Главный генетик Кубани Светлана Матулевич:

Главный генетик Кубани Светлана Матулевич:
«В генетике виновных нет»
«Сегодня героем рубрики «КИ», в которой мы знакомим читателя с
загадками нашего организма и ищем на них ответы вместе со
специалистами
из различных областей медицины, стала главный генетик Краснодарского
края, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической
консультацией краевой клинической больницы № 1 им. проф. С. В.
Очаповского доктор медицинских наук Светлана Матулевич. Мы оговорили
о том, чем современный homo sapiens отличается от своего прародителя,
велика ли вероятность того,что однажды медики смогут генетически
корректировать человека, и зачем ученые бесконечно скрещивают разных
животных.»
Главное не количество, а качество - Светлана Алексеевна, если
говорить общо, что такое ген? Его кто-нибудь когда-нибудь видел? - Ген это единица наследственности, представляющая участок ДНК, а ДНК
(дезоксирибонуклеиновая кислота) - это длинная молекула, в которой
выстроены в ряд нуклеотиды, несущие всю информацию о признаках и
свойствах нашего организма. Количество нуклеотидов - более 3 млрд,
представляете, как им должно быть тесно в клетке? Но нет, им вполне
комфортно: природа задумала ДНК в виде сильно закрученной спирали, на
которой они все умещаются. Можем ли мы увидеть ДНК и гены как ее
составляющие? Да, под микроскопом можно увидеть хромосомы, оценить их
количество и качество, функцию генов можно оценить, используя сложные
молекулярно-генетические исследования. - А сколько у человека
насчитывается генов? - Около 25 тысяч. - По сравнению с остальным живым
миром это много или мало? - Главное не количество, а качество генов.
Например, у дафнии - микроскопического рачка - более 30 тысяч генов. И где
она, а где человек на лестнице эволюции? - Гены - это статичный «продукт».
Их набор всегда одинаков или же они могут меняться с течением времени?
Можно ли сказать, что человек разумный генетически ничем не отличается
от своего прародителя, жившего 200 тысяч лет назад? - Набор генов у
современного человека и его предшественника один и тот же. А вот работают
они у нас, скорее всего, по-разному. Зависит это от изменения внешних
условий, климата (цвет кожи, строение тела), от пищевых пристрастий
(растительная или мясная пища) и др. Пищевые традиции и внешние условия
взаимодействуют с генетическими факторами человека, медленно меняют
функции в организме, закрепляются и передаются в поколениях. - Как вы
относитесь к библейской теории, что мы произошли от одной пары? - При
изучении ДНК, полученных из крови людей из всех частей света, ученые
предположили, что все современные ДНК могли произойти от ДНК общей
праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой ДНК тут же
окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования:
будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле данные о других соплеменницах до нашего времени не дошли.
Общепопуляционный риск - Светлана Алексеевна, сколько сегодня известно
генетических заболеваний и сколько из них поддается лечению или хотя бы
коррекции? - У разных авторов цифра разнится, но где-то 5-6 тысяч. А вот
коррекции поддаются единицы, по пальцам перечесть можно. Вылечить ген
невозможно, но предупредить его действие и развитие заболевания мы уже
можем. Так, при фенилкетонурии (когда у здорового малыша вдруг в 6
месяцев появляются судороги, которые в дальнейшем приводят к умственной
отсталости и олигофрении) из рациона ребенка с первых же дней жизни
полностью убирается белок. Младенца переводят на специальное лечебное
питание (заместительную терапию), то есть лечебные продукты питания,
которые содержат все витамины, аминокислоты, кроме фенилаланина аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Терапия может
продолжаться всю жизнь, но до 18 лет строго обязательна, и я замечу, что
такие дети по физическим и умственным показателям не отличаются от
своих здоровых ровесников. - А отчего, в принципе, происходят
генетические поломки? - К сожалению, мы не знаем. Гены - не только
человеческие, но и всей живой природы - подвержены мутациям. Что этому
способствует: плохая экология, стрессы или что другое - тоже до конца не
изучено. Но при мутации в клетках идет неверное считывание информации и
организм начинает неправильно работать. Однако изменения, происходящие
в соматических клетках, отвечающих за внешний вид человека, не
наследуются. А вот мутации в половых клетках могут передаваться
потомству. Необязательно, чтобы это были страшные генетические
заболевания. У «наследника», например, может быть плохой иммунитет,
слабая способность к репродуктивности и пр. А вот если мы видим
изменения в количестве хромосом (у человека их должно быть 46 - по 23 от
каждого родителя), то это уже грозит тяжелыми генетическими
заболеваниями. Например, лишняя хромосома приводит к болезни Дауна. Почему у здоровых родителей нередко рождаются дети с генетическими
заболеваниями, ведь сами-то родители в порядке? - В генетике есть такое
понятие, как общепопуляционный риск, составляющий 5 процентов. То есть
у каждой пары на каждую беременность есть 5 процентов риска родить
больного ребенка. Он обусловлен тем, что мы носим в том числе гены в
рецессивном, скрытом состоянии, которые могут никак не проявляться.
