5. рабочая программа по медицинской генетике
advertisement
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального
образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства
здравоохранения Российской Федерации
«У Т В Е Р Ж Д А Ю»
Проректор по учебной части
профессор _____________С.Н.Маммаев
«_____»_______________2015 г.
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
по дисциплине «Медицинская генетика» в стоматологии
для специальности «Стоматология» 31.05.03
уровень высшего образования – специалитет
Квалификация
врач – стоматолог общей практики
Факультет
Стоматологический
Кафедра
Стоматология детского возраста
форма обучения очная
квалификация выпускника – врач-стоматолог общей практики
Курс 4
Семестр 7
всего трудоемкость (в часах/зач.ед.)- 36 часа (1,0 зач.ед.)
Лекции 2 часа
Практические занятия – 22 часа
Самостоятельная работа – 12 часов
2015 год
1
Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВО с учетом рекомендаций
примерной программы по специальности подготовки стоматология детского возраста.
Рабочая программа учебной дисциплины одобрена на заседании кафедры стоматологии
детского возраста.
от «15» мая 2015 г. Протокол № 13
Заведующий кафедрой
______________________ (Гаджиев А.Р.)
Рабочая программа согласована
1. Директор НМБ ДГМА
_______________________ (Бекеева Ф.В.)
2. УМО
_______________________ (Гаджимурадов М.Н.)
подпись
подпись
3. Зам.декана стоматологического факультета
ФИО
ФИО
______________________ (Аталаев М.М..)
подпись
ФИО
Рабочая программа рассмотрена и утверждена на заседании Совета факультета
от «____» _________________ 20___ г. Протокол № __________
Председатель Совета факультета __________________ (Абакаров Т.А..)
подпись
ФИО
Разработчики программы:
заведующий кафедрой, доцент __________________ Гаджиев А.Р.
ассистент
___________________ Гасанова Л.Г.
ассистент
____________________ Бигаева У.С.
Рецензент:
заведующий кафедрой ортопедической стоматологии,
д.м.н., доцент __________________________Расулов И.М.-К.
2
Настоящая программа модуля «Медицинской генетики» составлена для
студентов медицинских институтов стоматологического факультета и учитывает
реальные практические задачи врачей-стоматологов, так как в своей деятельности они сталкиваются с диагностическими, лечебными и организационными вопросами ведения пациентов с моногенными, хромосомными и мультифакториальными заболеваниями.
Получение знаний по медицинской генетике является крайне необходимым
при подготовке врачей-стоматологов. Без понимания роли генетических факторов
в природе заболеваний нельзя эффективно проводить лечение и профилактику не
только редких наследственных форм патологии, но и широкого круга заболеваний
с наследственной предрасположенностью. В этой связи необходимо учитывать,
что объектом наблюдения должен стать не только пациент, но и его семья. Современный врач-стоматолог должен уметь, на основании методов клиникогенетического обследования пациента и его родственников, выявить группы повышенного риска, которые в первую очередь должны стать объектом соответствующих диагностических и профилактических мероприятий.
1. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Цель освоения модуля – формирование системных знаний об основах и последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в практической и научной деятельности.
Задачами модуля являются:
1. овладение знаниями о природе наследственных и врожденных заболеваний человека – этиологии, механизмах патогенеза, классификации, причинах клинического полиморфизма, общей семиотики и использование этих знаний для дифференциальной диагностики;
2. приобретение навыков правильного сбора анамнеза, осмотра пациента и описания его фенотипа;
3
3. изучение характеристик различных классов наследственных заболеваний, и методов их диагностики (в частности стоматологических);
4. овладение знаниями о принципах профилактики наследственных заболеваний и
особенностях профессиональной деятельности врача-стоматолога в отношении
этой категории пациентов, с выявлением групп повышенного риска указанной патологии.
2. МЕСТО МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Дисциплина «Медицинская генетика» относится к профессиональному циклу дисциплин по специальности «Стоматология» высшего профессионального
медицинского образования, изучается в седьмом семестре.
Основные знания, необходимые для изучения модуля формируются:
– в цикле гуманитарных и социально-экономических дисциплин (история медицины, психология, биоэтика; педагогика; латинский язык; иностранный язык);
– в цикле естественнонаучных, медико-биологических, математических, дисциплин (анатомия человека, , топографическая анатомия; гистология, гистология
полости рта, эмбриология, цитология; нормальная физиология; патофизиология;
патологическая анатомия, химия; биология; биохимия, биохимия полости рта;
микробиология, микробиология полости рта, вирусология; иммунология, клиническая иммунология; фармакология, физика и математика; медицинская информатика;)
– в цикле медико-профессиональных и клинических дисциплин (здравоохранение,
общественное здоровье, гигиена; медицинская реабилитация; экономика здравоохранения; внутренние болезни, военно-полевая терапия, пропедевтика внутренних болезней; общая хирургия, хирургические болезни; лучевая диагностика,
стоматологическая радиология; экстремальная медицина, безопасность жизнедеятельности; инфекционные болезни; эпидемиология; акушерство; педиатрия).
Для освоения модуля «Медицинская генетика» в результате освоения
предыдущих модулей студент должен знать:
4
– топографическую анатомию головы и челюстно-лицевой области, особенности
кровоснабжения и иннервации, строение зубов;
– эмбриологию челюстно-лицевой области, основные нарушения эмбриогенеза;
– основные вопросы нормальной и патологической физиологии челюстнолицевой области;
– анатомо-физиологические особенности детского организма в различных возрастных группах;
– этиологию и патогенез основных заболеваний и пороков развития челюстнолицевой области у детей;
– клиническую симптоматику основных заболеваний и пороков развития челюстно-лицевой области у детей;
– клинические проявления в полости рта системных заболеваний ребенка.
Студент должен иметь навыки:
– установления психологического контакта с ребенком, его родителями;
– сбора жалоб, анамнеза, осмотра черепно-лицевой области и зубочелюстного аппарата;
– составления родословной и определения типа наследования заболевания;
– осмотра зубов, слизистой оболочки полости рта, тканей пародонта, слюнных
желез и лимфатических узлов;
– инструментальных методов исследования зубов и зубных рядов;
– оценки данных специальных методов исследования, их трактования и использования в постановке диагноза (анализа периферической крови, рентгенологического, цитологического исследования);
– ведения медицинской документации.
Студент должен иметь представление:
– о современных достижениях медицинской науки и практики в области диагностики, профилактики и лечения основных стоматологических заболеваний;
– о правовых основах организации здравоохранения в РФ и судебно-медицинских
аспектах детской стоматологии.
5
О стоматологической заболеваемости населения России и зарубежных стран и
тенденции их развития.
6
РАЗДЕЛЫ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» И МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ
СВЯЗИ С ОБЕСПЕЧИВАЕМЫМИ (ПОСЛЕДУЮЩИМИ) МОДУЛЯМИ И ДИСЦИПЛИНАМИ
№ п/п разделов данного модуля, необходимых для изучения обеспечиваемых (последующих) модулей и дисциплин
1
2
3
№
п/п
Название обеспечиваемых (последующих) модулей и дисциплин
1.
Нервные болезни
+
+
+
2.
Детские болезни
+
+
+
3.
Акушерство и гинекология
+
+
+
4.
Терапевтическая стоматология
+
+
+
5.
Хирургическая стоматология
+
+
+
6.
Ортопедическая стоматология
+
+
+
7.
Ортодонтия
+
+
+
8.
Челюстно-лицевая хирургия
+
+
+
9.
Имплантология
+
+
+
10.
Пародонтология
+
+
+
11.
Внутренние болезни
+
+
+
12.
