metod_v_genetike

ГАОУ СПО НСО
«Искитимский медицинский техникум»
Тема: Методы изучения
генетики человека
Основные закономерности наследственности,
установленные
для
живых
организмов,
универсальны и в полной мере справедливы и
для человека. Вместе с тем, как объект
генетических исследований человек имеет свои
недостатки
Препятствия, затрудняющие изучение
генетики человека:






Невозможность произвольного
скрещивания в эксперименте;
Позднее наступление половой
зрелости;
Малое число потомков в
каждой семье;
Длительность смены
поколений;
Большое число хромосом (46);
Генотипический и
фенотипический полиморфизм
Несмотря на указанные затруднения,
генетика разработала ряд методов,
которые позволяют шаг за шагом
изучить
наследственность
и
наследование у человека. Их немало:
 генеалогический,
 близнецовый,
 цитогенетический,
 популяционно-статистический,
 иммуногенетический,
 дерматоглифический.
Цитогенетический метод
Основа метода – микроскопическое изучение
хромосом человека. Этот метод широко
используется с начала 20-х годов XX в. для
изучения морфологии и подсчета хромосом
человека, культивируя лейкоциты для получения
метафазных пластинок.
Цитогенетический метод
Цитогенетика-важнейший
раздел
практической медицины. Этот метод
применяется для диагностики хромосомных
болезней, составления генетических карт
хромосом,
изучения
мутационного
процесса.
Рис. Кариотип человека
с синдромом Дауна
Близнецовый метод
Дает возможность определить вклад генетических
(наследственных)
и средовых факторов (климат,
питание, обучение, воспитание и др.) в развитии
конкретных признаков и заболевании у человека.
Монозиготные близнецы
образуются из одной
зиготы, разделившиеся на
стадии дробления на 2 (или
более) части.
Всегда одного пола.
Дизиготные близнецы
развиваются в случае, если
образуется одновременно 2
яйцеклетки,
оплодотворенные 2
сперматозоидами.
Близнецовый метод
С помощью близнецового метода выявлено значение
генотипа и среды в патогенезе многих инфекционных
болезней. Исследования помогут ответить на такие
вопросы, как влияние наследственных и средовых
факторов на продолжительность жизни человека,
развитие
одаренности,
чувствительность
к
лекарственным препаратам.
Популяционно-статистический метод
В медицинской генетике этот метод используется при
изучении наследственных болезней населения, частоты
нормальных и патологических генов, генотипов и
фенотипов в популяциях различных местностей, стран,
городов.
Метод
изучает
закономерности
распространения генов в популяциях и возможность
прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Иммуногенетический метод
Изучает наследственную
обусловленность факторов
иммунитета, разнообразие
и наследование тканевых
антигенов и тканевую
несовместимость.
Иммуногенетика возникла
в XXв. На основе изучения
групповых факторов крови
по АВО – Rh-системам,
лейкоцитарных
и
эритроцитарных
антигенов, сывороточных
глобулинов и др.
Клинико-генеалогический метод
Относится к числу основных в генетике человека и
опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть
метода- составление родословной и последующий ее
анализ. Впервые предложен в 1865 году англ. ученым
Ф.Гальтоном.
Генеалогический метод в медикогенетическом консультировании
Что такое медико-генетическое
консультирование? Это специализированный
вид медицинской помощи. Смысл его —
профессиональная оценка риска рождения в
конкретной семье ребенка с наследственной
болезнью или врожденным уродством.
 Важным этапом медико-генетического
консультирования является составление и
анализ родословной схемы семьи,
обратившейся за консультацией.

Работа подгрупп:

1 подгруппа: «Анализ одной родословной» - решение
ситуационной задачи, , моделирующей практические
вопросы медико-генетического консультирования
(использование ЦОР «Живая родословная»);

2 подгруппа: «Болезнь царевича Алексея и
генетика» - определение вероятности рождения
здорового сына в семье императора Николая II

3 подгруппа: «Если вам небезразлична судьба
ваших детей» - создание буклета – рекомендации
при планировании семьи
Самостоятельная работа
(по подгруппам):
№
группы
План работы
Вид
представления
результата
1 группа
1. Собрать информацию о нескольких поколениях
семьи (любого представителя группы);
2. Используя ЦОР «Живая родословная» составить
родословную схему.
Презентация
2 группа
1. Поиск информации в различных источниках о
наследовании гемофилии в царской семье;
2. Анализ родословной царской семьи;
3. Определение вероятности рождения здорового
сына в семье императора Николая II.
Презентация
3 группа
1. Поиск информации в различных источниках о
медико-генетическом консультировании;
2. Создание конкретных рекомендаций для пары,
которая планирует рождение ребенка.
Буклет с
рекомендациями
УДАЧИ В РАБОТЕ!