Тема: Цитологические основы наследственности

Министерство здравоохранения Московской области
Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего
профессионального образования Московской области
«Наро-Фоминское медицинское училище (техникум)»
Преподаватель: Сизова Валентина Владимировна
Практическое занятие №1
Тема: Цитологические основы наследственности
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
для студентов
Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность:060501 «Сестринское дело», базовый уровень
Наро-Фоминск
2012 г.
Рассмотрена на заседании ЦМК
общепрофессиональных дисциплин
«___» ___________ 2012 г.
Председатель:
___________ /Котовский В.М./
Утверждаю
«___»____________ 2012 г.
Заместитель директора
по учебно-воспитательной работе
____________ /Сизова В.В./
Цель занятия
определить состав клетки и их роль хранении и передаче генетической
информации, строение и функции хромосом, определить механизм митоза и
мейоза
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология, Анатомия: схема митоза и мейоза, строение частей тела
План:
1. Структура клетки эукариот
2. Клеточный цикл и его регуляция
3. Строение хромосом
4. Митоз и мейоз
5. Сперматогенез и строение сперматозоида
6. Овогенез и строение яйцеклетки
7. Кариограмма (идиограмма) человека
Студент должен
знать
 Структура клетки эукариот
 Клеточный цикл и его регуляция
 строение и функции хромосом
 механизм и стадии митоза, мейоза
уметь
 определять стадию деления клетки
 отличать гаметы от соматических клеток
Материалы лекций 1 и 2
Перечислить органеллы клетки и их функции стр.18
Законспектировать
Словарь терминов:
Разделы «Законы Менделя», «Ген», «Признак», «Скрещивание»
Зарисовать схемы: Митоз и мейоз
Сообщения студентов
1. Структура клетки эукариот
2. Клеточный цикл и его регуляция
3. Строение хромосом
4. Митоз и мейоз
5. Сперматогенез и строение сперматозоида
6. Овогенез и строение яйцеклетки
Строение ядра
1 — ядерная мембрана с порами (2),
3 — плотный хроматин;
4 — рыхлый хроматин;
5 — ядрышко;
6 — интерхроматиновые гранулы;
7 — перихроматиновые гранулы;
8 — перихроматиновые фибриллы;
9 — кариоплазма.
Характеристика разновидностей хроматина
Признак, свойства
Окрашиваемость ядерными
красителями
Степень компактизации
(упаковки)
Генетическая активность
(способность к транскрипции)
Нуклеотидный состав
Расположение на хромосомах
Что содержит
эухроматин
гетерохроматин
Слабое
Интенсивное
Низкая
Высокая
Высокая
Низкая
Преобладают Г-Ц
пары
Преобладают А-Т пары
По всей длине
В прицентромерных и
тепломерных участках
Гены
Сотелитную ДНК
Клеточный и митотический циклы.
Под клеточным циклом понимают совокупность событий, происходящих от образования
клетки (включая само деление) до ее деления или гибели. Промежуток времени от деления до
деления называют интерфазой, которая в свою очередь делится на три периода – G1
(пресинтетический), S (синтетический) и G2 (постсинтетический). G1 – период роста, по
времени самый продолжительный и включает G0 период, когда выросшая клетка или находится в
состоянии покоя, или дифференцируется, превращается, например, в клетку печени и
функционирует как клетка печени а затем отмирает. Набор хромосом и ДНК диплоидной клетки в
этот период 2n2c, где n – число хромосом, с – число молекул ДНК. В S-период происходит
основное событие интерфазы – репликация ДНК и набор хромосом и ДНК становится 2n4c, так
число молекул ДНК удвоилось. В G2 клетка активно синтезирует необходимые ферменты,
происходит увеличение числа органоидов, набор хромосом и ДНК не изменяется – 2n4c.
Возможность выхода клетки из G2 периода в G0 период в настоящее время большинством авторов
отрицается.
Клеточный цикл
итотический цикл наблюдается у клеток, которые постоянно делятся, у них отсутствует
период G0. Примером таких клеток являются многие клетки базального слоя эпителия, стволовые
гемопоэтические клетки. Митотический цикл продолжается около 24 часов, примерная
продолжительность стадий для быстро делящихся клеток человека такова: G1-период 9 ч, Sпериод – 10 часов, G2-период – 4,5 ч, митоз – 0,5 ч.