Анестезиология
+
+
+
3. КОМПЕТЕНЦИИ ОБУЧАЕМОГО, ФОРМИРУЕМЫЕ В РЕЗУЛЬТАТЕ ОСВОЕНИЯ
МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
В результате освоения модуля студент должен знать:
– основные методы медицинской генетики и их применение в клинической медицине;
– классификацию моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;
– общую семиотику моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;
– общие признаки, позволяющие заподозрить моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания;
– необходимые сведения об этиологии и патогенезе моногенных, хромосомных и
мультифакториальных заболеваний;
7
– частную семиотику наиболее распространенных моногенных, хромосомных и
мультифакториальных заболеваний черепно-лицевой области и зубо-челюстного
аппарата;
– показания для медико-генетического консультирования моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;
– показания для неонатального скрининга и пренатальной диагностики моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;
– современные методы генетической диагностики и показания к цитогенетическому и биохимическому методам исследований;
– общие подходы к лечению моногенных, хромосомных и мультифакториальных
заболеваний;
– оптимальные пути комплексной реабилитации пациентов с моногенными, хромосомными и мультифакториальными формами патологии черепно-лицевой области и зубо-челюстного аппарата.
Студент должен уметь:
- устанавливать эмоционально-психологический контакт с ребенком и его родителями;
- оценивать нервно-психическое развитие ребенка, его физическое и интеллектуальное развитие;
– обследовать пациента, заподозрить или выявить у него моногенное, хромосомное или мультифакториальное заболевание (собрать анамнестические данные,
описать фенотип);
– оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая цитогенетические и
биохимические) данные обследования пациента, выделить ведущие симптомы,
поставить диагноз основного заболевания;
– изложить полученные при исследовании данные в результаты истории болезни;
– дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников;
– выделить семьи и группы лиц с повышенным риском развития того или иного
заболевания с наследственным предрасположением;
– проводить профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение
моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;
8
– сформировать обоснованный алгоритм для правильного установления генетического диагноза, прогноза и профилактики заболеваний с наследственной предрасположенностью;
– пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет;
– выполнять тестовые задания, решать ситуационные задачи.
Студент должен владеть:
– пропедевтическими навыками распознавания патологического фенотипа;
– базовыми технологиями преобразования информации в текстовые и табличные
редакторы;
– техникой работы в сети Интернет.
Студент должен иметь представление:
– о дополнительных методах исследования – медико-генетическое консультировние, цитогенетические, иммунологические и рентгенологические исследования,
ДНК-диагностика, ультразвуковые исследования, магнито-резонансная томография, компьютерная томография;
– о тактике ведения пациентов со смежной патологией (неврологическая, эндокринная, кардиологическая, болезни опорно-двигательного аппарата);
– о методах фармакотерапии в медицинской генетике.
Студент должен обладать общекультурными компетенциями:
– способностью и готовностью использовать методы управления, организовать
работу исполнителей, находить и принимать ответственные управленческие решения в условиях различных мнений и в рамках своей профессиональной компетенции;
– способностью и готовностью осуществлять свою деятельность с учетом принятых в обществе моральных и правовых норм, соблюдать правила врачебной этики, законы и нормативные правовые акты по работе с конфиденциальной информацией, сохранять врачебную тайну.
9
Студент должен обладать общепрофессиональными компетенциями:
– способностью и готовностью использовать методы оценки природных и медико-социальных факторов среды в развитии заболеваний с наследственной предрасположенностью у детей, подростков и взрослого населения, проводить их коррекцию;
– способностью и готовностью формировать группы риска по развитию стоматологических заболеваний с наследственной предрасположенностью;
– способностью и готовностью к формированию мотивации отдельных лиц, семей
и общества в целом по поддержанию стоматологического и общего здоровья;
– способностью и готовностью к сбору и записи полного медицинского анамнеза
пациента, включая данные о состоянии черепно-лицевой области и зубочелюстной системы;
– способностью и готовностью к постановке диагноза с учетом общепринятых
классификаций;
– способностью и готовностью изучать научно-медицинскую информацию, отечественный и зарубежный опыт;
– способностью и готовностью к освоению современных теоретических и экспериментальных методов исследования.
4. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Всего часов
/ зачетных
единиц
Семестры
VII
24
24
Лекции (Л)
2
2
Практические занятия (ПЗ)
22
22
Самостоятельная работа (СР)
12
12
Вид учебной работы
Аудиторные занятия (всего)
В том числе:
зачет
Вид промежуточной аттестации
Общая трудоемкость:
часы
36
зачетные единицы
1,0
10
РАЗДЕЛЫ ДИСЦИПЛИН И ВИДЫ ЗАНЯТИЙ
МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
№
п/п
Название раздела модуля
Л
ПЗ
СР
Всего
часов
-
8
4
12
-
6
4
10
2
8
4
14
Наследственность и патология. Классификация и
1.
семиотика наследственных болезней, принципы
их диагностики
Общая характеристика хромосомных, моноген-
2.
3.
ных и мультифакториальных болезней
Профилактика наследственной патологии
СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
№
п/п
Название раздела
модуля
Наследственность и патология. Классифика1.
ция и семиотика
наследственных болезней, принципы их диагностики
Содержание раздела
Классификация наследственных болезней. Мутации как
этиологический фактор. Наследственность и клиническая
картина. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Наследственность и разные типы течения заболеваний. Общая и частная семиотика наследственной патологии. Врожденные пороки развития. Клиникогенеалогический метод.
Этиология и патогенез хромосомных синдромов. Цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий и
Общая характеристика
хромосомных, моно2.
генных и мультифакториальных болезней
показания для проведения цитогенетического обследования
больных. Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов. Общая характеристика моногенной патологии. Клиническая генетика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии. Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики моногенной патологии. Мультифакториально обусловленная патология.
11
Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прена-
Профилактика
наследственной пато-
3.
логии
тальная диагностика как метод первичной профилактики.
Просеивающие программы в доклинической диагностике наследственных болезней. Этические и деонтологические вопросы в клинической генетике.
ЛЕКЦИИ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
№
п/п
1
Название тем лекций
Объем по семестрам
VII
Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика
2
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
№
п/п
Название тем практических занятий и формы контроля
Объем по семестрам
VII
Наследственность и патология. Классификация и семиотика
1.
наследственных болезней, принципы их диагностики.
8
Тестирование
2.
3.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней. Тестирование
Профилактика наследственной патологии. Тестирование
6
8
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Самостоятельная работа
Подготовка к практическим занятиям
Объем по семестрам
VII
12
12
5. КРИТЕРИИ ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ
ПО ОСВОЕНИИ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
ПО ПЯТИ БАЛЬНОЙ ШКАЛЕ
Оценка «5- отлично» ставится если:
правильно дан ответ на основе изучения теории;
материал осознан, изложен последовательно, грамотно, логично. Из
ответа вытекает клинически-обоснованное, правильное выполнение
врачебных манипуляций.
допущено не более одной несущественной ошибки;
при устном ответе возможны дополнения по требованию педагога.
Оценка «4- хорошо» ставится если:
правильно дан ответ на основе изучения теории;
материал осознан, изложен последовательно, логично. Имеет правильное представление о выполнении необходимых врачебных манипуляций.
допущено не более 2-3 несущественных ошибок;
при ответе делались дополнения по требованию педагога.
Оценка «3- удовлетворительно» ставится если:
ответ дан на основе изучения теории правильный, но не полный;
материал изложен не последовательно, содержит существенные ошибки.
не имеет логически-последовательного представления о выполнении
необходимых врачебных манипуляций.
при ответе делались дополнения по требованию педагога.
Оценка «2- неудовлетворительно» ставится если:
ответа не дано или дан принципиально неверный ответ, в том числе и
на дополнительные вопросы;
не имеет представления о выполнении необходимых врачебных манипуляций
13
5.1 ОЦЕНОЧНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ,
ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО ИТОГАМ ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ
«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
1.
ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ
2.
Стоматологические проявления хромосомной патологии.
3.
Стоматологические проявления наиболее часто встречающихся моногенных
синдромов.
4.
Стоматологические проявления мульфакториальной патологии.
5.
Различные генетические варианты врожденных пороков развития черепнолицевой области и зубочелюстной системы.
6.
Часто встречающиеся синдромальные сочетания врожденных расщелин губы
и неба.
7.
Медико-генетическое консультирование при наличии врожденных пороков
развития черепно-лицевой области и зубочелюстной системы.
8.
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития черепно-лицевой
области и зубочелюстной системы.
9.
Генетические аспекты кариеса.
10. Генетические аспекты некариозных поражений.
11. Генетически аспекты ортодонтической патологии.
12. Генетические аспекты заболеваний пародонта.
13. Генетические аспекты хирургической патологии.
14. Генетические аспекты нарушений остеогенеза.
14
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
РАЗДЕЛ «ГЕНЕТИКА»
1. ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ:
индивидуальное развитие особей
+закономерности наследственности
+закономерности изменчивости
строение и функции организмов
возникновение жизни на земле
2. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
+расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
расположены в различных локусах гомологичных хромосом
расположены в различных гомологичных хромосомах
+определяют развитие одинаковых признаков
определяют развитие разных признаков
3. НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
+расположены в различных локусах гомологичных хромосом
+ расположены в негомологичных хромосомах
определяют развитие одинаковых признаков
4. В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах
аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
аллельные гены отвечают за развитие разных признаков
+аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
5. В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков
аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
+аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах
6. ДОМИНИРОВАНИЕ:
+признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели
признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе
+признак, проявляющийся в первом поколении
признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии
промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии
15
7. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ:
способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения
+общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями
индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации
изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в
процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой
период существования клетки, от одного деления до следующего
РАЗДЕЛ «КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА»
8. ОБЪЕКТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ:
индивидуум
индивидуум и его родственники
+индивидуум и все члены его семьи, в том числе и здоровые
9. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ:
+изучения причин клинического полиморфизма болезней
+создания новых вакцин
+диагностики наследственных и инфекционных болезней
10.ПРОБАНД:
индивидуум, обратившийся к врачу
индивидуум, обратившийся в медико-генетическую консультацию
+ индивидуум, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
индивидуум, с которого начинается сбор родословной
11.ОСОБИ ОДНОГО ПОКОЛЕНИЯ РАСПОЛОГАЮТСЯ:
+по горизонтали
беспорядочно
+в порядке рождаемости слева направо
в порядке рождаемости справа налево
по вертикали
12.ДЕТИ ОДНОЙ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПАРЫ:
пробанды
гомозиготы
супруги
+сибсы
Родители
16
13. ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ:
сын никогда не наследует патологию отца
все дочери больного отца больны
повышенная частота кровнородственных браков
+все дети больной матери больны
преимущественное поражение лиц мужского пола
14.НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ:
+общая цветовая слепота
+гемофилия
цвет волос
глухота
15. НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ:
цвет глаз
+дальтонизм
глухота
+гемофилия
16. ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
+болезнь передается только от матери
+заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин
больные женщины передают заболевание 50% детей
+все дети больных отцов здоровы
17. КЛИНИКО-ГЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД:
составляет родословную с последующим обследованием пробанда
составляет родословную
прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников одного
поколения
+прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений
РАЗДЕЛ «ДЕТСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ»
18.ЖАБЕРНЫЙ КАРМАН
+выпячивание энтодермы
выпячивание эктодермы
разрастание эпителия
разрастание мезенхимы
19.ЗУБОДЕСНЕВОЙ ЖЕЛОБОК ФОРМИРУЕТСЯ:
за счет циркулярной связки периодонта
за счет транссептальных волокон
+за счет эпителиального прикрепления
за счет эмалево – цементного соединения
20.ЧЕЛЮСТИ ФОРМИРУЮТСЯ:
из первого жаберного кармана
17
из ротовой ямки
+из первой жаберной дуги
из второй жаберной дуги
21.НЕБО ФОРМИРУЕТСЯ:
за счет лобного бугорка
за счет первой жаберной дуги
+за счет пластинчатых выростов верхнечелюстных отростков
за счет первой пары жаберных карманов
22.ЗАЧАТКИ ПОСТОЯННЫХ ЗУБОВ ФОРМИРУЮТСЯ:
из первой жаберной дуги
из эпителия корневого влагалища
+из зубной пластинки
из мезенхимы зубного сосочка
23.СРОКИ ЗАКЛАДКИ ПОСТОЯННЫХ РЕЗЦОВ И ПЕРВЫХ ПОСТОЯННЫХ
МОЛЯРОВ:
на 1 мес. гестации
+на 4–5 мес. гестации
на 5–6 мес. жизни ребенка
на 2 году жизни ребенка
на 4–5 году жизни ребенка
24.ПОРЯДОК ПРОРЕЗЫВАНИЯ МОЛОЧНЫХ ЗУБОВ:
1 – II – III – IV – V
+I – II – IV – III – V
II – I – III – IV – V
25.ПОРЯДОК ПРОРЕЗЫВАНИЯ ПОСТОЯННЫХ ЗУБОВ:
6–1–2–3–4–5–7
1 – 2 – 4 – 5 – 3 – 6 –7
+6 – 1 – 2 – 4 – 3 – 5 – 7
26.СИСТЕМНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ОБУСЛОВЛЕНА:
+заболеваниями матери или ребенка в период формирования зубов
травмой зачатка
употреблением большого количества углеводов в 1 год жизни
повышенным содержанием F в питьевой воде
27.«ТЕТРАЦИКЛИНОВУЮ» ОКРАСКУ ЗУБОВ ДИФФЕРЕНЦИРУЮТ С:
+гипоплазией
+флюорозом
кариесом в стадии пятна
эрозией эмали
28.СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ ПРИЕМ ПРЕПАРАТОВ ТЕТРАЦИКЛИНОВОГО РЯДА:
от 1 до 6 мес.
18
от 1 года до 6 лет
от 6 мес. до 6 лет
+от 6 мес. до 12 лет
29.ПРЕПАРАТЫ ТЕТРАЦИКЛИНОВОГО РЯДА ВЫЗЫВАЮТ ОКРАШИВАНИЕ МОЛОЧНЫХ ЗУБОВ ПРИ ЛЕЧЕНИИ:
+беременной женщины
ребенка старше 3 лет
ребенка старше 10 лет
30.НЕСОВЕРШЕННЫЙ АМЕЛО- И ДЕНТИНОГЕНЕЗ ОБУСЛОВЛЕН:
хроническими и системными заболеваниями матери в период беременности
+неполноценным питанием ребенка 1 года жизни
травмой зачатков постоянных зубов
31. ПРИ НЕСОВЕРШЕННОМ АМЕЛОГЕНЕЗЕ ПОРАЖЕНЫ:
молочные резцы
молочные моляры
постоянные резцы
постоянные моляры
+все молочные и постоянные зубы
32.«ГИПСОВЫЕ ЗУБЫ» ЯВЛЯЮТСЯ ОДНИМ ИЗ ПРОЯВЛЕНИЙ:
гипоплазии эмали
флюороза
+несовершенного амелогенеза
несовершенного дентиногенеза
несовершенного одонтогенеза
33.НАСЛЕДСТВЕНЫМИ ЯВЛЯЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
системная гипоплазия
флюороз
местная гипоплазия
+дисплазия Капдепона
34.ПРИ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ПОРАЖЕНЫ:
все молочные зубы
молочные и моляры
постоянные резцы
постоянные моляры
+все молочные и постоянные зубы
35.ДЛЯ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ХАРАКТЕРНЫ:
наличие ночных болей
+стираемость эмали и дентина, изменение окраски зубов
кариозные полости
интактные зубы
19
36.ВРОЖДЕННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ФОРМИРУЕТСЯ В:
+3-6 нед.
