Вирус гепатита В, вирус гепатита ... цитомегаловирус, вирус простого герпеса 1,2 ... Вирусы, ассоциированные с риском развития онкологических

advertisement
Вирусы, ассоциированные с риском развития онкологических
заболеваний:
Вирус гепатита В, вирус гепатита С, вирус Эпштейна-Барр,
цитомегаловирус, вирус простого герпеса 1,2 типов, энтеровирусы, вирус
папилломы человека (ВПЧ) 12 онкогенных типов высокого канцерогенного
риска (рак шейки матки), вирус папилломы человека низкого онкогенного
риска (6, 11 типы).
Исследуемый материал: цельная кровь, плазма, сыворотка крови, слюна,
соскоб из урогенитального тракта, ткань, спинномозговая жидкость.
Метод диагностики: ИФА, ПЦР (возможно количественное определение
вируса гепатита С, количественное определение ВПЧ высокого онкогенного
риска и определение генотипа вируса).
ИППП
Ureaplasma species (parvo, urealyticum), Mycoplasma hominis, Mycoplasma
genitalium, Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis,
Gardnerella vaginalis
Исследуемый материал: Соскоб из урогенитального тракта, моча, сок
простаты.
Метод диагностики: ПЦР.
Паразитарные инфекции
Эхинококк, Токсокар,
Toxoplasma gondii.
Трихинелла,
Описторхоз
(кошачья
двуустка),
Исследуемый материал: сыворотка крови.
Метод диагностики: ИФА.
Другие инфекции
Вирус краснухи, Helicobacter pylori.
Исследуемый материал: сыворотка крови.
Метод диагностики: ИФА.
Исследование основных показателей иммунной
системы человека
- Забор крови: из вены.
Не рекомендовано прохождение исследования:
• Во время менструации
• На фоне острых инфекционных заболеваний
• После приёма пищи
Когда назначается иммунограмма:
1. Подозрения на наличие генетически обусловленных дефектов
иммунной системы.
2. Аутоиммунные заболевания.
3. Аллергические заболевания и состояния.
4. Инфекционные заболевания с тяжелым или хроническим
течением.
5. Злокачественные новообразования.
6. Контроль
проведения
цитостатической,
иммунодепрессивной, иммуномодулирующей терапии.
7. Подготовка к полостным операциям.
8. Осложненное течение послеоперационного периода.
9. Радиационные поражения (лучевая болезнь).
10.Вирусное поражение иммунной системы (ВИЧ)
Признаки иммунодефицитов:
Первичные (врожденные дефекты иммунной системы)
Вторичные иммунодефициты:
Инфекционный синдром (тяжёлые, часто рецидивирующие,
плохо поддающиеся лечению заболевания внутренних органов,
слизистых и кожи)
Аллергический синдром (иммунная реакция на непатогенные
антигены,
которые
приводят
к
воспалительным
и
патологическим изменениям в организме)
Аутоиммунный синдром (наличие или подозрение на
аутоиммунные заболевания, когда организм начинает
вырабатывать антитела к собственным клеткам)
Пролиферативный
лимфоцитов)
синдром
(увеличение
количества
Вы можете произвести забор крови из вены для выполнения
иммунограммы
методом
проточной
цитометрии
и
нефелометрии:
Клеточный иммунитет:
CD3+ (Т-лимфоциты)
CD19+ (В-лимфоциты)
CD4+ (Т-хелперы)
CD8+ (Т-цитотоксические)
CD4+/ CD8+ (иммунорегуляторный индекс)
CD (16+56) (натуральные киллеры)
CD3+HLA-DR+ (активированные Т-лимфоциты) и др.
Гуморальный иммунитет: IgG, IgА, Ig М.
