Document 843782

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
УТВЕРЖДАЮ
____________ _____________________
(подпись)
(ФИО)
"____" ________ 20.. г.
Вводится в действие с"____" ________ 20… г.
ПРИМЕРНАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ
ДЕТСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ
МОДУЛЬ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Для студентов обучающихся
по:
специальности
Стоматология
Форма обучения
очная
Москва
2010 г.
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
II - 1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА»
Цель модуля - сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и
последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в
практической и/или научной деятельности.
При этом задачами модуля являются:
- изучение студентами этиологии, патогенеза, классификации и общей семиотики
наследственных болезней;
- изучение студентами характеристик различных классов наследственных болезней, в частности, стоматологических и методов их генетической диагностики;
- овладение студентами принципов профилактики наследственных болезней и особенностей профессиональной деятельности врача-стоматолога в отношении этой категории больных.
II - 2. МЕСТО МОДУЛЯ В СТРУКТУРЕ ООП СПЕЦИАЛИСТА
Дисциплина « Медицинская генетика» относится к профессиональному циклу дисциплин по специальности Стоматология высшего профессионального медицинского образования, изучается в восьмом семестре.
Основные знания, необходимые для изучения модуля формируются:
- в цикле гуманитарных и социально-экономических дисциплин (биоэтика; история
медицины; психология, педагогика; латинский язык; иностранный язык);
- в цикле математических, естественно-научных, медико-биологических дисциплин
(физика и математика; медицинская информатика; химия; биология; биохимия; биохимия
полости рта; анатомия человека, анатомия головы и шеи, топографическая анатомия; гистология, эмбриология, цитология; гистология полости рта; нормальная физиология; микробиология, вирусология; микробиология полости рта; иммунология, клиническая иммунология; фармакология; патофизиология; патологическая анатомия, патанатомия головы и
шеи);
- в цикле медико-профессиональных и клинических дисциплин (медицинская реабилитация; гигиена; общественное здоровье, здравоохранение, экономика здравоохранения; внутренние болезни, военно-полевая терапия, пропедевтика внутренних болезней;
общая хирургия, хирургические болезни; лучевая диагностика, стоматологическая радиология; экстремальная медицина, безопасность жизнедеятельности; инфекционные болезни; эпидемиология; акушерство; педиатрия, стоматологические модуля).
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
В результате освоения модуля студент должен:
Знать:
- классификацию и общую семиотику наследственных болезней;
- частную семиотику наиболее распространенных хромосомных и моногенных заболеваний, в частности, черепно-лицевой области;
- показания для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней;
- современные методы генетической диагностики и показания для их применения;
- подходы к лечению наследственных заболеваний и медико-социальной реабилитации больных;
- роль и задачи врача общей практики в решении проблем, связанных с наследственной патологией;
- оптимальные пути комплексной реабилитации больных с наследственными и
врожденными формами патологии черепно-лицевой области и зубо-челюстного аппарата.
Уметь:
- составить родословную, определить тип наследования заболевания;
- сформировать обоснованный алгоритм для правильного установления генетического диагноза, прогноза и профилактики наследственных заболеваний в семье4
- пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет
для профессиональной деятельности;
- проводить статистическую обработку экспериментальных данных;
- выполнять тестовые задания в любой форме, решать ситуационные задачи на основе теоретических знаний.
Владеть:
- пропедевтическими навыками распознавания патологического фенотипа;
- базовыми технологиями преобразования информации: текстовые, табличные редакторы; техникой работы в сети Интернет для профессиональной деятельности.
ОБЪЕМ МОДУЛЯ И ВИДЫ УЧЕБНОЙ РАБОТЫ
Всего часов
/ зачетных
единиц
Семестры
VII
24
24
Лекции (Л)
2
2
Практические занятия (ПЗ)
12
12
Вид учебной работы
Аудиторные занятия (всего)
В том числе:
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
Семинары (С)
10
10
Самостоятельная работа (всего)
12
12
Вид промежуточной аттестации (зачет, экзамен)
Общая трудоемкость модуля
зачет
36 часов
1,0 з.ед
II - 5. СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ
II - 5.1. Содержание разделов модуля
№
п/п
Название раздела
модуля
Содержание раздела
1.
Наследственность и
патология. Классификация и семиотика
наследственных болезней, принципы их
диагностики.
Классификация наследственных болезней. Мутации как
этиологический фактор. Наследственность и клиническая
картина. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Наследственность и разные типы течения
заболеваний.Общая и частная семиотика наследственной
патологии. Врожденные пороки развития. Клиникогенеалогический метод.
