Задание №3 Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте 60%. Носитель голубой склеры, являющийся нормальным в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по этому синдрому семьи. Поскольку ген доминантный, и мужчина носитель, т.е. гетерозиготен по генотипу, а женщина не имеет этот ген, то расщепление по фенотипу и генотипу будет равно 1:1, как при анализирующем скрещивании. А это значит, что 50% детей проявят синдром голубой склеры, а 50% будут полностью здоровы. Из этих 50% детей с голубой склерой рассчитываем процент детей с хрупкостью костей: 50% /100 * 63% = 31,5% - будет проявлять хрупкость костей. Далее мы считаем сколько процентов будут проявлять вместе с хрупкостью костей глухоту: 31,5% / 100 * 60% = 18,9% - проявят хрупкость костей и глухоту. Ответ: вероятность рождения в этой семье глухих детей с признаками хрупкости костей составит 18,9% Задание №4 После скрещивания гомозигот по доминантным признакам и рецессивным. Получили гетерозиготу PpCcRr. После скрещивания гетерозиготы с гомозиготой по рецессивному признаку, получили 8 пар фенотипов => анализирующее скрещивание. А раз расщепление не соответствует точному распределению 1:1:1:1:1:1:1:1, значит это случай неполного сцепления, имеет место кроссинговер. Наибольшее количество особей в F1 это некроссоверные особи, по ним и мы и установили генотип родительских особей. Остальные особи, находящиеся в меньшем числе, кроссоверные. Общее количество особей 3690. Вычисляем расстояние между генами по частоте единичного кроссинговера. PC Pc 156+39+180+54 rf = 3690 → pc pC CR Cr 634+54+526+39 rf = 3690 * 100% = 34 сМ → cr cR RP Rp 526+180+634+156 rf = 3690 * 100% = 40.5 сМ → rp P * 100% = 11.5 сМ rP C 34+11,5 > 40,5 R между P и C 11,6 сМ между P и R 40.5 cМ между C и R 34 сМ Как видно из генетической карты, в анализируемом нами случае не соблюдается принцип аддитивности расстояний: 40,5 % ≠ 34 % + 11,5 %. Это противоречие обусловлено тем, что при определении частоты кроссинговера между крайними генами нами дважды не учитывался двойной кроссинговер. Гаметы с двойным кроссинговером будут двух типов: РсR и pCr. Следовательно, двойной кроссинговер происходит с частотой 2 %: rf = Уточненная карта генами 45,5 сМ. 39+54 3690 * 100% = 2.5 сМ 40.5+ (2.5*2) = 45,5 сМ. Уточненное расстояние между крайними Задание №2 Дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х–хромосомой. Ген талассемии - доминантный аутосомным ген. Эмбрионы, содержащие данный ген в генотипе, в гомозиготном состоянии ждет неминуемый летальный исход. У гетерозигот по данному гену заболевание гемолитической анемией проявляется в легкой форме. Женщина-дальтоник, гетерозиготная по гену талассемии, вышла замуж за мужчину, который тоже гетерозиготный по этому гену, но с нормальным зрением. Эмбрионы с двумя видами генотипов погибнут от гомозиготного проявления талассемии (явление сверхдоминирования). 1) Фенотип составит: 3:1:3:1 A_Xᴰ_ -3; aa Xᴰ_ -1; A_XᵈXᵈ -3; aaXᵈXᵈ -1; 2) В данной семье может родиться девочки с тремя видами генотипов и у всех будет нормальное зрение, но будет присутствовать рецессивный ген дальтонизма от матери. Поэтому шанс родить ребёнка-дальтоника от здорового мужчины составит 25%. 2*100% / 8 = 25% 3) Если одна из дочерей выйдет замуж за здорового человека, и у неё родится мальчик-дальтоник, то вероятность рождения второго мальчика-дальтоника уменьшится в двое, и будет составлять – 12,5%. 25% / 2 = 12,5% Задание №5 Митохондриальный вид наследования. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Атрофия зрительного нерва Лебера, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям. Дано: - женщина - больные - мужчина - брак - пробанд - повторный брак - сибсы и их порядок рождения генеалогическая схема: Задание №1 В семье Барбоскиных у главы семейства и матери маленькие уши (гомозиготы по рецессивному аллелю), а в потомстве есть щенок с большими ушами (гомозигота по доминантному аллелю), такого не может быть, т.к. у родителей доминантный ген просто отсутствует. Также главы семейства полувисячие уши (гетерозигота), а у его жены полностью висячие (гомозигота по рецессивному аллелю). А у одного из детей уши стоячие (гомозигота по доминантному аллелю), и этого тоже не может быть, т.к. от родителей может ребенок может получить только один доминатный аллель. А в данном случае мы имеем неполное доминирование, т.е. уши у щенка должны быть как у отца – полувисячие. Так же не совпадает расщепление по длине лап.