Document 4519211

2
3
4
СОДЕРЖАНИЕ
1. ПАСПОРТ
РАБОЧЕЙ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
ПРОГРАММЫ
стр.
4
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
6
3. УСЛОВИЯ
РЕАЛИЗАЦИИ
РАБОЧЕЙ
ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
17
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ
ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
18
5
1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1.1. Область применения рабочей программы
Рабочая программа учебной дисциплины Генетика человека с основами
медицинской генетики является частью
основной профессиональной
образовательной программы в соответствии с ФГОС СПО по специальности
060301 Фармация.
1.2. Место учебной дисциплины в структуре основной профессиональной
образовательной программы:
Учебная дисциплина входит в цикл общепрофессиональных дисциплин
основной профессиональной образовательной программы.
1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам
освоения дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен обладать
предусмотренными ФГОС по специальности
СПО 060301 Фармация
следующими умениями и знаниями, которые формируют общие компетенции
(ОК) и в дальнейшем профессиональные компетенции (ПК):
В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:
- ориентировать в современной информации по генетике при изучении
аннотаций лекарственных препаратов;
- решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;
- пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов,
исключающий наследственную патологию;
знать:
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы
и показания к медико-генетическому
консультированию.
6
Перечень формируемых компетенций:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии,
проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и
способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и
качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести
за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для
эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и
личностного развития.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного
развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение
своей квалификации.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению
к природе, обществу и человеку.
ПК 1.5. Информировать население, медицинских работников учреждений
здравоохранения о товарах аптечного ассортимента.
ПК 2.3. Владеть обязательными видами внутриаптечного контроля
лекарственных средств.
1.4. Количество часов на освоение программы учебной дисциплины:
Максимальная учебная нагрузка обучающегося - 75 часов, в том числе:
- обязательная аудиторная учебная нагрузка обучающегося - 32 часа;
- самостоятельная работа обучающегося – 43 часов.
7
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)
75
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
32
в том числе:
лабораторные занятия
-
практические занятия
12
контрольные работы
-
курсовая работа (проект)
-
Самостоятельная работа обучающегося (всего)
43
в том числе:
Самостоятельная
(проектом)
работа
над
курсовой
работой
-
Итоговая форма контроля – дифференцированный зачет
8
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины: «Генетика человека с основами медицинской
генетики»
Наименование
разделов и тем
Содержание учебного материала, практические работы, самостоятельная
работа обучающихся
Объем часов
Уровень
усвоения
1
2
3
4
Раздел 1.
Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический
фундамент современной медицины
18
Тема 1.1.
Содержание учебного материала:
5
1. Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.
2. История исследований генетики человека.
3. Программа «Геном человека».
4. Антропогенетика.
5. Медицинская генетика.
6. Значение генетики для фармации.
Самостоятельная работа обучающихся
1
1
4
2
Основные понятия
дисциплины и ее связь
с другими науками.
История развития
науки
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: « История исследований генетики
человека», «Программа «Геном человека»)
Тема 1.2.
Цитологические
основы
наследственности.
Кариотип человека
Содержание учебного материала:
7
1. Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин.
2. Строение и типы метафазных хромосом человека.
3. Современные методы цитологического анализа хромосом.
1
1
4. Ядро, ядерная оболочка, ядерный сок, ядрышки, хроматин и хромосомы.
9
5. Понятие о кариотипе.
Практическая работа:
2
2
1. Провести анализ метафазных пластинок
2. Составить кариограмму по метафазным пластинкам
Самостоятельная работа обучающихся
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы «Строение ядра»,
человека», «Генетические карты».
Тема 1.3.
Жизненный цикл
клетки. Митоз Мейоз.
Гаметогенез
«Кариотип
Содержание учебного материала:
6
1. Жизненный цикл клетки: интерфаза и период деления.
2
1
2. Хромосомные наборы соматических и половых клеток.
3. Способы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз, их краткие
характеристики.
4. Интерфаза, ее периоды, характеристика происходящих процессов.
5. Митоз (непрямое деление) – универсальный способ деления соматических
клеток. Фазы митоза, их характеристика.
6. Биологическое значение митоза. Факторы, влияющие на протекание митоза.
7. Бесполое размножение.
8. Виды полового размножения.
9. Характеристика половых клеток. Строение яйцеклеток. Типы яйцеклеток.
Строение сперматозоида. Хромосомные наборы половых клеток.
10. Образование половых клеток (гаметогенез).
сперматогенеза, сходства и различия.
Периоды
овогенеза
и
10
11. Мейоз – способ деления половых клеток в период созревания. Сходство и
различие митоза и мейоза. Факторы, влияющие на протекание мейоза.
Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных
препаратов.
12. Первое мейотическое деление (редукционное). Профаза I, метафаза I, анафаза
I, телофаза I. Особенности профазы I – конъюгация и кроссинговер
гомологичных хромосом.
13. Второе мейотическое деление (эквационное). Профаза II, метафаза II, анафаза
II, телофаза II. Биологическое значение мейоза.
