аннотация Генетика человека Биологи

АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ
дисциплины «Генетика человека»
по специальности: 020400 «Биология» ( Профиль Генетика)
Квалификация (степень) выпускника: Бакалавр
Факультет: медико-биологический факультет
1) Общая трудоемкость изучения дисциплины составляет - 108 часов ( 3 зач. ед).
2) Цели дисциплины: дать представление об основных генетических
закономерностях, выявленных в исследованиях человека. Сформировать знания в
области генетики. Познакомить с основными современными методами и итогами
работы в области генетики человека, дать основу для дальнейшего изучения
профессиональных дисциплин.
3) Задачи дисциплины: 1 Освоение теоретических основ генетики, изучение
принципов генетического анализа, ознакомление с методами и средствами
генетических исследований, освоение решения генетических задач.
2. Приобретение студентами навыков, направленных на выявление
врожденной и наследственной патологии, установление клинических особенностей
наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку
диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и
морфогенетических вариантов (микроаномалий развития).
3. Овладение клинико- генеалогическим методом, правильный сбор
генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ
типа наследования.
4. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии,
патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых
форм и генетической гетерогенности клинически сходных состоянии.
5. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным
риском развития мультифакториальных заболеваний.
6. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее
распространенных форм наследственной патологии.
7. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического
консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих)
программ.
8.
Понимание
целей
и
возможностей
современных
методов
цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.
9. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы со всеми
службами практического здравоохранения и показаний для организации потока
больных.
4) Содержание разделов учебной программы:
МОДУЛЬ 1.
Человек как объект генетического исследования. Наследственность и
патология человека. Предмет и задачи генетики человека и генотоксикологии.
Методы исследования в генетике человека. Генеалогический, клиникогенеалогический (КГМ) методы, их этапы и границы применения.
МОДУЛЬ 2.
Хромосомные болезни. Классификация и общая фенотипическая
характеристика хромосомных болезней.
МОДУЛЬ 3.
Генные болезни. Классификация и частота генных болезней. Генетические
нарушения мембранного транспорта. Генетическая гетерогенность наследственных
болезней и ее причины.
МОДУЛЬ 4.
Болезни с наследственным предрасположением. Значение и критерии
полигенного наследования болезней с наследственным предрасположением.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медикогенетическое консультирование как основа профилактики наследственных
болезней.
5) В результате освоения дисциплины «Генетика человека» студент должен:
Знать:
 биохимические и цитологические основы наследственности;
 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
 основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения;
 цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому
консультированию.
Уметь:
 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
 проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
наследственной патологии;
 проводить предварительную диагностику наследственных болезней








Владеть:
Навыками работы с микроскопом;
Навыками приготовления временных препаратов;
Навыками отображения изучаемых объектов на рисунках;
Навыками определения кариотипов;
Подходами к решению генетических задач;
Стандартными обозначениями для составления родословных;
Денверской системой классификации хромосом для анализа идиограмм;
владеет методами исследования генетического материала на молекулярном,
клеточном, организменном и популяционном уровнях.
6) Виды учебной работы: лекции, практические занятия, самостоятельная работа.
7) Изучение дисциплины заканчивается: экзаменом
Зав. кафедрой биологии доцент, д.м.н.
Г.Л. Снигур