Х хромосома

Лекция 10
Тема: «ГЕНЕТИКА ПОЛА»
План лекции
1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕОРИИ
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА
- хромосомная теория
- балансовая теория
2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У РАСТЕНИЙ
3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ,
СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕОРИИ
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА
Пол – признак, свойственный
подавляющему большинству животных и
растений, у которых половое размножение
основано на существовании двух полов –
м у ж с к о г о и ж е н с к о г о.
Чаще всего пол определяется в момент
оплодотворения (с и н г а м н ы й тип) –
з и г о т и ч е с к и.
Известны случаи, когда пол определяется до
оплодотворения (п р о г а м н ы й тип) или
после оплодотворения (э п и г а м н ы й тип)
У животных и двудомных растений
наблюдается примерно равное соотношение
полов, близкое к расщеплению 1:1.
Это обусловлено тем, что особи мужского и
женского полов различаются по хромосомным
наборам.
Х р о м о с о м ы, по которым различаются
особи мужского и женского полов получили
название п о л о в ы х х р о м о с о м.
Остальные хромосомы называются
а у т о с о м а м и (А)
П о л о в ы е х р о м о с о м ы, которые
встречаются у одного из полов парно,
называют
Х-хромосомами.
Непарная половая хромосома, имеющаяся
только у особей одного пола и отсутствующая
у другого, была названа
У- хромосома
Пол, определяемый присутствием парных
половых хромосом – ХХ, продуцирует
одинаковые в отношении половых хромосом
гаметы: Х
Х
Такой пол называется г о м о г а м е т н ы м.
Пол, определяемый присутствием непарных
половых хромосом – ХУ, продуцирует
два типа в отношении половых хромосом
гаметы: Х
У
Такой пол называется г е т е р о г а м е т н ы м.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА
П о л определяется присутствием
половых хромосом
Т и п д р о з о ф и л ы: человек, млекопитающие
животные, дрозофила, насекомые (кроме бабочек и
ручейников), ракообразные, большинство
земноводных, часть рыб, большинство двудомных
растений
Р ♀ ХХ
гомогаметный
гаметы
Х
F ♀ ХХ
х
♂ ХУ
гетерогаметный
Х У
♂ ХУ
Т и п ш е л к о п р я д а: птицы, бабочки,
пресмыкающиеся, часть рыб, немногие
земноводные, очень немногие растения
(земляника)
Р
♀ ХУ (ZW) х
♂ ХХ (ZZ)
гетерогаметный
гаметы
F
Х
гомогаметный
Х
У
♀ ХУ
х
♂ ХХ
Т и п к у з н е ч и к а: кузнечики, клопы рода
Protenor
Р
♀ ХХ
х
гомогаметный
гаметы
F
гетерогаметный
Х
Х
♀ ХХ
♂ ХО
х
О
♂ ХО
Т и п м о л и: моль
♀ ХО
Р
х
♂ ХХ
гетерогаметный
гаметы
F
Х
♀ ХО
гомогаметный
Х
О
х
♂ ХХ
Балансовая теория определения пола.
П о л определяется не только
п о л о в ы м и х р о м о с о м а м и,
но и а у т о с о м а м и.
К.Бриджес (1920 г.): у дрозофилы развитие
признаков пола изменяется в
зависимости от соотношения (баланса)
Х-хромосом и аутосом.
Половой индекс определяется отношением
числа Х-хромосом к числу гаплоидных
наборов аутосом.
От скрещивания триплоидных самок (3Х + 3А)
с нормальными самцами (Х + 2А) было
получено следующее потомство:
2Х + 2А ♀
2Х : 2А=1
Х + 2А ♂
Х : 2А=0,5
2Х + 3А интерсексы 2Х : 3А=0,67
нежизне3Х + 2А сверхсамки 3Х : 2А=1,5
способны
Х + 3А сверхсамцы 1Х : 3А=0,33
Мухи с генотипом ХХУ + 2А – настоящие
плодовитые самки: 2Х : 2А=1
У дрозофилы У хромосома по величине близка к Х
хромосоме, но состоит из гетерохроматина и
генетически инертна (содержит гены влияющие на
мужскую фертильность). Х хромосома генетически
активна.
Г и н а н д р о м о р ф ы: одна половина тела женская,
а другая – мужская. Объясняются утратой в одной
клетке при первом делении зиготы одной
Х хромосомы.
2Х+2А
Х+2А
мужские
митоз
признак
2Х+2А
женские
У человека У хромосома играет существенную
роль в определении пола.
Б и о л о г и ч е с к и й пол определяют
Генетический
пол
(зиготически:
♀ХХ и ♂ХУ)
Гонадный
(гонады:
♀яичники,
♂яички)
Гормональный Соматический
(гормоны
(строение
гонад)
половых
органов,
вторичные
половые
признаки)
Экспрессия генов У хромосомы, определяющих
развитие мужских гонад, опережает во времени гены
Х хромосомы, детерминирующие развитие женских
гонад. Поэтому присутствие в геноме У хромосомы
всегда приводит к формированию гонадного
мужского пола, независимо от числа Х хромосом.
