Генетика - Санкт-Петербургский государственный педиатрический

Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
ОСНОВНАЯ ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ПРОГРАММА
ПОСЛЕВУЗОВСКОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
(ИНТЕРНАТУРА)
ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА»
Нормативный срок обучения - 1 год
Санкт-Петербург
2012
РАБОЧИЕ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИН (МОДУЛЕЙ)
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ ПОСЛЕВУЗОВСКОГО
ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ВРАЧЕЙ
ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА»
(интернатура)
ОД.И.00. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ
ОД.И.01. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ
ОД.И.01.01 ГЕНЕТИКА
1. Клиническая генетика
1.1 Хромосомные болезни и моногенная наследственная патология. Наследственные
заболевания, их классификация, типы наследования наследственных болезней.
Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, груз хромосомных
аномалий в популяции. Определение понятия хромосомных болезней, их классификация,
распространенность в популяции. Факторы, влияющие на возникновение хромосомной
патологии у человека. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с
аномалиями в системе половых хромосом. Клинико-цитогенетическая характеристика
синдромов, связанных с аномалиями аутосом. Клинико-генетическая характеристика
синдромов, проявляющихся преимущественным поражением физического развития.
Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным
поражением кожи, подкожной клетчатки,
волос, ногтей. Клинико-генетическая
характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением костносуставной системы. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся
преимущественным поражением сердечно-сосудистой, лимфатической систем и органов
кроветворения. Клинико-генетическая характеристика синдромов, проявляющихся
преимущественным поражением пищеварительной системы. Клинико-генетическая
характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением нервной
системы.
Клинико-генетическая
характеристика
синдромов,
проявляющихся
преимущественным
поражением
эндокринной
системы.
Клинико-генетическая
характеристика синдромов, проявляющихся преимущественным поражением органов
зрения. Клинико-генетическая характеристика наследственных раковых синдромов.
Моногенные формы наследственных болезней (патогенез, клиника, диагностика, частота в
популяции): фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, лейциноз, алкаптонурия,
наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов, наследственные нарушения
углеводного обмена, целиакия, нарушения системы мембранного транспорта,
муковисцидоз, наследственные коллагенопатии, наследственные нарушения обмена меди,
наследственные нарушения стероидогенеза, наследственные нарушения функции крови и
кроветворной ткани, наследственные нервно-мышечные заболевания, лизосомные
болезни, пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни, болезни экспансии.
1.2 Болезни с наследственным предрасположением. Болезни с наследственным
предрасположением – общая характеристика, молекулярно-генетические методы
изучения. Принципы медико-генетического консультирования. Клинико-генетическая
характеристика основных форм МФБ сердечно-сосудистой системы. Клиникогенетическая характеристика основных форм МФБ бронхолегочной системы. Клиникогенетическая характеристика основных форм МФБ желудочно-кишечных заболеваний.
Клинико-генетическая характеристика основных форм МФБ нервной системы.
Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Представления о
фармакогенетике и фармакогеномике.
1.3 Пренатальная диагностика, лечение
наследственных болезней. Принципы
диагностики и лечения наследственных болезней. Биохимические методы диагностики.
Цитогенетические методы диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики.
Показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных
болезней плода.Показания для направления больного на консультацию к врачу - генетику.
Мониторинг врождённых аномалий развития. Преконцепционная профилактика.
Пренатальная
диагностика.
Неонатальный
скрининг.
Медико-генетическое
консультирование. Принципы расчёта генетического риска при заболеваниях с аутосомнодоминантным типом наследования. Принципы расчёта генетического риска при
заболеваниях с аутосомно-рецессивным типом наследования. Принципы расчёта
генетического риска при заболеваниях с X-сцепленным типом наследования. Принципы
расчёта генетического риска при МФБ. Принципы генетического консультирования при
болезнях с нетрадиционными типами наследования: митохондриальным, при болезнях
экспансии.
Принципы патогенетической и симптоматической терапии различных
наследственных заболеваний.
1.4 Компьютерные диагностические программы и международные базы данных в
сфере генетики и биоинформатики Основные компьютерные программы для
облегчения
дифференциальной
диагностики
наследственных
заболеваний.
Международные базы данных в сфере генетики и биоинформатики (OMIM, HGMD,
Ensembl, GenBank и другие).
2. Медицинская генетика
2.1 Генетические основы патологических процессов Молекулярные основы
наследственности. Наследственность и патология. Общие характеристики патогенеза
различных наследственных заболеваний.
2.2 Тератогенез Ненаследственная изменчивость и тератогенез. Механизмы тератогенеза.
Основные формы врожденных аномалий развития. Сроки возникновения, сроки
выявления аномалий развития.
