Ферментопатия у новорожденных

Ферментная недостаточность у
новорожденных
Турсунова Н.Э.
Кишечная пищеварительная недостаточность это нарушение переваривания пищевых веществ
в просвете кишки (полостная мальдигестия)
или кайме слизистой оболочки (мембранная
мальдигестия).
Мальабсорбции - нарушение всасывания через
кишечную стенку одного или нескольких
основных
пищевых
компонентов;
Мальассимиляции - термин, объединяющий
мальабсорбцию и мальдигестию, что и
определяет его использование в международной
терминологии
для
характеристики
как
нарушений процессов расщепления основных
компонентов пищи, так и всасывания кишечных
продуктов их гидролиза.
Синдром мальабсорбции
Это комплекс клинических проявлений,
обусловленных
нарушениями
полостного, пристеночного, мембранного
пищеварения и транспорта в тонкой
кишке, приводящими к сдвигам обмена
веществ.
СМА подразделяют на наследственный и
приобретенный, а среди них выделяют
первичный и вторичный, предложена
М.Л. Слободяк (2001).
Наследственный синдром мальабсорбции
это дети с целиакией, муковисцидозом,
недостаточностью лактазы.
Приобретенный синдром мальабсорбции
это дети с ротавирусными энтеритами,
болезнью
Уиппла,
кишечной
лимфангиэктазией, тропической спру,
синдромом короткой кишки, болезнью
Крона, злокачественными опухолями
тонкого
кишечника,
хроническим
панкреатитом, циррозом печени.
По данным Ю.Г. Мухиной, П.В. Шумилова (2009 г.), по
степени тяжести синдром мальабсорбции делится на:
I степень тяжести
Уменьшается масса тела (не более чем на 10 %),
имеются признаки астеноневротического синдрома,
дисгармоничности физического развития, признаки
поливитаминной недостаточности.
II степень тяжести
Дефицит массы тела (более 10 - до 20 %), отставание в
физическом развитии, выраженные признаки
поливитаминной недостаточности и дефицита
электролитов (К+, Са+), анемия.
III степень тяжести
Дефицит массы тела (более 20 %), резкое отставание в
физическом развитии, задержка психомоторного
развития, признаки поливитаминной недостаточности и
дефицита электролитов (К+, Са+), анемия.
Лактазная недостаточность
Е73 Непереносимость лактозы (алактазия)
Лактоза расщепляется ферментом
лактазой на остаток глюкозы и
остаток галактозы, которые уже могут
всосаться в кровь. Если лактоза не
расщепляется на составные части,
она остается в кишечнике, вызывая
разжижение
стула,
повышенное
газообразование и создавая среду для
размножения микробов.
Дети,
находящиеся
на
грудном
вскармливании,
редко
страдают
лактазной недостаточностью, так как
грудное молоко содержит лактазу.
Особенно богато лактазой та часть
молока, которая поступает к ребенку в
конце кормления. Именно поэтому
важно, чтобы ребенок сосал грудь не
меньше 20 минут за кормление, что
позволит ему получить достаточное
количество лактазы для переработки
молока.
Причины:
– Недоношенность (у плода
активность лактазы достигает
нормального уровня к 36-й неделе
беременности).
– Поражение слизистой оболочки
тонкой кишки на фоне
инфекционных, лекарственных и
аллергических заболеваний.
- Аномалий развития кишечника.
Классификация
Непереносимость лактозы может быть
первичной и вторичной.
Первичная обусловлена генетическим
дефектом и наследуется по аутосомнорецессивному типу, то есть, не связана
с полом малыша и проявляется при
передаче измененного гена отцом и
матерью.
Вторичная (гиполактазия).
Причинами ее являются
транзиторная (проходящая)
незрелость ферментных систем ЖКТ
у недоношенных, незрелых и
ослабленных новорожденных,
антибиотико - и гормонотерапия,
острые кишечные инфекции,
аллергия к белкам коровьего молока
и злакам.
Клиника
Проявляется лактазная недостаточность с
первых дней и недель жизни ребенка.
Симптомы патологии – частый, жидкий,
пенистый с кислым запахом стул, у
многих малышей колики, урчание и
вздутие живота, возникающие через 1020 минут после начала кормления.
Иногда бывают срыгивания, рвота.
Малыши теряют в весе, развивается
гипотрофия.
Диагностика
В
основе
диагностики
лактазной
недостаточности
у
новорожденных
лежит
оценка
клинической
симптоматики и оценка возможного
наличия факторов, приводящих к
вторичной лактазной недостаточности.
Диагноз лактазной недостаточности
ставится врачом на основании рассказа
родителей, исследования кала ребенка на
углеводы, молочную кислоту, рН,
нагрузочного теста с лактозой и
молекулярно-генетического
исследования.
Немедикаментозное лечение
Диетотерапия. Не следует полностью
исключать лактозу из питания
новорожденного, даже если имеет
место
врожденная
лактазная
недостаточность, так как лактоза
является пребиотиком и источником
галактозы.