11-12 нед.
во второй половине эмбриогенеза
37.К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ:
+аплазия небной кости
гиперплазия небной кости
гиперплазия небного отростка
+аплазия небного отростка
аплазия альвеолярного отростка
38.К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ:
+ нарушение пролиферации
нарушение апоптоза
нарушение миграции
нарушение сортировки
нарушение сегрегации
39.ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ВРОЖДЕННОЙ
РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ОБЛАДАЮТ:
сладкие продукты, принимаемые беременной женщиной
+лекарственные препараты, принимаемые во время беременности
патологические изменения репродуктивных органов женщины
40.АНАТОМИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ СКРЫТОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ:
ринолалия
+укорочение верхней губы
деформация кожно-хрящевого отдела носа
41.ДЕФОРМАЦИЯ КОЖНО-ХРЯЩЕВОГО ОТДЕЛА НОСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ:
неполная
скрытая
+полная
42.МИКРОПРИЗНАКИ, УКАЗЫВАЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ХАРАКТЕР ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА:
+несимметричное расположение крыльев носа
+расщепление кончика язычка мягкого неба
папиллома слизистой верхней губы
+несимметричный кончик носа
+углообразный выступ в области красно каймы верхней губы у бокового валика
фильтрума
20
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
Задача №1
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у первого ребёнка. Ребёнок от 1-ой
беременности. На 8 неделе была «аллергическая реакция» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды были срочные, самопроизвольные, без патологии. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года
диагностирована тугоухость. Диагноз – отставание в психоречевом развитии,
врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердца, незаращение Боталлова протока. Ребёнок правильного телосложения, выраженных
дизморфий не выявлено.
Вопросы:
1. Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным
эффектом?
2. Какие сроки беременности являются наиболее опасными в связи с возможным
развитием врожденных пороков?
3. С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия тератогенных эффектов?
4. К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка с фетальным краснушным синдромом?
5. Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку?
Ответы:
1. Наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи.
2. Наиболее опасным по развитию врожденных пороков является первый триместр беременности.
3. Врожденные пороки развития следует дифференцировать с хромосомными и
моногенными нарушениями.
4. Риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так
как у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе.
5. Для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование.
21
Задача №2
Пациент З., 13 лет. Ребенок от первой беременности (в 25 лет), которая протекала без осложнений, ребенок родился в срок с массой 3600 и ростом 53 см.
Родители предъявляют жалобы на изменение цвета постоянных зубов. В
анамнезе у бабушки и матери имеются идентичные поражения. На диспансерном
учете у специалистов ребенок не состоит. В результате медико-генетическое консультирования установлен аутосомно-доминантный тип наследования.
Объективный статус: Определяется повышенная стираемость окклюзионной
поверхности всех зубов. Зубы коричнево-голубого оттенка. Форма зубов – луковицеобразная. На ортопантомограмме выявлена прогрессирующая кальцификация
(облитерация) полости зуба и корневых каналов, узкие корни и каналы, отсутствие пульповых камер. Отмечается искривление и истончение корней зубов.
Вопросы:
1. Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии.
2. Что означает термин «Аутосомно-доминантный тип наследования»?
3. Как часто встречается указанное заболевание в популяции?
4. Что свойственно наследственной патологии?
5. С мутацией какого гена связана данная патология?
Ответы:
1. Несовершенный дентиногенез.
2. «Аутосомно-доминантный тип наследования» означает гетерозиготное носительство мутации. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково.
3. Это относительно частое заболевание, с частотой 1:8000 человек.
4. Наследственной патологии свойственна ранняя манифестация клинических
проявлений, прогредиентное течение и резистентность к терапии
5. Данная патология связана с мутацией в дентинсиалопротеиновом гене.
22
Задача №3
Пациент З., 9 лет. Жалобы на эстетическую неудовлетворенность,
нарушение речи за счет носового оттенка и неправильного произношения
отдельных звуков.
Объективный статус: незначительная асимметрия лица, профиль вогнутый.
Отмечается деформация крыла и кончика носа слева. Левое крыло носа уплощено.
На верхней губе слева рубец Z–образной формы. На альвеолярном отростке в
области 22 зуба, на твердом и мягком небе послеоперационный рубец. Мягкое
небо короткое и малоподвижное. Отмечается множественное поражение зубов
кариесом. На рентгенограмме отсутствие зачатка 22 зуба. Верхний зубной ряд
сужен слева и уплощен во фронтальном отделе. Нижние резцы перекрывают
верхние на 1/3 высоты коронок, сагиттальная щель 2 мм.
Вопросы:
1. Поставьте правильный диагноз хирургической патологии.
2. Каких данных не достаточно для выявления этиологии данного заболевания.
3. Передается ли данная патология по наследству, укажите типы наследования.
4. Виды профилактики данного заболевания.
Ответы:
1. Левосторонняя врожденная сквозная расщелина верхней губы и неба.
2. Для уточнения диагноза не хватает результатов медико-генетического
консультирования.
3. Заболевание может иметь типы наследования: аутосомно-доминантный,
аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный,
полигенный.
4. Видами профилактики данного заболевания являются медико-генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на
наследственные дефекты, диспансеризация групп повышенного риска,
выявленных в результате скрининг-опроса.
23
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ
РАЗДЕЛ «Общие вопросы генетики»
1.
Клеточный цикл. Митоз
2.
Мейоз, его типы и фазы
3.
Гаметогенез: овогенез и сперматогенез
4.
Моногибридное скрещивание
5.
Цитологические основы расщепления, доминантность и рецессивность
6.
Понятие аллелизма, гомо- и гетерозиготности
7.
Ген, генотип, фенотип
8.
Дигибридное скрещивание
9.
Тригибридное скрещивание
10. Типы взаимодействия аллельных генов. Реципрокное, возвратное, анализирующее скрещивание
11. Множественный аллелизм
12. Наследование при взаимодействии неаллельных генов
13. Определение пола. Наследование признаков сцепленных полом
14. Закон сцепления генов. Кросинговер и его значение
15. Локализация гена. Генетические карты
16. Хромосомная теория наследственности
17. Цитоплазматическая наследственность
18. Изменчивость. Классификация изменчивости
19. Классификация мутаций. Значение мутационной изменчивости
20. Геномные мутации. Полиплоидия.
21. Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки
22. Анеуплоидия. Жизнеспособность и плодовитость у анеуплоидов
23. Модификационная изменчивость.
24. Анализ структуры гена.
