Наследственные и врожденные заболевания вносят весомый

Наследственные и врожденные заболевания вносят весомый вклад в современную
структуру заболеваемости, перинатальной и детской смертности, нередко сопровождаются
ранней инвалидностью пациентов.
Спектр генетических нарушений,
встречающихся в практике врача-педиатра,
достаточно широк - врожденные пороки развития, метаболические болезни, генные и
хромосомные синдромы. Клинические проявления наследственной патологии в разных
возрастных группах вариабельны.
В неонатальном периоде симптомы генетических
заболеваний врачами нередко оцениваются как «сепсис», «неуточненная перинатальная
инфекция», «гепатит», «нарушения мозгового кровообращения», «дисбактериоз». У детей
младшего возраста тяжелые формы респираторной патологии (обструктивный синдром,
рецидивирующие бронхиты и
гипотрофия,
анемия,
пневмонии), нарушения всасывания в кишечнике,
скелетные
деформации,
судорожных
состояний,
задержка
нейропсихического развития могут быть обусловлены генными и хромосомными
мутациями. Олигофрения, задержка физического и полового развития у детей также могут
иметь генетическую природу. Врожденные заболевания – эмбриофетопатии являются
следствием воздействия тератогенных факторов, нередко сопровождаются социальной
дезадаптацией.
Пациенты с признаками генетической патологии нуждаются в
комплексном обследовании и лечении (в том числе в условиях педиатрического
стационара), наряду с диспансеризацией у профильных «узких» специалистов подлежат
наблюдению педиатра.
Подготовка врачей, владеющих основами клинической генетики, одно из условий
дальнейшего улучшения помощи больным, причем объектом наблюдения специалиста
должен быть не только больной, но и его семья.
Актуальность разработки и использования в практике современных методов
клинико-лабораторной диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней
очевидна. Повышение квалификации педиатров по клинической генетике является
неотъемлемой частью процесса интеграции генетических знаний в клиническое
мышление врача и их использования в клинической практике.
Цель курса – освоение теоретических знаний и практических навыков в области
организации
медицинской
помощи
детям
с
наследственными
и
врожденными
заболеваниями.
Программа
предполагает
получение
слушателями
современных
знаний
об
этиопатогенезе генетических заболеваний, классификации пороков развития, методах
диагностики,
лечения и профилактики. Курс включает данные по организации и
возможностям медико-генетической помощи в Беларуси. Врачи обучаются методикам
генеалогического
анамнеза, схеме клинического
и лабораторного генетического
обследования детей с задержкой умственного/речевого развития, врожденными пороками
развития, рассматриваются современные возможности пренатальной диагностики,
этические вопросы в отношении семей с прогрессирующей наследственной патологией.
Лекции читаются в аудиториях, оборудованных проекционной техникой, широко
используется видеотехника. Практические занятия проводятся в учебных кабинетах, в
лечебных,
диагностических
отделениях
и
лабораториях
базового
учреждения
«Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя»». Предусмотрена
демонстрация
тематических видеоматериалов, слайд-программ,
компьютерных
диагностических программ по синдромологии. Для самостоятельной работы курсантов с
мировой литературой предоставляются зарубежные и отечественные издания (ведущие
американские и европейские журналы, каталоги, энциклопедии). Программа содержит
список литературы, включающий зарубежные и отечественные издания и периодические
журналы. Эффективность обучения обеспечивается проведением тематического тестового
контроля. Формой итоговой аттестации является собеседование.
В начале и в конце обучения проводится тестирование с целью определения
эффективности обучения, подбора новых методов и форм.