1 Методические разработки к практическим занятиям по общей

1
Методические разработки к практическим занятиям по общей
неврологии для студентов лечебного факультета
2
Занятие №1.
Тема: Системная организация движений. Основные синдромы
нарушения двигательных функций. Вялый и спастический паралич.
Исследование двигательной сферы
Контрольные вопросы
1.
Какие
анатомические
образования
включает
в
себя
пирамидная система?
2.
Где расположены клетки центрального двигательного нейрона?
3.
Где проходит кортикоспинальный путь во внутренней капсуле?
4.
Где проходит пирамидный путь в стволе мозга?
5.
Где пирамидный путь совершает перекрест?
6.
Где проходит пирамидный путь в спинном мозге?
7.
Где располагаются клетки периферического двигательного
нейрона?
8.
Назовите сегментарные уровни дуг основных безусловных
рефлексов: поверхностных (верхний, средний и нижний брюшные) и
глубоких (с двуглавой и трехглавой мышц, коленный, ахиллов).
9.
Какие сегменты спинного мозга иннервируют верхние и
нижние конечности, мускулатуру туловища?
10.
Назовите признаки периферического паралича.
11.
Назовите признаки центрального паралича.
12.
Опишите характер нарушения мочеиспускания при поражении
центрального двигательного нейрона.
13.
Опишите характер нарушения мочеиспускания при поражении
конуса спинного мозга.
14.
Назовите симптомы раздражения передней центральной
извилины.
15.
Перечислите основные патологические рефлексы.
16.
Какой синдром развивается при поражении передней
центральной извилины?
17.
Какой синдром развивается при поражении заднего бедра
внутренней капсулы ?
18.
Какие синдромы развиваются при поражении пирамидного
пути на уровне ствола головного мозга?
19.
Какой симптомокомплекс развивается при поражении бокового
столба спинного мозга в верхнешейном отделе справа?
20.
Какой симптомокомплекс двигательных расстройств возникает
при полном поперечном поражении спинного мозга на уровне С2-С3?
21.
Какой синдром развивается при поражении передних рогов
спинного мозга на уровне С5-Д1?
22.
Какой синдром возникает при поражении передних рогов
спинного мозга на уровне Д2-Д12 справа?
23.
Какой синдром возникает при поражении передних рогов
спинного мозга на уровне поясничного утолщения справа?
24.
Какой синдром возникает при поражении боковых столбов
спинного мозга на уровне Д12 справа?
3
25.
Какой синдром возникает при поражении конуса спинного
мозга?
26.
Какой синдром возникает при поражении эпиконуса?
27.
Какой синдром возникает при поражении передних рогов
спинного мозга на уровне С1-С4 справа?
Задачи
1. Больной 67 лет жалуется на общую слабость, головные боли и
слабость в левой руке.
Объективно: объем активных движений в левой руке ограничен, проба
Барре верхняя положительна слева, мышечный тонус повышен в
сгибателях левой руки, сухожильные рефлексы с двуглавой и трёхглавой
мышц слева выше, чем справа, положителен рефлекс Россолимо слева.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз.
2. Больная 10 лет жалуется на приступы судорожных подёргиваний в
левой руке, которые длятся в течение 2-3 минут при сохранении сознания.
За последние 2-3 недели приступы участились и стали сопровождаться
подёргиваниями левой половины лица.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз
3. Больной 38 лет, предъявляет жалобы на постепенно нарастающую в
течение нескольких месяцев слабость и похудание левой руки.
Объективно: гипотрофия мышц кисти и предплечья слева, мышечная
сила в сгибателях пальцев 3 балла слева, верхняя проба Барре слева
положительна, сухожильные рефлексы руки слева ниже, чем справа.
Отмечаются фасцикулярные подёргивания в сгибателях левого предплечья.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз.
4. Больной 20 лет жалуется на слабость в ногах и периодически
затруднение мочеиспускания.
Объективно: мышечный тонус в ногах повышен. Мышечная сила в
сгибателях бедра равна 3 баллам. Сухожильные рефлексы с ног оживлены,
выявляется клонус стоп, положителен рефлекс Бабинского с обеих сторон.
Брюшные рефлексы: верхний сохранен, средний и нижний снижены.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз
5. У больного 57 лет в течение года постепенно нарастает слабость в
руках. За последние 2 месяца стал замечать слабость в ногах и
затруднённое мочеиспускание.
Объективно: Мышечная сила в руках 3 балла, в ногах 4 балла,
отмечается гипотрофия мышц верхних конечностей, фасцикулярные
подёргивания мышц плечевогопояса. Мышечный тонус в руках снижен, в
ногах повышен. Сухожильные рефлексы с рук вызываются с трудом, с ног
4
оживлены, расширены рефлексогенные зоны. Брюшные и подошвенные
рефлексы не вызываются.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз
6. Больной жалуется на слабость в правой ноге, появляющуюся при
длительной ходьбе.
Объективно: объем активных и пассивных движений не ограничен.
Проба Барре (нижняя) слабо положительна справа. Коленный рефлекс
справа ниже, чем слева. Наблюдаются фасцикулярные подергивания в
мышцах правого бедра.
1.
Определите синдром
2.
Поставьте топический диагноз.
Занятие №2.
Т е м а : Системная организация движений. Экстрапирамидная
система. Мозжечок. Приемы исследования. Основные синдромы
поражения.
Контрольные вопросы
1.
Какие
анатомические
образования
включает
в
себя
экстрапирамидная система?
2.
Опишите характер нарушений движений при поражении
экстрапирамидной системы.
3.
Опишите клиническую картину болезни Паркинсона.
4.
Перечислите основные подходы к терапии болезни Паркинсона.
5.
Перечислите
основные
формы
экстрапирамидных
гиперкинезов.
6.
Назовите симптомы хореического гиперкинеза, эссенциального
тремора, атетоза.
7.
Опишите клиническую картину спастической кривошеи.
8.
Опишите анатомическое строение мозжечка и его связи с
другими отделами нервной системы
9.
С ядрами каких черепно-мозговых нервов связан мозжечок?
10.
Перечислите основные афферентные пути к мозжечку.
11.
Перечислите основные эфферентные мозжечковые пути. Через
какие ножки мозжечка они проходят?
12.
Какие пути проходят в составе нижних ножек мозжечка?
13.
Какие пути проходят в составе средних ножек мозжечка?
14. Опишите клинические методы исследования функции мозжечка.
15. Опишите синдромы поражения мозжечка.
16. Какие расстройства речи и почерка наблюдаются при поражении
мозжечка?
17. Назовите основные симптомы мозжечковой атаксии.
18. Назовите отличия между сенситивной и мозжечковой
атаксиями.
Задачи
5
1. Больной жалуется на пошатывание при ходьбе влево, неловкость в
левой руке и ноге, изменение речи (стал говорить медленно, растянуто,
«толчкообразно»).
