ПРОГРАММА ВСТУПИТЕЛЬНЫХ ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ ИСПЫТАНИЙ В ИНТЕРНАТУРУ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА»

ПРОГРАММА
ВСТУПИТЕЛЬНЫХ ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ ИСПЫТАНИЙ
В ИНТЕРНАТУРУ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ
«ГЕНЕТИКА»
1
Наследственность и патология.
2
Классификация наследственной патологии.
3
Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе детских болезней.
4
Семиотика, клинические особенности наследственных заболеваний у детей.
5
Принципы клинической диагностики наследственных болезней у детей.
6
Принципы диагностики наследственных болезней у детей.
7
Особенности клинического обследования ребёнка для выявления наследственной
патологии.
8
Пороки развития.
9
Этиологические факторы понятие о критических периодах онтогенеза.
10 Генетический контроль морфогенеза и обмена веществ.
11 Их виды, нормальная вариабельность и значение в диагностике наследственной патологии.
12 Клинические аспекты современных представлений о геноме человека.
13 Моногенные болезни. Классификация. Этиология.
14 Генетическая гетерогенность.
15 Патогенез на молекулярном уровне.
16 Клинический полиморфизм наследственных болезней и его причины. Явление импринтинга на генном уровне.
17 Кровнородственные браки и здоровье детей.
18 Наследственные болезни у детей. Классификация.
19 Характеристика патогенеза основных групп.
20 Клиника основных нозологических форм.
21 Принципы дифференциальной диагностики.
22 Биохимические и молекулярно — генетические методы диагностике болезней и гетерозиготных состояний.
23 Лечение наследственных болезней обмена веществ.
24 Врождённые пороки развития тератогенной природы.
25 Понятие о фенокопеях.
26 Основные тератогены.
27 Профилактика моногенных синдромов врождённых пророков развития и тератогенных взаимодействий.
28 Моногенные болезни у детей с медленным хроническим течением (болезни лёгких,
желудочно-кишечного тракта, почек, скелета, эндокринной системы, крови).
29 Особенности клинического выявления и дифференциальная диагностика.
30 Хромосомные болезни. Этиология. Классификация.
31 Цитогенетические варианты нозологических форм.
32 Роль хромосомных и геномных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза.
33 Клиника основных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза.
34 Клиника основных форм хромосомных болезней.
35 Цитогенетические методы.
36 Основные принципы методов.
37 Варианты и их решающие возможности.
38 Показания для цитогенетического обследования.
39 Лечение, реабилитация и воспитание больных с хромосомальной патологией.
40
Доказательства наследственного предрасположения к болезням.
41 Механизмы их развития.
42 Понятие о генетических и средовых факторах риска.
43 Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе аллергических со стояний.
44 Наследственное предрасположение к реакциям на лекарственные препараты, пишу,
др. факторы окружающей среды.
45 Фармакогенетика.
46 Понятие об экогенетических болезнях.
47 Социальный и медицинский груз наследственной патологии.
48 Понятие о первичной и вторичной профилактике.
49 Первичная профилактика.
50 Роль медико-генетического консультирования.
51 Планирование семьи.
52 Перинатальная профилактика.
53 Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения.
54 Охрана окружающей среды от загрязнений.
55 Преконцепционная профилактика.
56 Вторичная профилактика. Доклиническая диагностика.
57 Просеивающие программы диагностики наследственных заболеваний у новорождённых. Профилактическое лечение.
58 диспапсеризация семей с наследственной патологией
59 Организация медико - генетической службы России.
60 Правовые, этические и деонтологические вопросы в клинической генетике.
Рекомендуемая литература для подготовки
1.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2— ое издание. Москва ГЭОТАР, 2001
—580с.ил.
2.
Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб Интермедика”, 1999. — 278 с., ил.
3.
Козлова С.И., Демакова Н.С. Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные
синдромы и медико — генетическое консультирование. Справочник. 2— ое издание. —
Москва. Практика,1996 — 400с.
4.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и
гены “предрасположенности” Введение в предиктивную медицину. СП6, 2000. 378 с., ил.
5.
Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под
ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. Москва “Реальное время” —
298с.
6.
Б. Глик, Дж. Пастернак. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. Москва, Мир. 2002. — 298с.
7.
Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: “Специальная литература”1997. — 190с.
8.
Иллариошкин С.К, Иванова — Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК - диагностика и медико — генетическое консультирование в неврологии. Москва, Медицинское информационное агентство, 2002 — 205с.
9.
Кириллова И.А., Кравцова Г. И., Кручинский Г.В. и др. Тератология человека. По ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1996 — З10с.
10.
М. Сингер, П. Берг. Гены и геномы. В 2- х томах, Москва, Мир,1998 — 428с.
11.
Ф.Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М.: Мир в З — х томах, 1990 378с. ил.