2.
3.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней
Профилактика
наследственной патологии
Этиология и патогенез хромосомных синдромов. Цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий
и показания для проведения цитогенетического обследования больных. Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов.Общая характеристика
моногенной патологии. Клиническая генетика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии.
Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики моногенной патологии. Мультифакториально обусловленная патология.
Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Просеивающие программы в доклинической диагностике наследственных болезней. Этические и деонтологические вопросы в клинической генетике.
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
II - 5.2. Разделы модуля и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми (последующими) дисциплинами
№ № разделов данной модуля, необходимых для изучения обеспечиваемых (последующих) дисциплин
1
2
3
№
п/п
Название обеспечиваемых (последующих) дисциплин
1.
Нервные болезни
+
+
+
2.
Детские болезни
+
+
+
3.
Акушерство и гинекология
+
+
+
4.
Терапевтическая стоматология
+
+
+
5.
Хирургическая стоматология
+
+
+
6.
Ортопедическая стоматология
+
+
+
7.
Ортодонтия
+
+
+
8.
Челюстно-лицевая хирургия
+
+
+
9.
Имплантология
+
+
+
10.
Пародонтология
+
+
+
11.
Внутренние болезни
+
+
+
12.
Анестезиология
+
+
+
II - 5.3. Разделы дисциплин и виды занятий
№
п/п
Название раздела модуля
Л
ПЗ
С
СРС
Всего
часов
1.
Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней,
принципы их диагностики
-
4
4
4
12
2.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней
-
6
2
4
12
3.
Профилактика наследственной патологии
2
2
4
4
12
II - 5.4. Лекции
№
п/п
Название тем лекций модуля
Объем по семестрам
VII
1
Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика
2
II - 5.5. Практические занятия
№
п/п
Название тем практических занятий модуля и формы контроля
Объем по семестрам
VII
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
1.
Наследственность и патология. Классификация и семиотика
наследственных болезней, принципы их диагностики
Тестирование
4
2.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней Тестирование
6
3.
Профилактика наследственной патологии Тестирование
2
II - 5.6. Лабораторные работы не предусмотрены
II - 5.7.Семинары
№
п/п
Объем по семестрам
Название темы семинара модуля
VII
1.
Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики
4
2.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней
2
3.
Профилактика наследственной патологии
4
II - 5.8. Самостоятельная работа
Название Самостоятельной работы
Подготовка к практическим занятиям
Семестры
Всего
12
VII
12
II - 6. ОЦЕНОЧНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ
УСПЕВАЕМОСТИ, ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО ИТОГАМ
ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ И УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
ПРИМЕРНАЯ ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ
1. Стоматологические проявления хромосомных болезней.
2. Стоматологические проявления наиболее часто встречающихся моногенных синдромов.
3. Различные генетические варианты лицевых расщелин.
4. Часто встречающиеся синдромальные сочетания расщелин губы и неба.
5. Часто встречающаяся мультифакториальная стоматологическая патология.
6. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков черепно-лицевой области.
7. Генетические аспекты нарушений остеогенеза.
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ …
К НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ:
Викарная гиперплазия почки
Контактный дерматит
Адентия +
Эндемический зоб
Аскаридоз
ГЛАВНЫЙ ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
Сын никогда не наследует патологию отца
Все дочери больного отца больны
Повышенная частота кровно-родственных браков
Все дети больной матери больны +
Преимущественное поражение лиц мужского пола
ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА ВЫЯВИТ ОСОБЕННОСТИ ПРИ
Синдроме Клайнфельтера +
Синдроме Дауна
Синдроме добавочной Y-хромосомы
Синдроме фрагильной Х-хромосомы
Синдроме «кошачьего крика»
ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО
СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ ЯВЛЯЕТСЯ
Множественные врожденные пороки развития
Пренатальная гипотрофия
Недоношенность
Фонтанные рвоты
Факт рождения +
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПОЗВОЛЯЮТ
ПРЕДПОЛОЖИТЬ У ПЛОДА НАЛИЧИЕ
Галактоземии
Синдрома Дауна +
Глухоты
Фенилкетонурии
Миопатии Дюшенна
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью
прогноза потомства в связи с патологией у ребёнка. У девочки 2 лет отставание в
психо-речевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердцанезаращение Боталлова протока. Из анамнеза женщина работает воспитательницей в детском саду. Ребёнок от 1-ой беременности, протекавшей
в сроке 8 недель с «аллергической реакцией» в виде кожных высыпаний на лице,
туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без
лечения прошли в течение недели. Роды в срок, самопроизвольные, без патологии.
