Практическое занятие 5. Составление и анализ родословных схем
advertisement
Министерство здравоохранения Московской области Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования Московской области «Наро-Фоминское медицинское училище (техникум)» Преподаватель: Сизова Валентина Владимировна Тема: СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ СХЕМ МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА для студентов Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Специальность:060501 «Сестринское дело», базовый уровень Наро-Фоминск 2012 г. 1 Рассмотрена на заседании ЦМК общепрофессиональных дисциплин «___» ___________ 2012 г. Председатель: ___________ /Котовский В.М./ Утверждаю «___»____________ 2012 г. Заместитель директора по учебно-воспитательной работе ____________ /Сизова В.В./ 2 Задачи занятия 1. Сформировать систему знаний о значении генетики для медицины и здравоохранения, познакомить студентов с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования. 2. Научить учащихся характеризовать основные методы изучения наследственности человека. 3. Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики. 4. Научить учащихся составлять и анализировать родословные. 5. Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека. Вопросы для повторения: 1. Методы изучения наследственности человека Методы изучения наследственности человека Генеалогический Цитогенетический Близнецовый Биохимический Составление и исследование родословных. Изучается тип наследования признака. Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей, микроскопическое строение хромосом, их генный состав. Изучаются фенотипические и генотипические особенности близнецов. Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма. Составлен список доминантных и рецессивных признаков; определена степень риска появления наследственных заболеваний. Установлены многочисленные хромосомные и генетические нарушения, сопровождающиеся наследственными болезнями. Выяснена роль наследственности и среды в развитии организма человека. Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека. 3 ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Обязательно вспомните: - Что означает «доминантный признак»; - Что означает «рецессивный признак»; - Законы наследования Менделя. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Вспомните, пожалуйста, что такое: «аллель»; «гомозигота»; «гетерозигота». Для составления родословного древа Вам понадобится знание специальных терминов. Они приводятся в таблице. Мать отца или матери, жена дедушки Бабушка Сын в отношении к детям одних родителей Брат Сын сына или дочери Внук Дочь сына или дочери Внучка Отец матери или отца, муж бабушки Дедушка Лицо женского пола по отношению к своим родителям Дочь Брат отца или матери, а также муж тёти Дядя Лицо женского пола по отношению к своим детям Мать Лицо мужского пола по отношению к своим детям Отец Сын брата или сестры Племянник Дочь брата или сестры Племянница Первая по родословной известная чета, от которой берёт начало Прародители род Родитель прапрадеда, прапрабабки Пращур Первый известный представитель рода, от которого ведётся Сестра родословие Лицо мужского пола по отношению к своим родителям Сын Сестра отца или матери, а также жена дяди Тётя Являющийся родственником в третьем колене, троюродный, являющийся родственником по деду или прадеду, бабушке или Внучатый прабабушке О родстве, происходящем из второго колена Двоюродный 4 Основанный на общем происхождении от одних родителей Кровный Единокровный О происхождении от одного отца Единоутробный О происхождении от одной матери, но от другого отца Полнородный О происхождении от одних родителей Приставка, означающая родство в дальнем восходящем или Пранисходящем порядке О происхождении от одних родителей Родной О происхождении от разных родителей Сводный См. внучатый Троюродный ТЕРМИНЫ НЕРОДСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ Брат крёстный Сын крёстного отца Отец крёстного отца Дед крёстный Дочь крёстная Лицо женского пола к восприемнику (крестница) Дочь названная Приёмная дочь, воспитанница См.: отец крёстный, мать крёстная Кум, кума Мать крёстная, Восприемница при обряде крещения мать крестовая Мать названная Мать приёмному ребёнку, воспитаннику Кормилица; женщина, вскармливающая чужого ребёнка Мать молочная грудным молоком Мать Женщина, заменяющая на свадьбе родную мать жениха посажённая Другая жена отца, неродная мать Мачеха Отец крёстный Восприемник при обряде крещения Отец Отец приёмному ребёнку, воспитаннику названный Отец Лицо, выступающее вместо родного отца на свадьбе посажённый Другой муж матери, неродной отец Отчим Падчерица Дочь от другого брака по отношению к неродному родителю Пасынок Сводные Сын крёстный (крестник) Сын названный Усыновлённый Удочерённая Сын неродной одному из супругов Братья и сёстры от разных родителей Лицо мужского пола по отношению к восприемнику Приёмный сын, воспитанник Лицо мужского пола по отношению к усыновителям Лицо женского пола по отношению к приёмным родителям 5 Вдова Вдовец Деверь Жена Золовка Зять Муж Невестка Сват, сватья Свёкор Свекровь Свойственник Свояченица Свояки Свояки двоюродные Сноха Супруг Супруга Тесть Тёща Шурин Женщина по отношению к своему умершему мужу Мужчина по отношению к своей умершей жене Брат мужа Замужняя женщина по отношению к мужу Сестра мужа, иногда жена брата, невестка Муж дочери, сестры, золовки Женатый мужчина по отношению к жене Жена сына или жена брата Родители молодых и их родственники по отношению друг к другу Отец мужа Мать мужа Человек, который состоит в свойстве с кем-нибудь Сестра жены Лица, женатые на двух сестрах Лица, женатые на двоюродных сестрах Жена сына, невестка Муж Жена Отец жены Мать жены Родной брат жены ВИДЫ РОДОСЛОВИЙ Родословие бывает восходящее и нисходящее. В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т.е. к отцу, деду, прадеду и т.д. Это первоначальный вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному. При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней. 6 СИМВОЛЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНЫХ. сибсы – братья и сестры, родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов полусибсы – дети от разных браков (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т.д) пробанд – человек, который был обследован первым. Правила при графическом изображении родословной: 1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. 2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд. 3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. 