Аутизм-2012: достижения науки и перспективы практики

advertisement
Аутизм: достижения науки и перспективы практики
С.А.Морозов
(РОБО Общество помощи аутичным детям «Добро»,
АПК и ППРО, МИОО - Москва)
Когда в 1992 году я впервые взял в руки основанный Лео Каннером
«Журнал аутизма и нарушений развития», это была маленькая книжечка,
выходящая раз в квартал. Сейчас это ежемесячное издание, в котором
объём одного выпуска в 6-7 больше, чем 20 лет назад. Объём данных по
проблеме аутизма за последние годы увеличился только в этом журнале
более чем в 25 раз и продолжает расти. Плуг исследований поднимает
новые и новые пласты информации, и время от времени появляется
необходимость остановиться, оглянуться на это вспаханное и засеянное
поле и подумать, что же там взошло, что вырастет, и что за урожай нас
ждёт?
Буквально за 2-3 года вышло несколько обзоров по проблемам
расстройств аутистического спектра, принадлежащих очень уважаемым
учёным (в том числе такому патриарху, как сэр Майкл Раттер (Michael
Rutter) и главному редактору упомянутого выше журнала профессору
Фреду Волькмару (Fred Volkmar), или написанным как итог крупных
международных форумов.
Настоящая работа - попытка обобщить эти результаты, прибавив к
ним известные нам достижения отечественных авторов и постараться
заглянуть в перспективы дальнейших исследований.
I.
Аутистический синдром, его границы и структура
Как известно, со времён Kanner синдром детского аутизма был
выделен и описан как поведенческий без каких-либо ссылок на
этиологические факторы и особенности патогенеза. Так же обстояло дело с
другими диагностическими категориями, входящими в диагностическую
группу F84 «Общие (первазивные) расстройства развития» (Pervasive
developmental disorders, PDD) МКБ-10, кроме синдрома Ретта (F84.2) и
дезинтегративного расстройства детского возраста (F84.3), правомерность
вхождения которых в F84 у очень многих специалистов вызывает
серьёзные сомнения1 (Rutter, 2011; Volkmar, State & Klin, 2009).
Как следует из таблицы 1., синдром Ретта действительно
существенно отличается от других категорий PDD: по механизму
наследования, гендерному распределению, клинической картине,
динамике и исходу. Дезинтегративное расстройство детского возраста
В DSM-IV соответственно аутистическое расстройство, первазивное нарушение развития без
дополнительных уточнений и синдром Аспергера.
1
2
тоже включено в PDD, но существенно отличается от всех категорий РАС
наличием не менее двух лет несомненно нормального развития.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика различных форм расстройств
аутистического спектра (по Volkmar & Klin (2005) и Geschwind (2009) с
изменениями и дополнениями).
Признак
Детский
аутизм
До 3 лет
Категории по DSM-IV
Первазивное
Синдром
расстройство
Аспергера
развития без
дополнительных
уточнений
(PDD NOS)
Категории по МКБ-10
Атипичный
Синдром
аутизм
Аспергера
До 5 лет
Чаще в 3-5 лет
М>Ж
(3,5-4,5 : 1)
Иногда
М>Ж
(3,5-4,5 : 1)
Иногда
Аутистическое
расстройство
Возраст
манифестации
Соотношение полов
Семейный
анамнез
(сходные
проблемы)
Тип наследования
Судорожные
явления
М>>Ж
(8-10 : 1)
Достаточно
часто
Различный (полигенный,мультифакториальный),
но не моногенный
Довольно
Иногда
Нетипично
часто (10%(5%-40%)
(<5%)
60%)
Социальные Значительно
Снижены в
Снижены
навыки
снижены
разной степени
Потребность Обычно
Снижена в
Снижена
в коммузначительно
разной степени негрубо,
никации
снижена
искажена
Развитие
Искажение +
Разные
Искажение
речи
задержка, или
варианты
+недоразвитие,
или распад,
или временный
регресс
IQ
От глубокой
От глубокой УО Норма,
УО до нормы
до нормы
субнорма или
лёгкое
снижение
Синдром
Ретта
Синдром
Ретта
От 6 месяцев
до 2 лет
Только
девочки
Нет
Х-сцепленно
рецессивный
Практически
всегда
В зависимости
от возраста
Значительно
снижена
Недоразвитие,
распад
Тяжелая или
глубокая
прогрессирующая УО
3
Что касается других форм, то, по мнению многих крупных
специалистов, различия между ними носят скорее количественный, чем
качественный характер, выделение отдельных форм скорее условно и с
практической точки зрения мало полезно (Rutter, 2011; Siegel, 2010;
Alarcon, 2010; Kamp-Becker et al., 2010; Geschwind, 2009; Volkmar, State &
Klin, 2009). Volkmar с коллегами считают, что группа PDD NOS вообще
сформирована в основном по остаточному принципу, что делает её
характеристики очень неопределёнными (Volkmar, State & Klin, 2009).