25. Генетическая организация ДНК. Генетический код и его свойства
РАЗДЕЛ «Общие вопросы медицинской генетики»
26. Классификация наследственных болезней
27. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
28. Врожденные пороки развития
29. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней
24
30. Клинические особенности проявления наследственных болезней
31. Графическое изображение родословной. Анализ родословной
32. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
33. Аутосомно-доминантный тип наследования
34. Аутосомно-рецессивный тип наследования
35. X-сцепленный тип наследования
36. Y-сцепленный тип наследования
37. Митохондриальная наследственность
38. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях
39. Группа риска при хромосомной патологии
40. Группа риска при моногенных болезнях
41. Группа риска при мультифакториальных болезнях
42. Этиология и классификация хромосомных болезней
43. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
44. Клиническая характеристика хромосомных болезней
45. Аутосомные синдромы
46. Синдромы частичных анеуплоидий
47. Синдром «кошачьего крика»
48. Аномалии половых хромосом
49. Микроцитогенетические синдромы
50. Клинические аспекты изучения генома человека
51. Генетический импринтинг
52. Классификация менделирующей патологии
53. Наследственные болезни обмена
54. Синдромы множественных врожденных пороков развития
55. Общая характеристика моногенной патологии
56. Клиническая характеристика часто встречающихся моногенной патологии
57. Фенилкетонурия
58. Врожденный гипотиреоз
59. Адреногенитальный синдром
60. Галактоземия
61. Муковисцидоз
25
62. Нейрофиброматоз
63. Миотоническая дистрофия
64. Прогрессирующая мышечная дистрофия
65. Синдром синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
66. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
67. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии
68. Наиболее распространенные нозологические формы мультифакториальных
болезней
69. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности
70. Экогенетические болезни
71. Медико-генетическое консультирование
72. Методы обследования пациента и его родственников
73. Получение оценок генетического риска
74. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
75. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
76. Инвазивные методы пренатальной диагностики
77. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний
РАЗДЕЛ 3 «Клиническая генетика стоматологических заболеваний»
78. Генетический контроль нормального развития и формирования тканей зубов
79. Генетические факторы формирования аномалий зубов
80. Аномальные признаки стоматологической патологии, используемые для диагностики наследственных заболеваний и синдромов
81. Аномалии размеров и формы зубов
82. Наследственные заболевания и синдромы с маркодентией
83. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией
84. X-сцепленные наследственные синдромы с микродентией
85. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродептией
86. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией
87. Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией
88. Генетические факторы агенезии зубов
89. Наследственные болезни и синдромы саподентией, олиго- и гиподентией
90. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством
зубов
26
91. Аутосомно-доминантные болезни и синдромы с недостаточным количеством
зубов
92. X-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
93. Избыточное количество (гипердентия, сверхкомплектные зубы)
94. Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов
95. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
96. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
97. X-сцепленные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
98. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся нарушением
формирования дентина
99. Генетические факторы аномалий формирования эмали и классификация
100. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с нарушением формирования
эмали
101. Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания и синдромы с нарушением
формирования эмали
102. Сцепленные с Х-хромосомой заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
103. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся аномалиями
цвета зубов
104. Наследственные заболевания и синдромы с натальными / неонатальными зубами
105. Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса
106. Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса
107. Наследственные синдромы с нарушением прикуса, X-сцепленные
108. МГК наследственных заболеваний в стоматологии
109. Проблемы лечения наследственных заболеваний в стоматологии
110. Расщелины губы и нёба – распространенность, этиология и патогенез
111. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
112. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
113. Распространенность, этиология и патогенез нетипичных расщелин ЧЛО
114. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин ЧЛО
115. Принципы лечения и реабилитации больных с врожденными расщелинами ЧЛО
116. Проблемы реабилитации больных с врожденными расщелинами ЧЛО
117. Профилактика врожденных расщелин ЧЛО
27
118. Медико-генетического консультирование в отношении врожденных расщелин
ЧЛО
119. Пренатальная диагностика врожденных расщелин ЧЛО
120. Стоматологические проявления мульфакториальной патологии
121. Генетические аспекты кариеса
122. Генетические аспекты некариозных поражений
123. Генетически аспекты ортодонтической патологии
124. Генетические аспекты заболеваний пародонта
125. Генетические аспекты хирургической патологии
126. Генетические аспекты нарушений остеогенеза
28
6. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Основная литература:
1.«Медицинская и клиническая генетика для стоматологов». Под ред. д.м.н., профессора О.О. Янушевича. Учебное пособие для ВУЗов. //М.: «ГЭОТАР-Медиа»,
2008. – 400 с.
Дополнительная литература:
1Под ред Н.П..Бочкова , Е.К Гинтера. ”Наследственные болезни.Национальное
руководство”.Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2012. – 936 с.
2. Н.П.Бочков, В.П. Пузырев, С.А.Смирнихина. «Клиническая генетика». Учебник. //Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2011. —592 с
3 Ю.А..Беляков «Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической
практике» // Москва.: «Ортодент-инфо», 2000. – 294 с.
4. Н.П.Бочков , В.П.Пузырев , С.А. Смирнихина. «Клиническая генетика». Учебник. //Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2011. —592 с
5. Г.Р. Мутовин «Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной
патологии». Учебное пособие //Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2010. —832 с.
6. В.К Леонтьева, Л.П Кисельникова. Детская терапевтическая стоматология.
Национальное руководство. – Москва,2010 – 890с.
7. Стоматология детей и подростков. Под ред. Ральфа Е. Мак-Доналъда Р. Эйвери /перевод с англ. Под ред. Т.Ф. Виноградовой. - М., 2003.
8 Ю.И..Барашнев, В.А Бахарев, П.В Новиков. «Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике)». //Москва: «Триада - Х» 2004.- 560 с.
29
7. ПРОГРАММНО-ИНФОРМАЦИОННОЕ И МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ:
а) программное и коммуникационное обеспечение (программное обеспечение и Интернет-ресурсы):
-компьютерные презентации;
-обучающие компьютерные программы;
-контролирующие компьютерные программы;
-электронная библиотека;
-сайты учебных центров;
-сайты Высших учебных медицинских учреждений.
б) материально-техническое обеспечение:
аудиторные столы, аудиторные стулья, компьютеры, мультимедийный проектор, телевизор, DVD-плеер, транслирующая камера, доска, маркеры, наглядные
пособия, таблицы.
8. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ МОДУЛЯ
«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
– учебные и лекционные аудитории;
– учебно-методическая литература;
– стоматологические кабинеты в клиниках, детских дошкольных учреждениях и
школах, с соответствующим оборудованием, инструментарием и медикаментозным оснащением;
– мультимедийный комплекс - ноутбук, проектор, экран; персональный компьютер, DVD проигрыватель, монитор;
– мультимедийные презентации, таблицы, наборы слайдов по различным разделам модуля, учебные кариограммы (снимки-идиограммы);
– фототека наследственных и врожденных пороков черепно-лицевой области,
ситуационные задачи и видеофильмы.
30
9. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
«Медицинская генетика» является клинической дисциплиной и предназначена для решения задач по первичному обследованию пациента с наследственной
и врожденной патологией, усвоению их клинических особенностей и выявлению
индивидов с повышенным риском развития наиболее распространенных патологий.
Дисциплина изучается в объёме 36 часов, обучение складывается из аудиторных занятий и самостоятельной работы. Основное учебное время выделяется
на практические занятия и семинары. Работа с учебной литературой рассматривается как вид учебной работы по дисциплине и выполняется в пределах часов, отводимых на её изучение. Каждый обучающийся обеспечивается доступом к библиотечным фондам.
Для решения задач образовательного процесса на кафедре разработан учебно-профессиональный (методический) комплекс, включающий в себя ряд элементов: федеральный государственный образовательный стандарт, примерная учебная программа, рабочая учебная программа, методические разработки для студентов и преподавателей по каждому практическому занятию, перечень практических навыков, тексты лекций, перечень информационного и материального обеспечения образовательного процесса.
Дисциплина согласованно изучается с базовыми дисциплинами и дисциплинами вышестоящего уровня. Предметом согласования является совместный
протокол согласования.
Лекция читается доцентом кафедры по наиболее важным темам дисциплины, с применением информационных технологии и технических средств обучения. Практические занятия проводятся в специализированных кабинетах и аудиториях кафедры. Занятия обеспечиваются необходимым наглядным материалом,
таблицами, схемами, количество студентов в клинической группе составляет 8-10
человек.
В целях реализации компетентного подхода рекомендуется широкое использование в учебном процессе активных и интерактивных форм проведения занятий в виде визуализированных компьютерных задач, разбор конкретных ситуационных задач, проведение научных стендовых сессий и студенческих олимпиад
в сочетании с самостоятельной внеаудиторной работой, в виде выполнения авторизованного изложения предлагаемых для разбора вопросов и написания рефератов.