Объективно: атаксия в левых конечностях, снижение тонуса в них, в
позе Ромберга пошатывание влево.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
2. Больной 9 лет жалуется на головную боль, пошатывание при ходьбе,
неловкость в конечностях. При осмотре - крупноразмашистый нистагм,
снижение тонуса в конечностях с обеих сторон, в позе Ромберга и при
ходьбе падает вперед или назад, атаксия в верхних и нижних конечностях.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
3.Больная 30 лет обратилась в поликлинику с жалобами на вялость,
затруднение при ходьбе в виде скованности, общую замедленность
движений, дрожание в руках. При объективном исследовании обнаружено
повышение мышечного тонуса в руках и ногах, нарастающее при
повторных пассивных движениях. Лицо гипомимично, взгляд устремлен в
одну точку. В дистальных отделах рук мелкое ритмичное дрожание,
исчезающее при активных движениях.
1. Определите синдром поражения
2. Поставьте топический диагноз.
4. Ребенок 5 лет. В течение последних 3—4 месяцев родители стали
замечать неловкость в руках, неустойчивость при ходьбе.
Объективно: выявляется горизонтальный нистагм при взгляде в обе
стороны; мышечный тонус резко снижен, особенно в правых конечностях.
Пальценосовую пробу выполняет с промахиванием справа. При ходьбе
отклоняется вправо. При выполнении пальценосовой и пяточноколенной
пробы выявляется интенционное дрожание.
1. Определите синдром поражения
2. Поставьте топический диагноз.
5. Больная 40 лет. Родственники обратили внимание на изменения
поведения, стала «неусидчивой», неаккуратной, стала хуже писать.
Объективно: больная гримасничает, сидит неспокойно, руки то
скрещивает на груди, то быстро закладывает их за спину, то прячет в
карманы. Речь нечеткая, смазанная. Высунутый изо рта язык удержать не
может.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
6. Больная 16 лет жалуется на пошатывание при ходьбе,
неуверенность движений правой руки (с трудом застегивает пуговицы),
изменение почерка.
Объективно: горизонтальный нистагм в обе стороны, но более крупный
при взгляде вправо. Гипотония мышц правых конечностей. В позе
Ромберга и при ходьбе отклоняется вправо. При пальценосовой пробе
6
выявляется промахивание и интенционное дрожание. Атаксия
пяточно-коленной пробе. Адиадохокинез и дисметрия справа.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
при
Занятие №3.
Тема: Чувствительность. Проводящие пути. Виды
чувствительности. Типы чувствительных расстройств.
Черепные нервы, I и II пары ЧМН. Методика
клинического исследования. Синдромы поражения.
Офтальмоскопия в неврологии. Синдром внутричерепной
гипертензии.
Контрольные вопросы
1.
Какие анатомические образования включает в себя путь
поверхностной чувствительности?
2.
Какие анатомические образования включает в себя путь глубокой
чувствительности?
3.
Где располагаются клетки первого чувствительного нейрона?
4.
Где располагаются клетки второго нейрона поверхностной
чувствительности?
5.
Где
располагаются
клетки
второго
нейрона
глубокой
чувствительности?
6.
В каких столбах спинного мозга проходит спиноталамический
путь?
7.
В каких столбах спинного мозга проходит путь глубокой
чувствительности?
8.
Где
осуществляется
перекрест
волокон
поверхностной
чувствительности?
9.
Где
осуществляется
перекрест
волокон
глубокой
чувствительности?
10.
Где проходит чувствительный путь в стволе мозга?
11.
Где находятся клетки третьего чувствительного нейрона?
12.
Где проходит чувствительный путь во внутренней ка псуле?
13.
Где расположен корковый центр чувствительного анализатора?
14.
Опишите признаки периферического типа расстройства
чувствительности.
15.
Опишите
признаки
корешкового
типа
расстройства
чувствительности.
16.
Опишите
признаки
сегментарного
типа
расстройства
чувствительности.
17.
Опишите
признаки
проводникового
типа
расстройства
поверхностной чувствительности.
18.
Опишите признаки проводникового типа расстройства глубокой
чувствительности.
19.
Перечислите основные признаки расстройства чувствительности
при поражении таламуса.
20.
Какой синдром развивается при поражении задней центральной
извилины?
7
21.
Опишите синдром, который развивается при поражении задней
трети заднего бедра внутренней капсулы.
22.
Какой синдром развивается при поражении заднего рога справа
на уровне С5—Д1 сегментов?
23.
Какой симптомокомплекс наблюдается при поражении задних
столбов на уровне Д5 сегмента справа?
24.
Что наблюдается при поражении спиноталамического пути на
уровне Д5 сегментов?
25.
Опишите
анатомические
особенности
путей
проведения
обоняния.
26.
При поражении каких участков обонятельного пути возникает
одноименная аносмия?
27.
Опишите анатомию зрительного нерва и зрительного анализатора.
28.
Какие симптомы наблюдаются при поражении зрительного нерва,
зрительного тракта, таламуса и зрительной лучистости?
29.
Опишите характер зрительных нарушений при поражении
внутренних и наружных волокон хиазмы.
30.
При каких очагах поражения
возникает квадрантная
гемианопсия?
31.
Какие зрительные нарушения характерны для поражения
затылочной доли?
Задачи
1. Больной 42 лет в течение последних 3-х лет стал замечать, что
правой рукой не может различать горячее и холоднее, в результате чего
неоднократно получал ожоги руки и туловища.
Объективно: анальгезия и термоанестезия в правой руке и правой
половине туловища до уровня пупка. Тактильная и глубокая
чувствительность сохранена, болевых ощущений нет.
1. Определите тип нарушения чувствительности
2. Поставьте топический диагноз.
2. У больной 38 лет два года тому назад появились боли
опоясывающего характера на уровне нижнего угла лопатки. В настоящее
время жалуется на пошатывание при ходьбе, особенно в темноте.
Объективно: снижение мышечно-суставной чувствительности в ногах
с обеих сторон.
1. Определите тип нарушения чувствительности.
2. Поставьте топический диагноз.
3. У больного 14 лет после ножевого ранения в области шеи развился
паралич левых конечностей и исчезла чувствительность на правой
половине туловища и правых конечностях.
Объективно: в левых конечностях - плегия; сухожильные рефлексы
слева выше, чем справа; слева отсутствуют брюшные и подошвенный
рефлексы. Справа с уровня ключицы отсутствует болевая и температурная
чувствительность.
1. Определите синдром.
8
2. Поставьте топический, диагноз.
4. Больной, страдающий хроническим алкоголизмом, в последние 2—3
недели стал отмечать боли и онемение в руках и ногах.
Объективно:
положительны
симптомы
натяжения
Ласега
и
Вассермана-Мацкевича, снижение всех видов чувствительности на руках и
ногах по типу «носков» и «перчаток», отсутствие ахилловых рефлексов.
1. Определите тип нарушения чувствительности.
2. Поставьте топический диагноз.
5. Больной обратился к врачу с жалобами на приступы онемения с
ощущением «ползания мурашек» в правой кисти продолжительностью 1—2
минуты. В межприступном периоде состояние вполне удовлетворительное.
При
объективном
исследовании
чувствительных
расстройств
не
определяется.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
6. Больная 26 лет обратилась к врачу в связи с резким снижением
зрения.
