наследственные болезни человека, их причины и профилактика

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕКА,
ИХ ПРИЧИНЫ
И ПРОФИЛАКТИКА
•Задачи:
• Причины возникновения наследственных
болезней.
• Виды наследственных болезней.
• Методы изучения наследственных болезней.
• Профилактика наследственных болезней.
«У кого есть
здоровье –
у того есть
надежда»
Классификация мутаций:
Классификация мутаций:
•Генные мутации – вызывают изменения в
отдельных генах, нарушая порядок
нуклеотидов в цепи ДНК;
Дальтонизм
Альбинизм
•Хромосомные мутации – затрагивают
участок хромосомы, т.е. несколько генов;
Синдром кошачьего
крика
•Геномные мутации – приводит к изменению
числа хромосом.
Синдром Патау
Синдром Дауна
Методы изучения генетики человека:
•Генеалогический метод;
•Цитогенетический метод;
•Биохимический метод;
•Близнецовый метод.
Президентский перинатальный центр
в Чебоксарах
«Генеалогическая лаборатория»
Изучите графическое изображений родословной семьи,
пораженной брохидактилией (короткопалость), который
является доминантным признаком. Член этой семьи,
обратившийся в медико-генетическую консультацию и
называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родословная
Ответьте на следующие вопросы:
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении
родословной пробанда?
2. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
3. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который
есть у пробанда?
4. Определите исследуемый признак он аутосомный или сцепленный с
полом?
5. Каков генотип пробанда?
6. Какова вероятность появления заболевания в его семье, если он
женится на здоровой женщине?
По аутосомно-доминантному типу
наследуются:
Полидактилия
По аутосомно-рецессивному типу
наследуются:
Альбинизм
Сахарный диабет
Х- сцепленное
наследование
Гемофилия
У - сцепленное
наследование
Гипертрихоз
«Цитологическая лаборатория»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в которой
болен сын для установления его диагноза. У него наблюдается избыток массы
тела, недоразвитие половых органов, непропорциональное удлинение
конечностей, умственная отсталость. Был проведен цитологический анализ по
крови ребенка, в результате которого была получена картина его кариотипа:
Изучите набор хромосом больного, найдите причину его заболевания.
Синдром Дауна
«Биохимическая лаборатория»
• Задание.
В
медико-генетическую
консультацию
обратилась молодая супружеская пара, в которой
женщина страдает сахарным диабетом (у ее родителей
углеводный обмен не нарушен), а мужчина не имеет
сахарного диабета, но у его матери это заболевание ярко
выражено. Какие шансы у их ребенка родиться здоровым?
Ген, контролирующий нормальный углеводный обмен –
доминантный ген.
•
«Биохимическая лаборатория»
•Правительственная программа
Нацпроект «Здоровье»
•Фенилкетонория
•Галактоземия
•Врожденный гипотиреоз;
•Адреногенитальный синдром
•Муковисцидоз
«Люди-страусы» Центральной Африки
Меры профилактики:
•Запрет близкородственных браков;
•Запрет на употребление алкоголя и
наркотических веществ;
•Борьба за чистоту окружающей среды
и здоровой пищи;
•Медико-генетическое
консультирование;
•Дородовая диагностика.
•У кого есть здоровье – у того
есть надежда,
•у того есть все!
Национальная программа
«За здоровый образ жизни»
Домашнее задание:
•Изучить & 3.17. Сивоглазов, В. И. Общая
биология. Базовый уровень: учебник для 1011 классов, 2010.
•Ответить на вопросы после параграфа.
•Дополнительное задание:
•Творческая работа – подготовка лэпбука.