31
По каждому разделу на кафедре разработаны методические рекомендации
для студентов, тематические графологические структуры для практических занятий, а также методические указания для преподавателей. Все разработанные на
кафедре методические рекомендации для лекций и практических занятий имеются
в методическом кабинете.
Исходный уровень знаний студентов определяется тестированием (собеседованием). В ходе занятия студенты самостоятельно или при участии преподавателя решают поставленные перед ними задачи по овладению знаниями и приобретению необходимых навыков, отчитываются за проделанную учебную работу. В
конце занятия студентам предлагается решить несколько ситуационных задач или
пройти тестирование. Работа студентов на занятиях оценивается в рамках внедренной на кафедре балльно-рейтинговой системы оценки образовательной деятельности студентов. По результатам учебной деятельности студентам выставляется зачет.
Самостоятельная работа студентов осуществляется с помощью графических
схем по изучаемым темам, решением ситуационных задач, составлением и анализом родословных. В конце модуля предусматривается проведение зачетного занятия в виде тестового контроля и устного опроса.
Работа студента в группе формирует чувство коллективизма и коммуникабельность. Самостоятельная работа с пациентами способствует формированию
деонтологического поведения, аккуратности и дисциплинированности. Самостоятельная работа с литературой и написание рефератов, формируют способность
анализировать медицинские и социальные проблемы, умение использовать естественно-научные, медико-биологические и клинические знания в различных видах профессиональной и социальной деятельности.
32
Глоссарий
Аберрация хромосомная - перестройка структуры хромосомы, связанная
с любой формой изменений.
Акаталазия - Снижение или отсутствие каталазы в крови.
Аллель - Одно из возможных структурных состояний гена.
Аллельные гены - Парные гены, расположенные в одинаковых участках
гомологичных хромосом, влияющих на один и тот же признак по-разному.
Аллелизм множественный — наличие в генофонде вида трех и более
аллелей одного гена.
Аллодиплоид (амфигашюид) — организм, у которого в наборе хромосом одна пара или несколько хромосом заменены на хромосомы другого
вида.
Аллоплоидия (амфиплоидия) — изменение в организме числа хромосом
на основе объединения и умножения двух или нескольких геномов разных
видов.
Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение
волос.
Аминокислоты — мономеры белка.
Амниоцентез — метод пренатальной диагностики генетических аномалий.
Анализирующие скрещивание - это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неясным генотипом (гомозиготным или гетерозиготным)
с особью гомозиготной по рецессивному признаку. Проводится анализ,
скрещивание с целью определения генотипа особи с доминантным фенотипом по анализу потомства.
Анеуплоидия — изменение количества хромосом, не кратное гонлоидному набору.
Арахнодактилия — необычно длинные тонкие пальцы.
Аутосомно - доминантное наследование — наследование доминантных
признаков, сцепленных с аутосомами.
33
Аутосомно — рецессивное наследование — наследование рецессивных
признаков, сцепленных с аутосомными.
Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у представителей обоих
полов.
Биопсия хориона — метод пренатальной диагностики, основанный на
исследовании ткани околоплодной оболочки — хориона.
Биосинтез белка — сложный многоступенчатый процесс — основа реализации наследственной информации.
Близнецовый метод — метод антропогенетики, позволяющий определить влияние среды и генотипа на проявление какого — либо признака.
Брахидактилия — укорочение фаланг пальцев (короткопалость).
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Вектор — подсобная генетическая система, обеспечивающая функционирование и перенос нужного гена в геном или плазмон реципиента.
Вид биологический — генетически обособленная система морфологически сходных особей, родственных по происхождению и комплексу признаков и свойств. Особи вида легко скрещиваются между собой с образованием потомства.
Врожденные пороки развития (ВПР) — изменения в строении и функциях организма ребенка, сформировавшиеся в эмбриональный период онтогенеза и проявляющиеся при рождении.
Вторичная перетяжка — перетяжка, отделяющая спутник от остальной
части хромосомы. Часто в области вторичной перетяжки локализован ядрышковый организатор.
Вырожденность генетического кода — возможность включения в белковую молекулу одной аминокислоты несколькими триплетами.
Гамета — генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.
Гаметогенез — образование гамет. Развитие мужских половых клеток —
сперматогенез, развитие женских — овогенез.
34
Гаметофит (гаплофаза) — половое поколение у цветковых растений, несущее половинное (гаплоидное) число хромосом.
Гаплоидный (n) — одинарный набор хромосом (гамет) включает в себя
по одной хромосоме из гомологичной пары. У человека равен 23.
Гемеролопия (куриная слепота) — неспособность видеть при ночном и
сумеречном освещении.
Гемизиготность — представленность у диплоидного организма одного
или нескольких генов лишь одним аллелем. Гемизиготными являются гены
локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола.
Гемофилия — снижение свертываемости крови.
Ген — материальный наследственный фактор, который определяет развитие одного признака или свойства организма;
— структурная единица наследственности;
— участок молекулы ДНК, который несет информацию о белке;
— элементарная единица наследственности участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу РНК.
Генетический сдвиг — изменение частоты встречаемости аллелей генов
в генофонде популяции под действием естественного или искусственного
отбора.
Ген-модификатор {модулятор) — ген не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов. Т.е. ген-модификатор влияет на фенотип
только в присутствии основного гена (через него).
Генная инженерия — целенаправленное включение генов в генотип для
придания новых свойств исходным формам организмов.
Генетика - наука о закономерностях изменчивости и наследственности.
Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных
растений и домашних животных.
Генеалогический метод — метод антропогенетики, основанный на изучении наследования признаков по родословным.
Генокопии — фенотипически одинаково проявляющиеся наследственные заболевания, но вызванные мутациями в разных генах.
35
Геном — совокупность хромосом, несущих единицы наследственности — гены.
Генотип — совокупность всех наследственных задатков (генов)клетки.
Генетическая программа организма, влияющая на его фенотип.
Генотипическая изменчивость — изменения признаков и свойств организма, вызванные изменениями наследственной информации (генотипа).
Генофонд — вся генетическая информация, содержащаяся в геномах
особей репродуктивной части популяции.
Ген регуляторный — ген, координирующий активность структурных генов.
Гены полимерные (полигены) — гены, действующие аддитивно, суммарно (кумулятивно) на один и тот же признак.
Ген структурный — любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь (первичную структуру белка) или молекулу РНК, и контролирующий развитие конкретного признака.
Гетерозиготность — наличие различных аллелей. Гетерозигота — это
клетка или организм, несущие разные формы аллельного гена. Образуют
два сорта гамет.
Гетерозис — явление преобладания степени выраженности показателей
количественных признаков первого поколения гибрида над степенью выраженности признаков каждого из родителей.
Гетерохроматин — часть хроматина, находящаяся в конденсированном
состоянии, образуют плотную, хорошо окрашивающуюся зону. Гены, расположенные в гетерохроматических областях неактивны.
Гибридизация - процесс скрещивания особей, отличающихся друг от
друга по одной или нескольких пар признаками.
Гибридизация парасексуальная (соматическая) — слияние в одну
клетку двух и более соматических клеток животных или протопластов соматических клеток растений.
Гибридологический анализ — основной метод генетического анализа,
основанный на скрещиваниях и количественном учете выщепляющихся
форм в потомстве.
Гибриды (F) - организмы, полученные в результате гибридизации.
36
Гомозигота — это клетка или организм несущие одну и ту же форму аллельного гена. Образуют один сорт гамет.
Гомозиготный организм — это организм, в генотипе которого присутствуют одинаковые формы аллельных генов.