Объективно: аносмия справа, острота зрения правого глаза светоощущение, левого-0,9. На глазном дне - атрофия правого зрительного
нерва, слева—застойный сосок.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
7. Больной 40 лет обратился к врачу в связи с тем, что последние 2—3
недели стали беспокоить ощущения неприятного запаха (не существующего
в действительности).
Объективно: левосторонняя квадрантная гемианопсия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
Занятие №4.
Тема: Высшие психические функции. Топическая диагностика.
Контрольные вопросы
1.
Назовите признаки моторной афазии.
2.
Назовите признаки сенсорной афазии.
3.
Назовите виды апраксий. При поражениях каких отделов
головного мозга они возникают?
4.
Назовите виды агнозий.
5.
Какая
область
больших
полушарий
ответственна
за
программирование и контроль деятельности?
6.
Назовите симптомы поражения лобной доли.
7.
Какой синдром возникает при поражении лобной доли левого
полушария?
8.
Какой синдром возникает при поражении левой височной доли?
9.
Где локализуется очаг поражения при моторной афазии?
10.
Где локализуется очаг поражения при сенсорной афазии?
9
11. Перечислите симптомы поражения теменной доли мозга.
12.
Каковы признаки патологического процесса в затылочной доле?
13.
Какой синдром возникает при поражении теменно-височнозатылочной области левого полушария?
Задачи:
1.Больной 50 лет доставлен машиной скорой помощи. Во время работы
почувствовал себя плохо, была кратковременная потеря сознания.
При осмотре: определяются высокие цифры артериального давления,
больной в сознании, активно реагирует на окружающее. Понимает
обращенную к нему речь, выполняет простые инструкции (сжать руку), однако
ответить не может, произносит только звуки «да-да».
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
2. У женщины 30 лет ревматический порок сердца. Со слов
родственников после пробуждения перестала понимать обращенную к ней
речь.
При осмотре: инструкции не выполняет, не может показать части тела, не
дифференцирует фонемы. Говорит много, речь плавная, но слова непонятны;
речь может быть охарактеризована как «словесный салат».
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
3.Больной, бухгалтер по профессии. Стал замечать затруднения при
чтении (забывал буквы), счёте. При осмотре выяснилось, что больной не узнаёт
правой рукой предметы на ощупь, с трудом может зашнуровать ботинок, не
справляется с устным счётом, забывает буквы.
1.
2.
Определите, какие высшие корковые функции пострадали.
Поставьте топический диагноз.
4.Больная – пианистка, стала отмечать затруднения при быстром темпе
игры, также появились изменения речи – не может произнести длинные слова,
ошибки при письме.
Определите характер двигательных и речевых расстройств.
5.Больному 14 лет, родители обратили внимание на изменившееся
поведение: дурашливость, неопрятность, снижение памяти. При осмотре на
приёме врача пациент заторможен, не сразу выполняет инструкции,
повторяет слова врача, отмечаются стереотипные движения.
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
10
6. У больного 59 лет на фоне сильного и длительного эмоционального
перенапряжения развилась слабость в правых конечностях, больше в руке,
затруднение речи;
Объективно: объем активных движений в правой руке ограничен. Проба
Барре справа положительна, больше в руке. Мышечный тонус повышен в
сгибателях правой руки и разгибателях правой ноги. Сухожильные рефлексы
справа выше, чем слева; р. Россолимо и р. Бабинского справа положительны.
Элементы моторной афазии.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
Занятие №5.
Т е м а : Черепно-мозговые нервы (III, IV, VI, V, VII). Методика
исследования. Симптомы поражения. Альтернирующие синдромы.
Контрольные вопросы
1. Опишите анатомическое строение глазодвигательного, блокового и
отводящего нервов.
2. Какие мышцы иннервирует глазодвигательный, блоковый и
отводящий нервы?
3. Какие симптомы отмечаются при поражении глазодвигательного
нерва?
4. Как проходит рефлекторная дуга зрачкового рефлекса?
5. Какие симптомы входят в синдром Горнера?
6. Какие нарушения характерны для синдрома Аргайлла-Робертсона?
7. Какие симптомы характерны для поражения блокового нерва?
8. Какие симптомы выявляются при поражении отводящего нерва?
9. Каково функциональное значение медиального продольного пучка?
10. Опишите анатомическое строение и функции тройничного нерва?
11. Какие мышцы иннервирует тройничный нерв?
12.
Какие
зоны
чувствительной
иннервации
обеспечивает
тройничный нерв?
13. Какие симптомы наблюдаются при поражении тройничного
нерва?
14.
Опишите анатомическое строение и функции лицевого нерва.
15.
Какая особенность связей ядра лицевого нерва с корой?
16.
Чем отличается центральный паралич лицевого нерва от
периферического?
17.
Перечислите симптомы, характерные для поражения лицевого
нерва на уровне входа его в фаллопиев канал.
18.
Перечислите симптомы, характерные для поражения лицевого
нерва на уровне выхода его из фаллопиева канала.
Задачи
1. Больной 42 лет обратился к врачу с жалобами на двоение в глазах.
Объективно: опущение левого века, расширение левого зрачка, левый
глаз повернут кнаружи и книзу.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
11
2. Больной жалуется на двоение в глазах, особенно при взгляде в
стороны.
Объективно:
движения
правого
глазного
яблока
полностью
отсутствуют, правое верхнее веко опущено, правый зрачок шире левого, на
свет, аккомодацию и конвергенцию не реагирует.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
3. Больной 62 лет обратился к врачу с жалобами на слабость в правых
конечностях и двоение в глазах.
Объективно: слева отмечается опущение верхнего века, расширение
зрачка, расходящееся косоглазие левого глаза. Справа гемиплегия с
повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, положительные
рефлексы Бабинского и Россолимо.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
4. У больной 65 лет внезапно «отнялись» правые конечности и
появилось двоение в глазах. Объективно: сходящееся косоглазие левого
глаза, движения левого глазного яблока кнаружи ограничены; со стороны
правых конечностей типичная картина центрального гемипареза.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
5. У больного 48 лет на фоне физического перенапряжения появились
резкая слабость и онемение в правых конечностях.
Объективно: глазные яблоки отведены влево, в правых конечностях
активные движения резко ограничены, мышечная сила 3 балла, повышены
сухожильные рефлексы; справа расстройство всех видов чувствительности
по гемитипу.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
6. У больного сирингобульбомиелией отмечено диссоциированное
расстройство чувствительности слева в наружных зонах Зельдера. В
центральной части лица чувствительность сохранена.
Где располагается патологический процесс?
7. Больная 55 лет жалуется на приступообразные боли в области левой
щеки с иррадиацией в ухо. Боли очень сильные, стреляющие (как «удар
током»), провоцируются жеванием, разговором, глотанием, охлаждением.
При объективном исследовании, очаговых неврологических симптомов
не обнаруживается.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
12
8. У юноши 16 лет после переохлаждения перекосило лицо, перестал
закрываться правый глаз, обострился слух на правое ухо («не мог этим ухом
слушать телефон»), стал хуже ощущать вкус пищи.
