5. НАИБОЛЕЕ ЗНАЧИМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ НАУЧНЫХ

5. НАИБОЛЕЕ ЗНАЧИМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ, ПОЛУЧЕННЫЕ УЧЕНЫМИ НИУ РАМН В 2007 г.
В области медико-биологических наук
Медицинская генетика
Выявлено 8 новых (не описанных в литературе) мутаций, являющихся
причиной развития моногенных заболеваний - болезни Вильсона-Коновалова,
аутосомно-рецессивной формы болезни Шарко-Мари-Тута (CMT4A), синдрома Вернера.
При исследовании спектра мутаций в гене GALT у Российских больных
галактоземией найдено четыре новых мутации: Y286X, W316X, E352Q и
L358P, выявлено 22 мутации VHL при раке почки, обнаружено 3 неописанных
ранее мутации в гене NF1 (нейрофиброматоз 1-го типа): 3525-3526 del AA, 3235
C>G и 1754-1757 del TAAC.
При изучении мутаций в ядерных генах, приводящих к митохондриальным
заболеваниям разработаны протоколы диагностики:
при недостаточности среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных
кислот, недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
жирных кислот и недостаточности длинноцепочечной 3-ОН-ацил КоА дегидрогеназы, при недостаточности орнитинтранскарбамилазы.
Разработана панель микросателлитных маркеров для определения делеций
1p/19q в диагностике олигодендроглиом.
Создан картографический атлас изменчивости гаплогрупп Y хромосомы
(R1a, N3, I1a, I1b, R1b, E3b, J2, N2) в населении Европы ( МГНЦ ).
Изучены гены потенциальных адгезинов sspB1 и sspB2 как факторов патогенности стрептококков группы В, выделенных у новорождённых детей.
Разработаны системы для анализа генных вариантов, ассоциированных с
нарушениями костной ткани (остеопороз); создан диагностический микрочип
для тестирования наследственной предрасположенности к тромбофилии.
(НИИАГ им.Д.О.Отта СЗО )
Биомедицинские технологии
Выполнена генетико-селекционная работа по поддержанию 92 линий и
дублирующих сублиний инбредных и мутантных мышей.
Выявлены различия в структуре генома у мышей линий BALB/c, DBA/2,
CBA, C57BL/6 и C57BL/10-GFP из коллекционного фонда при помощи ISSR и
RAPD маркеров, которые положены в основу создания ДНК маркеров и «ДНК
паспортов» этих линий.
Установлено, что ответственными за метаболизм многих лекарственных
средств и ксенобиотиков у мышей и крыс являются гены NAT2, а у минисвиней – NAT1, что имеет принципиальное значение для выбора фармакотерапии в клинике и оценке безопасности лекарств и ксенобиотиков ( НЦ БМТ ).
228
Экспериментальная и прикладная физиология
Разработана оригинальная высокочувствительная методика иммуногистохимического определения белка с-fos на срезах головного мозга с использованием нанокристаллических люминисцентных квантовых точек.
Получены новые данные о структурно-функциональной сопряженности
процессов нейроглиогенеза и нейроапоптоза в зрелом мозге. Выявлены корреляции между процессами пролиферации, дифференцировки и программируемой гибели клеток в головном мозге зрелых животных. ( НИИНФ
им.П.К.Анохина ).
Получены данные о важной роли серотониновых 5-НТ1А и дофаминовых D1
и D2 рецепторов в механизмах взаимодействия серотонин – и дофаминергической
систем мозга, обеспечивающих контроль иммунной функции. Показано межсистемное взаимодействие в нейроиммуномодуляции серотониновой и опиоидной пептидергической систем на уровне 5-НТ1А и 5-НТ2А и дельта-опиоидных рецепторов .
Показано, что на начальных этапах ишемического стресса блокада обратного захвата норадреналина может быть полезной для предотвращения лавинообразного развития приступа, приводящего к инфаркту миокарда (ГУ НИИФ СО ).
Биомедицинская химия
Разработана база данных по функциональному картированию вируса гепатита С, содержащая информацию о более чем 9000 аминокислотных последовательностей из различных изолятов и 230 антигенных детерминант белков
ВГС .
Разработан оригинальный алгоритм распознавания функциональных классов белков на основе оценок локального сходства аминокислотных последовательностей .
Получены антитела к интегрину альфа-v/бета-3, которые блокируют инвазию опухолевых клеток in vitro .
Создана экспериментальная система диагностики рака яичника на основе
протеомного профилирования, построены протеомные карты печени больных с
метастазами колоректального рака .
Выявлены варианты генетических маркеров для определения предрасположенности к атопической бронхиальной астме .
Получены модифицированные монометиловым эфиром полиэтиленгликоля 5000 препараты рекомбинантной аспарагиназы Erwinia carotovora. Установлено, что пегилированная аспарагиназа обладает значительно более высокой
стабильностью к протеолизу и воздействию температуры и меньшей иммуногенностью по сравнению с нативным ферментом. Пегилированная форма рекомбинантной аспарагиназы Erwinia carotovora перспективна для создания на
ее основе противолейкозного лекарственного средства ( НИИ БХМ им.
В.Н.Ореховича ).
В атерогенных сдвигах в обмене липопротеинов при метаболическом
синдроме важную роль играет адипонектин, концентрация которого в крови
является важнейшим фактором, определяющим уровень триглицеридов в плаз229
ме. Влияние адипонектина на уровень триглицеридов не зависит от других
проявлений метаболического синдрома, пола и возраста (НИИЭМ СЗО).
Фармакология
Получены новые данные об участии холинергических механизмов в реализации
положительного мнемотропного действия дипептидного нейролептика дилепта.
Изучена фармакокинетика нового оригинального антипсихотика дилепта
(НИИ фармакологии им. В.В.Закусова ).
Общая патология и патофизиология
Получены новые данные о ведущей роли Са насоса плазматической мембраны и унипортера митохондрий в защите нейрона от токсического действия
глутамата в первую фазу его действия.
Выявлена концентрационная зависимость цитотоксичности наночастиц
меди серебра на клеточных культурах (Jurkat и 293).
Созданы и охарактеризованы новые медиаторы переноса генов в эукариотические клетки на основе дикатионных липидов ДЕГА – гидрофобных производных глутаминовой кислоты (4 соединения) ( НИИ ОПиП )
Медицинская приматология
Из пунктатов костного мозга взрослых и клинически здоровых обезьян
разных видов получены линии мезенхимальных стволовых клеток
субкультивирования и сохраняющихся в криоконсервированном состоянии в
банке МСК Института. Разрабатывается на обезьянах модель кардиопатологии
для использования МСК в качестве заместительной клеточной терапии ( НИИ
МП ).
Реаниматология
Разработан и внедрен способ, позволяющий нормализовать транспорт
кислорода на этапах хирургического лечения ишемической болезни сердца.
Разработан способ устранения гистотоксической гипоксии и предупреждения развития полиорганной недостаточности при острой почечной недостаточности ( НИИ ОР ).
Морфология человека
При исследовании митотического режима клеточных линий опухолей
нервной системы, инокулированных вирусами клещевого энцефалита и возбудителем скрепи, выявлена способность этих инфекционных агентов подавлять
пролиферативную активность трансформированных нейронов и усиливать размножение глиальных опухолевых клеток ( НИИ МЧ ).
230
231