Однонуклеотидные полиморфизмы генов системы гемостаза и

Однонуклеотидные полиморфизмы генов
системы гемостаза и фолатного цикла и их
роль в развитии патологии беременности
Кокорина Ольга Сергеевна
Врач-генетик, лабораторный генетик Независимой лаборатории ИНВИТРО
4П
ПАРСИТИПАТИВНОСТЬ
ПРЕВЕНТИВНОСТЬ
ПЕРСОНАЛИЗАЦИЯ
ПРЕДИКТИВНОСТЬ
Физиология ДНК
РЕПЛИКАЦИЯ
ТРАНСКРИПЦИЯ
ТРАНСЛЯЦИЯ
*From Tokyo Medical University
Department of Pediatrics
Genetics Study Group
мутация/полиморфизм
Полиморфизм = многообразие
В Интернете полуичли широоке распросртанение
резульатты исслеодвания, проведенного, якобы, в
Кемрбиджском
Уинверситете,
которые
доакзывали, что прелдожение, в котором бувкы
перемеашны, подобно тому, которое Вы сейчас
читаете, может быть без труда прочтено, и что для
успешного
чтения
не
имеет
значения
расположение букв в словах.
Генетические факторы формирования
нарушений в фетоплацентарном комплексе
Хромосомные аномалии
Моногенная патология
Полиморфные аллельные
варианты
Фолатный цикл
Наследственные тромбофилии
С 21 октября 2014 года Независимая лаборатория ИНВИТРО
включена в перечень медицинских организаций, проводящих
клинические испытания медицинских изделий для диагностики in
vitro: приборы, оборудование, наборы реагентов, реагенты,
реактивы, тест-системы, контрольные материалы, калибраторы,
питательные среды (приказ Росздравнадзора №7157).
1. «РеалБест-Генетика Гемостаз (12)»
(F2:20210 G/A; F5:1691 G/A; F7:10976
G/A; F13А1:c.103 G/T; FGB:-455 G/A;
ITGA2:807 C/T; ITGB3:1565 T/C; PAI-1:-675
5G/4G, MTR:2756 A/G; MTRR:66 A/G;
MTHFR:677 С/T и MTHFR:1298 А/C)
2. «РеалБест-Генетика Гемостаз
(F2/F5)» (фактор свертывания крови
II, протромбин) и 1691 G/A (мутация
Лейден) гена F5 (фактор
свертывания крови V, проакцелерин)
3. «РеалБест-Генетика Гемостаз
(MTR/MTRR/MTHFR)»
(MTR:2756 A/G; MTRR:66 A/G; MTHFR:677
С/T и MTHFR:1298 А/C)
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК
«На протяжении столетий медицина
пыталась лечить болезни.
Сейчас ее главная цель - предотвратить
заболевания.
Для этого необходимо научиться
предсказывать их вероятность.»
Жан Доссе (Jean Dausset),
французский ученый,
лауреат Нобелевской премии
Благодарю за
внимание!