по

5. С О Д Е Р Ж А Н И Е
УСТН О ЕО
СОБЕСЕДОВАНИЯ
по
С П Е Ц И А Л Ь Н О С Т И «ГЕН Е ТИ К А »
Основы социальной
помощи населению
гигиены
и
организация
медико-генетической
-Принципы организации медико-генетической помощи в России
-Этические вопросы при медико-генетическом консультировании
Генетика человека
-История развития и становления генетики как науки
- М олекулярные основы наследственности
- Структура гена
- Митохондриальный геном
- Генная инженерия
- Роль ядра и цитоплазмы в наследственности
- Современные представления о нормальном кариотипе человека
-
Основные
патогенетические
механизмы
возникновения
хромосомной
патологии
И зменчивость
- Тератогенез
- Мутационная изменчивость
- Классификация му таций (по уровню изменения наследственного материала)
М етоды генетики человека
- Синдромологический анализ.
- Методы популяционной генетики.
- Биохимические метод ы исследования.
- Цитогенетические методы исследования
М олекулярно-генетич еские методы.
Картирование генома человека.
6
Н аследственность и патология
- Генетические факторы этиологии, патогенеза наследственных болезней
- Принципы диагностики наследственных болезней
- Принципы лечения наследственных болезней и болезней с наследственным
предрасположением
Хромосомны е болезни
-
Определение
понятия
хромосомных
болезней,
их
классификация,
распространенность в популяциях.
- Факторы, влияющие на возникновение хромосомной патологии
- М озаичные и полные формы хромосомных болезней
- Основные показания для проведения хромосомного анализа
Клинико-цитогенетическая
характеристика
синдромов, связанных
с
синдромов, связанных
с
аномалиями в системе половых хромосом
Клинико-цитогенетическая
характеристика
числовыми аномалиями аутосом.
-
Клинико-цитогенетическая
характеристика
синдромов,
связанных
со
структурными перестройками хромосом
Основные характеристики синдромов частичных хромосомных трисомий
Особенности
медико-генетического
консультирования в
семьях
с
частичными моно- и трисомиями.
- Клинико-цитогенетическая характеристика X- сцепленной умственной
отсталости, синдром ломкой X хромосомы
-
Клинико-цитогенетическая
характеристика
синдромов, связанных
с
синдромов, связанных
с
микроструктурными перестройками хромосом
- Понятие о геномном импринтинге.
-
Клинико-цитогенетическая
характеристика
повышенной нестабильностью хромосом
- Современные представления о механизмах канцерогенеза
7
- Проблема хромосомного полиморфизма у человека
Монотонные формы
наследственных
болезней(
патогенез, клиника,
диагностика, частота в популяции)
- Общая характеристика наследственных болезней обмена ( ИБО)
- Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность НБО
- Уровни диагностики НБО
-Принципы лечения НБО
-НБО
аминокислот.
Общая
клиническая
характеристика.
Принципы
диагностики.
- НБО органических кислот. Общая клиническая характеристика. Принципы
диагностики.
-НБО
углеводов.
Общая
клиническая
характеристика .Принципы
диагностики.
-Нарушение энергетического обмена в митохондриях. Общая клиническая
характеристика. Принципы диагностики.
-
Витаминзависимые
состояния.
Общая
клиническая
характеристика
.Принципы диагностики.
Дислипидемия.
Общая
клиническая
характеристика .Принципы
диагностики. Лечение.
-
Нарушение
обмена
пуринов
и
пиримидинов.
Общая
клиническая
характеристика .Принципы диагностики. Лечение.
- Нарушение транспорта и утилизации металлов.
- Нарушение обмена порфиринов и синтеза гемма. Общая клиническая
характеристика .Принципы диагностики. Лечение.
- Лизосомные болезни. Общая клиническая
характеристика. Принципы
диагностики. Лечение.
- Пероксисомные болезни. Общая клиническая
диагностики. Лечение.
характеристика. Принципы
- Наруш ение
синтеза
и действия
гормонов.
Общая
клиническая
характеристика. Принципы диагностики. Лечение.
- Наруш ение функции крови и кроветворной ткани. Общая клиническая
характеристика. П ринципы диагностики. Лечение.
- Нарушение
в системе
мембранного
транспорта.
Общая
клиническая
характеристика. Принципы диагностики. Лечение.
- Наследственные иммунодефициты. Общая клиническая
характеристика.
Принципы диагностики. Лечение.
Нарушение
обмена
Соединительной
ткани.
Общая
клиническая
характеристика. Принципы диагностики. Лечение.
- Кишечные дисахаридозы. Общая клиническая
характеристика. Принципы
диагностики. Лечение.
-Моногенные формы злокачественных заболеваний.
-Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов
с
преимущ ественным
нарушением
физического
развития
(
нанизм,
гигантизм, макросомия, микросомия)
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущ ественным нарушением кожи, волос, подкожной клетчатки, ногтей.
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущественным нарушением костно-суставной системы.
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущественным нарушением
сердечно-сосудистой системы.
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущественным нарушением
пищеварительной системы
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущ ественным нарушением
эндокринной системы
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущественным нарушением
мочеполовой системы.
9
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущественным нарушением
органа зрения
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущ ественны м наруш ением
органа слуха
- Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с
преимущ ественным нарушением
нервно-мышечной системы
- Наследственные нарушения сердечного ритма
-Наследственные кардиомиопатии
Болезни с наследственной предрасположенностью
- Общая характеристика болезней с наследственной предрасположенностью
Этиологическая
гетерогенность
и
клинический
полиморфизм
м ультифакториальных болезней ( МФБ)
- Клинико-генетическая характеристика МФБ
-Профилактика болезней с наследственным предрасположением.
Ц итогенетические методы диагностики хромосомны х болезней
- Исследование полового хроматина
-Показания к проведению хромосомного анализа
-Особенности обработки клеточных культур для получения хромосомных
препаратов
-Методы окрашивания хромосомных препаратов
-Принципы идентификации метафазных хромосом человека
-
Молекулярно-
цитогенетические
методы
диагностики
хромосомной
патологии с применением хромосом- специфических ДНК- зондов.
Б иохимические методы диагностики наследственных болезней
- Правила сбора и хранения биологического материала
-Контроль качества лабораторных исследований
-Общая характеристика физико-химических методов
-Теоретические основы биохимических методов диагностики
М олекулярно
-генетические
методы
болезней
ю
диагностики
наследственных
- Картирование генома человека
-Энзимы, употребляемые в молекулярном клонировании и ДНК-диагностике
-Рестрикция ДНК
-М олекулы нуклеиновы х кислот, используемые в Д Н К- диагностике
-Амплификационные методы , применяемые в ДНК-диагностике
-Гибридизационные методы, применяемые в ДНК-диагностике
-Электрофарез нуклеиновых кислот
-Прямые методы ДНК диагностики
-Косвенные методы ДНК- диагностики
-Области применения ДНК-диагностики
Профилактика наследственных болезней
-Медико-генетическое консультирование
- Принципы
расчета
повторного
генетического риска при
моногенной
патологии
- Принципы расчета повторного генетического риска при хромосомной
патологии
Принципы
расчета
повторного
генетического
риска
при
мультифакториальных заболеваниях
- Принципы расчета повторного генетического риска при кровнородственных
браках
- Генетический прогноз при мутагенных воздействиях
- Пренатальная диагностика
- Общие показания к пренатальной диагностике.
- Неинвазивные методы.
-Инвазивные методы
- Пренатальная ДНК- диагностика наследственных болезней.
- Преконцепционная профилактика
- Неонатальный скрининг
Примеры вопросов собеседования приведены в Приложении 2.
11