Митоз – основной способ деления эукариотических клеток, при котором дочерние клетки
сохраняют хромосомный набор исходной материнской клетки. Митоз представляет собой
непрерывный процесс, в котором выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
Профаза (2n4c) – происходит разрушение ядерной оболочки на фрагменты, расхождение
центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение»
ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом. Это самая продолжительная фаза митоза.
Метафаза (2n4c) – выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в
экваториальной плоскости клетки (образуется метафазная пластинка), прикрепление нитей
веретена деления одним концом – к центриолям, другим – к центромерам хромосом.
Анафаза (4n4c) – деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих
сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки, (при этом хроматиды становятся
самостоятельными однохроматидными хромосомами).
Телофаза (2n2c в каждой дочерней клетке) – деконденсация хромосом, образование вокруг
каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка,
деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды
деления, в растительных клетках – за счет клеточной пластинки.
Строение хромосом
p – короткое плечо
q – длинное плечо
Кариограмма человека
Метафазные
хромосомы
человека
различаются в основном по длине и
расположению
первичной
перетяжки
(центромеры). Совокупность хромосом,
расположенных
попарно
в
порядке
уменьшения
размера,
называется
кариограммой. Изображая кариограмму,
половые хромосомы располагают отдельно
от остальных хромосом: справа в нижнем
ряду.
Нормальный хромосомный набор
женщины (в правом нижнем углу
две X-хромосомы). 46, ХХ
Нормальный хромосомный набор
мужчины (в правом нижнем углу
— последовательно Х- и Yхромосомы). 46, XY
ИДИОГРАММА
(идио- + греч. gramma запись, изображение; син.
кариограмма) — графическое изображение отдельных хромосом со всеми их
структурными характеристиками
Схематическое изображение хромосом человека
КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и
морфологические особенности хромосом
Хромосомы. Уровни упаковки ДНК. Генетический код.
Молекулярная структура хромосом
• Функция этой структуры заключается в такой упаковке ДНК, чтобы она
поместилась в хромосоме. Если бы геномная ДНК была представлена в виде
обычной двунитевой спирали, то она протянулась бы на 2 метра. При
упаковке ДНК используется все тот же принцип спирали, но он представлен
несколькими уровнями. Сначала ДНК обвивается вокруг гистонового
стержня, образуя нуклеосомы. Каждая нуклеосома включает 140 – 150
нуклеотидов, обвитых вокруг гистонового стержня.
• Затем следует «голая» ДНК из 20 – 60 нуклеотидов, которая разделяет
соседние нуклеосомы. Нуклеосомы формируют спирально закрученный
соленоид. Каждый виток соленоида включает 6 нуклеосом. В свою очередь,
соленоиды организованы в хроматиновые петли, которые прикрепляются к
белковому каркасу. Из хроматиновых петель, каждая из которых содержит
примерно 100 т.п.н., образуется собственно хроматин хромосом. В результате
такой сложной упаковки исходная длина молекулы ДНК уменьшается в 10000
раз.
1 - молекула (цепь) ДНК;
2 - нуклеотиды (азотистые основания);
3 - двухнитчатая спираль ДНК;
4 - ген (участок спирали выделен
красным цветом);
5 - гистон;
6 - упаковка ДНК в хроматине;
7 - упаковка ДНК в хромосоме;
8 - хромосома;
Обозначения нуклеотидов:
A - аденин; C - цитозин;
G - гуанин; T - тимин (или U - урацил)
Тестирование по теме «Цитологические основы наследственности»
1. Какое количество хромосом содержится в кариотипе человека?
a)( )46
b)( )44
c)( )23
d)( )22
2. Генотип - это
a)( )совокупность всех генов организма
b)( )совокупность всех генов популяции
c)( )гаплоидный набор хромосом
d)( )совокупность всех генов и признаков организма
3. Дискретная ядерная структура, отчетливо видная на стадии метафазы деления
a)( )нуклеосома
b)( )хромосома
c)( )хроматин
d)( )ядрышко
4. Удвоенные хромосомы, соединенные между собой одной центромерой
a)( )теломеры
b)( )хроматиды
c)( )аллели
d)( )группа сцепления
5. Комплекс молекул ДНК с гистонами и некоторыми другими белками, основной компонент ядра
клетки в интерфазе
a)( )нуклеосома
b)( )хромосома
c)( )хроматин
d)( )ядрышко
6. Кариотип – это
a)( )совокупность всех внешних признаков организма
b)( )совокупность всех внутренних признаков организма
c)( )совокупность внешних и внутренних признаков
d)( )характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности
хромосом
7. Совокупность всех наследственных задатков организма, заключенных в хромосомном наборе
a)( )генотип
b)( )фенотип
c)( )кариотип
d)( )геном
8. Характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности
хромосом
a)( )генотип
b)( )фенотип
c)( )кариотип
d)( )геном
9. Графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками
a)( )генотип
b)( )фенотип
c)( )кариотип
d)( )идиограмма
10. Какой тип деления не сопровождается уменьшением набора хромосом?