Объективно: при наморщивании лба справа лобные складки не
образуются, лагофтальм справа, рот перетянут влево, правый угол рта
опущен. Агевзия на передних 2/3 языка справа, гиперакузия и
слезотечение справа.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
З анятие № 6.
Тема:
Черепно-мозговые нервы (VIII, IX, X, XI, XII). Методика
исследования. Симптомы поражения. Альтернирующие синдромы.
Вегетативная
нервная
система.
Синдромы
поражения.
Ликвородиагностика.
Контрольные вопросы
1. Опишите структуры нервной системы, обеспечивающие восприятие
и анализ слуховых раздражителей.
2.
При поражении какого отдела (нейрона) слухового пути
наблюдается односторонняя потеря слуха?
3. При поражении какого отдела головного мозга возможно развитие
слуховых галлюцинаций?
4.
Опишите
анатомические
структуры,
составляющие
вестибулярную систему.
5. Перечислите основные связи вестибулярной системы.
6. Назовите функции вестибулярной системы.
7.
Перечислите признаки вестибулярного синдрома и объясните
механизм их возникновения.
8.
Дайте анатомическую характеристику языкоглоточному и
блуждающему нервам?
9. Какие симптомы наблюдаются при поражении языкоглоточного
нерва?
10. Какие симптомы наблюдаются при поражении
блуждающего
нерва?
11. Опишите анатомические особенности и функции подъязычного
нерва.
12. Какие симптомы характеризуют
одностороннее поражение
подъязычного нерва?
13. Чем отличаются центральный и периферический параличи
подъязычного нерва?
14. При поражении каких черепно-мозговых
нервов развивается
бульбарный паралич?
15. Какие симптомы наблюдаются при бульбарном параличе?
16. При поражении каких
структур
развивается псевдобульбарный
паралич?
17. Как клинически отличить бульбарный паралич от псевдобульбарного?
18. Какие мышцы иннервирует добавочный нерв?
19. Какие симптомы развиваются при
одностороннем поражении
добавочного нерва?
13
20. Опишите строение ликворопроводящих путей.
21. Назовите показания и противопоказания к поведению люмбальной
пункции.
22. Опишите технику проведения люмбальной пункции.
23. Опишите нормальный состав спинномозговой жидкости
и ее
патологические изменения, характерные для гнойного менингита.
24. Что означает термин «застойный диск зрительного нерва»? Когда
возникает данное нарушение?
Задачи:
1. Больной 12 лет жалуется на снижение слуха на левое ухо,
постоянный
шум
в
нем,
периодическое
головокружение,
сопровождающееся тошнотой и пошатыванием при ходьбе.
Объективно: гипакузия слева; нистагм; в позе Ромберга и при ходьбе
отклонение влево.
Поставьте топический диагноз.
2.Больная поступила с жалобами на снижение слуха и шум в правом
ухе,
головокружение.
При
обследовании
установлено
снижение
чувствительности на правой половине лица, отсутствие правого
корнеального рефлекса, паралич мимических мышц на этой же стороне. В
позе Ромберга - пошатывание вправо, интенционное дрожание при
выполнении пальце-носовой пробы справа.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
3.У ребенка 12 лет на фоне дифтерии на 15-й день болезни появилось
поперхивание при еде, гнусавость и осиплость голоса, иногда жидкая пища
попадает в нос.
Объективно: экскурсии мягкого неба при фонации ограничены,
небные и глоточные рефлексы отсутствуют, тахикардия.
Определите синдром.
4. У больного 43 лет в течение последних 1,5—2-х месяцев развились
затруднения при глотании твердой пищи, жидкая пища выливается через
нос, изменился голос (стал глухим и гнусавым), речь нечеткая, смазанная.
Объективно: правая половина мягкого неба свисает при фонации;
небный и глоточный рефлексы справа отсутствуют, дисфагия, дисфония,
дизартрия. Язык при высовывании отклоняется вправо, правая половина
языка атрофирована.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
5. Больной 2 недели тому назад после работы в лесу снял с области
шеи клеща. В настоящее время беспокоят головные боли, общая слабость,
слабость мышц шеи и рук.
Объективно: плечи опушены, нижние углы лопаток отходят от
позвоночника; не может поднять руки выше горизонтальной линии; голова
«свисает» на грудь.
14
Определите синдром
Занятие №7
Тема: Инструментальные методы исследования в неврологии.
Рентгенодиагностика,
компьютерная
диагностика,
магнитнорезонансная
томография.
Электрофизиологические
методы
диагностики. Топическая диагностика поражения нервной системы.
Контрольные вопросы
1.
Опишите использование рентгенографии в неврологии.
Назовите
основные
возможные
патологические
изменения
на
рентгенограммах черепа и позвоночника.
2.
Опишите кратко суть и возможности метода компьютерной
томографии
в
неврологии.
Назовите
основные
показания
и
противопоказания.
3.
Опишите
кратко
суть
метода
магнитно-резонансной
томографии и возможности его применения в неврологии. Назовите
основные показания и противопоказания.
4.
Назовите показания к применению электроэнцефалографии и
опишите
основные
возможные
патологические
изменения
на
электроэнцефалограмме.
5.
Опишите кратко основные принципы проведения
и
возможности метода электронейромиографии.
6.
Опишите кратко принципы проведения, задачи и возможности
ультразвуковой допплерографии в неврологической клинике.
Задачи:
1. У больной 30 лет в течение года изменилось поведение: стала
неопрятной, появилась наклонность к плоским шуткам, неадекватные
действия, ухудшилось зрение.
Объективно: отсутствие обоняния слева и снижение зрения с двух
сторон, на глазном дне слева - атрофия зрительного нерва, справа застойный сосок; выражены хватательные рефлексы. При ходьбе и в позе
Ромберга пошатывание вправо. Речь замедленна, невыразительна,
единичные литеральные и вербальные парафазии.
1. Определите основные синдромы.
2.Поставьте топический диагноз.
2. Больной 38 лет обратился к врачу с жалобами на приступы
проваливания, сопровождающиеся вращением окружающих предметов,
лиц. Беспокоит ощущение неприятных запахов, извращение вкусовых
ощущений.
Объективно:
правосторонняя
квадрантная
гемианопсия,
неустойчивость в позе Ромберга, при ходьбе пошатывает вправо. Плохо
понимает смысл пословиц и сложных фраз.
1. Определите основные синдромы.
15
2.Поставьте топический диагноз.
3. Больная 43 лет жалуется на периодически возникающие
неприятные ощущения светящихся точек, искр, пламени перед глазами:
формы знакомых предметов представляются искаженными, уродливыми,
перестала узнавать лица знакомых.
Объективно: острота зрения - 1,0; правосторонняя квадрантная
гемианопсия.
1. Назовите симптомы.
2.Поставьте топический диагноз
4. К врачу обратился больной 30 лет, (инженер), жалуется на
появившуюся в последнее время «рассеянность» (неправильно застегивает
пуговицы, затрудняется отпереть свою дверь ключом); не справляется с
арифметическими действиями, читает с трудом (забывает буквы).
Объективно: не узнает предметов наощупь, не может самостоятельно
правильно одеться, затруднен устный счет в пределах 20, неправильно
называет пальцы, праволевая ориентация нарушена.
