Министерство здравоохранения Иркутской области ОБЛАСТНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «БРАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» (ОГБПОУ БМК) Специальность «Сестринское дело» РЕФЕРАТ СИНДРОМ МАРФАНА Выполнил: Студент 1 курса СД – 23В/1 группы Черниговская Елена Анатольевна (Ф.И.О.студента) Проверил: Кондратович Ольга Ивановна . (Ф.И.О.преподавателя) Оценка: Братск 2023 СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………… 3 1 Историческая справка…………………………………………. 4 2 Симптомы синдрома Марфана………………………..……… 4 3 Осложнение синдрома Марфана……………………………… 6 4 Диагностика …………………………………………………….. 7 5 Лечение…………...……………………………………………… 8 ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………… 11 СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ…………..… 12 ВВЕДЕНИЕ Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание, относящееся к группе наследственных патологий соединительной ткани. Проявляется в результате мутации гена, который кодирует синтез гликопротеина фибриллина-1, также является плейотропным. Свойственна различная экспрессивность и пенетрантность. Имеет большой фенотипический набор, бывают легкие формы, трудно отличимые от нормы, но есть и тяжелые, это объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1, а также наличие мутаций в иных генах. В результате генетических исследований было установлено, что в 75%-ом случае синдром Марфана наследуется семейно, в остальных случаях - первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом зависит от возраста отца, чем старше тем больше риск. Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный. Для болезни характерна высокая пенетрантность (частота появления гена) и различная экспрессивность. Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое. В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана: 1. стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах 2. выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-й системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах. Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана. 3 1. Историческая справка Синдром назван в честь французского педиатра Антонио Марфана (Antonin Marfan), который в 1896 г. описал 5-летнюю девочку с необычными скелетными аномалиями. Похожие внешние проявления у пациентов стали относить к СМ. В дальнейшем выяснилось, что у девочки было другое заболевание, но название уже закрепилось. Спустя полвека к фенотипическому описанию стали прибавляться единичные случаи аневризм или расслоений аорты. В 1970 г. в клиническую практику вошла эхокардиография, с помощью которой стало возможно неинвазивно измерить в том числе диаметр аорты. После этого количество зарегистрированных аневризм при синдроме Марфана резко возросло. В 1991 г. установлена взаимосвязь между мутациями в гене FBN1 и СМ. В 1994 г. завершились исследования, показавшие эффективность применения бета-блокаторов для замедления расширения аорты. В 1996 г. выпущены Гентские критерии для СМ, в которых описывался порядок постановки диагноза с выделением больших и малых диагностических критериев. Через 14 лет они были перевыпущены и впервые мутации в гене FBN1 названы одним из диагностических критериев. 2. Симптомы синдрома Марфана Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением. Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными 4 тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек - соответственно 52,5 см и 175 см. При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины. Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита. Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к 5 прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка. Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию. При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. поясничнокрестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др. Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности. 3. Осложнение синдрома Марфана К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся: Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика. Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной митрального клапана. 6 мышцы, недостаточностью Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности). Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных. 4. Диагностика Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований. За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе ( Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть рост (при синдроме Марфана> 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г ; рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ - обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки 7 можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов - выявить дилатацию и аневризмы аорты. Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника. При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1. Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими контрактурной синдром Марфана: арахнодактилией гомоцистинурией, (синдромом Билса), врожденной наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др. 5. Лечение Лечение симптоматическое, основано на предотвращении прогрессирования главных клинических проявлений. Этиологическое лечение не разработано. Запрещены активные физические нагрузки. С младенческого возраста показано проведение укрепляющего массажа, лечебной физкультуры. Показан адекватный двигательный режим, ортопедическая коррекция, соответствующая профессиональная ориентация. 8 Применяются диеты, обеспечивающие повышенное поступление белков, витаминов, микроэлементов, жирных кислот. Используются адаптогены, седативные и вегетотропные препараты. Стимулируется синтеза коллагенообразование, гликозаминогликанов, корригируется стабилизируется обмен нарушение витаминов и минералов. К стимуляторам коллагенообразования относятся L-карнитин, витамины группы В (1,2,6), Е, С, фолиевая кислота в лечебных дозах, микроэлементные добавки, состоящие из ионов меди, цинка, и другие.[6] К корректорам синтеза и катаболизма гликозаминогликанов относятся хондроитина сульфат и гликозаминогликаны. Подтверждено их участие в регуляции метаболизма хондроцитов, подавлении синтеза ферментов, которые повреждают суставной хрящ, и повышении резистентности (сопротивляемости) к ним; активации анаболических процессов в матриксе хряща. Заболевания глаз корректируются хирургическим путём. Патология сердца и крупных сосудов подлежит хирургической коррекции. Для предупреждения развития значительной аневризмы аорты используют бета-блокаторы. Кардиохирургические вмешательства следует проводить с особой осторожностью, учитывая сниженную эластичность клапанного аппарата, сосудистой стенки. Санаторное лечение заключается в релаксирующе-тонизирующем массаже спины, применении бальнеолечения, углекисло-сероводородных ванн, грязей на пораженные мышцы, позвоночник, крайне высокочастотная терапия на болевые зоны, введение спазмолитиков и микроэлементов при помощи электрофореза, локальное лечение ультразвуком, диадинамотерапевтическая стимуляция ослабленных мышц. Лечебная физкультура должна быть направлена на укрепление плечевого пояса и мышц спины. Часть упражнений проводится лёжа, чтобы исключить перегрузки позвоночника. 9 Специалистами Пятигорского детского военного санатория предложены лечебные комплексы при НЦД и неврозах, которые часто сопровождают синдром Марфана. Верификация патологии свертываемости у пациентов младшего возраста с синдромом Марфана может и должна осуществляться на ранних этапах заболевания. Терапевтические мероприятия, направленные на купирование и профилактику геморрагического состояния, надо рассматривать как обязательную составляющую в комплексном лечении детей с любыми дисплазиями соединительной ткани. 10 ЗАКЛЮЧЕНИЕ Синдром Марфана серьёзное заболевание его сложно диагностировать. Длительность жизни больных напрямую зависит от того насколько сильно проявились сердечно – сосудистые изменения, а также поражения скелета и глаз. Однако кардиохирургия способствует остановке роста аорты и её расслоения, это позволяет продлевать жизни больным с Синдромом Марфана. Больным необходимо находиться под постоянным контролем специалистов и регулярно проводить диагностические обследования. 11 СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ 1. Болезни крови у пожилых: Пер. с англ. / Под ред. Б79 М. Дж. Денхэма, И. Чанарина. — М.: Медицина, 1989. 2. А.А. Тер-Галстян, Болезнь Марфана/ А.А. Тер-Галстян, Ар.А. Галстян, А.Р. Давтян – Ереван: Коллектив авторов, 2008. – 58–65 с. 3. Лисиченко О. В. Синдром Марфана. — Новосибирск: Наука, 1986. — 164 с. 4. Морфологический альманах имени В.Г. Ковешникова: науч.журнал / В.И. Лузин [ и др.] – Луганск. : Изд-во ГУ ЛНР “ЛГМУ ИМ. СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ”, 2018. – 84–87 с. 12