В У хромосоме находится мужской полоопределяющий
ген SRY (Sex determining Region Y).
Гены ZFY (У хромосома), ZFX (Х хромосома)
AR (гормоны тестостерон – закладка наружных
гениталий) – в Х хромосоме.
SOX 9 и MIS – в аутосомах.
Хромосомные болезни у человека,
возникающие из-за нерасхождения половых
хромосом при образовании гамет:
ХХХ (47) – синдром трисомии (1 : 1000)
ХО (45) – синдром Шерешевского-Тернера
(1:2000-5000)
ХХУ (47) – синдром Клайнфельтера
(1:500-750)
ХУУ (47) – повышенная агрессивность (1:1000)
2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У РАСТЕНИЙ
Гомо- и гетерогаметность у двудомных
растений впервые описана
К.Корренсом (1906) при скрещивании
брионии двудомной и однодомной:
♀ - гомогаметный
♂ - гетерогаметный
Гетероморфные половые хромосомы
обнаружены у 50 видов покрытосеменных
двудомных растений, но у 26 видов
двудомных растений их не обнаружили.
Выделяют два типа (сингамия) определения
пола.
Первый тип – У-хромосомной детерминации
пола (мужской пол)
(ХХ +2А) – ж е н с к и й п о л
(ХУ + 2А) – м у ж с к о й п о л
Дрема белая, щавель, бриония, эмодея,
конопля, хмель и др.
Второй тип – балансовая детерминация
Пол определяется соотношением числа Х
хромосом и аутосом, а У хромосома
практически инертна.
У щавеля кислого величина полового индекса:
у женских растений ≥ 1
у мужских растений ≤ 0,5
у промежуточных форм больше 0,5, но меньше 1
ДРУГИЕ МЕХАНИЗМЫ ХРОМОСОМНОГО
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА:
Хмель японский, щавель копьевидный
♀ ХХ, ♂ ХУУ
Спаржа ♂ УУ жизнеспособны
Земляника ♀ ХУ ♂ ХХ
Генный механизм
У о д н о д о м н ы х растений с
р а з д е л ь н о п о л ы м и цветками (клещевина,
огурец, дыня) гетероморфные половые хромосомы
не обнаружены, но установлены основные гены,
влияющие на проявление пола цветка:
кукуруза
ts (tassel seed) – образование женских цветков в
мужском соцветии (метелка)
sk (silkless) – препятствует образованию початков
Все цветки потенциально гермафродитные
(обоеполые), поэтому механизм определения
пола включает репрессию развития женской
части в т ы ч и н о ч н ы х цветках и мужской
– в п е с т и к а х.
Существует гормональный механизм контроля
М.Чайлахян (1998) установил, что
формирование половых признаков цветка
определяется изменением
содержания фитогормонов
(ц и т о к и н и н о в и г и б б е р е л и н о в),
которые влияют на экспрессию генов,
детерминирующих пол цветка.
3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ,
СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Т.Х.Морган обнаружил при скрещивании дрозофилы с
красными (w+) глазами и белыми (w) глазами о т к л о н е н и е
от менделевского наследования
БЕЛОГЛАЗЫЕ
КРАСНО
ГЛАЗЫЕ
:
КРАСНО
ГЛАЗЫЕ
БЕЛОГЛАЗЫЕ
КРАСНО
ГЛАЗЫЕ
1
КРАСНО
ГЛАЗЫЕ
БЕЛОГЛАЗЫЕ
1
:
1
:
1
БЕЛОГЛАЗЫЕ
ВСЕ КРАСНОГЛАЗЫЕ
КРАСНО
ГЛАЗЫЕ
2
:
БЕЛОГЛАЗЫЕ
1
:
1
Результаты, полученные в этих
скрещиваниях, Т.Х.Морган объяснил
тем, что ген w находится в Х хромосоме,
а У хромосома генетически инертна – не
содержит гена w.
Такой тип наследования получил
название наследования, сцепленного с
полом.
Наследование, сцепленное с полом у дрозофилы при
скрещивании белоглазых самок с красноглазыми
самцами (А) и красноглазых самок с белоглазыми
самцами (Б)
Гены, локализованные в Х хромосоме,
обозначают Хw
Г о м о з и г о т а: Хw Хw,
Хw+ Хw+,
Хw
Хw+
Г а м е т ы:
Г е т е р о з и г о т а:
Хw+ Хw
Хw+
Г а м е т ы:
Г е м и з и г о т а: Хw+У,
Г а м е т ы:
Хw+
У
Хw
ХwУ
Хw
У
В этих экспериментах
Т.Х.Морганом был получен
убедительный аргумент в
пользу хромосомной теории
наследования
Наследование гемофилии у человека
носительница гемофилии
♀ ХHХh
ХH
F
здоровый
x
Хh
ХH
♀ ХHХH ♀ ХHХh
25%
здоровая
♂ ХHУ
25%
♂ ХHУ
25%
здоровая
здоровый
носительница
У
♂ Х hУ
25%
болен