1. Определите основные синдромы.
2.Поставьте топический диагноз.
5. У больного 57 лет на фоне чрезмерного эмоционального напряжения
внезапно развилась слабость и онемение в правых конечностях.
Объективно: правосторонняя гемианопсия, сглаженность правой
носогубной складки, язык при высовывании отклоняется вправо;
правосторонний
гемипарез
с
повышением
мышечного
тонуса,
сухожильных рефлексов и наличием патологических рефлексов справа.
Отсутствие всех видов чувствительности справа.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
6. Больной 60 лет жалуется на нестерпимо жгучие боли в правой
половине туловища и в правых конечностях, неустойчивость при ходьбе.
Объективно:
правосторонняя
гемианопсия,
гемигипестезия
с
гиперпатией справа, при ходьбе отклоняется вправо; правая кисть согнута
в лучезапястном суставе, пальцы то прижаты друг к другу, то принимают
вычурные быстро меняющиеся позы.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
7. Больную 51 года в течение нескольких лет беспокоят беспорядочные
непроизвольные подергивания в конечностях и в различных частях тела,
мешающие целенаправленным произвольным движениям.
Объективно: быстрые, аритмичные, разбросанные, бессистемные,
насильственные движения в конечностях, туловище, мышцах лица;
удержать в покое вытянутые руки, высунутый язык больная не может.
16
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз
8. У больного 49 лет внезапно после бани развился паралич в правых
конечностях, закрылся левый глаз.
Объективно: расходящееся косоглазие и птоз слева, левый зрачок
шире правого, сглаженность правой носогубной складки, язык отклоняемся
вправо, справа—отсутствие движений, сухожильные рефлексы и
мышечный
тонус
справа
выше,
чем
слева;
правосторонняя
гемигипестезия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
9. Больной 66 лет после сна утром внезапно обнаружил перекос лица
влево и отсутствие движений в левых конечностях.
Объективно: лицо «перетянуто» влево, правый глаз не закрывается,
правые лобные складки отсутствуют справа «симптом паруса», правый угол
рта опущен; язык
отклоняется влево, левосторонний гемипаралич с
высокими сухожильными рефлексами и наличием патологических
рефлексов, гемианестезия слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
10. У больного после тяжелой черепно-мозговой травмы развился
паралич в правых конечностях, появилось двоение в глазах, перекосило
лицо.
Объективно: сходящееся косоглазие левого глаза, лобные складки слева
не образуются, левый глаз не закрывается, рот перетянут вправо, левый
угол рта опущен; справа гемипаралич с повышенннми сухожильными
рефлексами и наличием патологических рефлексов, правосторонняя
гемнгипестезия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
11. У больного 66 лет в течение суток постепенно развился паралич в
левых конечностях, и появилось затруднение речи.
Объективно: язык при высовывании отклоняется вправо, имеется
атрофия мышц правой половины языка, артикуляция затруднена. В левых
конечностях движения отсутствуют, сухожильные рефлексы повышены.
Рефлекс Бабинского и рефлекс Оппенгейма слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
12. У больной 46 лет в течение нескольких месяцев постепенно
развилась слабость в левых конечностях, изменился голос (стал гнусавым) и
появилось затруднение при глотании.
17
Объективно: голос сиплый с гнусавым оттенком, правая половина
мягкого неба свисает, глоточный и небный рефлексы справа снижены. В
левых конечностях снижена мышечная сила до 3-х баллов, сухожильные
рефлексы слева выше, чем справа, р. Бабинского и р. Тремнера слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
13. У больного 59 лет во время работы в саду внезапно развился
паралич в правых конечностях, появилось затруднение глотания, частое
поперхивание при еде, охриплость голоса.
Объективно: голос хриплый, экскурсия мягкого неба при фонации
ограничена слева, парез левой голосовой связки, небный и глоточный
рефлексы слева не вызываются, левый плечевой пояс опущен. В правых
конечностях — отсутствие произвольных движений, мышечный тонус и
сухожильные рефлексы повышены, патологические рефлексы справа.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз
14. У больного 17 лет после неудачного прыжка в воду развился
паралич в руках и ногах, появилась задержка мочи и затрудненное
дыхание.
Объективно: тетраплегия с высокими сухожильными рефлексами,
клонусами стоп и коленных чашечек, патологические рефлексы на руках и
ногах, чувствительность сохранена только на лице и в теменной области.
Нарушение ритма дыхания.
Самостоятельное мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
15. У больного 10 лет после травмы позвоночника остро развился
паралич рук и ног, нарушилось мочеиспускание.
Объективно: активные движения в конечностях невозможны;
сухожильные рефлексы с рук не вызываются, брюшные и подошвенные
отсутствуют, сухожильные рефлексы с ног резко оживлены, имеются
клонусы стоп, рефлексы Оппенгейма, Бабинского, Гордона, Жуковского с обеих сторон. Нарушение всех видов чувствительности (анестезия) с
уровня С6 с обеих сторон. Задержка мочеиспускания.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
16. У больной 51 года после сильного переохлаждения в течение суток
разбилась слабость и онемение в ногах, задержка мочи.
Объективно: активные движения в ногах резко ограничены,
мышечная сила в них равна 2 баллам; межреберные мышцы не участвуют
в акте дыхания; брюшные и подошвенные рефлексы отсутствуют,
сухожильные рефлексы с ног повышены, выражены патологические
рефлексы на ногах, клонусы стоп и коленных чашечек с обеих сторон;
18
чувствительность всех видов снижена с уровня сосковой линии с обеих
сторон, самостоятельное мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
17. У больного 37 лет в течение года постепенно нарастает слабость в
ногах, расстроилось мочеиспускание.
Объективно: объем движений в ногах ограничен, мышечная сила
снижена до 2-х баллов, сухожильные рефлексы с ног не вызываются,
мышечный тонус резко понижен, гипотрофия мышц голеней и бедра.
Чувствительность (все виды) снижена с уровня паховой складки с обеих
сторон.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
18. Больная жалуется на нарушение мочеиспускания и акта
дефекации.
Объективно: недержание мочи и кала; чувствительность (болевая,
температурная, тактильная) снижена в аногенитальной области.
Определите синдром.
19. В течение года больная жалуется на боли в пояснично-крестцовой
области, и обеих ногах, не поддающиеся никаким лечебным воздействиям.
В последние 2—3 месяца присоединились слабость в ногах и нарушение
мочеиспускания.
Объективно: снижение мышечной силы, тонуса и сухожильных
рефлексов в ногах, более выраженное в стопах и голенях. Болезненность
при пальпации в паравертебральной области пояснично-крестцового
отдела, снижение всех видов чувствительности в ногах и аногенитальной
области. Положительны симптомы Ласега и Вассермана с обеих сторон.
Недержание мочи и кала.
Определите синдром.
20. После сильного охлаждения у больного появились боли по
задненаружной поверхности правой ноги, усиливающиеся при наклонах
туловища и приседания.
Объективно: положителен симптом натяжения Ласега справа.
Гипотрофия мышц голени и стопы, ограничение движения пальцев,
снижение силы в мышцах стопы и сгибателях голени до 4-х баллов,
снижение
ахиллова
рефлекса
справа.