Количественное
определение
гормонов
радиоиммунного анализа (забор крови из вены):
методом
– определение гормонов щитовидной железы (трийодтиронин − Т3,
тироксин общий − Т4 об., тироксин свободный − Т4 св.,
тиреоглобулин − ТГ, антитела к тиреоглобулину − АТ-ТГ, антитела к
тиреоидной пероксидазе − АТ-ТПО);
– определение стероидных гормонов (эстрадиол, прогестерон,
тестостерон, кортизол);
– определение гипофизарных гормонов (тиреотропный гормон −
ТТГ,
пролактин,
лютеинизирующий
гормонон
–
ЛГ,
фолликулостимулирующий гормон − ФСГ).
Для чего нужны молекулярно-генетические исследования?
«Было принято, что наша судьба
скрыта в наших звёздах. Однако
теперь мы точно знаем, что она
записана в наших генах»
Дж.Уотсон, лауреат Нобелевской
премии.
Цель генетического исследования – прогнозирование развития
заболеваний.Молекулярно-генетические исследования позволяют выявлять
нарушения в отдельных генах (мутации). В клинической практике
анализируются наиболее распространённые мутации. Для проведения таких
исследований необходимо выделить ДНК (дезоксирибонуклеиновую
кислоту). ДНК может быть выделена из различного биологического
материала: крови, эпителия, с внутренней поверхности щеки или других
клеток. Она одинакова во всех клетках человека и остается неизменной на
протяжении всей жизни. Поэтому многие молекулярно-генетические
исследования необходимо пройти только раз в жизни.
Выделенная ДНК используется для изучения нарушений в генах. Для
этого методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) in vitro(т.е. в пробирке)
увеличивается число копий изучаемого гена. Дальнейшее исследование
проводится с применением метода электрофореза: стандартного или с
помощью генетического анализатора.
Гены предрасположенности — это варианты генов, совместимые с
нормальной жизнедеятельностью, но при неблагоприятных условиях или с
течением времени они являются пусковым механизмом развития
заболеваний. Тестируя полиморфизмы генов, мы можем узнать, какая
патология и с какой вероятностью ожидает пациента в будущем. В настоящее
время генетическое тестирование позволяет выявить имеющиеся в геноме
тенденции к появлению патологии, повышенную чувствительность человека
к тем или иным заболеваниям, но оно не ставит окончательный диагноз. На
основе этой информации и современного врачебного опыта можно наметить
пути ранней профилактики и с помощью коррекции ослабить
неблагоприятные эффекты функционально неполноценных генов.
Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
Материалом для проведения генетического тестирования служит
венозная кровь, взятая натощак в специальную пробирку. В лаборатории из
крови выделяется ДНК, которая используется для постановки полимеразной
цепной реакции (ПЦР), позволяющей идентифицировать исследуемый ген и
обнаружить в нем имеющиеся мутации. Так как клетки человека содержат
двойной набор всех генов, результат заключения содержит информацию о
наличии исследуемой мутации в каждом из парных генов. Таким образом, по
каждой точке возможно получения трех вариантов заключения:



-/- мутация отсутствует (нормальный вариант полиморфизма);
-/+ мутация в гетерозиготной форме (в одном из парных генов);
+/+ мутация в гомозиготной форме (в обоих парных генах).
Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она
проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации,
наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, проявляются только в
гомозиготной форме.
Больших успехов молекулярная медицины достигла в диагностике, в том
числе в области онкологии. Речь идет о генетических онкомаркерах
(ГОМ). Так называют сами гены, поврежденные либо в результате
наследственной мутации, либо в течение жизни пациента. В первом случае
возникают наследственные (семейные), во втором – приобретенные
(спорадические) формы рака.
ГОМ обнаруживаются не только в пораженном органе, но и в составе так
называемой свободной ДНК, которая присутствует в плазме крови, мокроте,
слюне. В онкологии наследственных форм рака у взрослых и детей не
более5-10%. Однако к этой группе принадлежат крайне опасные, быстро
метастазирущие опухоли. Если мутация присутствует, риск заболеть –
велик. Прежде всего, маркеры имеют значение для выявления опухолей
молочной железы и толстой кишки. Лабораторный анализ проводится
после консультации врача–онкогенетика и оценки семейной ситуации, в
которой должны быть подтверждены отягощающие факторы. Например, если
у пациентки есть родственницы (более одной), страдавшие этим недугом,
особенно при наличии у них двусторонних поражений и возникновении
заболевания в молодом возрасте, а так же если рак груди у родственниц
сочетался
с
онкологическими
болезнями
яичников
и
т.д.