Гомологичные хромосомы — парные хромосомы одинаковые по структуре и включающие идентичные наборы генов.
Группа сцепления — совокупность всех генов, локализованных
в хромосоме.
Делеция — выпадение участка хромосомы или гена.
Дерматоглифика — изучение кожных рисунков пальцев, ладоней, стоп с
целью диагностики наследственных заболеваний.
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации.
Дефишенси — нехватка концевой части хромосомы.
Дигибридное скрещивание - скрещивание особей, различающиеся по 2м парам признаков.
Диплоидный (2n) — двойной набор хромосом соматических клеток. У
человека равен 46.
Доминантный ген — аллель с преобладающим действием на проявление
того или иного признака.Преобладающий ген у гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа).
Дуплекс — автотетраплоид, у которого из четырех аллелей одного гена в
доминантном состоянии представлены два.
Дупликация — тип хромосомных мутаций, при котором какой-либо участок хромосомы удваивается.
Евгеника — область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами.
Зигота — оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор
хромосом.
Инверсия — вид генных или хромосомных перестроек, при которых отдельный отрезок перевертывается на 180 градусов.
37
Ихтиоз — чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением функций кожи.
Кариогамия — слияние ядер мужской и женской гамет в ядро зиготы,
следующее после сингамии.
Кариоплазма — вещество ядра клетки, состоящее из однородного слабо
окрашивающегося ядерного сока (кариолимфы) и сильно окрашивающегося хроматина.
Кариотип — набор хромосом соматической клетки с учетом количества,
размеров и строения. Характеризуется высокой степенью постоянства для
вида.
Карта хромосом — графическое изображение последовательного расположения генов в хромосомах с указанием расстояния между ними в морганидах.
Картирование генов — определение положения данного гена на какойлибо хромосоме относительно других генов. Лежит в основе составления
генетических карт.
Клетка — элементарная, структурная и функциональная единица живых
организмов, способная к самовоспроизведению.
Клон — группа клеток (организм) полученный из одной соматической
клетки путем митоза.
Код генетический — порядок расположения нуклеотидов в молекуле
ДНК, определяющий последовательность аминокислот в молекуле белка.
Комплементарность — форма взаимодействия между неаллельными генами, при которой один доминантный ген дополняет другой доминантный
ген. Развитие признака требует наличия в генотипе двух доминантных неаллельных генов аллелей.
Кроссинговер (перекрест) — обмен гомологичными участками несестринских хроматид конъюгирующих в профазе первого деления мейоза
хромосом.
Локус — местоположение гена на хромосоме.
Макроцефалия — чрезвычайно большая голова.
Мейоз — процесс деления клетки, состоящей из двух последовательных
делений (редукционного и эквационного) в результате которых из исход38
ных диплоидных (2 n) клеток образуются дочерние клетки с гаплоидные (n)
набором хромосом.
Менделя Г. законы:
- первый «Единообразия гибридов первого поколения»
- второй «Расщепления признаков во втором поколении»
- третий «Независимого наследования признаков»
Метаболизм — обмен веществ, включающий всю совокупность физических и химических процессов, которые происходят в организме на протяжении жизни и обеспечивают его существование. В процессе метаболизма
осуществляется преобразование внешней энергии в формы пригодные для
использования организмом, чтобы превратить исходное вещество через ряд
промежуточных соединений в конечный продукт несколько ферментов
действуют последовательно один за другим.
Микроцефалия — уменьшенные размеры черепа.
Митоз — тип деления клетки, при котором дочерние клетки несут такое
же количество хромосом, что и родительская.
Митотический цикл — строгая последовательность процессов развития
клетки, в результате которых из одной клетки образуется две новые.
Митохондрии — палочковидные, нитевидные или гранулярные образования, состоящие из белков, липидов, РНК и ДНК и представляющие энергетические центры клетки.
Модификационная изменчивость (паратипическая) — изменение признаков и свойств организма, вызванные изменениями условий среды.
Мозаицизм — явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.
Монголоидный размер глаз — опущены медиальные углы глазных щелей.
Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, различающиеся по
одной паре признаков.
М-РНК (и-РНК) — синтезируемая на участке ДНК информационная рибонуклеиновая кислота, являющаяся матрицей при синтезе белка.
39
Мутаген — фактор, вызывающий мутацию.
Мутация — изменения в структуре генетического аппарата данного организма.
- мутации генные затрагивают структуру одного гена
- мутациигеномные приводят к изменению количества хромосом (полиплоидии, анеуплоидии)
- мутации хромосомные — хромосомные перестройки (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).
Наследование — процесс передачи и проявления признаков и свойств в
поколениях организмов.
Наследственные болезни — заболевания, вызванные изменением генетического аппарата клеток.
Наследственная информация — план построения и развития организма
в онтогенезе, выраженный в определенной последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах.
Неполное доминирование — промежуточное проявление признака у гетерозигот (Аа) по сравнению с таковыми у доминантной (АА) и рецессивной гомозигот (аа).
Нуклеиновые кислоты — биологические полимеры ДНК и РНК.
Нуклеотид — органическое вещество, состоящее из азотистого основания, сахара рибозы или дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Является
элементарной структурной единицей наследственной информации.
Нуклеоиды — ДНК-содержащие частицы бактериальных клеток, не заключенные в ядерную оболочку.
Норма реакции — генотипически обусловленные пределы изменений
признаков и свойств организма в онтогенезе под воздействием изменяющихся условий среды.
Нуллиплекс — автотетраплоид, у которого все четыре аллеля одного гена рецессивны.
Нуцеллярная эмбриония — тип апомиксиса, при котором зародыши
развиваются из клеток нуцеллюса, т. е. из диплоидных соматических клеток.
40
Олигогены — гены, обусловливающие развитие простых менделирующих признаков и их состояний.
Онкоген — ген, вызывающий злокачественный рост клеток (рак) Онтогенез — индивидуальное развитие организма.
Оперон — единица транскрипции генетического кода ДНК, представляющая собой совокупность гена-оператора и структурных генов и обеспечивающая синтез какого-нибудь вещества организма.
Оплодотворение — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоиды) с образованием зиготы (2 n) из которой развивается многоклеточный организм.
Оплодотворение двойное — у покрытосеменных растений оплодотворение яйцеклетки (генеративное) и диплоидной центральной клетки зародышевого мешка (вегетативное).
Отбор — один из трех основных факторов эволюции, заключающийся в
выживании в поколениях, более приспособленных в борьбе за жизнь организмов. О. естественный — выживание организмов, лучше приспособленных к среде обитания. О. искусственный — оставление на племя
Пенетрантность — вероятность фенотипического проявления доминантного гена, частота проявления конкретного аллеля в группе родственных
организмов (при этом степень его проявления у отдельной особи называют
экспрессивностью). При полной пенетрантности имеет место проявление
аллеля у всех особей. Большинство мутантных аллелей характеризуется
неполной пенетрантностью.
Плейотропия — тип неаллельного взаимодействия генов, при котором
аллели одного гена могут оказывать влияние на развитие, кроме основного,
и ряда других признаков.
Плечо хромосомы — участок метафазной хромосомы по одну сторону от
центромеры.
Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором каждый
из них не может вызвать формирования признака. А признак формируется
лишь при действии многих полимерных генов.
Полное доминирование - доминирование, при котором у гетерозигот
доминантный ген полностью подавляет рецессивный, и в фенотипе доминантный признак.
Полипептид — последовательность аминокислотных остатков, соединенных пептидной связью.
41
Полиплоидия — геномная мутация, в результате которой в клетках увеличивается количество хромосом, кратное гаплоидному набору (триплоидия, тетраплоидия и т.д.).