Снижение
всех
видов
чувствительности
на
задней
поверхности
бедра,
задненаружной
поверхности голени, на стопе справа.
Поставьте топический диагноз.
21. Больной жалуется на резкие мучительные боли и онемение в левой
голени, подошве и пальцах стопы.
19
Объективно: гипотрофия икроножных мышц и мышц подошвы слева,
подошвенное сгибание стопы и пальцев невозможно; аххиллов рефлекс
слева резко снижен. Чувствительность снижена по задней поверхности
голени, на подошвенной поверхности стопы и пальцев слева.
Поставьте топический диагноз.
22. У больного 12 лет в течение 2—З недель на фоне умеренных болей
в голени постепенно развилась слабость в правой ноге (стала свисать
стопа); при ходьбе часто «зацепляется» носком.
Объективно: правая стопа свисает и несколько приведена кнутри.
Походка
«петушиная».
Чувствительность
снижена
на
наружной
поверхности голени и на тыльной стороне стопы справа.
Поставьте топический диагноз.
23. У больной 51 года на фоне обострения хронического
правостороннего аднексита появились боли и онемение по передней
поверхности бедра, затруднение при подъеме в лестницу, приседании.
Объективно: ограничение разгибания правой голени и приведения
ноги к животу, гипотрофия четырехглавой мышцы бедра. Коленный
рефлекс справа резко снижен. Положителен с. Вассермана. Снижение
чувствительности на передней поверхности бедра и медиальной
поверхности правой голени.
Поставьте топический диагноз.
24. У ребенка 10 лет после травмы ключицы исчезли движения и
чувствительность в правой руке.
Объективно: никакие движения в руке невозможны, похудание и
гипотония мышц плеча, предплечья, кисть отечна. Рефлексы с правой руки
не вызываются. Нарушение чувствительности на всей руке; выявляется
синдром Горнера справа.
Поставьте топический диагноз.
25. Больной 45 лет жалуется на ограничение движений в левом
плечевом суставе и левой руке.
Объективно: ограничение движений в левой руке - отведения плеча,
поднятия руки выше горизонтальной линии, поворота плеча кнутри и
кнаружи. Гипотрофия мышц плеча, бицепс-рефлекс слева не вызывается,
карпорадиальный—снижен. Нарушение всех видов чувствительности в
области наружной поверхности плеча и предплечья.
Поставьте топический диагноз.
26. У больного 23 лет после травмы левого плеча появились боли и
онемение в области предплечья, слабость в руке, главным образом в кисти,
не может пальцы сжать в кулак.
20
Объективно: гипотрофия мышц предплечья и кисти—сгибателей кисти
и пальцев; снижение чувствительности по внутренней поверхности кисти,
предплечья и плеча слева.
Поставьте топический диагноз.
27. Больной 22 лет после сна обнаружил слабость в левой руке.
Объективно: ограничение разгибания предплечья, кисти, основных
фаланг пальцев, отведения большого пальца, супинации. «Свисающая
кисть», отсутствует рефлекс с трехглавой мышцы, снижен карпорадиальпый рефлекс. Анестезия на дорзальной поверхности плеча,
предплечья, отчасти кисти и тыльной поверхности V, IV и одной половины
III пальцев.
Поставьте топический диагноз.
28. У больного 28 лет после травмы правого локтевого сустава
развилась слабость в кисти.
Объективно: правая кисть имеет вид «когтистой лапы». Нарушение
сгибания V, IV и частично III пальцев, приведения их, особенно V и IV,
западение межкостных промежутков, особенно I, резкое уплощение
гипотенара. Гипестезия на ладонной поверхности V и ульнарной части IV
пальцев, цианоз, нарушение потоотделения и понижение кожной
температуры в области V и IV пальцев.
Поставьте топический диагноз.
29. У больного 23-х лет через 2—3 недели после травмы правого
предплечья появились жгучие боли в кисти и ограничение движений в
пальцах правой руки.
Объективно: кисть напоминает «обезьянью лапу». Отмечается атрофия
мышц в области тенара, отсутствует противопоставление I пальца,
нарушение ладонного сгибания I, II и III пальцев и разгибание средних
фаланг II и III пальцев, гипестезия на ладонной поверхности I, II, III и
лучевой части IV пальцев, Кожа в области I, Л, III пальцев имеет синюшную
окраску, ногти тусклы, ломкие, расстройство потоотделения, гиперкератоз,
изъявления, гипертрихоз.
Поставьте топический диагноз.
30. Больной 28 лет после перенесенного гриппа стал жаловаться на
постоянные боли в руках и ногах, постепенно развилась слабость в них.
Объективно: кисти и стопы холодные наощупь, синюшны; движения в
них резко ограничены, ахилловы и карпорадиальные рефлексы не
вызываются. Снижение всех видов чувствительности в кистях и стопах по
типу «перчаток» и «носков».
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
21
Занятие № 8
Тема: Методы медицинской генетики. Хромосомные болезни.
Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии
развития.
Контрольные вопросы:
1.
В чем сущность генеалогического метода исследования в
медицинской генетике? Опишите, как составляется схематическое
изображение родословной.
2.
Объясните суть близнецового метода
исследования в
медицинской генетике.
3.
В чем заключается сущность популяционно-статистического
метода исследования в генетике. Опишите сущность принципа Харди —
Вайнберга.
4.
Дайте краткую характеристику используемых в медицинской
генетике цитогенетического метода; методов аналитической биохимии.
5.
Дайте краткую характеристику методов исследования
молекулярной структуры ДНК.
6.
Приведите наиболее общую классификацию наследственных
болезней человека.
7.
Что такое «кариотип»?
8.
Дайте определение хромосомным и геномным мутациям
9. Что обозначают термины «полиплоидия», «анеуплоидия»,
«полисомия», «моносомия»?
10. Перечислите основные аутосомные синдромы анеуплоидии.
11. Назовите механизмы возникновения болезни Дауна и опишите
характерный для синдрома Дауна фенотип.
12. Дайте характеристику синдрома Патау (трисомия по хромосоме
13); синдрома Эдвардса (трисомия по хромосоме 18); синдрома трисомии
по короткому плечу хромосомы 9;
13. Перечислите цитогенетические варианты синдрома
Клайнтфельтера (полисомия по Х-хромосоме) и опишите общую для всех
вариантов триаду клинических признаков
14. Перечислите основные фенотипические признаки синдрома
Шерешевского — Тернера (полная моносомия по Х-хромосоме).
15. Что обозначается термином «хромосомные аберрации»?
16. Опишите основные типы внутрихромосомных перестроек.
17. Назовите виды транслокаций и их возможные последствия.
18. Что такое «делеции»? Дайте клиническую характеристику
синдрома «кошачьего крика» (делеция части короткого плеча хромосомы 5).
19. Перечислите методы диагностики хромосомных болезней.
20. Каковы особенности физического обследования в диагностике
хромосомных болезней? Что такое стигмы дисэмбриогенеза? Перечислите
стигмы дизэмбриогенеза в области головы; глаз и области глаз; области
носа; области губ и рта; области ушных раковин; области шеи и грудной
клетки; области позвоночника, рук и ног.