В род.доме заподозрили ВПС, врожденную катаракту. Раннее развитие ребенка – с
отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Объективно – ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено.
1. Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным эффектом
2. Какие сроки беременности являются наиболее опасными по развитию пороков плода в связи с воздействием внешних факторов
3. С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную
диагностику врожденных пороков вследствие тератогенных эффектов
4. К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного
рожденияв семье ребенка сфетальным краснушным синдромом
5. Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку
Ответ: наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи
Ответ: наиболее опасным по развитиюпороков у плода является первый триместр
беременности
Ответ: множественные пороки развития у плода следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями
Ответ: риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так
как у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе
Ответ: для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование ребенку.
II - 7. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ
МОДУЛЯ:
а) основная литература:
«Медицинская и клиническая генетика для стоматологов». Под редакцией д.м.н.,
профессора О.О.Янушевича. Учебное пособие для вузов. Москва, издательская группа
«ГЭОТАР-Медиа», 2008
б) Программное обеспечение:
программы для компьютерного тестирования, компьютеры
в) Базы данных, информационно-справочные и поисковые системы:
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
Образовательная программа по генетике Roche Genetics, Лондонская база данных
- OMIM, POSSUM
II - 8. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ МОДУЛЯ
Учебные комнаты для работы студентов. Полуавтоматические биохимические
анализаторы, прибор для иммуноферментного анализа, аналитические весы, рН-метр,
магнитные мешалки, дозаторы с переменным объёмом, аппаратура для сухой химии, холодильные камеры, прибор для электрофореза, гомогенизаторы, термостаты, реактивы.
Мультимедийный комплекс (ноутбук, проектор, экран), телевизор, видеокамера,
слайдоскоп видеомагнитофон, ПК, видео- и DVD проигрыватели, мониторы, мультимедийные презентации, таблицы. Наборы слайдов по различным разделам модуля, учебные
кариограммы (снимки-идиограммы), фототека наследственных и врожденных черепнолицевых дизморфий. Ситуационные задачи, видеофильмы. Доски.
II - 9. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ
ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
Обучение складывается из аудиторных занятий 18часов и самостоятельной работы
9 часов. Основное учебное время выделяется на практические, клинические практические
занятия и семинары. Работа с учебной литературой рассматривается как вид учебной работы по дисциплине и выполняется в пределах часов, отводимых на её изучение. Каждый
обучающийся обеспечивается доступом к библиотечным фондам кафедры и ВУЗа.
В целях реализации компетентностного подхода рекомендуется широкое использование в учебном процессе активных и интерактивных форм проведения занятий в виде
визуализированных компьютерных задач, деловых и ролевых игр, разбор конкретных ситуационных задач, проведение научных стендовых сессий и студенческих олимпиад в сочетании с самостоятельной внеаудиторной работой, в виде выполнения авторизованного
изложения предлагаемых для разбора вопросов и написание рефератов.
По каждому разделу на кафедре разработаны методические рекомендации для студентов, тематические графологические структуры для практических занятий, а также методические указания для преподавателей. Все разработанные на кафедре методические
рекомендации для лекций и практических занятий имеются в методическом кабинете
Университета.
Исходный уровень знаний студентов определяется тестированием, текущий контроль усвоения предмета определяется устным опросом и контрольной письменной работой в конце занятия. Самостоятельная работа студентов осуществляется с помощью графических схем по изучаемым темам, решением ситуационных задач, составлением и анализом родословных. В конце цикла предусматривается проведение зачетного занятия в
виде тестового контроля и устного опроса.
Работа студента в группе формирует чувство коллективизма и коммуникабельность.
Самостоятельная работа с пациентами способствует формированию деонтологического поведения, аккуратности, дисциплинированности.
Самостоятельная работа с литературой, написание рефератов, формируют способность анализировать медицинские и социальные проблемы, умение использовать на прак-
Детская стоматология – модуль «Медицинская генетика»
тике естественно-научных, медико-биологических и клинических наук в различных видах
профессиональной и социальной деятельности.
Разработчики:
Место работы
Занимаемая должность
Инициалы, фамилия
МГМСУ, кафедра медицинской
генетики
Заведующая кафедрой
Л. В. Акуленко
Занимаемая должность
Инициалы, фамилия
Эксперты:
Место работы