общемедицинского факультета

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ
КОМПЛЕКС
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - ОБЩАЯ МЕДИЦИНА
КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
И ГЕНЕТИКА
КУРС: 1
АЛМАТЫ, 2008 ГОД
СОДЕРЖАНИЕ
1. СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-17
2. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………... 18-51
3. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ
(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……52-121
4. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..122-176
5. КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ
СРЕДСТВА……………………..…………...177-346
СИЛЛАБУС
По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________
для специальности __051301 – общая медицина
кафедра
молекулярной биологии и генетики
_____
Курс ___первый _________
Семестр __ первый, второй__________
Лекции____36___ часов
Практические
(семинарские) занятия_____72__часа
Всего аудиторных __108__ часов
Внеаудиторная самостоятельная
работа студентов (СРС)
____54
(часа)
Форма контроля: экзамен
Алматы, 2008
Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с
рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом,
к.б.н.
Альмухамбетовой С.К., преподавателем Нурпеисовой И.К., обсужден и утвержден на
заседании кафедры от « 30 » мая
2008 г., протокол № __16____
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
1.1 Общие сведения
1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет
имени С.Д. Асфендиярова
Кафедра молекулярной биологии и генетики
1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,
код дисциплины MBMG 1201
1.4 Специальность: 051301 – Общая медицина
1.5 Объем учебных часов - 162 часа
1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй
1.7 Сведения о преподавателях:
№
Ф.И.О.
Ученая степень,
звание
Должность
Приоритетные
научные
интересы,
достижения
генетика
1
Куандыков
Есенгельды
Усербаевич
доктор
медицинских
наук, профессор
заведующий
кафедрой
2
Ермекова Сауле
Алихановна
профессор
генетика
3
Нуртаева
Курманкуль
Салиевна
доктор
медицинских
наук, профессор
кандидат
медицинских
наук, доцент
доцент
паразитология
4
Альмухамбетова
Светлана Кадыровна
доцент
паразитология
5
Джумашева Рахима
Тажибаевна
доцент
радиобиология
6
Нуралиева Улмира
Ауезхановна
кандидат
биологических
наук, доцент
кандидат
биологических
наук, доцент
кандидат
медицинских
наук, доцент
доцент
генетика,
радиобиология
7
Сарсенова Ляззат
Кадыргалиевна
Таракова Куралай
Акылбаевна
Нурпеисова Индира
Кубетаевна
Кулукбаева Айгуль
Рыздыковна
Танеева Гульжан
Туленбековна
Какишева Гульзада
Турсынбековна
Мадемарова Гульнар
Амалбековна
Игисинова Балым
Умирхановна
Кыдырбаева Асем
Кияшовна
Рысбекова Айман
Бокенбаевна
Жумағул Молдир
Жакыпжановна
старший
преподаватель
старший
преподаватель
преподаватель
генетика,
радиобиология
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
1.8 Контактная информация:
г. Алматы, ул. Масанчи, 38, аудиторный корпус, 4 этаж,
раб. тел.: 292-64-23 (внутренний - 216 ).
1.9 Политика дисциплины:
- не опаздывать на занятия;
- не пропускать занятия без уважительной причины;
- студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;
- активно участвовать в учебном процессе;
- выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно
требованиям;
- отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное
преподавателем;
- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;
- студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные
контроли, к экзамену не допускаются.
2. Программа:
2.1 Введение
Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот,
принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные
основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой
трансформации и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных
болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение
молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и
функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания,
как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к
возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями
в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.
Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса,
формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную
биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной,
генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании
и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.
Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии,
физиологии, патологической
физиологии, общей иммунологии,
фармакологии,
педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.
2.2 Цель дисциплины:
Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярногенетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в
клинической практике.
2.3 Задачи обучения:
 сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов
функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики,
профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;
 сформировать представление об основных принципах применения современных
молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической
медицине;
 научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их
своевременной диагностики и профилактики;
 дать представление об этических и правовых нормах использования достижений
молекулярно-генетических исследований в медицине;

научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по
наследственным болезням.
2.4 Конечные результаты обучения:
Студент должен:
Знать:
 Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых
организмов;
 структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном,
хромосомном и геномном уровнях;
 роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий,
механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических
состояниях;
 причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в
формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;
 основные признаки наследственной патологии человека;
 основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;
 основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в
медицине;
 основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.
Уметь:
 Использовать знание
молекулярно-генетических процессов для объяснения
механизмов развития заболеваний;
 распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания
человека;
 дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и
патологические кариотипы человека;
 применять генеалогический метод для установления наследственного характера
заболевания;
 использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и
генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.
Иметь навыки:

работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по
наследственным болезням человека.
2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.
2.5
Постреквизиты:
биохимия, гистология, микробиология, физиология,
патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни, неврология,
акушерство и гинекология, эндокринология.
2.6 Краткое содержание дисциплины:
Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и
медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди
других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации
наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран
и
механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные
механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость.
Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии
человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в
практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней
человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические
механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы
экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.
2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС
Тематический план лекций
№
пп
№
раздела
I
1
Тема лекции
Часы
Баллы
1
0,2
1
1
0,2
0,2
Основы молекулярной биологии
Введение в молекулярную биологию
генетику
Молекулярные основы наследственности
Молекулярная биология гена
и
2
3
I
I
4
I
Реализация наследственной информации
(репликация)
1
0,2
5
I
Реализация наследственной информации
(транскрипция)
1
0,2
6
I
Реализация наследственной информации
(трансляция)
1
0,2
7-8
I
2
0,4
9-10
II
Регуляция экспрессии генов у про- и
эукариот
Молекулярная биология клетки
2
0,4
Генетический аппарат клетки
1112
13
II
Наследственная изменчивость
2
0,4
II
Репарация ДНК
1
0,2
1416
II
Молекулярно-генетические механизмы
регуляции клеточного цикла
3
0,6
17
II
Апоптоз
1
0,2
II
Основы онкогенетики
1
0,2
III
Основы общей и медицинской генетики
Введение в общую и медицинскую генетику
2
0,4
III
Действие гена
1
0,2
2223
III
Современные методы диагностики
наследственных болезней
2
0,4
2426
2728
III
Наследственные болезни человека
3
0,6
III
Современные методы профилактики
наследственных болезней
2
0,4
IV
Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и
фармакогенетики
Генетика развития
3
0,6
18
1920
21
2931
3234
35
IV
Основы популяционной генетики
3
0,6
IV
Основы экогенетики
1
0,2
36
IV
Основы фармакогенетики
1
0,2
Всего:
36
7,2
Тематический план практических занятий
№
пп
№
раздела
I
1
2
I
3
I
4
Тема практического занятия
Основы молекулярной биологии
Введение в молекулярную биологию и
генетику
Молекулярные
основы
наследственности
Часы
Баллы
2
1
2
1
Молекулярная биология гена
2
1
I
Репликация ДНК
2
1
5
I
Экспрессия генов: транскрипция
2
1
6
I
Экспрессия генов: трансляция
2
1
7
I
Регуляция экспрессии генов у про- и
эукариот
2
1
I
Рубежный контроль по разделу:
«Основы молекулярной биологии»
2
4
II
Молекулярная биология клетки
Генетический аппарат клетки
2
1
10
II
Наследственная изменчивость
2
1
11
II
Репарация ДНК
2
1
1213
II
Молекулярно-генетические механизмы
регуляции клеточного цикла
4
2
14
II
Апоптоз
2
1
15
II
Основы онкогенетики
2
1
1617
II
Молекулярно-генетические методы
исследования. Геномика. Генная
инженерия
4
2
18
II
Рубежный контроль по разделу:
«Молекулярная биология клетки»
2
4
III
Основы общей и медицинской
генетики
Наследственность. Наследование
признаков. Моногенное наследование
2
1
Наследственность. Наследование
признаков. Сцепленное наследование
2
1
8
9
19
20
III
21
III
Действие гена
2
22
III
Современные методы диагностики
наследственных болезней
2
1
23
III
Хромосомные болезни человека
2
1
2425
26
III
Моногенные болезни человека
4
2
III
Полигенные (мультифакториальные)
болезни
2
1
27
III
Современные методы профилактики
наследственных болезней
2
1
28
III
Медико-генетическое консультирование
2
1
29
III
Рубежный контроль
«Основы общей и
генетики»
2
4
по разделу:
медицинской
IV
30
Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и
фармакогенетики
Генетика развития
2
1
31
IV
Генетика врожденных пороков развития
2
1
3233
34
IV
Основы популяционной генетики
2
1
IV
Основы экогенетики
2
1
35
IV
Основы фармакогенетики
2
1
36
IV
Рубежный контроль по разделу:
«Генетика
развития.
Основы
популяционной генетики, эко- и
фармакогенетики»
2
4
Всего:
72
48
Тематический план СРС
№
пп
1
№
раздела
I
Тема СРС
Часы
Теломеры, теломеразная активность
3
2
II
Особенности генетического аппарата
вирусов. ДНК-содержащие и РНКсодержащие вирусы
2
3
II
Репарация ДНК
3
4
II
Апоптоз
3
5
II
Основы канцерогенеза
3
6
II
Основы генетической инженерии
4
7
II
Трансгенные организмы, применение в
медицине
4
II
Геномика, протеомика и метаболономика
4
8
9
II
Молекулярная
структура
и
биологических мембран клетки
функции
4
10
II
4
11
II
Мембранный
транспорт:
активный
и
пассивный.
Понятие
о
везикулярном
транспорте
Особенности регуляции и этапы передачи
4
Баллы
сигнала в клетку
12
III
Генетика пола человека
2
13
IV
Генетика врожденных пороков развития
Тератогенез. Тератогенные факторы
3
14
IV
Клонирование организмов и клеток
3
15
IV
Молекулярно-генетические механизмы
старения
3
16
IV
Стволовые клетки и их медицинское
значение
2
17
IV
Экологически неблагоприятные регионы
Казахстана и здоровье их населения
Всего:
3
54
5*
*Примечание.
Каждому студенту предоставляется возможность выбора одной темы и формы
внеаудиторной самостоятельной
работы (ВСРС) для выполнения и сдачи
преподавателю, которая будет оцениваться 5 баллами.
Максимальный балл:
- за лекции = 7,2 балла (1 лекция = 0,2 балла, всего 36 лекций, 36 х 0,2 = 7,2 балла);
- за практические занятия = 32 балла (1 практическое занятие = 1 балл, всего 32 х 1 =
32 балла);
-** за СРС = 5 баллов (всего 17 тем для СРС, все темы СРС входят в вопросы итогового
контроля, студент в течение обучения дисциплины должен сдать 1 СРС = 5 баллов,
итого 1 х 5 = 5 баллов);
- за рубежный контроль = 16 баллов (1 рубежный контроль = 4 балла, всего 4 рубежных
контроля, итого 4 х 4 = 16 баллов).
* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики
№ раздела
1.
2.
3.
4.
Тема
Основы молекулярной биологии
Молекулярная биология клетки
Основы общей и медицинской генетики
Генетика развития. Основы популяционной
фармакогенетики
генетики,
эко-
Распределение часов по видам занятий
№
1
Раздел, тема
Основы молекулярной
биологии
Вид работы и продолжительность (в часах)
Л = 0,2 б
(1 час)
ПЗ = 1 б
(2 часа)
8
14
РК =
4б
(2 часа)
-
СРС = 5 б
(2,3,4
часа)
3
и
Рубежный контроль
2
2
Молекулярная
биология клетки
10
18
Рубежный контроль
3
Основы
общей
медицинской
генетики
и
Генетика
развития.
Основы
популяционной
генетики,
эко- и
фармакогенетики
11
20
Итого баллов: 60
2
2
7
12
Рубежный контроль
Всего: 162 часа
33
2
Рубежный контроль
4
-
16
2
36
64
8
54
7
32
16
5
Максимальное количество баллов за 2 семестра – 60
Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 40
Итого: количество баллов по дисциплине – 100
2.8 Задания для самостоятельной работы студентов
Темы самостоятельной работы студентов:
1. Теломеры. Теломеразная активность
2. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие
вирусы
3. Репарация ДНК
4. Апоптоз
5. Основы канцерогенеза
6. Основы генетической инженерии
7. Трансгенные организмы, применение в медицине
8. Геномика, протеомика и метаболономика
9. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
10. Мембранный транспорт: активный, пассивный. Понятие о везикулярном транспорте
11. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку
12. Генетика пола человека
13. Генетика врожденных пороков развития Тератогенез. Тератогенные факторы
14. Клонирование организмов и клеток
15. Молекулярно-генетические механизмы старения
16. Стволовые клетки и их медицинское значение
17. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения.
Форма выполнения: реферат, презентация, составление глоссария, ситуационных
задач, тестов и др.
2.9 Литература:
Основная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, т. 1, 288 с.
2. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 1 т., 223 с.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, кн. 1, 431 с.; кн. 2, 320 с .
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 477 с.
5. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004,
495 с.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 638 с.
7. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 220 с.
8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, 446 с.
9. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
11. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А.,
2007, 222 с.
12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
13. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
Дополнительная:
1. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004,
444 с.
2. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994, 520 с.
На казахском языке:
1. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы,
2002, 350 б.
2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006,
446 б.
3. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.
Алматы, 2006, 260 б.
4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред.
Алматы, 2004, 427 б.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and
London.
2. Verma P.S., Agarwal V. K. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology,
2006, India.
2.10 Методы обучения и преподавания: чтение лекций, практические занятия, СРС.
 Чтение обзорных и проблемных лекций.
 Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы,
решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение
тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами,
работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах:
моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение
итогов.

- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение
тестовых заданий.
Формы организации СРС:
работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного
изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического
случая, составление глоссария, составление тестовых
задач, составление
ситуационных заданий.
Форма
контроля СРС: самостоятельная
работа
студента
оценивается
преподавателем соответственно форме СРС.
2.11 Критерии и правила оценки:
Текущий контроль:
Практических занятий:
- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам
методических рекомендаций);
- тестирование (проводится
в
письменной форме и сдается
на
проверку
преподавателю);
- рисунки, решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается
преподавателю в конце каждого занятия);
- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется
преподавателем в конце каждого занятия).
Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного опроса и решения
задач.
Итоговый контроль: экзамен (в устной и/или тестовой форме) с учетом результатов
текущего и рубежного контроля.
Правила оценки всех видов занятий:
1. Лекции - 0,2 балла
- наличие конспекта
2. Практическое занятие – максимально 1 балл
а) устный опрос – максимально 0,4 балла
- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 0,4 балла
- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 0,3 балла
- неполный ответ с некоторыми неточностями - 0,2 балла
- нет ответа – 0 баллов
б) тестирование – максимально 0,3 балла
- 86-100 % - 0,3 балла
- 75-85% - 0,2 балла
- 60-74% - 0,1 балла
- меньше 60 % - 0 баллов
в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 0,3 балла
- решение всех задач и оформление альбома – 0,3 балла
- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 0,2 балла
- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 0,1 балла
- решение менее 50 % задач – 0 баллов.
3. Рубежный контроль - максимально 4 балла
а) устный опрос – максимально 2 балла
- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 2 балла
- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 1,5 балла
- неполный ответ с некоторыми неточностями - 1 балл
- нет ответа – 0 баллов
б) тестирование – максимально 1 балл
- 86-100 % - 1 балл
- 75-85% - 0,7 балла
- 60-74% - 0,5 балла
- меньше 60 % - 0 баллов
в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 1 балл
- решение всех задач и оформление альбома – 1 балл
- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 0,7 балла
- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 0,5 балла
- решение менее 50 % задач – 0 баллов.
4. Внеаудиторная самостоятельная работа - максимально 5 баллов
- оценка выставляется соответственно критериям каждой формы СРС.
Шкала градации оценок
Оценка по
буквенной
системе
А
АВ+
В
ВС+
С
СD+
D
F
Цифровой
эквивалент
баллов
4,0
3,67
3,33
3,0
2,67
2,33
2,0
1,67
1,33
1,0
0
Процентное
содержание %
95-100
90-94
85-89
80-84
75-79
70-74
65-69
60-64
55-59
50-54
0-49
Оценка по традиционной
системе
ОТЛИЧНО
ХОРОШО
УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
Время консультаций и экзаменов:
Консультации проводит лектор по расписанию. Экзамены проводятся согласно
расписанию УМУ.
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
ГЕНЕТИКИ
ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол № 16
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
Лекция № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику
2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярногенетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-
функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне
(ДНК), основ генетики, ее значении и роли в современной медицине.
3. Тезисы лекций:
1. Молекулярная биология – предмет, задачи, методы исследования.
2. Краткая история развития молекулярной биологии.
3. Роль казахстанских ученых в развитии молекулярной биологии.
4. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование
генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном,
хромосомном, геномном и популяционном уровнях.
Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно
развивающихся биологических наук.
Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с успехами и
достижениями генетики, биохимии, микробиологии и вирусологии.
За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов, разработаны
технологические процессы трансгенеза (генной инженерии), получены новые
данные о молекулярно- генетических механизмах, лежащих в основе опухолевой
трансформации клеток (онкогенетика), генетического контроля метаболизма
лекарственных препаратов (фармакогенетика), разработаны новейшие молекулярногенетические методы анализа ДНК. Результаты теоретических разработок широко
применяются в фармацевтической промышленности для получения новых
лекарственных препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для
получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для диагностики и
лечения наследственных болезней человека.
Результаты молекулярно-генетических исследований привели к возникновению
молекулярной медицины, изучающей патологические процессы в организме человека
на уровне изменений генома.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М. 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
6. Льюин Б. Гены. М., 1997.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы,, 2007.
9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Основополагающие открытия в области молекулярной биологии.
2. Что такое молекулярная медицина?
3. Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.
4. Значение генетики в современной медицине.
Лекция № 2
1. Тема: Молекулярные основы наследственности
2. Цель: Формирование у студентов современных знаний о структурно-функциональной
организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).
3. Тезисы лекций:
1. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.
Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов
живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с
очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды,
поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого
нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной
кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил
(У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом
пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с
другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой
одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот
- ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 2.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М. 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
6. Льюин Б. Гены. М., 1997.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.
2. Строение ДНК и РНК.
3. Функции ДНК и РНК.
Лекция № 3
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании гена.
3. Тезисы лекций:
1. Ген – определение, классификация.
2. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена,
строение, функции.
3. Регуляторные последовательности, функции.
4. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.
5. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
6. Понятие о мутоне, реконе, цистроне.
С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой сложную
структуру (участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта – полипептида,
состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена может содержаться
несколько функциональных единиц - цистронов, контролирующих синтез одной
полипептидной цепи и множество сайтов мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).
Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих на
функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот содержит
внутренние
некодирующие
последовательности
(интроны)
и
смысловые
последовательности (экзоны).
Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены контролируют
синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены контролируют синтез
белков, влияющих на активность структурных генов.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 3.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., 1987.
7. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
9. Льюин Б.. Гены. М., 1997.
10. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
11. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
13. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Современные представления о строении и функциях гена.
2. Классификация генов.
3. Строение и функции регуляторного участка гена.
4. Строение и функции кодирующего участка гена.
5. Что такое экзон?
6. Что такое интрон?
7. Определение мутона, рекона, цистрона.
Лекции № 4-6
1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция,
трансляция)
2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении
и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и
значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических
условиях.
3. Тезисы лекций:
1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы
переноса генетической информации в живых системах: общий, специализированный,
запрещенный.
2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.
3. Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг.
4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.
5. Генетический код, понятие, свойства.
6. Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).
7. Посттрансляционная модификация белков.
Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации
(самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду
клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с
ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК) и трансляции – перевода
нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность
(биосинтез белка).
Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического кода,
обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу
и функционирование клеток и организма в целом.
В некоторых случаях вновь синтезированный белок подвергается структурным
преобразованиям (посттрансляционная модификация).
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 4-6.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., 1987.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
9. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
11. Льюин Б. Гены. М., 1997.
12. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
13. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
14. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
15. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994.
16. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Особенности репликации ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Особенности транскрипции эукариотических генов.
5. Что такое процессинг, сплайсинг?
6. Что представляет собой альтернативный сплайсинг и его значение.
7. Свойства генетического кода.
8. Особенности трансляции у прокариот.
9. Особенности трансляции генов у эукариот.
Лекции № 7-8
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
2. Цель: Изучить механизмы регуляции активности генов у про- и эукариот.
3.
1.
2.
3.
4.
Тезисы лекций:
Общие принципы и механизмы регуляции активности генов.
Регуляция активности генов у прокариот.
Регуляция активности генов у эукариот.
Уровни регуляции активности генов и их характеристика.
В организме человека известно около 200 различных клеточных фенотипов,
которые различаются по строению, функциям, но в то же время имеют одинаковый
набор генов. Фенотипическое разнообразие клеток обусловлено различной комбинацией
экспрессируемых генов в различных типах клеток и сигналами, определяющими время
экспрессии конкретного гена или комплекса генов. Некоторые гены, так называемые
конститутивные, имеют постоянную генетическую активность, т.к. их регуляторные
белки всегда связаны с промоторами и транскрипция не останавливается. Промоторы
других генов связываются с регуляторными белками периодически, поэтому индукция
или репрессия гена соответствующими регуляторами носит временный характер.
Транскрипционный уровень – главный уровень регуляции активности генов, но не
единственный. Например, молекулярный аппарат должен воспринимать сигналы самого
гена: сплайсинг, процессинг, уровень транспорта, уровень трансляции (в цитоплазме
мРНК может быть быстро разрушена или защищена от деградации
цитоплазматическими белками, отсюда стабильность и период полужизни мРНК –
особый механизм генной регуляции).
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 7-8.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. М., 1984.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.
6.
7.
8.
9.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Что такое оперон?
2. Уровни регуляции активности генов у прокариот.
3. Механизмы регуляции активности генов у прокариот.
4. Особенности регуляции активности генов у эукариот.
5. Дифференциальная экспрессия генов и ее значение в жизнедеятельности организмов.
Лекции № 9-10
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить
структурную организацию и функционирование генетического
материала клетки на молекулярном уровне.
3. Тезисы лекций:
1. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живого.
2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты.
3. Уровни структурной организации генетического материала клеток.
4. Денверская и Парижская классификация хромосом.
5. Кариотип человека, медицинское значение.
Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру,
которой присуща вся совокупность свойств жизни, и которая может в подходящих
условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать
их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни.
Поэтому в природе ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и
генетической единицы. Занимая в мире живых существ положение элементарной
единицы, клетка отличается по размерам, форме, химическим особенностям. Выделяют
прокриотические и эукариотические типы клеток.
В лекции представлены различные уровни
структурно-функциональной
организации генетического материала клеток: нуклеосомный, нуклеомерный,
хромонемный, хроматидный, хромосомный; классификация хромосом, значение анализа
кариотипа для диагностики хромосомных болезней.
Материальными носителями наследственной информации, передаваемой от
поколения к поколению, у человека, как и у большинства организмов, являются
хромосомы клеточных ядер. Они как индивидуальные структуры становятся доступными
для микроскопического исследования после значительного укорочения и утолщения,
которые они испытывают в период подготовки клетки к делению, на стадии метафазы.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 9-10.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. М., 1984.
3. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М., 2006.
4. Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
6. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова. Е.У. Алматы, 2004.
8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
10. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Назовите типы метафазных хромосом.
2. Чем представлен генетический материал прокариот и эукариот.
3. Денверская и Парижская классификация хромосом человека.
Лекции № 11-12
1. Тема: Наследственная изменчивость
2. Цель: Изучить причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости, ее
общебиологическое значение и роль в развитии наследственной патологии человека.
3. Тезисы лекций:
1. Изменчивость, определение, типы.
2. Рекомбинативная изменчивость.
3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.
4. Классификация мутаций.
5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.
Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые
признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость, которая
затрагивает наследственный материал, называется генотипической (наследственной)
изменчивостью. Наследственная
изменчивость возникает в результате мутаций
(мутационная изменчивость) или случайного расхождения родительских хромосом и их
кроссинговера в процессе гаметогенеза.
Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит изменение
структуры
гена,
хромосомы
или
изменения
числа
хромосом.
Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций
увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации затрагивают
жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно, наследственная
патология – это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции
человека.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 11-12.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2005.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
6. Льюин Б. Гены. М., 1987.
7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
8. http://www.nsu.ru/education/biology/molbiol/Lecture6/Lec61.htm
9. http://www.vigg.ru/humangenome/publicat/borinsk1.html
10. http://t0syara.narod.ru/06-06.html
11. http://molgenet.narod.ru/impobzor.htm
12. http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/DNA/DNA.HTMhttp://vivovoco.rsl.ru/VV/JO
URNAL/VRAN/DNA/DNA.HTM
13. http://www.informika.ru/text/database/biology/data/biology6.html
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
2. Причины возникновения мутаций (мутагенные факторы).
3. Геномные мутации.
4. Хромосомные мутации.
5. Генные (точковые) мутации.
Лекция № 13
1. Тема: Репарация ДНК
2. Цель: Изучить механизмы восстановления целостности (репарации) повреждений
молекулы ДНК.
3. Тезисы лекций:
1. Репарация, определение, типы.
2. Световая репарация (фотореактивация).
3. Темновая (эксцизионная) репарация.
4. Пострепликативная репарация.
5. SOS – репарация.
Репарация – свойство живых организмов исправлять повреждения в молекуле ДНК,
возникшие результате воздействия мутагенных факторов. Процесс репарации
поврежденной молекулы ДНК в клетке происходит несколькими способами.
Световая репарация происходит на свету с участием специфического фермента –
фотолиазы, расщепляющей в мутантной ДНК образовавшиеся после воздействия
ультрафиолетового света тиминовые димеры с восстановлением целостной структуры
молекулы ДНК.
Темновая (эксцизионная) репарация протекает без участия видимого света и
заключается в вырезании поврежденных участков молекулы ДНК c участием
специфических ферментов – гликозилаз, распознающих поврежденные участки, с
последующим их вырезанием эндо- и экзонуклеазами. Далее, ДНК – полимераза
заполняет образовавшуюся брешь нуклеотидами, комплементарными нуклеотидами на
поврежденной цепи ДНК, целостность цепи обеспечивается сшиванием фрагмента
лигазой.
Пострепликативная репарация осуществляется после репликации ДНК за счет
заполнения бреши в поврежденной цепи ДНК нуклеотидами из неповрежденной цепи
ДНК.
SOS–репарация
характеризуется
запуском
механизмов,
способствующих
возникновению большого количества новых мутаций (транзиций и трансверсий). В этих
условиях некоторые клетки могут выжить, реплицировать ДНК и разделиться. Потомство
таких клеток будет нести в своей молекуле ДНК все мутации, которые могут закрепиться
в геноме и обусловить «нормальное» их функционирование.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 13.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.
3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Репарация, определение, типы.
2. Механизмы световой репарации.
3. Механизмы эксцизионной репарации.
4. Пострепликативная репарация.
5. SOS – репарация.
Лекции № 14-16
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
2. Цель: Изучить современные представления о молекулярно-генетических механизмах
регуляции и контроля митотического цикла.
3. Тезисы лекций:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, периоды и их характеристика.
3. Генетическая регуляция процессов, обеспечивающих клеточный цикл.
4. Генетический контроль процессов, обеспечивающих клеточный цикл
(пункты контроля – check-points).
Клеточным циклом называется период существования клетки с момента ее
возникновения путем деления материнской клетки до повторного деления или гибели.
Клеточный цикл состоит из 3-х периодов:
1. Митотический цикл.
2. Период выполнения клеткой определенной функции.
3. Период покоя.
Митотический цикл состоит из 4-х фаз:
1. Митоз.
2. Постмитотический период (G1).
3. Синтетический период (S).
4. Постсинтетический период (G2).
Периоды G1, G2, и S объединяются в период интерфазы, характеризующейся
активностью генов. В митозе гены находятся в неактивном состоянии.