Необязательно, что они «плохие». Но если это так и в паре оба родителя
имеют одинаковый патологический ген, риск родить больного ребенка у них
увеличивается уже до 25 процентов. Чаще всего такой риск имеется у людей,
живущих обособленно (в так называемых изолятах), а потому вынужденных
находить пару из своей же «деревни», а также у пары, вступающей в
кровнородственные браки (между двоюродными-троюродными братьями и
сестрами и др.). Риск рождения больного ребенка в таких семьях изначально
высок. - И часто к вам обращаются такие пары? - Не могу сказать, что часто,
но обращаются представители разных национальностей. Чаще тех, где
приветствуются кровнородственные браки. - Обычно, когда в семье
рождается больной ребенок, супруги пытаются выяснить, кто виноват - по
чьей линии произошел «сбой»… - Это абсолютно неверный подход - в
генетике виновных нет. Как вы можете быть повинны в том, что вам не
подвластно? Но на то и существует естественный отбор, что мутированные
клетки или не участвуют в оплодотворении, или природа часто «прерывает»
такие неблагополучные беременности за счет замирания плода или
выкидыша. К слову, в нашей стране уже два года работает федеральная
программа по обследованию беременных на генетические заболевания в
первом триместре. Все беременные в сроки 11-13 недель должны пройти
УЗИ. В это же время у них берется кровь на два маркера, с помощью которых
компьютерная программа рассчитывает риск рождения ребенка с
генетическим заболеванием. Если такой риск у женщины составляет менее
чем 1 к 100, тогда это не считается риском. Если выше, мы приглашаем ее
для подтверждающей дородовой диагностики на определение хромосомной
патологии у ребенка. Благодаря этой программе мы выявили много пороков,
а также хромосомных болезней, таких как, например, болезнь Дауна.
Эксперименты не ради забавы - Какое открытие в генетике вы считаете
наиболее важным? - Конечно же, расшифровка генома человека, это
произошло в 2003 году. Благодаря этому открытию идентифицировать все
гены и болезни, которые они могут с собой нести, станет проще. Это
поможет предупреждать развитие наследственных заболеваний. - Как вы
считаете, в будущем возможна генетическая коррекция человека? Можно ли
будет, убрав какой-то ген, вместе с ним избавить человека от болезни? Или,
вставив определенный ген, сделать его блондином или брюнетом? - Ну, в
последнем случае-то генетику можно и не трогать: перекрасил волосы - вот
ты и блондин или брюнет. А если говорить серьезно, то вычислить больной
ген в цепочке ДНК людям пока не под силу, не то что его вырезать или
«вживить» другой. Хотя наука не стоит на месте. Посмотрите, какой скачок
сделала генетика за последние 10-20 лет - огромный! Я уверена, что однажды
мы научимся распознавать больные гены и «лечить» их. Сегодня, например,
разрабатывается новый метод лечения - генная терапия: больным вводится
генетический материал, который должен компенсировать генетический
дефект. Не знаю, целесообразно ли вмешиваться в генетику человека и
прибегать к ее радикальной коррекции, но предупреждать болезнь, думаю,
человечество научится. - А зачем ученые бесконечно вмешиваются в
генетику животных? Бесконечно скрещивают их между собой? У нас уже
есть лемурат (помесь кошки и лемура), лигр (лев-самец и тигрица-самка),
тигон (тигр-самец и львица-самка). Чего они добиваются? - Поверьте, это
делается не ради забавы. Благодаря этим опытам ученые раскрывают все
новые секреты генетики, познают ее методом проб и ошибок. Без них и им
подобных экспериментов не было бы ЭКО, донорских яйцеклеток и других
способов воспроизводства человека.
Наталья Галацан
Дата: 10.01.2014