a)( )амитоз
b)( )мейоз
c)( )митоз
11. Форма деления клеток, во время которой происходит образование и созревание половых
клеток
a)( )амитоз
b)( )митоз
c)( )мейоз
12. Органеллы, основная функция которых связана с окислением органических соединений и
использованием освобождающейся при распаде этих соединений энергии для синтеза молекул
АТФ
a)( )рибосомы
b)( )митохондрии
c)( )лизосомы
d)( )центриоли
13. Хромосомы, у которых одно плечо отсутствует, называются
a)( )метацентрические
b)( )субметацентрические
c)( )акроцентрические
14. Плечи одинаковой длины имеют:
a)( )Метацентрические хромосомы
c)( )Акроцентрические хромосомы
b)( )Изохромосомы
d)( )Субметацентрические хромосомы
15. К митотическому аппарату клетки относятся:
a)( )Хромосомы, центриоли, нити веретена деления
b)( )Митохондрии, рибосомы, микротрубочки
c)( )Хромосомы, комплекс Гольджи, лизосомы
16. Во время метафазы:
a)( )Образуется ядерная оболочка и ядрышко
b)( )Исчезает ядерная оболочка и ядрышко
c)( )Хромосомы расходятся к полюсам клетки
d)( )Хромосомы выстраиваются в плоскости экватора
17. Во время профазы:
a)( )Образуется ядерная оболочка и ядрышко
b)( )Исчезает ядерная оболочка и ядрышко
c)( )Хромосомы расходятся к полюсам клетки
d)( )Происходит деспирализация хроматина
18. Движение хромосом к полюсам клетки осуществляется за счет:
a)( )Циклоза
b)( )Сокращения хромосом
c)( )Сокращения нитей веретена деления
19. Клеточный цикл – это …
a)( )Последовательность процессов от профазы митоза до завершения деления
b)( )Последовательность процессов от G-2 периода к собственно митозу
c)( )Период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки
до собственного деления
d)( )Период от интерфазы до анафазы митотического деления
20. Удвоение хромосом происходит
a)( )в анафазу митоза
c)( )в синтетический период интерфазы
b)( )в метафазу митоза
d)( )в пресинтетический период интерфазы
21. Удвоение молекул ДНК происходит
a)( )в анафазу митоза
c)( )в синтетический период интерфазы
b)( )в метафазу митоза
d)( )в постсинтетическом периоде интерфазы
22. Определите последовательность хода фаз митотического цикла?
a)( )Профаза, анафаза, метафаза, телофаза
b)( )Профаза, метафаза, анафаза, телофаза
c)( )Профаза, телофаза, метафаза, анафаза
d)( )Анафаза, профаза, метафаза, телофаза
23. При митотическом делении, которое состоит из четырех фаз, соматические клетки
испытывают последовательные изменения. В эксперименте на клетку подействовали
соединениями, которые блокировали митоз на стадии анафазы. Какие процессы приостановятся в
результате этого?
a)( )Концентрация хромосом около полюсов клетки
b)( )Концентрация хромосом в виде клубка
c)( )Размещение хромосом в экваториальной плоскости
d)( )Расхождения хромосом к полюсам клетки
24. С целью получения кариотипа человека на клетки в культуре ткани подействовали колхицином
– веществом, которое блокирует сокращение нитей веретена разделения. На какой стадии
прекращается митоз?
a)( )Телофазы
b)( )Анафазы
c)( )Метафазы
d)( )Интерфазы
e)( )Профазы
25. Определите набор хромосом и количество ДНК, какие характерные для G1-периода
(пресинтетическом) в этих клетках.
a)( )2n4c
b)( )2n1c
c)( )1n1c
d)( )2n2c
e)( )1n2c
26. Определите набор хромосом и количество ДНК, какие характерные для метафазы митоза в
этих клетках.
a)( )2n4c
b)( )2n1c
c)( )4n4c
d)( )2n2c
e)( )1n2c
27. Определите набор хромосом и количество ДНК, какие характерные для G2-периода
(постсинтетического) в этих клетках.
a)( )2n4c
b)( )2n1c
c)( )4n4c
d)( )2n2c
e)( )1n2c
28. Определите набор хромосом и количество ДНК, какие характерные для анафазы митоза в этих
клетках.
a)( )2n4c
b)( )2n1c
c)( )4n4c
d)( )2n2c
e)( )1n2c
29. Укажите части хромосомы




1.