2.3 Мутационный процесс у человека Классификация мутаций. Представление о
генетическом мозаицизме. Понятие о мутагенезе. Основные закономерности спонтанного
мутагенеза. Характеристика мутагенных воздействий. Характеристика химических
мутагенов. Типы молекулярных повреждений, вызываемых различными мутагенами.
Системы репарации. Общие понятия о канцерогенезе.
2.4 Онкогенетика Наследственные опухолевые синдромы: общие понятия,
закономерности патогенеза, место в структуре наследственной патологии. Канцерогенез с
точки зрения молекулярной генетики. Роль медицинской генетики в обеспечении
рационального назначения химиотерапевтических средств.
2.5 Иммуногенетика Основные понятия иммунологии с точки зрения генетики.
Генетические основы иммунологической толерантности. Полиморфизмы HLA и
предрасположение к различным патологическим состояниям. Аутоиммунные заболевания
и наследственность. Наследственные и врожденные иммунодефицитные состояния.
3. Генетика человека
3.1 История генетики человека Понятие о наследственности и изменчивости до
Менделя. Законы Менделя. Генетика в начале XX века. Учение Менделя и биометрия.
История популяционной генетики. История биохимической генетики. История
цитогенетики и молекулярной генетики. Расшифровка генома человека. Эволюция
основных понятий генетики человека от Менделя до современности.
3.2. Молекулярные и цитологические основы наследственности Молекулярные
основы наследственности. Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации
генетической информации. Структура гена. Рибонуклеиновые кислоты (РНК).
Митохондриальный
геном.
Транскрипция.
Сплайсинг.
Аппарат
трансляции.
Посттрансляционная модификация. Генетические рекомбинации. Генная инженерия.
Цитологические основы наследственности. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности.
Структурно-функциональная
организация
хромосомной
нити.
Основные
патогенетические механизмы возникновения хромосомной патологии. Современные
представления о нормальном кариотипе человека. Гены и признаки. Законы передачи
наследственных признаков. Взаимодействие неаллельных генов. Изменчивость.
Взаимодействие генотипа и среды в формировании признаков. Понятие об эпигенетике.
3.3 Генетика развития Основные закономерности онтогенеза с точки зрения генетики.
Роль генетических факторов в формировании аномалий развития.
3.4. Популяционная генетика человека Основные понятия популяционной генетики
(генетический груз, типы отбора, генетический дрейф, «эффект основателя» и другие).
Методы популяционной генетики. Статистика и популяционная генетика человека.
3.5. Биохимическая генетика человека Патофизиологическая характеристика
различных болезней обмена. Биохимические методы диагностики наследственных
заболеваний. Общая характеристика биохимических методов. Методы разделения,
идентификации и количественного определения белков, жиров и углеводов.
3.6. Методы генетики человека Различные методы генетики человека: генеалогический,
популяционно-статистический,
биохимический,
цитогенетический,
молекулярноцитогенетический, молекулярно-генетический. Понятие о современных методах генетики
человека.
4. Методы генетического анализа
4.1 Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические методы исследования
Цитогенетические
методы
диагностики
хромосомных
болезней.
Методики
идентификации хромосом и их повреждений. Тонкие методы анализа хромосомного
материала. Флюоресцентная in situ гибридизация. Применение цитогенетических и
молекулярно-цитогенетических методов в онкологии.
4.2 Молекулярно-генетические методы исследования Прямые и непрямые
молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. Методы
выявления микромутаций. Полимеразная цепная реакция, основные модификации.
Методики анализа продуктов ПЦР с использованием гель-электрофореза.
Рестрикционный анализ ДНК. Скрининговые методы детекции мутаций. Секвенирование
ДНК. Методы изучения экспрессии генов. Мультиплексная лигазная проба-зависимая
амплификация (MLPA). Современные гибридизационные методы диагностики.
Секвенирование нового поколения ("next-generation" sequencing). .
5. Новые концепции в генетике и здравоохранении Современные представления о
генетическом разнообразии человека. Тенденции развития медицинской генетики.
Представления о фармакогенетике и фармакогеномике. Концепция «генетического
паспорта» и современные технологии секвенирования. Тенденции развития системы
здравоохранения и медицинская генетика. Врачебная этика и новые технологии.
ОД.И.01.02 ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И ОБЩЕСТВЕННОЕ ЗДОРОВЬЕ
1.Теоретические основы организации здравоохранения и общественного здоровья.
2.Санитарная статистика и проблемы демографии.
3.Медицинское страхование в России и за рубежом.
4.Менеджмент в здравоохранении в современных условиях.
5.Маркетинг медицинских услуг.
6.Организационные и экономические вопросы медико-генетической службы
7.Организационные принципы помощи больным с наследственной патологией и их
семьям.