Клеточный (митотический) цикл регулируется многими генами. Ключевую роль
играют гены, синтезирующие циклины и циклинзависимые киназы.
Продукты активности этих генов образуют комплес циклин+циклинзависимая
киназа (Ц+ЦЗК), в которой циклин является активаторной субъединицей, а
циклинзависимая киназа – каталитической субъединицей. Каждый из периодов
митотического цикла регулируется специфическим комплексом Ц+ЦЗК.
Контроль за правильностью прохождения митотического цикла осуществляется в 4
сверочных точках (cheek - point) в G1, G2, S – периодах интерфазы и метафазе митоза.
Вступление клетки в митоз или его остановка регулируется также генами,
стимулирующими или подавляющими деление клетки.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 14-16.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М., 2003.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Характеристика клеточного цикла.
2. Характеристика митотического цикла.
3. Регуляторные механизмы митотического цикла.
4. Контролирующие механизмы клеточного цикла.
5. Значение пролиферации клеток в медицине.
Лекция № 17
1. Тема: Апоптоз
2. Цель: Изучить молекулярно-генетические механизмы апоптоза и его значение в
медицине.
3. Тезисы лекций:
1. Апоптоз, определение, значение, стадии.
2. Генетический контроль апоптоза: гены каспазного каскада, эндонуклеаз, р53.
Продолжительность жизни клетки зависит от многих факторов: видовой
продолжительности организма, специфики выполняемой функции и др.
«Старение» клетки приводит в конечном итоге к ее естественной гибели, апоптозу.
Апоптоз – это естественный, генетически запрограммированный процесс гибели
клеток. Это динамический процесс, протекающий в несколько стадий.
Апоптоз является генетически контролируемым процессом. В нем участвуют гены,
контролирующие синтез специфических ферментов – каспаз. В свою очередь активность
каспаз контролируется генами – активаторами и генами – ингибиторами каспаз.
В процессе апоптоза принимают участие специфические «апоптозные» ядерные
эндонуклеазы.
Ключевую роль в процессе апоптоза играет белок р53.
Механизм апоптоза лежит в основе распознования, исправления повреждений,
элиминации клеток с повреждениями генетического материала и обеспечения нормальной
жизнедеятельности клеток и организма в целом.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 17.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.
1.
2.
3.
4.
Контрольные ворпросы:
Причины развития процесса апоптоза.
Стадии апоптоза.
Гены (белки), участвующие в процессе апоптоза.
Значение апоптоза в медицине.
Лекция № 18
1. Тема: Основы онкогенетики
2. Цель: Изучить причины и генетические механизмы возникновения и развития
злокачественной трансформации клеток.
3. Тезисы лекций:
1. Канцерогенез, определение, стадии опухолевой трансформации клеток.
2. Канцерогенные факторы, классификация, характеристика.
3. Протоонкогены, онкогены, характеристика, их роль в канцерогенезе.
4. Вирусный онкогенез.
5. Гены – супрессоры опухолей (ГСО), характеристика.
6. Биологические особенности и свойства злокачественных опухолевых клеток.
Канцерогенез - процесс перерождения клетки из нормальной в злокачественную,
процесс бласттрансформации клетки.
Превращение нормальной клетки в трансформированную — процесс
многостадийный.
1. Инициация. Почти каждая опухоль начинается с повреждения ДНК в отдельной
клетке. Этот генетический дефект может быть вызван канцерогенами или онкогенными
вирусами. По-видимому, в течение человеческой жизни немалое число клеток организма
претерпевает повреждение ДНК. Однако для инициации опухоли важны лишь
повреждения протоонкогенов. Эти повреждения являются наиболее важным фактором,
определяющим трансформацию соматической клетки в опухолевую. К инициации
опухоли может привести и повреждение антионкогена (гена-онкосупрессора).
2. Промоция опухоли – это преимущественное размножение измененных клеток,
поврежденных опухоль-инициирующими факторами. Такой процесс может длиться
годами.
3. Прогрессия опухоли — это процессы размножения малигнизированных клеток, инвазии
и метастазирования, ведущие к появлению злокачественной опухоли.
Разнообразные факторы среды, приводящие к опухолевой трансформации клеток,
называются канцерогенными факторами.
Канцерогенными свойствами обладают физические факторы (радиация), химические
факторы (соли тяжелых металлов, кислоты), биологические факторы (вирусы).
Одним из ключевых механизмов опухолевой трансформации клеток является
превращение протоонкогенов, «нормальных» генов, регулирующих процессы деления и
роста клеток, в онкогены.
Онкогены содержатся в геноме некоторых вирусов. Заражение организма вирусной
инфекцией и встраивание генома вируса, несущего онкоген, в генетический материал
клетки, приводит к запуску сложного и длительного процесса ее опухолевой
трансформации.
Основными свойствам злокачественной опухолевой клетки является ее
неконтролируемое деление, моноклональность и автономность роста опухоли.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 18.
5. Литература:
1. Агол В.И. Генетически запрограммированная смерть клеток. Соросовский
Образовательный Журнал, № 6, 1996.
2. Васильев Ю.М. Социальное поведение нормальных клеток и антисоциальное
поведение опухолевых клеток. I. Сигнальные молекулы, вызывающие размножение и
гибель клеток. Соросовский Образовательный Журнал, № 4, 1997.
3. Васильев Ю.М. Социальное поведение нормальных клеток и антисоциальное
поведение опухолевых клеток. II. Клетки строят ткань. Соросовский Образовательный
Журнал, № 5, 1997.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
8. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Что такое протоонкогены?
2. При каких условиях протоонкогены превращаются в онкогены?
3. Каковы особенности деления клеток при канцерогенезе?
4. Что такое контактное торможение?
5. Каковы механизмы вирусного онкогенеза?
Лекции № 19-20
1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику
2. Цель: Изучить основные закономерности наследования признаков у живых организмов,
значение генетики в медицине.
3. Тезисы лекций:
1. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем и Т.Морганом.
2. Цитологическое обоснование законов единообразия, расщепления, независимого и
сцепленного наследования признаков.
3. Типы наследования и их характеристика.
4. Менделирующие признаки человека.
5. Роль и значение генетики в современной медицине.
Генетика – наука о закономерностях наследования признаков. История развития
генетики связана с именами Г.Менделя, Т.Моргана и др. Цитологическим обоснованием
наследования признаков являются гены, расположенные в одной или разных хромосомах.
Типы наследования признаков зависят от места расположения генов в хромосомах.
Различают следующие типы наследования: аутосомно-доминантный; аутосомнорецессивный; аутосомно-доминантный с неполным доминированием; сцепленный с Хполовой хромосомой, доминантный; сцепленный с Х-половой хромосомой, рецессивный;
сцепленный с У-половой хромосомой. Характер проявления признака зависит от
взаимодействия аллелей и множественных аллелей, расположенных в гомологичных и
негомологичных хромосомах.
Медицинская генетика изучает причины возникновения, механизмы развития, методы
диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 19-20.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
9. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение генотипа, фенотипа, гомозиготы, гетерозиготы, аллели и т.д.
2. Типы наследования признаков человека.
Лекция № 21
1. Тема: Действие гена
2. Цель: Изучить механизмы реализации наследственной информации (генотипа) во
внешние признаки (фенотип).
3. Тезисы лекций:
1. Генотип, фенотип – понятие, соотношение
2. Взаимодействие аллельных генов
3. Взаимодействие неалельных генов
4. Генетика групп крови АВ0
5. Вероятность, степень и множественность проявления гена.
Генотип организма представляет собой систему генов, каждый из которых содержит
потенциальную информацию о каком-либо признаке – фенотипе.
Процесс реализации этой информации является сложным процессом, зависящим от
взаимодействия между собой генов в генотипе, и генов с факторами окружающей среды.
В лекции рассматриваются различные типы взаимодействия аллельных и неалелльных
генов, результаты взаимодействия. Различают следующие виды взаимодействия аллельных
генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.
К видам взаимодействия неаллельных генов относятся: комплементарность, эпистаз и
полимерия. Степень выраженности и частота признака зависит от экспрессивности и
пенетрантности гена.
Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень
фенотипической выраженности гена. Он зависит от генотипического окружения и факторов
среды. Пенетрантность - количественный показатель, показывает частоту фенотипического
проявления гена.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 21.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Литература:
Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с
пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
6. Контрольные ворпросы:
1. Формы взаимодействия аллельных генов.
2. Формы взаимодействия неаллельных генов.
3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.
4. Генетика групп крови АВ0.
Лекции № 22-23
1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
2. Цель: Изучить современные методы выявления наследственных болезней человека.
3. Тезисы лекций:
1. Методы диагностики наследственных болезней.
Для абсолютного большинства наследственных болезней человека в настоящее
время не разработано методов лечения. В связи с этим важное значение приобретает
предупреждение рождения больных детей.
Существуют методы, предупреждающие клинические проявления наследственных
болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К ним относятся методы
скрининг – диагностики: массовые и селективные.
Массовые скринирующие программы основаны на обследовании живорожденных
детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения являются: 1) 100%
обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2) достоверность
диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие эффективных методов их
лечения.
Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании групп
детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент обследуемых
детей может варьировать в зависимости от целей той или иной программы селективного
скрининга.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 22-23.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Современные методы диагностики наследственных болезней.
Лекции № 24-26
1. Тема: Наследственные болезни человека
2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки,
классификацию.
3. Тезисы лекций:
2. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.
3. Аутосомные и гоносомные синдромы.
4. Методы диагностики хромосомных болезней.
5. Генные болезни. Классификация генных болезней.
6. Моногенные болезни человека.
7. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.
Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от
характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные
(моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и
хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей,
особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом
при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.
Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные синдромы.
Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные пороки развития, не
совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной гибелью на ранних этапах
развития. К хромосомным болезням относятся: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна,
Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д.
Диагностика хромосомных болезней основана на анализе кариотипа больных лиц.
Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества
мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни. Моногенные
болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомнодоминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с
половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу выделяют болезни обмена веществ:
нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и т.д.),
липидов (синдром Тея-Сакса, ксантоматозы и т.д.), углеводов (галактоземия, фруктоземия
и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.). Моногенные болезни наследуются
по законам Менделя.
Полигенные болезни называют
еще мультифакториальными, поскольку
проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним
относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной
кишки, шизофрения, подагра и т.д.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 24-26.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни;
врожденные пороки развития).
2. Характерные признаки хромосомных болезней.
3. Значение хромосомных болезней в медицине.
4. Классификация генных болезней.
Лекции № 27-28
1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.
3. Тезисы лекций:
1. Методы профилактики наследственных болезней.
Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней
являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и
инвазивные методы.
Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно
эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.
К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.
Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего
ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.
Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих
является фенилкетонурия (диетотерапия).
Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 27-28.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
2. Современные методы профилактики наследственных болезней.
Лекции № 29-31
1. Тема: Генетика развития
2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.
3. Тезисы лекций:
1. Онтогенез: понятие, периодизация.
2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.
3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.
4. Врожденные пороки развития.
Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в
ходе онтогенеза.
В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная
программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный
цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя
имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных
клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией
своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок
которых задается в результате детерминации.
Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок,
определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы
развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В
неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация.
Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития
называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента:
анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и
хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей
дифференциальной экспрессии регуляторных генов.
Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс
разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его
контролируют 2 группы генов:
1) сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;
2) гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они
имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.
Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению
врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.
9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Назовите этапы онтогенеза.
2. Клеточные механизмы онтогенеза.
3. Генетические механизмы онтогенеза.
4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.
5. Значение врожденных пороков развития.
Лекции № 32-34
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов знания о
генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной патологией человека.
3. Тезисы лекций:
1. Популяции, определение, типы.
2. Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и инбридинг.
3. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику
генетической структуры популяций.
4. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.
Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические процессы на
уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их генетическую структуру
оказывают влияние характер скрещиваний между особями данной популяции, частота
мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и естественный отбор.
Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня
генетического полиморфизма в популяции.
Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих поколениях
наиболее приспособленных генотипов и элиминации неприспособленных генотипов,
формирующих генетический груз популяций.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 32-34.
5. Литература:
1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М.,1994.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 1996.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
7. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987.
9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
10. Яблоков А.В., Юсуфов А. Г. Эволюционноe учение. М., 1981.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение популяции.
2. Аутбридинг и инбридинг.
3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической
структуры популяций.
4. Что такое приспособленность?
5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?
Лекции № 35-36
1. Тема: Основы экогенетики и фармакогенетики
2. Цель: Изучить влияние токсических факторов на генетическое здоровье населения и
генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на
лекарственные средства.
3. Тезисы лекций:
1. Экология, определение.
2. Экосистемы, определение, этапы развития.
3. Загрязнение, загрязнители.
4. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения.
5. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
6. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
7. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
Экогенетика изучает взаимовлияние генетических процессов и экологических
отношений.
Изучение генетических последствий загрязнения окружающей среды
факторами физической и химической природы с мутагенными, тератогенными и
канцерогенными свойствами важно для медицины. В настоящее время в окружающую
среду поступают сотни и тысячи ксенобиотиков. Наиболее известным и изученным
вредным фактором среды является ионизирующая радиация.
Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции
организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма
может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами
(полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма
показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов
контролируется не одним, а множеством генов.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 35-36.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение экологии.
2. Экологически обусловленные болезни человека.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
4. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
ГЕНЕТИКИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ
ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ)
ЗАНЯТИЙ
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол
№_16___
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
Занятие № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику
2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярной биологии и
генетике, объектах исследования, направлениях развития молекулярной биологии и
генетики, их роли в медицине.
3. Задачи обучения:
ознакомить студентов:
- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;
- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;
- с политикой дисциплины;
- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов (лекции,
практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);
- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.
4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и
генетики.
5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- беседа по вопросам темы
- тестирование
- ответы на вопросы
- заполнение таблицы
6. Литература:
1. Албертс и др. Молекулярная биология клетки. Т.1. М., 1994, с. 3-15.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 3-10.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 9-30.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 4-12.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 2-3.
6. Спирин А.С. Молекулярная биология. М., 1990, с.5-9.
7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, с.11-14.