Маркерами наследственного рака молочной железы являются два гена:
BRCA-1 и BRCA-2 и по разным оценкам, риск развития наследственного
рака молочной железы составляет 85–90%. В нашем Центре можно получить
консультацию по семейной ситуации и пройти тесты на ГОМ.
Следующая роль ГОМ – обнаружение микрометастазов. Найти
единичные метастатические клетки с помощью обычных методов
практически невозможно. Поэтому после любой онкологической операции
пациент до сих пор оставался в высокой зоне риска: не затаились ли где-то в
теле микроскопические остатки опухоли? Теперь их можно обнаружить с
помощью ДНК-анализов для проверки эффективности лечения и в периоды
ремиссий рака молочной железы. В онкологии много дорогих лекарств. А вот
действовать они могут на разных пациентов по-разному: для одного больного
окажутся эффективными, а другой только потеряет драгоценное время. Это
связано с различной активностью ферментов (крупных белковых молекул),
которые управляют биохимическими превращениями всевозможных
препаратов в нашем организме. Лабораторные тесты, отражающие
деятельность таких ферментов, применялись уже давно. И только в
последние годы среди генов человека были выделены те, от которых
напрямую зависит работа ферментов, обрабатывающих принимаемые нами
лекарства.
Перед назначением наиболее дорогостоящих противоопухолевых препаратов
проверяют работоспособность генов, кодирующих соответствующие
ферменты. По итогам таких ДНК-тестов можно предсказать, подействуют ли
эти
препараты
и
выяснить
их
побочные
эффекты.
Существуют и прогностические генетические онкомаркеры. Оценив
характер генетических поломок можно предсказать, насколько быстро и
опасно будет развиваться рак. Наиболее разработаны такие методики для
опухолей молочной железы. У одних пациентов опухоли хорошо
поддавались химиотерапии и в целом заболевание протекало относительно
благоприятно. Для других болезнь оказалась гораздо более опасной. В
настоящее время прогностические онкомаркеры создаются также для рака
легкого, простаты и других опухолей.
Современная лабораторная диагностика дает возможность определить
наследственный характер предрасположенности к тромбозам, выявляя
наиболее часто распространенные точечные мутации генов пятого фактора
свертывания 5 (мутация FV Leiden), протромбина (G20210A) – F II и
фермента 5,10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR C677T) [JaraPrado A et al., 2010]. Точечные мутации генов F II и FV (Leiden) определяют
риск развития заболеваний сердечно - сосудистой системы: полиморфизм
гена F2 (20210 G- > A) является фактором риска развития инфаркта
миокарда, многочисленных тромбозов, в том числе тромбоэмболии легочной
артерии [Зыков и др., 1997]. Носители полиморфизма гена FV (Leiden)
обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, что
является фактором риска развития венозных и артериальных тромбоэмболий,
инсультов. Наличие полиморфизма гена FV (Leiden) повышает вероятность
развития целого ряда осложнений при беременности: выкидыша на ранних
сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, привычной
невынашиваемости беременности.
Комбинация изученных протромбогенных мутаций и полиморфизмов с
другими факторами риска ИБС, такими как мужской пол, курение, приводит
к более раннему клиническому дебюту ИБС.Условно здоровые лица,
носители протромбогенных мутаций и полиморфизмов, нуждаются в
наблюдении и активной первичной профилактике ССЗ.
Чтобы получить более подробную информацию об исследовании, а также
ознакомиться с правилами подготовки и временными ограничениями по
приему анализов позвоните по телефону:
+375 (17) 265-37-24
+375 (17) 287-95-58
Download