В начале XXI века было предложено понятие «расстройства
аутистического спектра» (РАС), которое позволило бы объединить детский
аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера (к которым, по мнению
некоторых, следует добавить и синдром Ретта) и в перспективе отказаться
от этих диагнозов, оставив только один – РАС. Эта перспектива оказалась
вполне реальной: именно так и предполагается сделать в DSM-V и МКБ11. Выделение каких-либо категорий внутри РАС не предполагается, а
общие критерии хорошо знакомы и по-прежнему относятся в основном к
поведенческому уровню (Alarcon, 2010):
1. Клинически значимая постоянная дефицитарность в социальной
коммуникации и взаимодействии;
2. Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов и
активностей;
3. Симптомы могут присутствовать в раннем детстве (но не могут
проявляться в полной мере, пока социальные требования не
превысят ограниченных возможностей).
Эти критерии не представляются достаточно сильными с точки
зрения клинической диагностики, и даже высказывалось мнение, что для
РАС общими являются скорее принципы психолого-педагогической
коррекции (Морозов, 2006)2.
Такая же нечёткость границ распространяется на дифференциацию
лёгких форм РАС с типичным развитием («нормой»), тяжелых и
осложнённых форм РАС с глубокой умственной отсталостью, о чём писала
L.Wing в 1870-е годы (Wing, Gould, 1979). В последнее десятилетие
«аутистический континуум» Wing нашёл новое воплощение в концепции
«расширенного аутистического фенотипа». Во многих исследованиях
показано, что в семьях, где есть дети с аутизмом (особенно несколько
таких детей), у неаутичных членов семей значительно чаще, чем в среднем
в популяции, встречаются отдельные признаки аутизма. Результаты
опросов, анкет, наблюдений позволили сформировать определённое
представление о клинической - точнее субклинической - картине
расширенного аутистического фенотипа. Разработан даже тест для его
В связи с введением РАС вновь возникает вопрос о психогенных формах аутистических
расстройств: существуют ли они, если да — как их систематизировать и т.д., но это требует отдельного
рассмтрения.
2
4
выявления (Dawson et al., 2007), но он оказался недостаточно
специфичным и валидным; границы между «собственно аутизмом» и
расширенным фенотипом оказались по-прежнему весьма расплывчатыми:
ориентировка на чисто деменсиональный подход вряд ли может дать
заключения в форме синдромов или более крупных нозологических
единиц.
Стереотипные формы поведения можно характеризовать
количественно,
такой аппарат разработан в рамках поведенческих
подходов, он хорошо пригоден для отслеживания динамики работы с
данным пациентом, но не для сравнения разных случаев, разных не только
по феноменологии (двигательные, оральные, речевые и т.д.), но также по
этиологии и патогенезу (органически обусловленные, эндогенные,
реактивные и т.д. - Алявина и др., 2011).
Единственно определённым, как пишет Rutter (2011), является тот
факт, что расширенный фенотип не связан с нарушениями интеллекта и
судорожными явлениями.