21. В чём состоит суть цитогенетического метода исследования в
медицинской генетике?
22. Дайте определение мультифакториальному заболеванию.
22
23. Приведите примеры заболеваний, которые могут быть отнесены к
мультифакториальным.
24. Какие генетические закономерности характерны для
мультифакториальных болезней?
25.
Назовите основные эндогенные и экзогенные причины
возникновения врожденных пороков развития (ВПР)
26.
Какова классификация врожденных пороков развития по
этиологическому принципу?
27.
По какому принципу ВПР делятся на гаметопатии,
бластопатии, эмбриопатии и фетопатии?
28.
Что понимают под «врожденными малыми аномалиями
развития» (стигмами дисэмбриогенеза)?
29.
Перечислите наиболее частые малые аномалии развития
(стигмы дисэмбриогенеза ) области черепа, глаз, уха, носа, губ и рта, зубов,
неба и языка?
Задачи:
1.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного серповидноклеточной болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования) в четырёх
поколениях с родственным браком между двоюродными братом и сестрой.
2.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного семейной
гиперхолестеринемией (аутосомно-доминантный тип наследования с
полной пенетрантностью) в четырёх поколениях.
3.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного
нейрофиброматозом первого типа (болезнь Реклингаузена – тип
наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью) в
четырёх поколениях.
4.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного гемофилией
(сцепленный с Х хромосомой рецессивный тип наследования) в четырёх
поколениях.
5.
К врачу обратилась семья с ребёнком, имеющим фенотип
болезни Дауна. Какие методы обследования вы назначите?
6.
Инфаркт миокарда в 14 лет. Какие методы исследования вы
предпримите в отношении больного и его родителей?
7.
Вы исследуете природу алкоголизма на примере большой
популяции. Как вы докажите генетическую предрасположенность к этому
заболеванию?
8. В семье имеется один ребёнок – мальчик, у которого отмечается
отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз,
широкая переносица, маленький брахиоцефалический череп со
сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.
Определите синдром. Опишите тактику ведения матери при ее
повторной беременности.
9. В течение 5 дней наблюдалась новорождённая девочка с
множественными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным
цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок,
гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус
повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. Секция:
23
врождённый порок сердца – дефект в верхней трети межжелудочковой
перегородки, кариотип – 47 ХХ, 18+.
Определите синдром. Опишите тактику ведения при повторной
беременности.
10. Новорождённый мальчик от 1-й беременности, протекавшей без
осложнений. Родители: 22 и 25 лет, роды в срок, вес – 3050 г., длина – 50
см. У ребёнка цианоз, одышка, множественные пороки развития:
микроцефалия, расщелина верхней губы и твёрдого неба, короткая шея,
шестипалость. Кариотип ребёнка – 47 ХY, 13+.
Определите синдром. Какова будет тактика ведения при повторной
беременности.
11. К врачу обратилась супружеская пара по поводу бесплодия.
Женщина фенотипически нормальная. Мужчина высокого роста, с
непропорционально длинными руками и ногами, гинекомастией, половой
инфантилизм.
Напишите предварительное заключение и составьте план
дальнейшего обследования.
12. К врачу обратились родители девочки 14 лет по поводу отсутствия
у последней менархе.
Девочка невысокого роста, сложена пропорционально, коренаста,
бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками,
треугольное лицо, низкопосаженные ушные раковины. Вторичные половые
признаки недоразвиты.
По данным УЗИ выявляется подковообразная почка, стеноз
аортального клапана.
Напишите предварительный диагноз и укажите, каким должно быть
дополнительное обследование.
13. Ребёнок полтора года. Не ходит, стоит с поддержкой, не проявляет
интереса к игрушкам и другим детям. Выявляется микроцефалия, низкое
расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант,
монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. Ранее
отмечался пронзительный, нудный плач, напоминающий кошачий крик.
Поставьте предварительный диагноз и напишите план дальнейшего
обследования.
14. Мальчик 14 лет. Имеет низкий рост, ожирение, маленькие кисти и
стопы, сниженный мышечный тонус, гипогонадизм. В школе не успевает,
разболтан, несобран, на вопросы отвечает неправильно и с большим
латентным периодом. Поставьте предварительный диагноз и напишите
план дальнейшего обследования.
Занятие № 9.
Тема: Моногенные заболевания. Медико-генетическое
консультирование. Профилактика наследственной патологии.
Контрольные вопросы:
24
1.
Приведите классификации моногенных заболеваний по типу
наследования; по этиологии; по органному и системному типу; по виду
нарушения обмена веществ.
2.
Перечислите основные варианты генных мутаций.
3.
Опишите заместительные мутации (миссенс–мутации и нонсенс
мутации), инсёртинговые, делеционные, дупликационные мутации;
мутации места сплайсинга.
4.
Что представляют собой экспансии повторов ДНКпоследовательностей
5.
Что такое мутации «со сдвигом рамки генетического кода»?
6.
Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные
болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
7.
Дайте определению термину «пенетрантность». Как измеряется
пенетрантность. Приведите примеры заболеваний с полной и неполной
пенетрантностью
8.
Что понимают под термином «экспрессивность»? Приведите
примеры вариабельной экспрессивности.
9.
Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные
болезни, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования.
10.
Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни с Х –
сцепленным типом наследования.
11.
Опишите патогенез, клинику и диагностику муковисцидоза.
12.
Опишите патогенез, клинику и диагностику врожденного
гипотиреоза.
13.
Что представляют собой наследственные заболевания
соединительной ткани и скелета (синдром Марфана, Элерса-Данлоса,
мукополисахаридозы, ахондроплазия, врожденная косолапость).
14.
Что представляет собой фенилкетонурия? Опишите патогенез,
клинику, лечение, скрининг.
15.
Галактоземия: опишите патогенез, клинику, диагностику,
лечение.
16.
Дайте краткое описание заболеванию «Острая
перемежающаяся порфирия».
17.
Что такое гемолитические анемии (талассемия, серповидноклеточная болезнь)? Кратко опишите их патогенез, клинику, лечение.
18.
Какая патология обозначается термином «Гемофилия»?
19.
Перечислите показания для лабораторной диагностики при
подозрении на моногенное заболевание.
20.
Как изучается вариабельность генов путем исследования систем
крови; применения электрофореза белков; изучения полиморфизма длин
рестрикционных фрагментов; анализа полиморфизма вариабельного числа
тандемных повторов?
21.
Опишите методику полимеразной цепной реакции.
22.
Опишите техники прямой ДНК-диагностики:Саузерн-блоттинг;
прямое секвенирование ДНК дидезокси-методом Сэнгера.
23.
На выявление каких заболеваний чаще всего направлен
скрининг новорожденных?
24.
Что представляет собой пренатальная диагностика
генетической патологии.
25.
Перечислите основные диагностические инвазивные тесты,
используемые в пренатальной диагностике генетической патологии
25
26.
Опишите амниоцентез. Назовите показания,
противопоказания, возможные осложнения этого исследования.