___________________________________________________
2.
___________________________________________________
3.
___________________________________________________
4.
___________________________________________________
5.
___________________________________________________

Домашнее задание к 2-му практическому занятию
Тема следующего занятия «Биохимические основы наследственности»
Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.34-47, 54-57
Материалы лекции 2.
Самостоятельная работа по теме, включая теоретич
1) составить таблицу сравнения РНК и ДНК
Сравните ДНК и РНК:
Вопросы для сравнения
1. Какие структурные особенности имеет молекула?
2. Какими мономерами образована?
3. Какие компоненты составляют мономер?
4. Какой углевод входит в состав мономеров?
5. Какие азотистые основания входят в состав мономеров?
2) Законспектировать
Словарь терминов:
Разделы «Нуклеиновые кислоты» с.54-55
"Центральная догма молекулярной генетики" с.55-57
ДНК
РНК
Шаблоны
1. Какое количество хромосом содержится в
кариотипе человека?
a) 46
16. Во время метафазы:
d) Хромосомы выстраиваются в плоскости
экватора
2. Генотип - это
a) совокупность всех генов организма
17. Во время профазы:
b) Исчезает ядерная оболочка и ядрышко
3. Дискретная ядерная структура, отчетливо видная
на стадии метафазы деления
b) хромосома
18. Движение хромосом к полюсам клетки
осуществляется за счет:
c) Сокращения нитей веретена деления
4. Удвоенные хромосомы, соединенные между собой
одной центромерой
b) хроматиды
19. Клеточный цикл – это …
c) Период существования клетки от момента её
образования путем деления материнской клетки
до собственного деления
5. Комплекс молекул ДНК с гистонами и
некоторыми другими белками, основной компонент
ядра клетки в интерфазе
c) хроматин
6. Кариотип – это
d) характеристика вида, в которой учтены число,
величина и морфологические особенности
хромосом
7. Совокупность всех наследственных задатков
организма, заключенных в хромосомном наборе
a) генотип
8. Характеристика вида, в которой учтены число,
величина и морфологические особенности хромосом
c) кариотип
9. Графическое изображение отдельных хромосом со
всеми их структурными характеристиками
d) идиограмма
10. Какой тип деления не сопровождается
уменьшением набора хромосом?
c) митоз
11. Форма деления клеток, во время которой
происходит образование и созревание половых клеток
c) мейоз
12. Органеллы, основная функция которых связана с
окислением органических соединений и
использованием освобождающейся при распаде этих
соединений энергии для синтеза молекул АТФ
b) митохондрии
13. Хромосомы, у которых одно плечо отсутствует,
называются
c) акроцентрические
14. Плечи одинаковой длины имеют:
a) Метацентрические хромосомы
15. К митотическому аппарату клетки относятся:
a) Хромосомы, центриоли, нити веретена
деления
20. Удвоение хромосом происходит
a) в анафазу митоза
21. Удвоение молекул ДНК происходит
c) в синтетический период интерфазы
22. Определите последовательность хода фаз
митотического цикла?
b) Профаза, метафаза, анафаза, телофаза
23. При митотическом делении, которое состоит из
четырех фаз, соматические клетки испытывают
последовательные изменения. В эксперименте на
клетку подействовали соединениями, которые
блокировали митоз на стадии анафазы. Какие
процессы приостановятся в результате этого?
d) Расхождения хромосом к полюсам клетки
24. С целью получения кариотипа человека на
клетки в культуре ткани подействовали колхицином –
веществом, которое блокирует сокращение нитей
веретена разделения. На какой стадии прекращается
митоз?
c) Метафазы
25. Определите набор хромосом и количество ДНК,
какие характерные для G1-периода
(пресинтетическом) в этих клетках.
d) 2n2c
26. Определите набор хромосом и количество ДНК,
какие характерные для метафазы митоза в этих
клетках.
a) 2n4c
27. Определите набор хромосом и количество ДНК,
какие характерные для G2-периода
(постсинтетического) в этих клетках.
a) 2n4c
28. Определите набор хромосом и количество ДНК,
какие характерные для анафазы митоза в этих клетках.
c) 4n4c