Лечение лактазной недостаточности
основано
на
диетотерапии
с
ограничением или полным исключением
продуктов, содержащих лактозу Из
продающихся сейчас смесей можно
рекомендовать «Нутрилон» с низким
содержанием
лактозы,
«НАН»
безлактозный, «Нутрилак» безлактозный.
При
желании,
сохраняя
грудное
вскармливание, нужно давать малышу
фермент лактазу.
Перевод детей на рекомендованные
смеси осуществляется в течение 2-3
дней,
у
грудничков
бывает
достаточно заменить 1/3-1/2 объёма
кормления,
искусственникам
необходима полная замена смеси. На
2-4 день лечения ребенок становится
спокойным, исчезают рвота, понос,
газики, с 4-5 суток малыш начинает
прибавлять в весе.
Муковисцидоз
Е84 Кистозный фиброз
Муковисцидоз – моногенное
заболевание, характеризующиеся
кистозным перерождением
поджелудочной железы, желёз
кишечника и дыхательных путей
вследствие закупорки их выводных
протоков вязким секретом. Он
наследуется по аутосомнорецессивному типу.
Классификация
Выделяют следующие формы
муковисцидоза:
Преимущественно легочная;
Преимущественно кишечная;
Смешенная.
Некоторые авторы выделяют также:
Печёночную;
Мекониевую непроходимость.
Патогенез
Основными по тяжести поражения являются:
бронхолёгочная система;
поджелудочная железа.
Лёгочные изменения появляются после 5-7
недели
жизни
в
виде
гипертрофии
бронхиальных
слизистых
желёз
и
гиперплазии
бокаловидных
клеток.
Нарушается
механизм
самоочищения
бронхов, что способствует росту патогенной
флоры и развитию воспаления. Это приводит
к отёку слизистой оболочки, вторичному
бронхоспазму.
В расстройство ЖКТ главную роль
играют секреторные нарушения, в
основе которых лежит уменьшение
водно-электролитного
компонента
панкреатического сока, что приводит к
его сгущению, затрудненного его оттока
и застоя с последующим расширением
выводных
протоков,
атрофией
железистой ткани и развитию фиброза.
Наиболее
ранним
кишечным
проявлением выступает мекониевый
илеус.
Клиника
Мекониальный илеус. Он обусловлен
скоплением в петлях тонкой кишки, обычно
в области илеоцекального клапана густой
липкой замазкообразной массы мекония,
закрывающий просвет кишки. На вторые
сутки жизни при отсутствии отхождения
мекония появляется вздутие живота, рвота с
примесью желчи. Постепенно нарастает
вялость, адинамия, тахикардия, одышка,
выраженный сосудистый рисунок на коже
живота.
Кишечный синдром при муковисцидозе
появляется после перевода ребенка на
искусственное вскармливание,
проявляются недостаточным
расщеплением и всасыванием жиров,
белков и углеводов. Характерным
является: вздутие живота, обильный,
жирный, замазкообразный стул с
гнилостным запахом. У 50% детей
отмечается увеличение печени, затяжная
желтуха.
Легочная форма проявляется с первых
месяцев жизни, отмечаются повторные
бронхиты и пневмония с затяжным
течением; постоянный кашель, нередко
коклюшеподобный с вязкой мокротой.
Типичными физикальными изменениями
являются постоянно выслушиваемые
влажные хрипы. Перкуторно выявляется
коробочный звук. Рентгенологически –
ателектатические, инфильтративные и
склеротические изменения на фоне
выраженной эмфиземы.
Диагностика
Разработаны программы массового
скрининга новорожденных, включающие
два этапа:
первый этап - определение
иммунореактивного трипсина в пятнах
крови и альбумина в меконии на 5й и
21й день жизни новорожденного;
второй этап - определение электролитов
в поте (повышенная концентрация
хлоридов пота более 60 ммоль/л).
Диагностика
Наиболее
информативным
на
сегодняшний день следует считать тест
на определение эластазы – 1 в кале,
который объективно отражает степень
недостаточности
экзокринной
функции поджелудочной железы.
При копрологическом исследовании
выявляют
повышение
выделения
нейтрального жира.
Лечение
Грудное вскармливание;
При его отсутствии адаптированные
смеси:»Нутрилон» пепти ТСЦ;
Муколитики: АЦЦ по 30 мг/кг 2-3 р/д внутрь
или 0,25 мл 20% раствора в ингаляциях.
Амброксол внутрь 1-1,5 мг/кг в сутки или
ингаляция 1-1,5 мл в разведении 0,9%
раствором натрия хлорида 1:1.
Для коррекции ферментной недостаточности:
панкреатин, креон, панзинорм.
Лечение
По рекомендации ВОЗ начальная
доза препаратов липазы составляет
500-1000
ЕД/кг
в
каждое
кормление. Для детей грудного
возраста показано 2500-3300 ЕД на
120 мл молока (молочной смеси).