7. Контроль:
1. Беседа по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Ответить на следующие вопросы:
1. Почему фаги и вирусы называют доклеточными организмами?
2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи на лизосомы. Есть ли отличия в
ферментах этих органоидов?
3. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?
4. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у
яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше,
чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
4. Заполнение таблицы «Отличительные признаки про- и эукариотических клеток»
Признаки
Прокариоты
Эукариоты
Цитоплазматическая
мембрана
Ядро
Генетический материал
Наличие органоидов
Способ размножения
5. Контрольные вопросы:
1. Назовите объекты исследования молекулярной биологии и генетики.
2. Перечислите методы исследования молекулярной биологии и генетики.
3. Значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
Занятие № 2
1. Тема: Молекулярные основы наследственности
2. Цель: Изучить структуру, функции нуклеиновых кислот, их биологическое значение.
3. Задачи обучения:
- знать строение, свойства и функции нуклеиновых кислот.
4. Основные вопросы темы:
1. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
2. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
3. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность.
Биологическое значение.
4. РНК. Виды РНК, функции.
Правило
Чаргаффа.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- зарисовка схем
- тестирование.
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.49-52.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.107-110.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с.29-32.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.6-8.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 6-8, 117-125.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 7-11.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- строение нуклеотида (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 30);
- строение ДНК (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 32);
7. - иРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций), с.57, рис. 33);
- тРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций),
с.71, рис. 38).
4. Контрольные вопросы:
1. Строение, свойства и функции ДНК.
2. Строение, виды, свойства и функции РНК.
Занятие № 3
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании гена.
3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности строения и
функционирования генов прокариот и эукариот.
4. Основные вопросы темы:
1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о
мутоне, реконе, цистроне.
2. Молекулярная организация гена прокариот.
3. Молекулярная организация гена эукариот.
4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
5. Классификация генов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- заполнение таблиц и зарисовка схем
- тестирование
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
2. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 73-114.
3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004, с. 42-45.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы, 2007, с.
13-20.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87-91.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка строения гена прокариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 17);
4. Зарисовка строения гена
эукариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 19);
5. Зарисовка цистронного строения
молекулярной биологии, с. 15).
гена (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
6. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение и
функции»:
№
Виды
1.
Промоторы
2.
Прибнов-бокс
3.
Голдберга-Хогнесса
ТАТА-бокс
Локализация
бокс
или
Функция
4.
ЦААТ-бокс
5.
ГЦ-бокс
6.
Операторы
7.
Точка начала репликации или сайт
«О»
8.
Энхансеры
9.
Сайленсеры
10.
Аттенуаторы
11.
Терминаторы
7. Контрольные вопросы:
1. Что такое ген?
2. Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.
3. Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.
4. Понятие об операторе, промоторе.
5. Что такое интрон?
6. Что такое экзон?
7. Регуляторные последовательности, определение, функции.
Занятие № 4
1. Тема: Репликация ДНК
2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности репликации
ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции, причины
недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции теломер и
теломераз, биологическую роль процесса репликации в жизнедеятельности организма.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;
- знать строение и функции теломер и теломераз.
4. Основные вопросы темы:
1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации ДНК.
3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
5. Ошибки репликации и их коррекция.
6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины
недорепликации теломерных участков хромосом.
7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
8. Теломераза, ее строение и функции.
9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования
и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с.32-35.
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.21-41.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
4. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- принципы репликации ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);
- расположение основных белков в репликационной вилке (Муминов Т.А., Куандыков
Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);
- синтез отстающей цепи ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).
4. Контрольные вопросы:
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Ферменты репликации и их функции.
5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.
6. Теломеры, строение, функции.
7. Теломеразы, строение, функции.
8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.
Занятие № 5
1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции у про- и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы транскрипции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного
транскрипта.
4.
Постранскрипционная
модификация
пре-мРНК.
Процессинг.
Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54, 201-210.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126, 172-196.
4. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 243-295.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с.132-174, 310-342.
6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 42-64.
7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.85-148.
8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 29-41.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- транскрипция ДНК бактериальной РНК-П (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.
Молекулярная биология, с.127, рис. 2.27);
- процессинг и сплайсинг гяРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии (курс лекций), с. 56, рис. 32);
- структура зрелой иРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии
(курс лекций), с. 57, рис. 33);
- возможных вариантов альтернативного сплайсинга (Муминов Т.А., Куандыков Е.У.
Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 62, рис. 36).
4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 50-52, № 1,4,5,9 ).
5. Контрольные вопросы:
1. Транскрипция, определение, этапы.
2. Особенности транскрипции у про- и эукариот.
3. Экзоны и интроны, характеристика.
4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
Занятие № 6
1. Тема: Экспрессия генов: трансляция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы трансляции.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы трансляции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика трансляции.
2. Генетический код. Свойства.
3. Активация аминокислот.
4. Рибосомы: функциональные центры.
5. Этапы трансляции.
6. Ошибки трансляции и их коррекция.
7. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46, 1994, с. 253-267. 287-301.
3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 296-328.
4. Льюин Б. Гены. М., 1987, 72-130.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 64-82.
6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.149-217.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 29-41.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- проекция функциональных центров рибосомы на плоскость между субъединицами
(Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 153, рис. 3.3);
- распределение функциональных центров между субъединицами
((Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 154, рис. 3.4);
рибосомы
- состав бактериальной рибосомы (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная
биология, с. 161, рис. 3.10).
4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У., с.50-52, № 2,3,6,7,8).
5. Контрольные вопросы:
1. Генетический код, понятие свойства.
2. Особенности инициации трансляции у про- и эукариот.
3. Роль рибосом в трансляции.
4. Роль т-РНК в трансляции.
5. Ошибки трансляции и их коррекция.
Занятие № 7
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот и
эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать основные механизмы регуляции экспрессии
жизнедеятельности клеток и организма в целом.
генов
и
их
значение в
4. Основные вопросы темы:
1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, Том 1, с.88-158.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.
4. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.83-97.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85-213.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. .
Куандыкова Е. У., с. 51, задачи № 1-2).
4. Зарисовка схем:
- модель оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с.
85, рис. 43, первый ряд);
- типы регуляции экспрессии генов у прокариот на примере лактозного оперона
(Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). с. 85,
рис. 43; Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 95, рис. 2.7.).
5. Контрольные вопросы:
1. Значение регуляции экспрессии генов.
2. Типы регуляций.
3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.
Занятие № 8
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и
практических занятий по структурной организации и функционированию генетического
материала на молекулярном уровне.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса студентов и решения ими типовых задач
определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1.Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2.Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3.Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4.Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и
генетики.
5.Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о
мутоне, реконе, цистроне.
11. Молекулярная организация гена прокариот.
12. Молекулярная организация гена эукариот.
13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
14. Классификация генов.
15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
16. Принципы репликации ДНК.
17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
19. Ошибки репликации и их коррекция.
20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины
недорепликации теломерных участков хромосом.
21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
22. Теломераза, ее строение и функции.
23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования
и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного
транскрипта.
27. Постранскрипционная
модификация
пре-мРНК.
Процессинг.
Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
28. Общая характеристика трансляции.
29. Генетический код. Свойства.
30. Активация аминокислот.
31. Рибосомы: функциональные центры.
32. Этапы трансляции.
33. Ошибки трансляции и их коррекция.
34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие
вирусы.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение типовых задач
- тестирование
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
7. Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005
10. Льюин Б. Гены. М., 1987.
11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
12. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
13. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач.
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок
азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦГА. Определите, сколько кодонов
содержит этот фрагмент ДНК. Почему?
2. Фрагмент
цепи
ДНК
имеет
следующую
последовательность:
ЦГАААЦТАГГЦТАТЦААТГТЦАГТ. Сколько полипептидных цепей здесь закодировано
и почему?
3. Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов данной и-РНК
приходится на гуанин, 18%- на урацил, 28%- на цитозин и 20%- на аденин. Определите
процентный состав азотистых оснований двухцепочной ДНК, слепком которой является
указанная и-РНК.
4. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно,
что молекула инсулина имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседними
нуклеотидами в ДНК равно 34 х 10-11 м.
5. Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида 300. Что тяжелее:
белок или ген?
6. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 107. Сколько примерно белков
закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит из 400 мономеров, а
молекулярная масса нуклеотида 300.
7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: АЦЦАТАГТЦЦАААГА. Определить последовательность аминокислот в
полипептиде.
8. Последовательность нуклеотидов в гене: ТАЦГГТТГААААГТЦТГАТЦТ кодирует
аминокислоты: мет; фен; арг. Установить экзоны и интроны и-РНК.
9. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание
аденина составило 15,1% от общего количества оснований. Определите примерное
количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.
10. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага М13 было обнаружено
следующее количественное соотношение азотистых оснований: А-23%, Г—21%, Т-36%,
Ц-20%. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не наблюдается принцип
эквивалентности, установленный Чаргаффом?
11. Определите, каким числом триплетов м-РНК записана информация о полипептиде,
состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число нуклеотидов в
соответствующем участке кодирующей нити ДНК.
Занятие № 9
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для понимания
причин и механизмов возникновения хромосомных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа с микропрепаратами, составление идиограммы
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 19-28.
7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 105-113.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.
7. Контроль:
1.Устный опрос по вопросам темы.
2. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями (Медицинская биология и генетика.
Под ред. Куандыкова Е.У., с. 19-28)
3. Зарисовка:
- схемы различных уровней компактизации хроматина (Муминов Т.А., Куандыков Е.У.
Основы молекулярной биологии, с. 107, рис. 48);
- типов метафазных хромосом (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии, с. 111, рис. 53).
4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ del 1p2.2,
- 46, XY, inv 3p12, p23,
- 46, XX, inv 9p13, q23,
- 46, ХХ del 8p11.
5. Контрольные вопросы:
1. Уровни организации генетического материала клеток.
2. Строение нуклеосомы.
3. Классификация типов хромосом.
4. Принципы Денверской классификации хромосом.
5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Занятие № 10
1. Тема: Наследственная изменчивость
2. Цель: изучить причины и молекулярные механизмы наследственной изменчивости и
ее роль в формировании наследственной патологии человека.
3. Задачи обучения:
- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных
изменений;
- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;
- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;
- знать причины и механизмы развития наследственных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Рекомбинативная изменчивость.
2. Мутационная изменчивость, классификация.
3. Мутагенез, мутагенные факторы.
4. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
5. Генные мутации, механизмы возникновения.
6. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
5.
-
Методы обучения и преподавания:
устный опрос
тестирование
решение типовых и ситуационных задач
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004,
с.116-129.
3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 143-169.
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 125-127).
4. Решение ситуационных задач:
1. При хроническом миелолейкозе в 21–й хромосоме человека возникает нехватка.
Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность
рождения здоровых детей от этого индивида?
2. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары
хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.
3. Некоторые гены в гомозиготном состоянии вызывают гибель организма. На основе
этого факта решите задачу. От скрещивания платиновых лисиц (А) с платиновыми
получено 90 лисят. Из них 60 гетерозиготных платиновых и 30 серебристых (а). Какой из
генов в гомозиготном состоянии летален? Можно ли вывести чистую линию платиновых
лисиц?
4. Доминантная мутация брахидактилии проявляется у гетерозигот в виде укорочения
пальцев, однако в гомозиготном состоянии развивается летальный эффект – гибель
зародыша на ранних этапах внутриутробного развития. Какова вероятность
внутриутробной гибели зародышей у гетерозиготных родителей?
5. Контрольные вопросы:
1. Механизмы возникновения наследственной изменчивости.
2. Причины возникновения мутаций.
3. Классификация мутаций.
4. Типы мутаций.
5. Роль мутаций в патологии человека.
Занятие № 11
1. Тема: Репарация ДНК
2. Цель: Изучить механизмы востановления целостности структуры ДНК.
3. Задачи обучения:
- знать механизмы, обеспечивающие восстановление повреждений структуры ДНК.
4. Основные вопросы темы:
1. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
2. Антимутационные барьеры.
3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем и заполнение таблиц
- решение задач
6. Литература:
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.
3. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.
4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.156-157.
6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.
7. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами
репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.
8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы: «Типы репарации»
Типы репарации
фотореактивация
эксцизионная
пострепликативная
SOS-репарация
Характерные особенности
4. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.
1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса --------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и
появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется--------- .
2. Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи ДНК
ферментами, называемыми---------------; последующий ресинтез удаленного участка
ферментом------------ и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК, ферментом-------------.
3. Нехватка основания, обычно соединенного с дезоксирибозой в молекуле ДНК, быстро
распознается ферментом-------------, которая разрезает фосфодиэфирный остов цепи ДНК в
измененном участке.
4. У E. сoli любая остановка репликации, вызванная повреждением ДНК, служит
сигналом для----------позволяющего преодолеть блок репликации и тем самым дающего
клетке шанс на выживание.
5. Составьте схемы эксцизионной репарации УФ-повреждений фрагментов ДНК в случаях
возникновения двух или большего тиминовых димеров. Укажите роль ферментов на
отдельных этапах этого процесса.
6. Контрольные вопросы:
1. Определение, виды репарации ДНК.
2. Последствия нарушений механизмов репарации ДНК.
Занятия № 12-13
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
2. Цель: Изучить процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе, а также
молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие митотический
цикл.
3. Задачи обучения:
- знать процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе;
- знать и различать стадии митотического цикла и митоза;
- знать молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие
клеточный цикл.
4. Основные вопросы темы:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, определение, характеристика.
3. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
4. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
5. Генетический контроль митотического цикла.
6. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
7. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в
медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблиц
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с.53-64.
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 115-116.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-127.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- «Клеточный цикл (фазы клеточного цикла)» (Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная
биология клетки. М., с. 127);
- комплексы циклин-циклинзависимых киназ, определяющие разные фазы клеточного
цикла (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
с.116, рис. 57).
3. Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей
продолжительности его периодов в часах: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M - 1,5 и внести в
составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК на
каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с использованием соответствующих
символов (2n2с и др.).
4. Заполнить таблицу «Периоды митотического цикла» (Медицинская биология и
генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.62).
