МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ МИНИСТЕРСТВО ИМУЩЕСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ ГБПОУ " САМАРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ им.Н.ЛЯПИНОЙ" ДОКЛАД Тема: Синдром Шерешевского- Тёрнера. По дисциплине( модулю): Генетика Специальность( шифр): 33.02.01 Фармация. Выполнила студентка группы № 0261 Ф.И.О: Артемьева Вероника Михайловна Руководитель: Ф.И.О. Солоимова Ирина Николаевна САМАРА 2020 СОДЕРЖАНИЕ: 1.История........................................................................................................3 2. Этиология...................................................................................................4 3. Причины.....................................................................................................4 4. Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:.................5 5. Клиническая картина и диагностика.......................................................6 6. Факторы риска.........................................................................................10 7. Лечение.....................................................................................................10 8. Прогноз.....................................................................................................11 Список используемой литературы............................................................12 Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом, сопровождающееся аномалиями соматического развития и низкорослостью. Моносомия по X-хромосоме (XО). Рисунок 1- Синдром Шерешевского- Тёрнера 1. История. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера. Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какимилибо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, следствие хромосомной патологии плода. 2. Этиология Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х (i), кольцевая Ххромосома r (X)делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек. На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам. В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия. 3.Причины Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода. Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает Xхромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения. Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей. Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются: Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе. Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля). Влияние химикатов на плод. Наследственный фактор. Истощение и голодание в период вынашивания плода. Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют. 4. Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: 1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски; сколиоз; отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок 2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек). 3. Низкий рост. 4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома. 5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный гипогонадизм. В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат. Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному улучшению динамики роста. 5. Клиническая картина и диагностика При синдроме Шерешевского-Тёрнера у человека могут встречаться следующие симптомы: Низкорослость (98%) Общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%) Лимфостаз (отек) рук и ног новорожденного (24%) Бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски Укорочение шеи (63 %) (75%) Низкая линия роста волос на затылке (57%) Высокое «готическое» нёбо (56%) Низко посаженные уши, деформация ушных раковин (46%) Бесплодие Рудиментарные яичники (недоразвитые структуры гонад, которые впоследствии становятся фиброзными) Аменорея, отсутствие менструального цикла Увеличение веса, ожирение Укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%) Маленькие ногти Специфичные черты лица Крыловидные складки кожи в области шеи (46%) Деформация локтевых суставов (36%), Множественные пигментные родинки (35%), Стеноз аортального клапана Коарктация аорты Двустворчатый аортальный клапан (наиболее распространенная сердечная проблема) Повышенное артериальное давление (17 %) Подкововидная почка Нарушения зрения - склера, роговица, глаукома и др. Ушные инфекции и потеря слуха Высокое соотношение талии и бедер (бедра не намного больше талии) Синдром дефицита внимания и гиперактивности Невербальные трудности в обучении (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными отношениями) Рисунок 2 - Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции Другие особенности могут включать небольшую нижнюю челюсть (микрогнатия), мягкие поднятые ногти, ладонную складку и опущенные веки. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется по-разному у каждой человека. Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500— 2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Шерешевского — Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса»,. Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. Рисунок 3 - Лимфедема стоп. Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших недоразвитие малых половых половых губ, высокая губ, девственной промежность, плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера главную роль играет психический инфантилизм с эйфорией при приспособляемости наблюдаются и социальной сниженные пространственных адаптации. познавательные представлений, хорошей У интересы, своеобразный практической многих больных недостаточность недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов. Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на характерных клинических хроматина (вещества особенностях, определении полового клеточного ядра) исследовании кариотипа (хромосомного и набора). Дифференциальный диагноз проводится с: Нанизмом проводится (карликовостью), определение для содержания исключения которого гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов Синдромом Перро Синдром Нунан, расстройство, которое часто путают с синдромом Шерешевского — Тёрнера из-за нескольких общих физических черт. 6.Факторы риска Факторы риска развития СШТ недостаточно изучены. Известно, что частота возникновения синдрома не связана с возрастом матери, как при трисомии 21, 18 или 13. Была предположена связь между отцовским алкоголизмом и возникновением моносомии Х-хромосомы у ребенка, но последующие исследования не подтвердили эту гипотезу. 7.Лечение 1)На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и Лечение следует проводить другими анаболическими минимальными препаратами. эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. 2)С 13,5-14,5 лет - заместительная гормональная терапия эстрогенами и комбинированными эстроген-прогестагеновыми препаратами при гипергонадотропном гипогонадизме. При кариотипе 45 Х/ 46 ХY перед началом заместительной терапии проводится удаление дисгенетичных яичников с целью предотвращения развития гонадобластомы. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны 3. Коррекция врожденных пороков развития. 4. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается Lтироксин. 5. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты. 6. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный. 8. Прогноз Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ: 1. Акифьев А.П. Хромосомный мутагенез при наследственных болезнях человека с нарушенной репарацией ДНК/ А.П. Акифьев, Е.К. Хандогина, Г.Р. Мутовин// Успехи совр. генетики. — 1984. — Вып. 12. — С. 182-219. 2. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. 3. Давиденкова Е.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом/Е.Ф. Давиденкова, Д.К. Верлинская. — М.: Медицина, 1979. — 163 с. 4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова, Е. Семакова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. — М.: Медицина, 2000. — 320 с.