Полное доминирование — определение признака только одним (доминантным) аллелем, т.е. полное тождество признака у гомозиготной по этому аллелю (АА) и у гетерозиготной (Аа) особи.
Половая хромосома — хромосома, определяющая половой диморфизм
по признаку структуры кариотипа. По составу половых хромосом различают гомогаметный пол (у женщин содержатся XX половые хромосомы) и
гетерогаметный пол (у мужчин содержатся ХУ половых хромосом).
Половой хроматин — тельце Барра, образованное одной сверхкондесированной Х-хромосомой. В норме встречается в интерфазном ядре соматических клеток особей женского пола. В данное понятие включают тельце
гетерохроматина У-хромосомы.
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных болезней (НБ).
Пробанд — первичный пациент, больной для которого составляется родословная.
Прокариоты — организмы (бактерии, синезеленые водоросли), у которых генетический материал представлен молекулами ДНК, включенными в
цитоплазму в виде одного или нескольких нуклеоидов.
Репарация — самовосстановление первичной структуры ДНК после ее
нарушения мутагенами и другими биологически активными факторами.
Репрессия гена — отсутствие в фенотипе состояния признака, которое
контролируется конкретным аллелем гена под действием ограничивающих
условий среды.
Рестриктаза — фермент, способный разрывать нить ДНК по месту положения определенного триплета.
Рецессивный ген (признак) — ген с уступающим действием, фенотипически проявляется только у гомозигот (аа), у гетерозигот (Аа) рецессивный
ген подавляется доминантным и не проявляется в фенотипе.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — одноцепочеченые полимерные
молекулы нуклеиновых кислот, участвующих в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции. Различают:
42
- информационную или матричную (и-РНК)
- транспортную (т-РНК)
- рибосомную (р-РНК).
Р-РНК (рибосомальная РНК) — крупные и сложные молекулы рибонуклеиновых кислот, входящие в сочетании с белками в структуру рибосом.
Родословные схемы — графическое изображение родословных связей
семьи и ее ближайших родственников с помощью общепринятых в генетике символов.
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у любой из гомозигот, связанное повышенной приспособленностью.
Сибсы — дети одних и тех же родителей.
Симплекс — автотетраплоид, у которого из четырех аллелей одного гена
в доминантном состоянии представлен один.
Синдактилия — сросшиеся пальцы.
Сингамия — процесс слияния двух половых клеток.
Скрещивание — процесс воспроизведения потомства при половом размножении с участием двух родительских организмов. С. анализирующее,
при котором конкретная особь гибрида скрещивается с гомозиготой по рецессивным аллелям изучаемых генов.
Скрещивание инконгруэнтное — межвидовые или межродовые скрещивания, при которых родительские формы характеризуются несоответствием кариотипа или плазматипа или того и другого одновременно.
Скрещивание реципрокное — система прямого и обратного скрещиваний (АХ В и By. А).
Скрининг — обследование больших групп населения с целью выявления
больных, носителей и предрасположенных к наследственным болезням.
Различают скрининг: массовый селективный (выборочный).
Спутник (сателлит) — участок хромосомы, отделенный вторичной перетяжкой.
43
Сцепленные гены — гены, локализованные одной хромосоме, наследуются вместе. Нарушение сцепления возможно в результате кроссинговера,
образуют группу сцепления:
А В С
а b c
Тератогенные факторы — факторы внешней и внутренней среды нарушающие нормальные процессы эмбрионального развития и приводящие к
формированию врожденных пороков развития, но не затрагивающих генетического аппарата клеток.
Тератолоия — наука, изучающая уродства и аномалии плода.
Трансгенозис — перенос наследственной информации из одной клетки в
другую у растений с последующим фенотипическим проявлением.
Трансдукция — явление переноса генетического материала из одной
особи в другую с помощью вирусов (бактериофагов).
Транскрипция — перенос (переписывание) информации о нуклеотидном
строении ДНК на информационную РНК.
Транслокация — тип межхромосомных перестроек, при котором происходит перестановка участка одной хромосомы в другую, негомологичную.
Трансляция — перевод генетической информации с и-РНК в структуру
Трансформация — процесс передачи признаков и свойств с помощью
введения в клетку препаратов чужеродной (экзогенной) ДНК.
Трисомия — наличие в клетках трех гомологических хромосом вместо
нормальной пары.
Т-РНК — тип рибонуклеиновых кислот, принимающих участие в транспорте аминокислот к рибосомам, где осуществляется синтез белка. Каждой
аминокислоте соответствует несколько типов молекул т-РНК.
Условная деталь — мутация, обуславливающая гибель организма лишь
при определенных условиях.
Факторы отбора — условия среды, контролирующие выживаемость организмов.
44
Факторы риска — факторы внешней и внутренней среды провоцирующие развитие заболеваний на фоне наследственной предрасположенности и
утяжеляющие состояния здоровья больного.
Фенокопия — ненаследственное заболевание, фенотипически сходное с
наследственным.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков в организме.
Он формируется на основе взаимодействия генотипа с конкретными условиями внешней и внутренней среды.
Филогенез — процесс исторического развития организмов.
Фоны отбора — условия среды, к которым приспосабливаются организмы в ходе филогенеза.
Хроматин — нуклеопротеидный комплекс, составляющий хромосомы
эукариотических клеток, включает ДНК, гистоны и разные негистонные
белки. Термин введен У. Флеммином в 1880 году для описания окрашиваемых специальными красителями внутриядерных структур.
Хромосомы — самовоспроизводящиеся окрашивающиеся основными
красителями элементы клеточного ядра, состоящие из ДНК и белков. X.
гомеологичные — частично гомологичные, у них одинаковая последовательность локусов нарушена внутри- и межхромосомными перестройками.
X. гомологичные — нормально конъюгирующие между собой хромосомы,
у которых одинаковые локусы, представленные одинаковыми или разными
аллелями, расположены в одной и той же линейной последовательности. X.
постоянства числа — закон, согласно которому каждый вид растений или
животных характеризуется определенным и постоянным числом хромосом:
гаплоидным (n) — одинарным — в половых клетках и диплоидным (2n) —
двойным — в соматических клетках.
Хромосомная перестройка — любое изменение структуры хромосомы:
утеря участка (делеция), удвоение (дупликация), поворачивание на 180
градусов (инверсия), а так же перемещение в хромосоме или между хромосомами (транслокация) участков хроматина.
Хроматида — одна из двух копий хромосомы, соединенных в области
центромеры, становятся заметны метафазе.
Хромомера — плотно конденсированный участок хроматиновой нити,
который интенсивно окрашивается красителями, специфичными по отношению к ДНК.
Хромотип — система ядерных генов организма.
45
Хромотип половой — у женщины в интерфазном ядре тельца Барра
или X -хроматин, у мужчин У — хромотин при окрашивании фаюоресцентными красителями.
Центромера — участок хромосомы, в котором хроматиды соединены
между собой и в области которой прикрепляются нити веретена деления
при делении клетки.
Цитогенетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость в
связи с размножением клеток.
Цитология — наука о строении и функциях клетки.
Цитоплазма — основное содержимое клетки без ядра. Цитоплазма
обособлена от окружающей среды клеточной оболочкой.
Экзоны — фрагменты гена эукариот несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые интронами, сохраняются в зрелой м-РНК.
Экспрессивность — степень фенотипического выражения наследственного признака (конкретного аллеля).
Экспрессия — проявление данного гена в организме в форме какоголибо специфического для него признака.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором действие
одного гена подавляется действием другого гена.
Эукариоты — собственно ядерные организмы, имеющие оформленное
ядро и хромосомы.
Эухроматин — часть хроматина низкой степени конденсации, содержащая комплекс активных генов. Окрашивается слабо.
Ядро — жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК).
46