5. Заполнить таблицу «Причины остановки цикла в сверочных точках»:
Сверочная точка
G1 - периода
S - периода
Причины остановки цикла в данной
точке
G2 - периода
Метафазы митоза
6. Контрольные вопросы:
1. Клеточный цикл, периоды.
2. Основные события митоза и цитокинеза.
3. Особенности пролиферации соматических и половых клеток.
4. Динамика содержания генетического материала в митотическом цикле.
5. Как удается клетке обеспечить строго упорядоченную смену периодов цикла?
6. Какова роль сdc-киназ и циклинов в регуляции деления клетки?
7. Какую функцию выполняют ростовые факторы?
8. Клиническое значение нарушения контроля клеточного цикла.
Занятие № 14
1. Тема: Апоптоз
2. Цель: Изучить причины и механизмы запрограммированной гибели (апоптоза) клеток и
ее медицинское значение.
3. Задачи обучения:
- изучить причины апоптоза;
- изучить механизмы и стадии развития апоптоза;
- изучить роль и значение апоптоза в медицине.
4. Основные вопросы темы:
1. Причины апоптоза.
2. Стадии развития апоптоза.
3. Генетический контроль процесса апоптоза.
4. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
5. Медицинское значение апоптоза.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.132-141.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 443-500.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2.Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схемы:
- стадии апоптоза (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций), с. 140, рис. 70)
4. Контрольные вопросы:
1. Причины развития апоптоза.
2. Гены, участвующие в процессе апоптоза.
3. Стадии развития апоптоза.
4. Значение апоптоза в медицине.
Занятие № 15
1. Тема: Онкогенетика
2. Цель: Изучить причины и механизмы
(канцерогенеза).
опухолевой трансформации клеток
3. Задачи обучения:
- изучить причины возникновения и особенности злокачественных опухолей;
- изучить генетические основы опухолевой трансформации клеток;
- изучить стадии опухолевой трансформации клеток;
- изучить роль вирусов в канцерогенезе.
4. Основные вопросы темы:
1. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
2. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
3. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
4. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток.
Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации
клеток.
5. Гены – супрессоры опухолевого роста.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
анализ процессов опухолевой трансформации клеток с использованием таблиц,
рисунков, схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с.59-62.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 201-216.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 501-520.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схемы процесса (стадий) опухолевой трансформации клеток (Жимулев И.Ф.
Общая и молекулярная генетика, с.401, рис. 17.2).
4. Решение ситуационных задач:
1. Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология.
В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафиолету) у больных
уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем
развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой
опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз
превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных
странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек.
Каков механизм
канцерогенеза при этой патологии?
2. В случае семейной формы ретинобластомы дефект одного из генов наследуется через
зародышевую линию клеток, второй дефект приобретается соматическими клетками. При
спорадической ретинобластоме оба нарушения возникают в соматических клетках. Для
приобретения второго генетического нарушения на фоне одного, уже унаследованного,
требуется меньше времени, чем на приобретение двух нарушений у нормальных
индивидов. Вот почему при наличии семейной предрасположенности, ретинобластома
развивается в более раннем возрасте и чаще поражает оба глаза.
Изучение хромосом опухолевых клеток показало, что оба нарушения локализуются в
копиях одного и того же гена на гомологичных хромосомах, названного геном RB. Каков
механизм канцерогенеза при ретинобластоме? Охарактеризуйте ген RB.
3. Обсудите утверждение «рак - болезнь генов», нет опухоли без того или иного
повреждения генома». Запишите основные положения в альбом.
4. Обсудите утверждение «рак - болезнь регуляции генов, болезнь дифференцировки».
Запишите основные положения в альбом.
5. Заполните таблицу «Виды опухолей»:
Виды опухоли
Характерные особенности
Доброкачественная
Злокачественная
6. Заполните таблицу «Стадии трансформации клеток»:
Стадии трансформации
нормальных клеток в опухолевые
Инициация
Промоция
Прогрессия
7. Контрольные вопросы:
1. Причины опухолевой трансформации.
2. Характеристика опухолевой клетки.
3. Стадии канцерогенеза.
4. Вирусный канцерогенез.
Характерные особенности каждой
стадии
Занятия № 16-17
1. Тема: Молекулярно-генетические
инженерия
методы
исследования. Геномика. Генная
2. Цель: Изучить современные методы молекулярно-генетического анализа ДНК и их
применение в медицине.
3. Задачи обучения:
- сформировать у студентов представления о современных методах и подходах
исследования молекул ДНК живых организмов и их применении в практической
медицине;
- ознакомить с этическими, правовыми и гигиеническими нормами проведения
молекулярно-генетических исследований;
- сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии и ее
применении в медицине и фармации;
- научить пользоваться электронными базами данных наследственных болезней МакКьюссика (ОМIМ) и др.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурная организация генома человека.
2. Программа «Геном человека» и ее значение.
3. Методы ДНК - анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот
анализ, нозерн-блот анализ.
4. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов
и технологий в медицине.
5. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
6. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
7. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических
исследований.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
- работа с геномными базами данных человека
6. Литература:
1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 3 том, с. 207-217.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.
3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237270.
4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.
5. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.
7. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351379.
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с.165-168.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.87-93.
11. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.
12. http://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection20.html.
13.http://www.bionet.nsc.ru/chair/cib/.
14.http://www.nsu.ru/education/i4biol/.
15.http://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection20.html.
16.http://www.grani.ru/cloning/articles/perspectives
17.http://www.rg/vitrina/law/2.shtm
18.ht tp://www.ropnet.ru/mac/ogonyok/win/200138/38-41-41.html
19. http://tony.donetsk.ua/ ge/zombie.html
20. http://greenpeace.narod.ru/gening.htm
21. http://www.rambler.ru/db/news/msg.html?mid=12 6582 6
22. http://fvibionika.ru/lSSUES/0160/Documents/0160 005.htm
23. http ://www. genningen. com
24. http://www.genome.com/ua
25. http://www.biomedicine.ru/php
26. http://www.biomedicalscience.com.Ua//php/i
27. http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_ p1.shtml
28.http://www.bio.mipt.ru/departments/kafmolbio/bio_chip.html
29.http://www.2.cdc.gov/nceh/genetics
30. www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html
31.www.ornl.gov/hgmis/education/students.html
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка стадии одного цикла полимеразной цепной реакции (ПЦР) (Медицинская
биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 166, рис. 4).
4. Зарисовка схемы выделения фрагмента ДНК с помощью блот-гибридизации по
Саузерну (Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 168, рис. 6).
5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание,
нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека
локализован ген NF1?
- Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене
фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит
26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?
- Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное
моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Белковый
продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR , является
каналом
в апикальных мембранах
эпителиальных
клеток, через
который
осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных
наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются
следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X,
G542X, N1303K . Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций:
delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в
хромосоме человека.
- Выполните задания с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Human Gene Mutation Database (HGMD)
4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний,
обусловленных наследственным
дефектом гена PAH, контролирующего синтез
печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане
колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип
мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга).
Мажорной мутацией при ФКУ является R408W. Определите место локализации гена
PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.
- Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Human Gene Mutation Database (HGMD)
5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не
у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются
наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA
–1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В
какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?
- Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
6. Контрольные вопросы:
1. Что такое геном ?
2. Значение программы «Геном человека» в медицине.
3. Перечислите методы ДНК анализа.
4. Как пользоваться геномными базами данных человека?
Занятие № 18
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и
практических занятий по вопросам строения и функционирования генетического
материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций, их репарации.
3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач
определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
8. Рекомбинативная изменчивость.
9. Мутационная изменчивость, классификация.
10. Мутагенез, мутагенные факторы.
11. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
12. Генные мутации, механизмы возникновения.
13. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
14. Репарация, виды репарации и их механизмы: - фотореактивация; - эксцизионная
репарация;- пострепликативная репарация; - SOS- репарация.
15. Антимутационные барьеры.
16. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
17. Клеточный цикл, определение, периоды.
18. Митотический цикл, определение, характеристика.
19. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
20. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
21. Генетический контроль митотического цикла.
22. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
23. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в
медицине.
24. Причины апоптоза.
25. Стадии развития апоптоза.
26. Генетический контроль процесса апоптоза.
27. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
28. Медицинское значение апоптоза.
29. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
30. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
31. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
32. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены,
механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
33. Гены – супрессоры опухолевого роста.
34. Структурная организация генома человека.
35. Программа «Геном
человека» и ее значение. Методы
ДНК-анализа: ПЦР,
секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
36. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов
и технологий в медицине.
37. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
38. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
39. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических
исследований.
40. Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
41. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
42. Виды пассивного транспорта.
43. Понятие о везикулярном транспорте.
44. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
9. Льюин Б. Гены. М., 1987.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по разделу.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач:
1. Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего
белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину
фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.
2. На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование
хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни
раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем
протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.
3. У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х
хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в
этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т.е. у
женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух
популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните,
почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но
обнаруживаются во время митоза.
4. Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК,
чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в
соматической и зрелой половой
клетках мужчины и женщины. Установите
вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Ххромосому, либо У-хромосому.
5. Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и
анеуплоидии.
6. Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах
жизнедеятельности организмов.
7. Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с
пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого
заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального
состояния и локализуется в аутосоме).
8. Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология.
В результате повышенной чувствительности к солнечному свету
(ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи,
изъязвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы.
Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность
развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000
человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?
9. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса --------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не
срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение
сохраняется; оно называется---------- .
Занятие № 19
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Моногенное наследование
2. Цель: Изучить закономерности наследования признаков живых организмов.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности наследования признаков по Менделю у человека;
- определять типы наследования нормальных и патологических признаков (болезней).
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в
медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80.
3. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 39-48.
4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.
81-90.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 87-89, задачи № 1-5, 8-12).
4. Заполнить таблицу «Образование гамет при моно- ди- и полигибридном скрещивании»
(Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 90).
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о генотипе, фенотипе, гомо- и гетерозиготах, аллельных и неаллельных генах.
2. Основные положения гибридологического метода изучения наследственности.
3. Правило чистоты гамет.
4. Значение генетики в медицине.
Занятие № 20
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Сцепленное наследование
2. Цель: Изучить опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию признаков, основные
положения хромосомной теории наслественности.
4. Задачи обучения:
- знать теоретические основы хромосомной теории наследственности и сцепленного
наследования признаков;
- знать отклонения от сцепленного наследования признаков в результате кроссинговера и
его последствия (рекомбинативная изменчивость).
4. Основные вопросы темы:
1. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
2. Сцепленное наследование.
3. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
4. Картирование генов – методы, значение.
5. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых задач.
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.
3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80, 84-87.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 81-98.
5. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология. Киев, 1987, с. 64-71, 80-85.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика.
Куандыкова Е.У., с. 98-102, № 1–5, 8-12).
Учебное пособие под ред.
4. Контрольные вопросы:
1. Цитологические основы сцепленного наследования.
2. Опыты Т. Моргана, доказывающие локализацию генов в хромосомах.
3. Опыты Т. Моргана, доказывающие сцепленное наследование и рекомбинацию генов в
хромосомах (кроссинговер).
Занятие № 21
1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
2. Цель: Изучить механизмы взаимодействия генов.
3. Задачи обучения:
- знать типы взаимодействия генов;
- знать роль средовых факторов в возникновении фенотипических признаков;
- уметь анализировать при решении задач генетические ситуации, возникающие при
взаимодействии генов.
4. Основные вопросы темы:
1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
6. Фенокопии. Генокопии.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
6. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 37-46.
2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 81-91.
4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с
пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.
6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 31-39.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.
8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.
9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 98-104.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 1-20,).
4. Контрольные вопросы:
1. «Бомбейский феномен», причины появления.
2. Практическое применение знания генетики групп крови АВО.
3. Клинико-генетическое значение пенетрантности и экспрессивности генов.
Занятие № 22
1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
2. Цель: Ознакомиться с основными методами диагностики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать современные методы диагностики наследственных болезней человека;
- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;
- распознавать нормальный и патологический кариотипы.
4. Основные вопросы темы:
1. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
2. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое
значение.
3. Биохимические методы.
4. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания
хромосом (G-окраска), FISH-метод.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение ситуационных задач
- составление и анализ родословных
- тестирование
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 179-184
5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186,
228-246.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Анализ родословных (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 179-180, № 1-10).
4. Решение ситуационных задач:
- на использование цитогенетического метода (Медицинская биология и генетика.
Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 182, № 1-4);
5. Контрольные вопросы:
1. Методы, используемые для диагностики генных болезней.
2. Методы, используемые для диагностики хромосомных болезней.
Занятие № 23
1. Тема: Хромосомные болезни человека
2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки, методы диагностики и
профилактики хромосомных болезней человека.
3. Задачи обучения:
- знать наследственные болезни и их классификацию;
- знать основные проявления хромосомных синдромов (болезней).
4. Основные вопросы темы:
1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
2. Хромосомные болезни, признаки.
3. Классификация хромосомных болезней.
4. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)
- решение ситуационных задач
- заполнение таблиц и схем
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том,
с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.210-256.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210 -255, 261-271.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48,
452.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. , 1989, с. 23-54, 85-108, 496498.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У.
Алматы, 2004, с. 133-146.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
11. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169171, 186-187.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 4 варианта по 10 вопросов.
3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли больного
читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет роль врача,
ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова
Е. У., с. 140-145).
Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. Куандыкова Е. У., с.145).
4.
Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. . Куандыкова Е. У., с.146).
5.
6. Контрольные вопросы:
1. Причины хромосомных болезней.
2. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.
Занятия № 24-25
1. Тема: Моногенные болезни человека
2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки моногенных болезней
человека.
3. Задачи обучения:
- знать механизмы развития моногенных болезней;
- знать характерные особенности проявления моногенных болезней.
4. Основные вопросы темы:
1. Генные болезни и их классификация.
2. Причины возникновения моногенных болезней человека.
3. Фенотипические признаки моногенных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)
- решение ситуационных задач
- заполнение таблиц и схем
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том,
с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.312-356.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54, 85-108, 496498.
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48,
452.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У.
Алматы, 2004, с.147-157.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169171, 186-187.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли
больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет
роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е. У., с.152-156).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. Куандыкова Е.У., с.152-156).
5. Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. Куандыкова Е. У., с.156).
6. Контрольные вопросы:
1. Причины моногенных болезней.
2. Типы наследования моногенных болезней.
3. Методы диагностики и профилактики моногенных болезней.
Занятие № 26
1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
2. Цель: Изучить особенности проявления и наследования полигенных болезней, методы
их диагностики и профилактики.
3. Задачи обучения:
- знать полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности наследования, методы
профилактики;
- уметь пользоваться электронными базами данных наследственных болезней МакКьюссика (ОМIМ), в том числе полигенных болезней.
4. Основные вопросы темы:
1. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности
проявления,
классификация.
2. Механизмы развития полигенных болезней.
3. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
4. Основные методы исследования полигенных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение задач
- заполнение таблиц
6. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.
4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение типовых задач:
Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в
возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью
формулы К.Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %) для
монозиготных
близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для
дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.
Используя формулу К.Хольцингера, определите
относительную роль
наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
Болезнь
Конкордантность близнецов %
МБ
Гипертоническая болезнь
Инфаркт миокарда
Бронхиальная астма
Рак
Доброкачественная опухоль
Шизофрения
Сахарный диабет
Корь
Туберкулез
Врожденный вывих бедра
4. Заполнение
заболеваний»:
№
таблицы
26,2
19,6
19,0
11,0
20,0
80,0
84,0
97,4
52,8
41,0
на
тему
«Методы
исследования
Методы исследования
1.
Близнецовый метод
2.
Клинико-генеалогический метод
3.
Популяционно-генетический метод
4.
Молекулярно-генетические методы
ДБ
10,0
15,5
4,8
3,0
12,7
13,0
37,0
95,7
20,6
3,0
5. Контрольные вопросы:
1. Отличия полигенных и моногенных болезней человека.
2. Что такое гены-кандидаты?
3. Что такое генетические маркеры?
мультифакториальных
Предмет изучения
Занятие № 27
1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
2. Цель: Ознакомиться с основными методами профилактики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать современные методы профилактики наследственных болезней человека;
- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;
4. Основные вопросы темы:
1. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика
наследственных болезней.
2. Генетический скрининг: массовый, селективный.
3. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
4. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение ситуационных задач
- составление и анализ родословных
- тестирование
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 179-184
5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186,
228-246.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Составление и анализ родословной (Медицинская биология и генетика. Учебное
пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 183-184, № 2).
4. Решение ситуационных задач:
- на использование методов пренатальной диагностики (Медицинская биология и
генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 184, № 3-4).
5. Контрольные вопросы:
1. Основные методы профилактики наследственных болезней.
Занятие № 28
1.
Тема: Медико-генетическое консультирование (МГК)
2. Цель: показать, что медико-генетическое консультирование - основа первичной
профилактики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать показания для МГК;
- знать этапы МГК;
- знать методики расчета генетического риска;
- знать методы пренатальной диагностики;
- знать предимплантационную диагностику наследственных заболеваний.
4. Основные вопросы темы:
1. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и
перспективное консультирование.
2. Показания для МГК.
3. Этапы МГК.
4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
5. Пренатальная диагностика.
6. Предимплантационная диагностика.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос;
- тестирование;
- заполнение таблицы;
- знакомство с методиками расчета генетического риска.
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.
5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные
синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 169-178.
7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Знакомство с методиками расчета генетического риска.
1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для
будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.
Родословная
I
1
2
3
4
II
1
2
3
4
III
?
1
II-2 – гетерозигота Аа
II-1 – гомозигота аа
Аа х
аа
А
а
а
Аа
аа
Ожидаемое соотношение трех типов потомков:
Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4
Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.
Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1
Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет
поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей –
60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей
будет равна:
½ (1 – Р)
=
½ (1- Р) + ½
(1 – Р)
(2 – Р)
= 17 %
2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с АД типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.
I
1
2
Аа
II
1
2
3
?
III
1
2
3. Один из родителей I2 ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q2)
составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного
ребёнка в этом браке.
I
1
2
3
II
1
2
3
4
?
?
4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового
сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием
I
1
II
2
3
4. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:
№
Инвазивные методы
Сроки
Материал для
исследований
Неинвазивные методы
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о МГК.
2. Показания для МГК.
3. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.
4. Предимплантационная диагностика.
Занятие № 29
1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и
практических занятий по общей и медицинской генетике.
3. Задачи обучения: Оценить знание студентами основ общей и медицинской генетики:
основные генетические термины и понятия, закономерности наследования признаков,
умение применять законы Менделя для выяснения типа наследования наследственных
болезней человека и оценки генетического риска, механизмы возникновения
фенотипических признаков (взаимодействия генов), основные фенотипические признаки
наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер
патологии, основные методы их диагностики и профилактики.
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
6. Сцепленное наследование.
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
8. Картирование генов – методы, значение.
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
15. Фенокопии. Генокопии.
16. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
17. Хромосомные болезни, признаки.
18. Классификация хромосомных болезней.
19. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
20. Генные болезни и их классификация.
21. Причины возникновения моногенных болезней человека.
22. Фенотипические признаки моногенных болезней.
23. Полигенные
(мультифакториальные)
болезни,
особенности
проявления,
классификация.
24. Механизмы развития полигенных болезней.
25. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
26. Основные методы исследования полигенных болезней.
27. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
28. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое
значение.
29. Биохимические методы.
30. Цитогенетические
методы:
кариотипирование,
метод
дифференциального
окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
31. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика
наследственных болезней.
32. Генетический скрининг: массовый, селективный.
33. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
34. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
35. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и
перспективное консультирование.
36. Показания для МГК.
37. Этапы МГК.
38. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
39. Пренатальная диагностика.
40. Предимплантационная диагностика.
41. Генетика пола человека.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
Литература:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У.
Алматы, 2004.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205,
задачи № 15-25).
Занятие № 30
1. Тема: Генетика развития
2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы индивидуального развития.
3. Задачи обучения:
- знать определение и периодизацию онтогенеза;
- знать ранние этапы онтогенеза;
- знать клеточные и генетические механизмы онтогенеза;
- уметь находить на препаратах свидетельства реализации частных и общих механизмов
онтогенетического развития;
- уметь решать ситуационные задачи.
4. Основные вопросы темы:
1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,
ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация,
эмбриональная индукция.
3. Клеточные механизмы онтогенеза.
4. Дифференциальная активность генов.
5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- микроскопия препаратов
6. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.
2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.
7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Микроскопия препаратов (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 224-226, задание № 1).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 1-20).
5.
1.
2.
3.
Контрольные вопросы:
Гомеозисные гены.
Гены с материнским эффектом (морфогены).
Гены «роскоши», гены «домашнего хозяйства».
Занятие № 31
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных пороков
развития.
3. Задачи обучения:
- знать критические периоды развития;
- знать врожденные пороки развития;
- знать тератогенез и тератогенные факторы.
4. Основные вопросы темы:
1. Тератогенные факторы, тератогенез.
2. Критические периоды развития.
3. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их
формирования.
4. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.
7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.
8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205,
задачи № 15-25).
4. Контрольные вопросы:
1. Критические периоды развития человека.
2. Тератогенные факторы.
3. Тератогенез и его классификация.
Занятия № 32-33
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и механизмы распространения
наследственной патологии на популяционном уровне.
3. Задачи обучения:
- сформировать представление о генетической структуре популяции и факторах,
влияющих
на ее формирование;
- знать механизмы формирования генетического груза популяций;
- научить рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяциях;
- определять соотношения генотипов в модельных популяциях.
4. Основные вопросы темы:
1. Популяция, определение, характеристики популяции.
2. Демографические характеристики популяции.
3. Виды популяций и брачная структура популяций.
4. Генетические характеристики популяции.
5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их
действия в человеческих популяциях.
6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: моделирование ситуаций
- решение задач
6. Литература:
1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58102.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 185-200.
8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.
9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет
(Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.
195-199).
4. Решение ситуационных задач, № 1-7 (Медицинская биология и генетика. Учебное
пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 199-200).
5. Контрольные вопросы:
1. Типы популяций, характеристика.
2. Брачные системы в популяциях, их влияние на генетическую структуру популяции.
3. Какое влияние оказывают элементарные эволюционные факторы на генетическую
структуру популяций?
4. Какие элементарные эволюционные факторы повышают генетическую гетерогенность
популяции?
5. Какие элементарные эволюционные факторы снижают генетическую гетерогенность
популяции?
6. Генетический груз, медико-социальное значение.
Занятие № 34
1. Тема: Основы экологической генетики
2. Цель: Изучить влияние экологических сдвигов, обусловленных загрязнением
окружающей среды токсическими факторами, на генетическое здоровье населения.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности формирования и развития экосистем;
- знать влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье населения.
4. Основные вопросы темы:
1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
2. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
3. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
4. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического
неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- заполнение таблицы
6. Литература:
1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 294-309.
2. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии.
Ростов-на-Дону, 2003, с. 411-447.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 265-272.
4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.
5. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач:
1. Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в
местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой
формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и
каковы генотипы таких людей?
2. Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский
аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него
родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не
было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?
3. Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную
соль?
4. Заполнение таблицы на тему: «Болезни, вызываемые действием экологических
факторов»
№
Экологические факторы
1.
Загрязнение атмосферы
2.
Пищевые вещества и пищевые
добавки
3.
Физические факторы (УФ
облучение, отравления солями
тяжелых метталов)
4.
Биологические факторы
Нарушения ферментных
систем
Болезни
5. Контрольные вопросы:
1. Экологические факторы.
2. Индивидуальная изменчивость и толерантность людей к различным факторам среды:
а) загрязнению атмосферы;
б) на пищевые вещества и пищевые добавки;
в) на физические факторы;
г) на биологические факторы.
Занятие № 35
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить генетические основы индивидуальных реакций человеческого
организма на лекарственные средства.
3. Задачи обучения:
- знать генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов;
- знать влияние генетического полиморфизма на действие лекарственных препаратов;
- знать наследственные болезни, вызываемые действием некоторых лекарств.
4. Основные вопросы темы:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.
2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.
3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера.
Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.
5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.
6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10,
2004, с. 40-45.
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.
8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к
действию лекарственных средств при генетических нарушениях».
№
п/п
Характер фармакологического
действия лекарственных средств
при генетических нарушениях
1.
Дитилин (для мышечной релаксации)
– остановка дыхания на 1 час и более.
2.
Раствор перекиси водорода
обработки раны не эффективен.
3.
Примахин – гемолиз эритроцитов.
4.
Отсутствие
ощущения
фенилтиокарбамида.
5.
Изониазид – токсический эффект.
Нарушение
ферментных
систем
Тип наследования
для
горечи
4. Решение ситуационных задач:
1. Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим
ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении
изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении
некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении
слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь
окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в
крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода
не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у
больной девочки?
3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в
норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении
дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только
искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом
какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования
чувствительности к дитилину?
5. Контрольные вопросы:
1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.
2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.
Занятие № 36
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Генетика
популяционной генетики, эко- и фармакогенетики»
развития.
Основы
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и
практических занятий по причинам возникновения наследственной и врожденной
патологии человека и их распространенности в популяциях.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса и тестирования определить уровень усвоения
и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,
ооплазматическая
сегрегация,
позиционная
информация,
детерминация,
дифференциация, эмбриональная индукция.
3. Клеточные механизмы онтогенеза.
4. Дифференциальная активность генов.
5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
6. Тератогенные факторы, тератогенез.
7. Критические периоды развития.
8. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их
формирования.
9. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
10. Популяция, определение, характеристики популяции.
11. Демографические характеристики популяции.
12. Виды популяций и брачная структура популяций.
13. Генетические характеристики популяции.
14. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их
действия в человеческих популяциях.
15. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
16. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
17. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
18. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
19. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического
неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
20. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
21. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
22. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
23. Генетика старения. Механизмы старения.
24. Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и проблемы их
использования в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.
9. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987.
10.Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.
11.Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.
12.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
13.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004.
14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
ГЕНЕТИКИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ
САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол
№_16___
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
2. Цель: Изучить механизмы восстановления (дорепликации) концевых участков
дочерней цепи ДНК.
3. Задания:
1. Строение и функции теломер и теломеразы.
2. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека.
3. Активность теломеразы в опухолевых клетках человека.
4. Теломераза и старение.
4. Форма выполнения: реферативная и/или проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
Требования к оформлению проектной работы:
а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены
текстовым материалом;
в) презентация должна быть доступна к восприятию;
г) на последнем слайде указывается библиография.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
соответству
ют
выбранной
теме
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
и
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Биохимия, № 62, 1997.
2. Военно-медицинский журнал, № 11, 2000.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5. Российский онкологический журнал, № 2, 2003.
6. Соросовский образовательный журнал, № 12, 1998.
9. Контроль:
1. Структурно-функциональная организация теломеры и теломеразы.
2. Основные положения проблемы концевой недорепликации.
3. Теломерная теория старения.
1. Тема № 2. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНКсодержащие вирусы
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы патологических процессов, обусловленных
вирусной инфекцией.
3. Задания:
1. Природа вирусов.
2. Генетический паразитизм вирусов.
3. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая
трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
и
Иллюстрации,
их
информативн
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Работа
не
содержит
Работа не
содержит
иллюстраци
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
ость
иллюстра
ционного
материала
онного
материала
информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, том 2.
2. Зинченко В.И., Паруль Д.А. Основы молекулярной биологии вирусов и антивирусной
терапии М., 2005.
3. Купринская А.Г., Ждемов В.М. Молекулярные основы патогенности вирусов. М., 1991.
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У., Биология. М., 2001, том 1.
Интернет:
1. Lechebnic.Info / 7-3.htm – 50 k
2. www.krugosef.ru/articles/35/1003570/1003570a2htm-29n3. Biology.asv u.ru/page?id=72-22k
4. www.medotvet.ru/dicict/gepotit/Vgn.php-24k
5. www.ug.ru/issue/?action=topic&foid=6798&id=80-36k
6. www.transfusion.ru/doc/2004-08-27.1.html-32k
9. Контроль:
1. Особенности ДНК-, РНК-содержащих вирусов.
2. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.
3. Патогенное действие вирусов.
4. Некоторые закономерности регуляции репродукции вирусов.
1. Тема № 3. Репарация ДНК
2. Цель: Изучить нарушения репарации ДНК и их медицинское значение в патологии
человека.
3. Задания:
1. Агенты, повреждающие ДНК. Типы повреждений ДНК.
2. Репарация поврежденных оснований:
- Прямое исправление повреждений
- Эксцизионная репарация (ER)
- Эксцизионная репарация оснований (BER)
- Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER)
- Мисмэтч репарация(MMR).
3. Репарация разрывов ДНК (одноцепочечные разрывы (SSB), двуцепочечные разрывы
(DSB).
4. Конверсия гена.
5. Возрастные изменения репарации и канцерогенез.
6. Значение репарации ДНК.
7. Наследственные болезни, обусловленные нарушением репарации.
4. Форма выполнения: реферативная и/или проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
Требования к оформлению проектной работы:
а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены
текстовым материалом;
в) презентация должна быть доступна к восприятию;
г) на последнем слайде указывается библиография.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
8. Литература:
1. Алиханян С.И. и др. Общая генетика. М., 1985.
2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
3. Биохимия. 1997, № 62.
4. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006.
6. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979.
7. Жимулев Н. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
9. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами
репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41.
9. Контроль:
1. Типы репарации ДНК.
2. Значение репарации.
1. Тема № 4. Апоптоз
2. Цель: Изучить механизмы и последовательность процессов, приводящих к апоптозу.
3. Задания:
1. Общие понятия об апоптозе, биологическое и медицинское значение.
2. Типы апоптоза: апоптоз изнутри, апоптоз по команде.
3. Молекулярно-генетические механизмы, контролирующие апоптоз.
4. Морфология апоптоза и некроза.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
4. Фаллер Джеральд М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
9. Контроль:
1. Молекулярные механизмы клеточной гибели.
2. Морфология апоптоза и некроза.
1. Тема № 5. Основы канцерогенеза
2. Цель: Изучить современные данные о причинах и молекулярно-генетических
механизмах опухолевой трансформации клеток.
3. Задания:
1. Молекулярные механизмы канцерогенеза.
2. Онкогены и их идентификация.
3. Онкогены в системе передачи сигналов.
4. Опухолевые супрессоры, их роль в злокачественной трансформации клетки.
5. ДНК-диагностика злокачественных новообразований и генотерапия рака.
6. Роль вирусов в опухолевой трансформации клеток.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
3 балла
4 балла
5 баллов
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
2. Георгиев Г.П. Молекулярно-генетические подходы к терапии рака. // Вестник
РАН,1998, т.68, № 5.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
5. Копнин Е.А. Мишени действия онкогенов и опухолевых супрессоров – ключ к
пониманию базовых механизмов канцерогенеза // Биохимия, 65, 2000.
6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
9. Контроль:
1. Какие типы генов имеют отношение к онкогенезу.
2. Способы изменения генома клетки.
3. Идентификация онкогенов.
4. Примеры вирусного онкогенеза.
5. Механизм активации протоонкогенов.
1. Тема № 6. Основы генетической инженерии
2. Цель: Изучение основных принципов и методов генно-инженерной технологии и их
применение в медицине.
3. Задания:
1. Выделение ДНК заданного гена из генома.
2. Перенос генов в клетки других организмов.
3. Трансгенные растения.
4. ДНК-диагностика.
5. Генотерапия наследственных заболеваний.
4. Форма выполнения: составление глоссария.
1. Aльтернативный сплайсинг –______________________________
___________________________________________________________
2. Амплификация – _________________________________________
___________________________________________________________
3. Антиген –
______________________________________________
___________________________________________________________
4. Бактериофаг – ___________________________________________
___________________________________________________________
5. Вектор –________________________________________________
___________________________________________________________
6. Генетический код –______________________________________
___________________________________________________________
7. Генная инженерия –_____________________________________
___________________________________________________________
8. Ген – __________________________________________________
___________________________________________________________
9. Геном – ________________________________________________
___________________________________________________________
10. Генная терапия – ______________________________________
___________________________________________________________
11. ДНК-полимеразы – ______________________________________
___________________________________________________________
12. Интрон – ______________________________________________
___________________________________________________________
13. Клонирование ДНК – ____________________________________
__________________________________________________________
14. Картирование – ________________________________________
___________________________________________________________
15. кДНК – ________________________________________________
___________________________________________________________
16. Код генетический – ____________________________________
___________________________________________________________
17. Кодон (триплет) – _____________________________________
___________________________________________________________
18. Лигаза – ______________________________________________
____________________________________________________________
19. «Липкие» концы – _______________________________________
____________________________________________________________
20. Комплементарность – ____________________________________
____________________________________________________________
21. Локус – ________________________________________________
____________________________________________________________
22. Метилирование – ________________________________________
____________________________________________________________
23. Маркер ДНК – ___________________________________________
____________________________________________________________
24. Модификация – __________________________________________
____________________________________________________________
25. Мутаген – ______________________________________________
____________________________________________________________
26. Мутации – ______________________________________________
____________________________________________________________
27. Цистрон – ______________________________________________
____________________________________________________________
28. Нуклеотид – ____________________________________________
____________________________________________________________
29. Гираза – _______________________________________________
____________________________________________________________
30. Полиморфизм – __________________________________________
____________________________________________________________
31. Промотор – _____________________________________________
____________________________________________________________
32. Рестрикция – ____________________________________________
____________________________________________________________
33. Рекомбинантная ДНК – ___________________________________
____________________________________________________________
34. Плазмида – _____________________________________________
____________________________________________________________
35. ПЦР – __________________________________________________
____________________________________________________________
36. Сплайсинг – ____________________________________________
____________________________________________________________
37. Сайт рестрикции – ______________________________________
____________________________________________________________
38. Трансгенный организм – _________________________________
____________________________________________________________
39. Трансдукция – __________________________________________
____________________________________________________________
40. Трансформация – ________________________________________
____________________________________________________________
41. Селективная среда – ____________________________________
____________________________________________________________
42. Хроматин – _____________________________________________
____________________________________________________________
43. Хроматиды – ____________________________________________
____________________________________________________________
44. Хромосомы – ____________________________________________
____________________________________________________________
45. Экзон – ________________________________________________
____________________________________________________________
46. Экспрессия гена – ______________________________________
____________________________________________________________
47. Электрофорез – _________________________________________
____________________________________________________________
48. Ядерная наследственность – _____________________________
____________________________________________________________
49. Эндонуклеаза – _________________________________________
____________________________________________________________
50. Экзонуклеаза – _________________________________________
____________________________________________________________
5. Критерии выполнения:
а) изучение основных источников литературы по заданной теме;
б) обработка информации;
в) составление и оформление глосария.
Требования к оформлению глоссария:
а) объем глоссария должен включать не менее 50 терминов и определений;
б) определения должны быть полными и краткими, без дополнительных объяснений.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
2 балла
Менее 50 %
Соответствие
формулировки к определений
достоверному
значению
термина
3 балла
50-75 %
4 балла
75-90 %
5 баллов
90-100 %
8. Литература:
1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П. Общая генетика. М., 1985.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Глеба Ю.Ю. Биотехнология растений. СОРОСовский образовательный журнал, № 6,
1998.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Лещинская И.Б. Генетическая инженерия. № 1, 1996.
7. Льюин Б. Гены. М., 1987.
9. Контроль:
1. Свойства рестриктаз и их роль в трансфекции генов.
2. Основные этапы клонирования генов.
3. Составление генетических карт и их значение.
4. Методы получения рекомбинантных ДНК.
5. Современные достижения генетической инженерии в медицине.
1. Тема № 7. Трансгенные организмы, применение в медицине
2. Цель: Изучить механизмы генов в экспрессируемые системы, значение трансгенных
организмов в медицине.
3. Задания:
1. Трансформация и генная инженерия.
2. Получение генов.
3. Клонирование генов. Векторы. Банк генов.
4. Трансформация эукариот.
4. Форма выполнения: реферативная работа:
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
Работа не
имеет
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
Работа имеет
внутреннее
Литературный Литературны
материал
й материал
и
внутренне
го
единства,
выводов
нет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
материал
сделать
краткие
выводы
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
2. Иванова В.И., Киселева Л.Л. Геномика – медицине. М., 2005.
3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
4. Коротяев А.И., Лищенко Н.Н. Молекулярная биология и медицина. М., 1987.
5. WWW. Eco – mnepu.narod.ru.
6. WWW. Scorcher.ru
7. WWW. medlinka.rularbicle.php? Sid.
8. WWW. Soyka. Rulozd – pit/gmext.shtm.
9. Контроль:
1. Основные этапы создания генетически измененных организмов.
2. Выделение генов.
3. Генетические векторы.
4. Способы создания рекомбинативных ДНК.
5. Введение рекомбинативных ДНК в реципиентные клетки.
6. Экспрессия клонированных генов.
1. Тема № 8. Геномика, протеомика и метаболономика
2. Цель: Формирование у студентов современных представлений о структурнофункциональной организации геномов живых организмов, в т. ч. человека, генетической
регуляции на молекулярном уровне процессов биосинтеза белка и обмена веществ.
3. Задания:
1. Геномика – наука о геномах.
2. Структура генома эукариот.
3. Мобильные элементы генома.
4. Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.
5. Метаболономика и перспективы ее использования.
4. Форма выполнения – составление глоссария.
1. Аллель – _______________________________________________
___________________________________________________________
2. Амплификация – _________________________________________
___________________________________________________________
3. Антиген – ______________________________________________
___________________________________________________________
4. Базы данных – __________________________________________
___________________________________________________________
5. Библиотека генома – ____________________________________
___________________________________________________________
6. Биоинформатика –________________________________________
___________________________________________________________
7. Вектор – _______________________________________________
___________________________________________________________
8. Генетический код – _____________________________________
___________________________________________________________
9. Генная инженерия – _____________________________________
___________________________________________________________
10. Ген – _________________________________________________
___________________________________________________________
11. Геном – _______________________________________________
___________________________________________________________
12. Геномика – ____________________________________________
___________________________________________________________
13. Генетическая карта – __________________________________
___________________________________________________________
14. ДНК-полимеразы – ______________________________________
___________________________________________________________
15. Генная терапия – ______________________________________
__________________________________________________________
16. Клонирование – ________________________________________
___________________________________________________________
17. кДНК – ________________________________________________
___________________________________________________________
18. Код генетический – ____________________________________
___________________________________________________________
19. Кодон (триплет) – _____________________________________
___________________________________________________________
20. Картирование – ________________________________________
___________________________________________________________
21. Клон –_________________________________________________
___________________________________________________________
22. Интрон – ______________________________________________
___________________________________________________________
23. Локус – _______________________________________________
___________________________________________________________
24. Селективный маркер –____________________________________
___________________________________________________________
25. Мультигенные семейства –_______________________________
___________________________________________________________
26. Плазмида – ____________________________________________
___________________________________________________________
27. Проект «Геном человека» – _____________________________
___________________________________________________________
28. Мутации – _____________________________________________
___________________________________________________________
29. Космида – _____________________________________________
___________________________________________________________
30. Праймер – _____________________________________________
___________________________________________________________
31. Псевдогены – __________________________________________
___________________________________________________________
32. Полиморфизм – _________________________________________
___________________________________________________________
33. ПЦР – _________________________________________________
___________________________________________________________
34. Протеомика – __________________________________________
___________________________________________________________
35. Рестриктаза – _________________________________________
___________________________________________________________
36. Рекомбинантная ДНК – __________________________________
___________________________________________________________
37. Ревертаза – ___________________________________________
___________________________________________________________
38. Репликон – ____________________________________________
___________________________________________________________
39. Сателлитная ДНК – _____________________________________
___________________________________________________________
40. Селективная среда – ___________________________________
___________________________________________________________
41. Секвенирование – ______________________________________
___________________________________________________________
42. Трансформация – _______________________________________
___________________________________________________________
43. Транспозон – __________________________________________
___________________________________________________________
44. Тандемные повторы –_____________________________________
___________________________________________________________
45. Трансдукция – _________________________________________
___________________________________________________________
46. Экзон – _______________________________________________
___________________________________________________________
47. Сравнительная геномика – ______________________________
___________________________________________________________
48. Функциональная геномика – _____________________________
___________________________________________________________
49. Экзонуклеаза – ________________________________________
___________________________________________________________
50. Эндонуклеаза – ________________________________________
___________________________________________________________
5. Критерии выполнения:
а) подбор и изучение основных источников по теме;
б) письменное оформление в виде выписок и конспектов;
в) обработка и систематизация информации;
г) составление и оформление реферата.
Требования к оформлению глоссария:
а) объем глоссария должен включать не менее 50 терминов;
б) глоссария должен быть выполнен грамотно, с четкими и полными определениями;
в) правильное оформления списка литературы.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу « Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе
Критерии
2 балла
качества
Соответствие
Менее 50 %
формулировки формулировок
к истинным
соответствуют
значениям
3 балла
50-75 %
4 балла
75-90 %
5 баллов
90-100 %
термина
своим истинным
значениям
8. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П. Общая генетика. М.,1985.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Дугин И. Фармакогенетика - перспективы новых технологий. М., 2001.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987.
6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
7. Сычев Д.А., Раменская Г.В. и др. Клиническая фармакогенетика. М., 2007.
8. Фогель Ф., Мотульски А.Г. Генетика человека. Том 2, М., 1989
9. Контроль:
1. Современное понятие о геноме.
2. Отличие генома прокариот от эукариот.
3. Значение геномики для медицины.
4. Перспективы изучения протеомики.
5. Применение информации о метаболизме человека для создания БАД.
1. Тема № 9. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
2. Цель: Изучить особенности молекулярной структуры и функции биологических
мембран.
3. Задания:
1. Строение клеточной мембраны.
2. Функции и виды мембран.
3. Механизм ядерного экспорта и импорта.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Антонов В.Ф. Биологические мембраны. Соросовский образовательный журнал, ММА
им. Сеченова, том 7, № 6, 1997, с. 1-3.
