Методы генетики человека - Сосновская средняя школа
advertisement
Методы генетики человека Урок биологии в 10 классе Учитель: Белозёрова Е. В. Сосновская средняя школа Человечество во все времена интересовало, существует ли возможность продления жизни. И на протяжении всей истории своего развития оно стремилось получить рецепт бессмертия или продления жизни. Задумайтесь! • 5% новорождённых имеют различные генетически обусловленные отклонения в развитии • Сейчас известно около 2500 форм генетически обусловленных заболеваний Почему методы классической генетики нельзя использовать в изучении наследственности человека? • Невозможно получение потомства от строго контролируемых, направленных скрещиваний • Невозможно получение мутаций при помощи мутагенных факторов • Малочисленное потомство • Смена поколений через 25 – 30 лет • Большое число групп сцепления Методы генетики Популяционный Биохимический Близнецовый Генеалогический Цитогенетический Закон Харди - Вайнберга в генетике популяций Частоты аллелей в популяциях неизменны. Сумму частот выразим формулой: р+q=1, т.е. частота аллелей величина постоянная. Сумму генотипов аллелей данного гена выразим следующим уравнением: р2 + рq +q2=1 Используя эту формулу рассчитаем частоту встречаемости аллеля альбинизма в популяции. Частота альбинизма составляет 1:20000 ( q2).Следовательно частота аллеля а в генофонде будет q =√1/20000 =1/141 и тогда частота аллеля А будет: р=1- q . Р= 1 – 1/141 =140/141. Частота гетерозиготных носителей гена альбинизма составит 2(140/141 . 1/141) = 1/70 или 1,4 %. Примерно каждый сотый житель Земли гетерозиготен по этому аллелю. Альбинизм у разных организмов Интересные данные были получены в изучении групп крови у разных людей • У жителей Индии и Китая чаще встречается группа крови ВО • У аборигенов Австралии и Полинезии – ОО • В восточной Европе наиболее распространёнными группами являются АО и ОО • Почему? Решающую роль играют эпидемии оспы и чумы Цитогенетический метод • Среди населения Земли практически невозможно найти генетически одинаковых людей. Значительное количество рецессивных генов( генетический груз), обуславливает развитие наследственных заболеваний. Цитогенетический анализ – анализ кариотипа человека в норме и патологии Данный метод предложен в 1856 году Дж. Тийо и А. Леван В норме: У женщин 22пары аутосом и половая пара ХХ. Женский пол – гомогаметен У мужчин 22 пары аутосом и половая пара ХУ Мужской пол гетерогаметен Цитологический анализ позволяет: • Учитывать аномалии хромосом • Определять анеуплоидию • Изучать старение клетки, исследуя её возрастную структуру • Локализовать ген в хромосоме и определить группу сцепления • Выявлять заболевания ребёнка ещё до его рождения Цитологический контроль в диагностике хромосомных болезней. Половой хроматин • Цитологические исследования ядер соматических клеток помогает обнаружить тельце Бара • Тельце Бара -неактивная Х хромосома • В норме обнаруживается в ядрах соматических клеток женщин • Эта особенность позволяет установить половую принадлежность и определить аномальное количество Х хромосом. Биохимический метод Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением обмена веществ. Такие заболевания хорошо диагностируются. У человека часто встречаются мутации гемоглобина – гемоглобиозы. У человека с серповидно – клеточной анемией аномальный гемоглобин отличается от нормального заменой всего одной аминокислоты: глутаминовой кислоты на аминокислоту валин. Сейчас существуют тесты более чем 40 наследственных заболеваний. Анализ делается в первые дни после рождения. С помощью этого метода определяется носительство и заболевание и фенилкетонурией. Близнецовый метод • 1% людей на Земле – близнецы. Близнецы Однояйцовые 1/ 3 Разнояйцовые 2/ 3 Однояйцовые Разнояйцовые Близнецовый метод позволяет: Оценить значение наследственности и среды в развитии фенотипа. Особенно ценны наблюдения за близнецами разлучёнными в детстве. Сиамские близнецы. Генеалогический метод • Генеалогический метод – это метод основанный на анализе родословных. • Метод предложен Ф. Гальтоном • Позволяет определить тип наследования признака. • Прогнозирует вероятность проявления данного признака в потомстве. • Различают аутосомно – рецессивное и аутосомно – доминантное наследование, наследование сцепленное с полом Наследование сцепленное с полом • При составлении родословной используют специальные обозначения • Определите тип наследования признака • Анализ наследования признака амвротической идиотии • Определите тип наследования признака Выберите правильный ответ. • 1А.Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении • 1 хромосомных наборов • 2. развития признаков у близнецов • 3. родословной поколений • 4.обмена веществ у человека • 2А.Цитологический метод изучения наследственности человека состоит в изучении • 1.хромосомных наборов 2.родословной людей • 3.развития признаков у близнецов 4.обмена веществ • 3А.Тип наследования признака в ряду поколений изучает метод • 1. близнецовый 2. цитологический 3.генеалогический • 4. популяционный Домашнее задание • 1. Составить родословную своей семьи, проследив наследование любого признака. • 2. § 49 в.1-2 • 3. подготовить тетрадь к сдаче • Правильные ответы • 1А 3 2А 1 3А 2