27.
Опишите, как осуществляется биопсия ворсин хориона и
кордоцентез. Назовите показания и противопоказания, диагностические
возможности и осложнения для каждого из этих методов диагностики.
28.
Каковы показания к скринингу беременных женщин? Каково
диагностическое значение определения уровня альфа-фетопротеина в
амниотической жидкости и сыворотке крови матери?
29.
Перечислите основные задачи и этапы медико-генетического
консультирования?
30.
Какой генетический риск (%) считается низким и не является
противопоказанием к деторождению?
31.
Какой генетический риск считается средним и является
относительным противопоказанием к деторождению ?
Задачи:
1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки:
голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался
нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в
психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит
«мышиный» запах.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
2. Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки.
Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными
пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной
клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется
у отца. По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты,
пролапс митрального клапана.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
3. Больная 28 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с
клиникой «острого живота». Заболела внезапно, появились острые,
невыносимые боли в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух
дней беспокоит слабость в руках и ногах. Объективно: живот при
пальпации мягкий, но резко болезненный в области эпигастрия и правого
подреберья, язык влажный, слегка обложен белым налётом, температура 38°, пульс – 90 уд. в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез.
Отмечалось мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского
вина).
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи
пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку,
частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза
известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от
пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном
обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции,
26
хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного
выявлено избыточное количество хлора.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
5. Больной 20 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости
на оба уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации
трубчатых костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и
маленькие зубы (диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая
тугоухость. Из анамнеза известно, что у больного было 8 переломов рук и
ног. Отец больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и
ноги. Поставьте предварительный диагноз.
6. Больная 30 лет обратилась по поводу головокружения. Обращает
внимание необычная внешность больной: рост – 130 см,
непропорционально короткие относительно туловища руки и ноги со
складками кожи на них, относительно большая голова с нависающим
лбом, широкой переносицей, низким расположением корня носа, грубыми
чертами лица. Отец имеет такую же внешность, дед и бабушкафенотипически нормальные. Дед был намного старше бабушки. Ваше
мнение о диагнозе?
7. Больной 21 года. Жалуется на слабость в ногах, преимущественно в
стопах. У отца больного также имеется слабость в ногах и руках. В
неврологическом статусе: парез стоп и дистальных отделов рук, походка по
типу «степпаж», гипотрофия межкостных мышц на кистях и стопах,
отсутствуют карпорадиальный и ахиллов рефлексы, гипестезия по типу
перчаток и носков.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
8. Юноша 16 лет обратился в поликлинику по поводу слабости в ногах
и руках. Слабость постепенно нарастает с 15 лет, в настоящее время
усилилась после ОРВИ, что заставило больного обратиться к врачу.
Объективно: гипертрофия икроножных мышц, вялый тетрапарез
преимущественно в проксимальных отделах конечностей, утиная походка,
вставание лесенкой, крыловидные лопатки, осиная талия. Родители и
сестра больного здоровы.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
9. Девушка 15 лет обратилась к врачу по поводу слабости в руках и
ногах. Слабость беспокоит в течение 5 лет, однако за медицинской
помощью обращается впервые. Родители больной здоровы. Объективно:
гипертрофии мышц голеней, утиная походка, вялый тетрапарез.
преимущественно в проксимальных отделах конечностей, атрофия мышц
первого межпястного промежутка. Больная отмечает периодическое
подёргивание мышц в разных отделах туловища и конечностей. При
стационарном обследовании повышения уровня ферментов
креатинфосфокиназы не выявлено. При игольчатой электромиографии
выявлены спонтанные потенциалы фасцикуляций.
27
Ваше мнение о диагнозе?
10. Юноша 17 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При
осмотре выявляется неритмичный, среднеамплитудный тремор,
напоминающий взмахи крыльев. При проверке мышечного тонуса
выявляется феномен «зубчатого колеса». Интеллект снижен. Имеется
гепатомегалия, кольцо Кайзера-Флейшера.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
11. Женщина 40 лет поступила в клинику по поводу непроизвольных
движений в туловище, конечностях, языке. При осмотре выявляется
хореический гиперкинез и снижение интеллекта.
Дифференциальный диагноз между какими заболеваниями Вы
проводите, и какова тактика дальнейшего обследования пациентки?
12. На приём к врачу обратился мужчина 27 лет с жалобами на
повышенную утомляемость. Объективно: рост – 164 см, вес – 85 кг, голова
имеет форму трилистника с седловидным западанием в теменной области,
лобные бугры и надбровные дуги выступают, у глазных щелей имеется
опущение наружных углов, обращают внимание запавшая переносица,
короткий и мясистый нос, укороченный фильтр, узкий рот, маленькая
нижняя челюсть с запавшим подбородком, зубы мелкие, поражены
кариесом, узкие, ушные раковины лишены рельефа, шея короткая,
грудина без мечевидного отростка, кифоз, укорочение пальцев,
косолапость, теменная часть черепа лишена волос.
Дайте название перечисленным стигмам дисэмбриогенеза.
Наличие какой патологии можно предположить у данного пациента?
13. К врачу генетику обратилась родительская пара, у которой 3 года
назад родился ребёнок со spina bifida. Какой риск повторного рождения
ребёнка с аналогичной патологией, если в целом по популяции риск
рождения детей с дефектом нервной трубки составляет 0,1-0,3%? Какой
витамин (или продукты с его богатым содержанием) Вы посоветуете
принимать матери за несколько месяцев до зачатия? Какие методы
пренатальной диагностики Вы используете в этом случае?
14.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью
Шарко-Мари.
15.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью
Дауна.
16.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с
амавротической идиотией Тея-Сакса.
17.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с гемофилией.
18.
Катаракта, глухонемота и отсутствие резцов и клыков верхней
челюсти аутосомно-рецессивные признаки.
Возможно ли рождение детей со всеми тремя аномалиями в семье, где
один из родителей страдает катарактой, глухонемотой и гетерозиготен по
третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и
глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
19.
В семье отец глухонемой (рецессивный признак, сцепленный с
полом), с белым локоном надо лбом (доминантный аутосомный признак),
28
мать – здорова и не имеет белой пряди, сын родился глухонемой с белым
локоном надо лбом.
Можно ли сказать, что мальчик унаследовал
признаки отца? Если да, то какие?
20.
В семье имеется ребёнок 3-х лет с болезнью Дауна. Мать – 24-х
лет, повторно беременна 8 недель. Ваши действия.
21.
Семья из трёх человек. Сын – 12 лет, мать – 35 лет, отец – 36
лет. Отец страдает сахарным диабетом. Мать на 9 неделе беременности.
Отец интересуется, как исключить сахарный диабет у будущего ребёнка.
Ваши действия.
22. Родительская пара обратилась к врачу генетику за советом по
поводу планирования семьи (родители хотят иметь ещё одного ребёнка). В
анамнезе - инсулинозависимый сахарный диабет I типа у матери и первого
ребёнка.
Какова вероятность повторного рождения ребёнка больным
сахарным диабетом I типа, если для популяции в целом этот риск
составляет 0,5%?