Самостоятельная работа обучающихся
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз
митоза.
3. Подготовка рефератов ( примерные темы «Регуляция клеточного цикла»,
«Старение и гибель клеток»).
4. Изучение основной и дополнительной литературы.
5. Подготовка рефератов (примерные темы «Факторы, влияющие на
протекание мейоза», «Значение соблюдения разовой и суточной дозы при
приеме лекарственных препаратов»).
Раздел 2.
Биохимические и молекулярные основы наследственности.
12
Тема 2.1.
Содержание учебного материала:
5
1. Генный уровень организации наследственного материала. 2.Химическая
организация гена. Мономеры нуклеиновых кислот – нуклеотиды. Виды
нуклеотидов ДНК и РНК.
1
Строение и
генетическая роль
нуклеиновых кислот.
Ген и его свойства
1
3. Биологический (генетический) код и его свойства.
11
4. Свойства ДНК: репликация и репарация.
5. Основные различия в строении и функциях ДНК и РНК.
6. Локализация нуклеиновых кислот в клетке.
7. Нуклеиновые кислоты. Виды нуклеиновых кислот. ДНК и РНК как
биополимеры.
8. Виды РНК.
9. Структура ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика.
Самостоятельная работа обучающихся:
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы:« История открытия и изучения
нуклеиновых кислот», « Генетический код человека»).
Тема2.2.
Строение белковых
молекул
Реализация
генетической
информации.
Биосинтез белка.
Генетический код и его
свойства
Содержание учебного материала:
7
1. Органические вещества клетки.
1
1
2. Свойства белков: денатурация и ренатурация. Гидрофильные свойства белков.
Специфичность белков.
3. Функции белков в организме. Белки, как биологические полимеры. 4.
Аминокислоты – мономеры белков, их амфотерный характер.
5. Механизм образования полипептида.
6. Структуры белковых молекул.
7. Проблемы несовместимости белков.
1. Роль нуклеиновых кислот в процессе передачи наследственной информации.
12
Роль ферментов и АТФ в биосинтезе белка.
2. Генетический код и свойства ДНК.
3. Участие и-РНК, т-РНК и р-РНК в биосинтезе белка.
4. Процесс транскрипции и его характеристика.
5. Последовательность процессов трансляции, протекающих в рибосомах.
Практические занятия:
2
2
4
3
1. Конструирование сборки белковой молекулы, закодированной в ДНК.
Биосинтез белка .
Самостоятельная работа обучающихся:
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Проблемы несовместимости
белков», «Лекарственные препарата белковой природы (гормоны, ферменты и
т.д.)».
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Нарушения при биосинтезе белка и
их последствия»).
Раздел 3.
Тема 3.1.
Законы Г. Менделя.
Типы скрещивания.
Хромосомная теория
Т.Моргана
Закономерности наследования признаков
14
Содержание учебного материала:
6
1. Наследование альтернативных признаков.
2. Аутосомное наследование.
3. Моногибридное скрещивание.
4. Дигибридное скрещивание.
5. Анализирующее скрещивание.
6. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.
2
1
13
Самостоятельная работа обучающихся:
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Составление задач на моно- и дигибридное скрещивание.
Тема3.2.
Типы наследования
признаков
Взаимодействие генов.
Наследование групп
крови и резус –
фактора у человека
Содержание учебного материала:
8
1. Половые и неполовые хромосомы.
2
1
2
2
4
3
2. Аутосомный и сцепленный с полом типы наследования.
3. Доминантный и рецессивный характер
1. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов: явления
полного и неполного доминирования.
2. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. 3.
Комплементарное взаимодействие. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.
4. Генетическое определение групп крови и резус – фактора наследования.
Практические занятия:
1. Взаимодействие генов. Наследование групп крови и резус-фактора. Решение
задач.
Самостоятельная работа обучающихся:
1. Генетическое обоснование своей группы крови и резус-фактора.
Раздел 4.5.
Тема 4.1.
Наследственность и
среда
Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
12
Содержание учебного материала:
6
1. Классификация форм изменчивости.
2
1
2. Ненаследственная изменчивость.
14
3. Модификации. Норма реакции. Вариационный ряд. Закон Кетле.
Самостоятельная работа обучающихся:
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Лекарственные препараты как
модификационный фактор: примеры и меры предосторожности»).
Тема 4.2.
Наследственная
изменчивость.
Мутации, мутагены
Содержание учебного материала:
6
1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
2
1
4
3
2. Комбинативная изменчивость.
3. Примеры наследственной изменчивости у человека.
4. Классификация мутаций.
5. Факторы, вызывающие мутации. Мутагенез и его виды.
Самостоятельная работа обучающихся:
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы:«Лекарственные препараты как
мутагенный фактор: примеры и меры предосторожности»).
Раздел 5.
Наследственность и патология
13
Тема 5.1.
Содержание учебного материала:
8
15
Хромосомные
заболевания
Моногенные
заболевания
1. Хромосомные болезни.
2. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром
Эдвардса, синдром Патау).
3. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х).
4. Нарушение обмена аминокислот.
5. Нарушение обмена углеводов.
6. Нарушение обмена липидов.
7. Мукополисахаридозы.
8. Нарушение обмена гормонов.
9. Причины моногенных заболеваний.
10. Клиника, диагностика, лечение моногенных заболеваний.
Практические занятия:
2
1
2
2
Самостоятельная работа обучающихся:
4
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы:«Проявление умственной отсталости
при хромосомных синдромах», «Клинические проявления хромосомных
аберраций»).
Содержание учебного материала:
5
1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям метафазной
пластинки.
2. Изучение кариотипов и фотографий больных с синдромом Дауна, синдромом
Эдвардса, синдромом Патау
Тема 5.2.
Методы изучения
генетики человека
16
1. Особенности человека, как объекта генетических исследований.
2. Биохимический метод изучения генетики человека.
3. Генеалогический метод изучения генетики человека.
4. Цитогенетический метод изучения генетики человека.
5. Близнецовый метод изучения генетики человека.
6. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.
2
1
Практические занятия:
2
2
1
3
1.
2.
3.
4.
Изучение дерматоглифического метода
Изучение близнецового метода
Изучение популяционно- статистического метода
Изучение клинико-генеалогического метода
Самостоятельная работа обучающихся:
Раздел 6.
Тема 6.1.
Медико-генетическое
консультирование.
Цели, задачи,
показания
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Применение различных методов
изучения генетики человека в современной медицине»).
Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое
консультирование
6
Содержание учебного материала:
4
1. Проспективное и ретроспективное консультирование.
1
1
2. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
3. Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
4.Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных
заболеваний.
Показания к медико-генетическому консультированию.
17
Практическое занятие:
2
2
1. Решение ситуативных задач
2. Рас считывание процента риска
Самостоятельная работа обучающихся:
1
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Медико-генетическое
консультирование, значение для профилактики наследственных заболеваний»)
Тема 6.2.
Пренатальная
диагностика, методы
Содержание учебного материала:
2
1. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентоз, биопсия хориона,
определение фетопротеина).
2. Сроки проведения, основные показания, оценка результатов.
1
1
Самостоятельная работа обучающихся:
1
3
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Подготовка рефератов (примерные темы: «Применение методов пренатальной
диагностики в современной медицине, показания и результаты»).
Всего:
Всего аудиторных занятий
В том числе практических занятий
Самостоятельной работы
75
32
12
43
18
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1.
Требования
к
минимальному
материально-техническому
обеспечению
Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета
Оборудование учебного кабинета:
1.Таблицы.
2. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями
3. Микроскопы
4. Контролирующие компьютерные программы
3.2. Информационное обеспечение обучения: перечень рекомендуемых
учебных изданий, интернет – ресурсов, дополнительной литературы
Литература:
Основные источники:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006.
Дополнительные источники:
1. Атлас Хромосомы человека – Москва, 1982
2. Е.К. Тимолянова Медицинская генетика Ростов-на- Дону: Феникс, 2003.
3. Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат Основы генетики человека– Ростов-наДону: Феникс, 1997.
4. В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбах Медицинская генетика
Минск Высшэйшая школа 1999.
5. Н.С. Демидова, О.Е. Блинникова Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование Ленинград Медицина 1987.
Интернет-источники:
1. Консультант студента – электронная библиотека медицинского колледжа
www.medkollegelib.ru
19
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
ДИСЦИПЛИНЫ
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины
осуществляется преподавателем в процессе проведения практических
занятий, тестирования.
Результаты обучения
(освоенные умения, усвоенные знания)
Освоенные умения
Ориентироваться в современной
информации по генетике при изучении
аннотаций лекарственных препаратов
Решать ситуационные задачи, применяя
теоретические знания
Формы и методы контроля и оценки
результатов обучения
Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Оценка решения ситуационных задач.
Экспертная оценка результатов
дифференцированного зачета
Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Оценка решения ситуационных задач.
Оценка
выполнения
тестовых заданий.
Экспертная
оценка
дифференцированного зачета
Пропагандировать здоровый образ жизни
как один из факторов, исключающий
наследственную патологию
компьютерных
результатов
Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Оценка решения ситуационных задач.
Оценка
выполнения
тестовых заданий.
Экспертная
оценка
дифференцированного зачета
компьютерных
результатов
Усвоенные знания
Биохимические и цитологические основы
наследственности
Оценка
выполнения
тестовых заданий.
Закономерности наследования признаков, Оценка результатов
группового опроса.
виды взаимодействия генов
компьютерных
индивидуального
оценка
Методы изучения наследственности и Экспертная
дифференцированного
зачета
изменчивости человека в норме
и
патологии
и
результатов
Основные виды изменчивости,
виды
мутаций у человека, факторы мутагенеза
20
Основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения
Цели, задачи, методы и показания к
медико-генетическому консультированию
21