8.Врачебная этика и деонтология.
ОД.И.02. СМЕЖНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ
1. Неврология
1.Функциональная нейроанатомия.
2.Патофизиология наиболее распространенных симптомов.
3.Неврологическое обследование.
4.Врожденные и наследственные заболевания с неврологическими симптомами.
5.Молекулярная неврология.
6.Медико-генетическое консультирование больных с нервно-мышечными заболеваниями.
7.Нейродегенеративные наследственные заболевания.
2. Акушерство и гинекология
1.Наследственные болезни с нарушением репродуктивной функции.
2.Наследственные болезни с нарушением первичной половой дифференцировки.
3.Генетический контроль остеопороза.
4.Генетический контроль эндометриоза.
5.Вклад генетических составляющих в этиологию онкологических заболеваний,
затрагивающих половую сферу.
6.Наследственные тромбофилии и их роль в патологии беременности.
7.Методы пренатальной диагностики.
3. Эндокринология
1.Основные понятия эндокринологии. Эндокринологическое обследование.
2.Молекулярная эндокринология: рецепторы, передатчики, гормональная регуляция
работы генов.
3.Молекулярный патогенез эндокринопатий.
4.Наследственные синдромы с нарушением функции желез внутренней секреции.
ОД.И.03. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ
1. Биохимия
Биохимия нуклеиновых кислот. Биохимия белков. Ферменты и энзиматические реакции.
Структура клетки: биомембраны, цитоскелет, экстрацеллюлярный матрикс. Молекулярная
физиология: белки плазмы, экстрацеллюлярные и интрацеллюлярные мессенджеры.
Контроль пролиферации и злокачественная трансформация. Метаболизм.
2. Эмбриология
Общая эмбриология. Молекулярная регуляция и передача сигналов. Гаметогенез. Первая
неделя развития. Вторая неделя развития. Третья неделя развития. Эмбриональный
период: третья-восьмая неделя. Кишечная трубка и полости тела. Плод, плацента.
Врожденные пороки развития. Пренатальная диагностика.
3. Патологическая физиология
Функциональная организация человеческого тела и контроль гомеостаза. Общая
характеристика контрольных систем (негативная и позитивная обратные связи).
Нейроэндокринная регуляция. Иммунная система.
ОД.И.04. ДИСЦИПЛИНЫ ПО ВЫБОРУ ИНТЕРНА
1. Новые методы молекулярной биологии
Современные подходы к анализу генома. Компаративная геномная гибридизация на
микроэрреях (аCGH), современные методы секвенирования ДНК, применение чипов в
молекулярной биологии и медицине с диагностическими и исследовательскими задачами.
Обработка данных. Цифровая полимеразная цепная реакция.
2. Генотерапия
История развития генной терапии. Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор
клеток-мишеней. Методы генетической трансфекции. Конструирование векторных систем
и совершенствование методов трансформации клеток человека. Основные векторные
системы и перспективы создания «идеальных» векторных систем. Генотерапия
моногенных наследственных заболеваний. Генотерапия ненаследственных заболеваний:
опухоли, инфекции. Некоторые этические и социальные проблемы генной терапии.
ФД.И.00.ФАКУЛЬТАТИВНЫЕ ДИСЦИПЛИНЫ
1. Основы доказательной медицины
Предмет доказательной медицины. Современное состояние доказательной медицины.
Контролируемые клинические испытания (сравнительные, рандомизированные, слепые,
плацебо-контролируемые). Исследования ретроспективные и проспективные. Введение в
метаанализ. Шкала оценки доказательств. Требования качественной клинической
практики (GCP).
2. Основы медицинской статистики
Предмет и задачи медицинской статистики. Основные разделы дисциплины. Этапы
статистического исследования. Основные концепции эпидемиологии. Типы исследований
в клинической медицине.
3. Этика и деонтология
Этические аспекты медико-генетического консультирования. Проблемы, возникающие в
процессе генетического консультирования. Основные принципы медицинской этики.
Конфликт интересов между членами одной семьи. Этические проблемы вспомогательных
репродуктивных технологий.
4. Медицинская психология
Основные проблемы медицинской психологии: мозг и психика, психосоматические
и соматопсихические соотношения. Соотношения биологического и социального,
проблема нормы и патологии, генетическое и приобретенное, наследственное и
личностно-средовое, развитие и распад психики, органическое и функциональное,
сознательное и бессознательное, адаптация и дезадаптация, дефицитарное и
приспособительное. Системный подход как теоретическая основа понимания
психологической структуры болезни, восстановительного лечения и реабилитации
больных. Классификация методов медицинской психологии. Медицинская
(клиническая) психология и наследственные заболевания.