2. Интернет, сайт www.google.ru, www.rambler.ru.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 218-300.
4. Фаллер Дж. М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 21-53.
9. Контроль:
1. Внутриклеточное движение.
2. Как работают шапероны?
3. Пероксисомы (структура и функции).
4. Биосинтез мембранных липидов.
1. Тема № 10. Мембранный транспорт: активный, пассивный. Понятие о
везикулярном транспорте
2. Цель: Изучить виды мембранного транспорта.
3. Форма выполнения: реферативная работа.
4. Задания:
1. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
2. Виды пассивного транспорта.
3. Везикулярный транспорт:
- инициация формирования пузырьков;
- формирование пузырьков в определенных участках мембран;
- направление миграции пузырьков;
- белки, необходимые для формирования пузырьков и слияния пузырьков с мембраной –
мишенью.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению проектной работы:
а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены
текстовым материалом;
в) презентация должна быть доступна к восприятию;
г) на последнем слайде указывается библиография.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
3 балла
4 балла
5 баллов
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Антонов В.Ф. Биологические мембраны. Соросовский образовательный журнал, ММА
им. Сеченова, том 7, № 6, 1997, с. 1-3.
2. Интернет, сайт www.google.ru, www.rambler.ru.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 218-300.
4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 21-53.
9. Контроль:
1. Основные термины.
2. Типы и функции мембранных липидов.
3. Мембранные липиды, участвующие в передаче сигнала.
4. Мембранные белки: физические и химические свойства.
5. Структурная модель мембран эукариотических клеток.
6. Поверхностные рецепторы клеточных мембран.
7. Поверхностные рецепторы: внеклеточный домен.
1. Тема № 11. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку
2. Цель: Изучить механизмы регуляции функционирования клеток.
3. Задания:
1.Ферментный каскад: общая характеристика.
2. Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы,
цитокины, факторы роста.
3. Вторичные мессенджеры: общие сведения.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
выбранной
теме
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
и
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Антонов В.Ф. Биологические мембраны. Соросовский образовательный журнал. ММА
им. Сеченова, том 7, № 6, 1997.
2. Интернет, сайт www.google.ru, www.rambler.ru
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
9. Контроль:
1. Основные термины.
2. Способы доставки сигнальных молекул к клеткам.
3. Механизм передачи сигнала в клетках млекопитающих.
4. Сигнализация с участием поверхностных рецепторов клетки.
5. Мобилизация вторичного мессенджера: кальций.
6. Молекулярные принципы передачи сигнала в сенсорных клетках.
1. Тема № 12. Генетика пола человека
2. Цель: Изучить хромосомные и молекулярно- генетические основы первичной и
вторичной детерминации пола человека.
3. Задания:
1. Типы хромосомной детерминации пола.
2. Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
3. Вторичная детерминация пола.
4. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
5. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения,
медицинское значение.
4. Форма выполнения: проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) подбор и изучение основных источников по теме;
б) составление библиографии;
в) обработка и систематизация информации;
г) разработка плана презентации;
д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»;
е) выступление на заседании СНК «Биолог».
Требования к составлению презентации:
а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов – 10-15 шт.;
в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя
загружать слайд объемными текстами;
г) на последнем слайде указать библиографию.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской
генетики».
7. Критерии оценки: оценивается по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
требованиям
оформлени
ю реферата
м требованиям м требованиям
8. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2004.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002.
9. Контроль:
1. Перечислите основные типы детерминации пола.
2. В чем заключается роль У–хромосомы в детерминации пола?
3. Какова роль аутосомных генов в детерминации пола?
4. Какими факторами обусловлена вторичная детерминация пола у человека?
5. Какие патологические состояния формируются при нарушении детерминации пола у
человека?
1. Тема № 13. Генетика врожденных пороков развития. Тератогенез. Тератогенные
факторы
2. Цель: Изучить влияние тератогенных факторов в антенатальном периоде развития и
цитогенетические механизмы тератогенеза.
3. Задания:
1. Тератогенез. Понятие о врожденных пороках развития (ВПР).
2. Тератогенные факторы и их классификация (эндогенные, экзогенные).
3. Врожденные пороки развития и их классификация.
4. Пренатальная диагностика и профилактика врожденных пороков развития.
4. Форма выполнения – составление ситуационных задач.
5. Критерии выполнения:
1. Подбор и изучение основных источников.
2. Самостоятельное изучение вопросов темы по предложенной литературе.
3. Составление 5 ситуационных задач по теме «Тератогенез. Тератогенные факторы».
5. При составлении ситуационных задач необходимо придумать медицинский случай на
механизм влияния тератогенных факторов и на тератогенез.
Например: ситуационная задача № 1
В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок. При обращении в
медико-генетическую консультацию в анамнезе: отец был участником ликвидации
последствий Чернобыльской аварии и получил облучение в процессе работы по
ликвидации. У ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные
глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое
основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней
губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на
ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического
развития.
1. Объясните механизм возникновения врожденных пороков развития.
2. Какие тератогенные факторы могли послужить причиной ВПР ?
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: оценивается по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
ым
требованиям
к
оформлени
ю реферата
предъявляемы предъявляемы
м требованиям м требованиям
8. Литература:
1. Биология. Под. ред. Ярыгина В.Н. М., 1999.
2. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
3. Кириллова И.А., Кравцова Г. И., Кручинский Г.В. и др. Тератология человека. М., 1991.
4. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.
6. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.
7. Интернет, сайты:
- www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok
- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k
- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k- www.compendium.com.ua/info/166949/sperko.ukraina/haemoferon-35k- www.sinor.ru/~che/stevenson.htm.37k
9. Контроль:
1. Тератогенные факторы и механизм их действия на эмбрион и плод.
2. Критические периоды развития человека.
3. Классификация ВПР.
4. Пренатальная диагностика и профилактика ВПР.
1. Тема № 14. Клонирование организмов и клеток
2. Цель: Сформировать у студентов современные представления о принципах, методах
клонирования организмов и клеток и их применении в медицине.
3. Задания:
1. Этапы клонирования.
2. Получение копии заданного гена.
3. Векторы клонирования.
4. Принципы конструирования рекомбинантных ДНК и пути их введения в реципиентные
клетки.
4.Форма выполнения: реферативная и/или проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
Требования к оформлению проектной работы:
а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены
текстовым материалом;
в) презентация должна быть доступна к восприятию;
г) на последнем слайде указывается библиография.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
и
Иллюстрации,
их
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Работа
не
Работа не
содержит
Иллюстрации не
соответствуют
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативн
ость
содержит
иллюстра
ционного
материала
иллюстраци
онного
материала
или мало
информативны
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Алиханян С.И. Общая генетика. М.,1985.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
3. Генетическая инженерия растений. Под ред. Дрейпера Дж. М., 1991.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Клонирование ДНК. Методы. Под ред. Гловера М. М.,1988.
6. Кучук В.Н. Генетическая инженерия высших растений. Киев, 1997.
7. Маниатис Т., Фрич Э. и Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное
клонирование. М., 1984.
8. Новое в клонировании ДНК. Методы. Под ред. Гловера М. М., 1989.
9. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии. СПб., 1999.
10. Сигнер М., Берг П. Гены и геномы. М., 1998.
11. Тейлор Д., Грин Н.. Биология. М., 2003.
12. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия. Новосибирск, 1994.
13. Интернет (сайты):
1. www.Google.ru
2. www.Medical.ru
3. www.Rambler.ru
4. www.Poisk.ru
5. www.Portal.Igo.ru
9.
1.
2.
3.
4.
Контроль:
Использование обратной транскриптазы.
Плазмидная ДНК, фаговый вектор.
Введение вектора в хозяйскую клетку.
Отбор бактерий, содержащих нужный ген.
1. Тема № 15. Молекулярно-генетические механизмы старения
2. Цель: Изучить молекулярно-генетические механизмы старения.
3. Задания:
1. Генетика старения.
2. Влияние на процесс старения условий жизни.
3. Влияние на процесс старения образа жизни.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и фармакогенетик».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
4. Фаллер Д. М., ДШилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
9. Контроль:
1.
2.
3.
4.
Старость и старение.
Изменения органов и систем организма в процессе старения.
Молекулярные и клеточные проявления старения.
Механизмы старения.
1. Тема № 16. Стволовые клетки и их медицинское значение
2. Цель: Сформировать у студентов современное представление о биологии стволовых
клеток и возможности их использования в клинической практике.
3. Задания:
1. История изучения стволовых клеток (СК).
2. Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
3. Применение стволовых клеток в клинической практике.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
3 балла
4 балла
5 баллов
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Архив патологии, № 4, 2002.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2003.
3. Владимирская Е.Б., Румянцева А.Г. // Вопросы гематологии, онкологии и
иммунопатологии в педиатрии. М., 2002, № 1.
4. Клиническая лабораторная диагностика, № 4, 2006.
5. Клиническая медицина, № 1, 2004.
9. Контроль:
1. Свойства стволовых клеток: преимущества и проблемы их использования в
медицине.
2. Номенклатура стволовых клеток: эмбриональные стволовые клетки (ЭСК),
гемопоэтические стволовые клетки (ГСК).
3. Пластичность стволовых клеток.
1. Тема № 17. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и
здоровье их населения
2. Цель: Изучить экологическую ситуацию, сложившуюся в регионах бывшего
Семипалатинского ядерного полигона, Приаралья и здоровье их населения.
3. Задания:
1. Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского
ядерного полигона.
2. Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
3. Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных
разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему
или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части
могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены
в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе
не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически
выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего
номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы
популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
3 балла
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
4 балла
5 баллов
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
теме и
поставленным
задачам
м задачам
поставленны
м задачам
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Вахненко Д.В., Гарнизоненко Т.С., Колесников Биология с основами экологии.
Ростов-на-Дону, 2003.
2. Информационный экологический бюллетень РК за 4 квартал, А., 2001.
3. Информационный экологический бюллетень РК за 2,3 кварталы, А., 2002.
4. Коробкин В.И., Передельский Л.В. Экология. Ростов-на-Дону, 2000.
5. Одум Ю. Экология. М., 1996.
6. Петров К.М. Общая экология: взаимодействие общества и природы. СПб, 1998.
9. Контроль:
1. Понятие о биоценозе, биогеоценозе, экосистеме.
2. Основные экологические факторы.
3. Понятие о загрязнении и загрязнителях.
4. Действие экологических факторов.
5. Взаимоотношения между организмами.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА
ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ
ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
2008 ГОД
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол № 16
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ
ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО ДИСЦИПЛИНЕ:
I. Вопросы экзамена:
Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и
генетики.
5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о
мутоне, реконе, цистроне.
11. Молекулярная организация гена прокариот.
1.
2.
3.
4.
12. Молекулярная организация гена эукариот.
13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
14. Классификация генов.
15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
16. Принципы репликации ДНК.
17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
19. Ошибки репликации и их коррекция.
20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины
недорепликации теломерных участков хромосом.
21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
22. Теломераза, ее строение и функции.
23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования
и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного
транскрипта.
27. Постранскрипционная
модификация
пре-мРНК.
Процессинг.
Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
28. Общая характеристика трансляции.
29. Генетический код. Свойства.
30. Активация аминокислот.
31. Рибосомы: функциональные центры.
32. Этапы трансляции.
33. Ошибки трансляции и их коррекция.
34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие
вирусы.
39. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
40. Нуклеогистонное строение хромосом.
41. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
42. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
43. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
44. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
45. Кариотип человека, медицинское значение.
46. Рекомбинативная изменчивость.
47. Мутационная изменчивость, классификация.
48. Мутагенез, мутагенные факторы.
49. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
50. Генные мутации, механизмы возникновения.
51. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
52. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
53. Антимутационные барьеры.
54. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
55. Клеточный цикл, определение, периоды.
56. Митотический цикл, определение, характеристика.
57. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
58. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
59. Генетический контроль митотического цикла.
60. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
61. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в
медицине.
62. Причины апоптоза.
63. Стадии развития апоптоза.
64. Генетический контроль процесса апоптоза.
65. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
66. Медицинское значение апоптоза.
67. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
68. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
69. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
70. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены,
механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
71. Гены – супрессоры опухолевого роста.
72. Структурная организация генома человека.
73. Программа «Геном
человека» и ее значение. Методы
ДНК-анализа: ПЦР,
секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
74. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов
и технологий в медицине.
75. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
76. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
77. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических
исследований.
78. Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
79. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
80. Виды пассивного транспорта.
81. Понятие о везикулярном транспорте.
82. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
83. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
84. Законы Менделя.
85. Типы наследования.
86. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
87. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
88. Сцепленное наследование.
89. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
90. Картирование генов – методы, значение.
91. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
92. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
93. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
94. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
95. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
96. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
97. Фенокопии. Генокопии.
98. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
99. Хромосомные болезни, признаки.
100. Классификация хромосомных болезней.
101. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
102. Генные болезни и их классификация.
103. Причины возникновения моногенных болезней человека.
104. Фенотипические признаки моногенных болезней.
105. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности
проявления,
классификация.
106. Механизмы развития полигенных болезней.
107. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
108. Основные методы исследования полигенных болезней.
109. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней
человека.
110. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое
значение.
111. Биохимические методы.
112. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального
окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
113. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика
наследственных болезней.
114. Генетический скрининг: массовый, селективный.
115. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
116. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
117. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.
Ретроспективное и перспективное консультирование.
118. Показания для МГК.
119. Этапы МГК.
120. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
121. Пренатальная диагностика.
122. Предимплантационная диагностика.
123. Генетика пола человека.
124. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
125. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,
ооплазматическая
сегрегация,
позиционная
информация,
детерминация,
дифференциация, эмбриональная индукция.
126. Клеточные механизмы онтогенеза.
127. Дифференциальная активность генов.
128. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
129. Тератогенные факторы, тератогенез.
130. Критические периоды развития.
131. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы
их формирования.
132.
133.
134.
135.
136.
137.
их
138.
139.
140.
141.
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности
действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
142. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах
экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон,
Приаралье и др.).
143. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
144. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
145. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
146. Генетика старения. Механизмы старения.
147. Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и
проблемы их использования в медицине.
Зав. кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.