Генетические заболевания человека Выполнил: ученик 11 класса Иванов Виктор

Генетические
заболевания человека
Выполнил: ученик 11 класса
Иванов Виктор
Гемофилия
Заболевание,
характеризующееся
несвертываемостью
крови.
Носительницей гена является женщина, передавая этот ген следующим
поколениям, заболевшими будут только сыновья, а дочери будут также
носительницами гена, но при этом заболевание не проявится.
Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в
половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется
определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот
измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная).
В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается
по наследству, то есть от родителей к детям.
Симптомы:
1.образование гематом на самых различных местах (под кожей, в
суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие
ударов, ушибов, травм, падений, порезов;
2.обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов,
хирургические операции).
Гемоартроз
Кровотечение в суставы –
это
специфический
для
гемофилии
симптом.
Кровоизлияния
в
суставы
являются
причиной
формирования
у
больных
гемофилией
заболеваний
суставов – гемоартрозов. Он
развивается наиболее быстро у
больных с тяжелыми формами
гемофилии, иными словами, чем
тяжелее протекает гемофилия –
тем
быстрее
у
человека
развивается гемоартроз. Первые
признаки его развиваются к 8 –
10 годам. При тяжелой форме
гемофилии кровоизлияния в
суставы
происходят
самопроизвольно, а при легком
течении – вследствие травм.
Гемофилия
Диагностика
Лечение
Для
диагностики
гемофилии используют
лабораторные методы:
1. определение
количества факторов
свертывания в крови;
2. определение времени
свертывания крови;
3. количество
фибриногена в крови.
Данное
заболевание
является
неизлечимым, его можно только
контролировать
и
проводить
поддерживающую терапию. Для этого
людям,
страдающим
гемофилией,
вводят растворы фактора свертывания,
которого у них в крови не достаточно. В
настоящее время данные факторы
свертывания
получают
из
крови
доноров,
или
крови
специально
выращиваемых
животных.
При
правильном
лечении
продолжительность жизни больных
гемофилией
не
отличается
от
продолжительности жизни людей, не
страдающих данной патологией.
Синдром Дауна
Синдром
Дауна —
хромосомная
патология,
характеризующаяся наличием дополнительных копий
генетического материала 21-й хромосомы, либо целой
хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за
счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной
копии сильно различаются в зависимости от количества
дополнительного генетического материала, генетического
окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается
как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у
обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи
получили мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в
дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный
человеческий
кариотип
содержит
46
хромосом
и
обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время
как у больных синдромом Дауна с трисомией по 21-й
хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.
СИМПТОМАТИКА
Наиболее частые признаки
Обычно синдрому Дауна сопутствуют
следующие внешние признаки (согласно
данным из брошюры центра «Даунсайд
Ап»):
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное
укорочение
черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных —
81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка,
прикрывающая медиальный угол глазной
щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
Клинодактилия
Синдром Дауна
Диагностика
Лечение
1. Дородовое
обследование;
2. Биохимический
анализ крови;
3. Ультразвуковые
маркеры:
•. пороки сердца;
•. короткие плечевые и
бедренные кости;
•. толщина
воротникового
пространства.
Заболевание является
неизлечимым,
но
рекомендуются
следующие меры:
•приём
фолиевой
кислоты
во
время
беременности;
•социальная
поддержка
и
курсы
реабилитации.
Дальтонизм
Дальтонизм - это наследственное заболевание,
характеризующееся неспособностью различать
цвета.
Передача дальтонизма по наследству связана с
X-хромосомой и практически всегда передаётся
от матери-носителя гена к сыну, результате чего
в двадцать раз чаще проявляется у мужчин,
имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин
дефект
в
единственной
X-хромосоме
не
компенсируется,
так
как
«запасной»
Xхромосомы нет. Разной степенью дальтонизма
страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.
Симптоматика
Клинически
различают полную
и
частичную
цветовую слепоту.
Реже
всего
наблюдается полное
отсутствие цветного
зрения или
частичная цветовая
слепота.
Мир глазами страдающего дальтонизмом
Дальтонизм
• Диагностика
Используются
таблицы Рабкина
для
проверки
цветовосприятия.
• Лечение
Лечение
возможно
с
помощью
методов генной
инженерии за счет внедрения в
клетки сетчатки недостающих
генов с использованием в
качестве вектора
вирусных частиц. В 2009 г. в «
Nature » появилась публикация
об успешном испытании этой
технологии
на обезьянах,
многие из которых от природы
плохо различают цвета. Также
существуют
методы
корректировки
цветовосприятия с помощью
специальных линз.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это заболевание связанное с
нарушением обмена аминокислот и приводящее к
поражению
центральной
нервной
системы.
Заболевание несколько чаще встречается у девочек.
У
здоровых
родителей,
являющихся
гетерозиготными носителями мутантного гена
нередко рождаются больные дети.
Заболевание оказывает прямое токсическое
влияние на центральную нервную систему,
вызывают нарушения: в белковом обмене, обмене
липо - и гликопротеидов, в метаболизме гормонов;
вызывают расстройства транспорта аминокислот.
Симптоматика
Первые признаки появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев:
выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, повышенная
раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у
ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей,
страдающих ФКУ формируется идиотия. Рост у ребёнка может быть
нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание
зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают
сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят
широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах,
опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они
поджав ноги ( положение портного), это связано с повышенным
мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа
почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у
части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они
проходят.
Фенилкетонурия
Диагностика
Анализ крови на ФКУ
Лечение
Единственным
способом
лечения
является диетотерапия по
принципу
резкого
ограничения
фенилаланина,
содержащегося в пище,
исключаются продукты с
высоким
содержанием
белка ( мясо, рыба,
творог, яйцо, бобовые,
крупы, шоколад, орехи,
Список литературы
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
Билич Г. Л., Крыжановский В. А. Биология для поступающих в вузы. – М.:
Оникс, 2008. – 1088 с.
Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику Д. К. Беляева, П. М.
Бородина, Н. Н. Воронцова. II ч./авт.-сост. А. Ю. Гаврилова.-Волгоград:
Учитель, 2006.-125 с.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Берешева А.К. Хромосомные
синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка; данные клинических,
цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований //
Дефектология.- 2001.-№1.-С.9.
Все о синдроме Дауна и его лечении. [Электронный ресурс] – Режим доступа:
http://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html
Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
[Электронный ресурс] – Режим доступа: http://
www.polismed.com/articles-gemofilija-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie-za
bolevanija.html
Гроздов Д. М. Хирургия заболеваний системы крови. – М.: Медгиз, 1962. – 275
с.
Кассирский И. А. Клиническая гематология. – М.: Медицина, 1970. – 720 с.
Неретина А.Ф., Пашков А.Н., Иванникова Н.В. и др. Синдром Дауна.
Проблемы и пути их решения // Альманах «Исцеление». Под ред.
И.А.Скворцова. М.: Тривола, 2001. -Вып. 5.- С. 127-132.