4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. 5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни. 6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы. 7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!). 7 ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА Аутосомно-доминантный тип наследования 1) передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали); 2) передача заболевания от больных родителей детям; 3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство; 4) оба пола поражаются одинаково часто Аутосомно-рецессивный тип наследования а) Больные дети с наследственной патологией рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена. б) Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»). в) В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков. г) Одинаково часто болеют мужчины и женщины. Х-сцепленный тип наследования Х-сцепленным рецессивным Х-сцепленным доминантным а) болеют преимущественно лица мужского пола; б) больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»); в) больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся «кондукторами»; г) редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болен, а матьносительница а) заболевание прослеживается в каждом поколении; б) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми; в) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола; г) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин; д) у здоровых родителей все дети будут здоровыми. 8 аутосомно-доминантный тип наследования Б Б З Б З Б З Вероятность рождения больного ребенка 50% и Б аутосомно-рецессивный тип наследования Б Б Б З З Вероятность рождения больного ребенка 75% Ген, не подвергшейся мутации З Носитель генной пары здоров «Здоровая» женская половая хромосома З З З З З З Вероятность рождения больного ребенка 0% и Б З З З сцепленный с полом рецессивное наследование Б З Вероятность рождения больного ребенка 25% Б З З З Б З Вероятность рождения больного ребенка 50% Доминантный мутантный ген (наличие хотя бы одного такого гена в паре обуславливает проявление патологического признака) Б Носитель генной пары болен З З Б З З З Вероятность рождения больного ребенка (мальчика) 25% и З Б З З З Вероятность рождения больного ребенка (мальчика) 0%. Все девочки носительницы патологического признака Рецессивный мутантный ген (патологический признак проявляется, только если оба гены пары – мутантные) Женская половая хромосома – носитель рецессивного патологического признака Мужская половая хромосома 9 Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным (чаще рецессивным). Рассмотрим Х-сцепленное рецессивное наследование на примере такого заболевания человека, как гемофилия (нарушение свертывания крови). Известный всему миру пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию. Ответьте на вопросы - Как в родословной обозначаются мужчины, женщины? - Сколько поколений людей представлено в родословной? Как вы это определили? - Кем приходится русский царь Алексей английской королеве Виктории? - Сколько у него было братьев, сестер? - Как обозначены люди, больные гемофилией? Люди – носители гена гемофилии? - Кто чаще всего является больным, а кто носителем? Почему? - От кого унаследовал русский царь гемофилию? - Откуда ген гемофилии мог появиться у королевы Виктории, если известно, что никто из ее предков не страдал этой болезнью. задачи 1. Составьте графическое изображение родословной по ее легенде. Пробанд – здоровая девушка. Ее младшая сестра и один из двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки здоровы. Сестра, брат и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда и его здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют здоровую сестру, здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического признака. Каков генотип пробанда, его братьев и сестры. 2. К врачу-генетику обратился юноша, страдающий наследственным заболеванием. В ходе беседы врача с юношей выяснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры и его родители здоровы. Родители и два младших брата матери тоже здоровы. Родители и две старшие сестры отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны матери - родные брат и сестра. Их родители здоровы. Составьте графическое изображение родословной человека, обратившегося к врачу-генетику. 10 Определите тип наследования изучаемых признаков и Ответы. генотип пробанда в следующих родословных. А) аутосомно-рецессивный тип наследования при близкородственном браке. Генотип: I: Аа Аа II: АА III: Аа Аа Аа Аа IV: Аа аа Аа аа Аа АА аа Аа Аа Аа Аа Аа аа аа Аа аа Аа Аа Б) аутосомно-доминантный тип наследования В) аутосомно-доминантный тип наследования Г) Родословная с У-сцепленным (голандрическим) типом наследования Д) Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования 11 Тесты для контроля знаний. Выберите правильный ответ 1. При изучении генетики человека НЕ используют такой метод как А) цитогенетический Б) близнецовый В) гибридологический Г) популяционный 2. Генеалогический метод – это изучение: А) близнецов Б) рисунка на ладони В) родословной Г) структуры хромосом 3. Генеалогический анализ был разработан потому, что в генетике человека не применим А) цитогенетический метод Б) метод маркирования генов В) биохимический метод Г) гибридологический метод Д) популяционно-генетический метод 4. В генеалогическом методе сибсами называют А) Родные братья и сестры Б) Однояйцевых близнецов В) Двуяйцевые близнецы Г) Сводные братья и сестры 5. При аутосомно-рецесивном наследовании признак проявляется А) через поколение Б) у мальчиков В) у девочек Г) в каждом поколении 6. При аутосомно-доминантном наследовании признак проявляется А) через поколение Б) у мальчиков В) у девочек Г) в каждом поколении 7. Носителями рецессивного гена заболевания, сцепленного с полом (но не болеющие им) чаще всего бывают А) мужчины; Б) женщины; В) и мужчины, и женщины. 8) Человек, относительно которого составляется родословная, называется А) индивид; Б) пробанд; В) особь. 9. Для обозначения сибсов при составлении графических изображений родословных используют символ: А) В) Б) Г) 10. Для обозначения близкородственного брака при составлении графических изображений родословных используют символ: А) В) Б) Г) 12 11. Определите тип наследования изучаемых признаков А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) У-сцепленный Г) рецессивный Х-сцепленный 12. Определите тип наследования изучаемых признаков А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) У-сцепленный Г) рецессивный Х-сцепленный Ответы: 1В, 2В, 3Г, 4А, 5А, 6Г, 7Б, 8Б, 9Г, 10Б, 11А, 12В 13