Биохимические тесты при пренатальной диагностике
advertisement
Биохимические тесты при пренатальной диагностике В тканях ворсин хориона или культуре амниотических жидких клеток могут быть пренатально диагностировано более 100 метаболических нарушений, а несколько редких болезней даже могут диагностироваться непосредственно по веществам амниотической жидкости. Большинство метаболических нарушений редко встречаются в общей популяции, но имеет высокий риск повторения (обычно 25% у сибсов, поскольку большинство из них — аутосомно-рецессивные заболевания). Поскольку каждое заболевание встречается редко, важен опыт лаборатории, выполняющей пренатальное диагностическое исследование; таким образом, предпочтительнее обращаться в специализированные центры. Там, где это возможно, предпочтителен биохимический тест непосредственно в ткани ворсин хориона по сравнению с культивированными тканями, чтобы избежать ошибочной интерпретации результатов из-за роста в культуре материнских клеток. Очень рекомендуется доступ к культуре линии клеток пробанда в семье, чтобы лаборатория могла подтвердить свою способность обнаружить биохимическую аномалию у пробанда перед тестированием клеток БВХ или амниотической жидкости при беременностью с риском болезни. В некоторых случаях биохимические тесты имеют значимое преимущество перед анализом ДНК: поскольку ДНК-анализ при прямом обнаружении мутации точен только для этой конкретной мутации, но не для других аллелей в локусе, биохимическое тестирование может обнаружить аномалии, вызванные любым мутантным аллелем, имеющим влияние на функцию белка. Это преимущество особенно значимо для болезней, характеризующихся высокой степенью аллельной гетерогенности или высокой долей новых мутаций. Примеры метаболических нарушений, диагностированных за счет тестирования ферментов или при анализе ДНК в ворсинах хориона или культуре клеток амниотической жидкости Болезни аминокислот и органических кислот Фенилкетонурия Гомоцистинурия Болезнь мочи кленового сиропа (лейциноз) 1/2 Биохимические тесты при пренатальной диагностике Метилмалоновая ацидемия Пропионовая академия Нарушения углеводного обмена Галактоземия Гликогеноз, тип II, III, IV Нарушения метаболизма стероидов и холестерина Синдром Смита-Лемли-Опитца (Smith-Lemli-Opitz) Х-сцепленный ихтиоз Лизосомные болезни синдром Гурлера Болезнь Краббе (Krabbe) Болезнь Нимана-Пика (Niemann-Pick) Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs) Нарушение обмена металлов Синдром Менкеса (Menkes) Пероксисомные болезни Хондродисплазия точечная Синдром Цельвегера (Zellweger) Х-сцепленная адренолейкодистрофия Болезни пуринового и пиримидинового обмена Недостаток аденозиндезаминазы Прочие Окулоцереброренальный синдром Лоу (Lowe) // 2/2
