МУКОВИСЦИДОЗ

МУКОВИСЦИДОЗ
"Муковисцидоз" − наследственное заболевание экзокринных желез, вызывающее
поражение преимущественно пищеварительной и дыхательной систем, что обычно
проявляется в виде недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной
железы, ХОБЛ и патологически повышенной концентрации электролитов в поте.
Клинические проявления муковисцидоза
Область поражения
Верхние отделы
дыхательных путей
Проявления
Синусит
Полипоз носа (гипертрофия слизистой облочки)
Нижние отделы
дыхательных путей
Ателектаз
Эмфизема
Инфекции:
■ бронхит
■ очаговая пневмония, бронхоэктазы, абсцесс легкого
■ дыхательная недостаточность, правожелудочковая
недостаточность
ЖелудочноSкишечный
тракт
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
Язвенная болезнь
Мекониевый илеус
Заворот кишок
Перитонит
Атрезия подвздошной кишки
Синдром дистальной непроходимости кишечника:
■ обструкция каловыми массами
■ инвагинация
Выпадение прямой кишки
Поджелудочная железа
Стеаторея и азоторея
Витаминная недостаточность
Дистрофия на фоне недостаточности внешнесекреторной
функции поджелудочной железы
Сахарный диабет
Кальцификация
Печень и желчные пути
Очаговый билиарный цирроз
Цирроз:
■ портальная гипертензия
■ варикозное расширение вен пищевода
■ гиперспленизм
Желчные камни
Атрофия желчного пузыря
Репродуктивная система
Женщины снижение фертильности в результате высокой
вязкости слизи в половых путях
Мужчины отсутствие семявыносящего протока,
придатка яичка и семенных пузырьков
КостноSсуставная система Замедление созревания костей
Деминерализация
Гипертрофическая остеоартропатия
Глаза
Кровоизлияния в сетчатку
Венозное полнокровие
Прочее
Дефицит Na+ и Cl вследствие избыточной потери через кожу
Тепловой удар
Гипертрофии апокринных желез
Диагноз и рекомендуемые клинические
исследования
■
■
■
■
■
■
■
■
■
количественный потовый тест после ионофореза с пилокарпином
(диагностически значимой считается концентрация Cl− более 60 мэкв/л)
рентгенологическое исследование грудной клетки (характерны
пальцевидные тени, которые дают скопления вязкой слизи в расширенном
бронхиальном дереве)
повышенный уровень трипсина, нередко выявляемый у новорожденных
(определение с помощью ИФА)
структурные изменения поджелудочной железы
(диагностируются с помощью КТ и МРТ)
снижение функции поджелудочной железы (определение панкреатической
эластазы1 в кале )
обзорная рентгенография брюшной полости (характерны утолщение и
расширение складок тонкой кишки, пневматоз толстой кишки)
УЗИ, КТ, МРТ, рентгенологическое исследование пищевода, определение
уровня желчных кислот в сыворотке крови натощак (методики используемые
для диагностики поражения печени)
пероральная холецистография (часто обнаруживается нефункционирующий
желчный пузырь)
ЭРХПГ, с помощью которой (при наличии клинической холангита) можно
подтвердить тяжелые изменения протоков (стенозы, конкременты)
Общие принципы лечения
■
■
■
■
■
■
■
■
прогрессирование поражения легких можно замедлить с помощью ибупрофена
в дозах достаточных для поддержания концентрации препарата в плазме на
уровне 50100 мкг/мл
лечение бронхолегочной инфекции должно проводится антибактериальными
препаратами в зависимости от результатов бактериологического исследования
для лечения недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной
железы необходимо использовать микрогранулы панкреатина в
энтеросолюбильной оболочке
для усиления эффекта заместительной ферментной терапии можно
использовать невсасывающиеся антацидные препараты и/или ингибиторы
желудочной секреции
рекомендуется употреблять большое количество белковой пищи, использовать
дробное питание, принимать витамины группы В, рибофлавин, витамины A,
D, E и K
основным методом лечения мекониевого илеуса является хирургическое
вмешательство во время и после которого используются препараты
способные уменьшить вязкость мекония
для лечения синдрома дистальной непроходимости кишечника можно
использовать панкреатические ферменты, минеральные масла, лактулозу,
10% рSр ацетилцистеина (в клизмах или перорально), а также препараты,
размягчающие каловые массы
при развитии холестаза назначают урсодезоксихолевую кислоту в дозе
20 мг/кг/сут