Несколько иначе подошли к понятию расширенного фенотипа
специалисты (психиатры, неврологи, генетики, психологи, коррекционные
педагоги) нашей организации. Вполне в русле дименсионального подхода
были определены градации по осям, соответствующим наблюдающимся
видам нарушений. Чаще всего отмечались нарушения шизофренного,
аффективного, эпилептоидного круга. Например, в пределах шизофренной
оси различали: болезненный процесс с психотическими нарушениями,
вялотекущий процесс, конституциональный вариант (шизоидную
психопатию), акцентуацию, отдельные черты личности. Такой подход
показал
принадлежность к расширенному фенотипу (по нашим
критериям) до 90-95% родителей детей с аутизмом, причём выявленные
особенности в основном не выходили за рамки характерологических и
личностных
особенностей,
болезненные
процессы
(особенно
психотические)
по
частоте
не
отличались
достоверно
от
среднепопуляционных величин (то есть почти всё отмеченное – варианты
нормы). В итоге оба подхода привели к примерно сходным заключениям:
вне зависимости от выбора осей дименсиональнго подхода и принципов
выделения градаций по осям существование расширенного аутистического
фенотипа не вызывает сомнений, также как отсутствие однозначно
определённых границ между градациями в пределах каждой из осей
аутистического
дизонтогенеза
(социальное
взаимодействие,
коммуникация, символизация, нарушения речевого развития
и
стереотипное, однообразное поведение).
Вполне уместным представляется вопрос о самом существовании
таких границ, и, если они существуют, на основе каких критериев они
должны определяться (Rutter, 2011); можно сказать, что это всё тот же
вопрос нормы и патологии, но заданный в отношении РАС; ответа на него
в настоящее время нет.
5
II.
Генетика и вопросы классификации
Генетика внесла основной вклад в создание представлений, что РАС
представляет собой не ограниченное количество поведенческих вариантов
аутизма, а множество, может, сотни различных по этиологии форм,
«которые конвергируют в общие поведенческие и когнитивные фенотипы»
(Abrahams, Geschwind, 2008; Geschwind, 2009).
В последние годы показано, что до 10% спорадических и 2%
семейных случаев РАС связаны с микроскопическими или
субмикроскопическими хромосомными аберрациями по типу вариации
количества копий (copy number variations, CNV), возникающими de novo
(Sebat et al., 2007). Некоторые CNV встречаются часто и во вполне
определённых участках 15-й (дупликации q11-13), 16-й (дупликации и
делеции р11) и 22-й (делеции q11-13) хромосом; каждая из этих CNV
встречается примерно с частотой 0,5-1,0%, возможное количество
вариантов таких микроаберраций неизвестно.
Медленнее идёт изучение генных взаимодействий, отдельных
заинтересованных локусов, широких геномных ассоциаций; эти
механизмы, безусловно, вносят какой-то (пока не оценённый точно) вклад
в общий пул генетических рисков. Главный сдерживающий фактор –
малые объёмы контингентов исследования (сейчас, как правило, несколько
десятков, нужно – тысячи).
Часть кандидатов на звание «аутистических генов» известна: это
патогенные мутации, связанные с генами нейролигинов, нейрексина и
SHANK3, влияющие на синаптическую адгезию и синаптический
гомеостаз. Однако, это мутации редкие, и на их долю приходится вряд ли
более 1% случаев РАС.
Большой интерес вызывает гипотеза, рассматривающая аутизм в
связи с эпигенетическии эффектами, то есть нейрохимическими
воздействиями, влияющими на экспрессию генов, по-видимому, как
структурных, тканеспецифических, так и регуляторных, однако, до
практического использования этого направления пока что далеко.
Некоторые педагоги и психологи задают некорректный с точки зрения
генетиков вопрос: не могут ли психолого-педагогические воздействия
прямо или опосредованно влиять на эпигенез? Ещё один «нехороший»
вопрос, связанный с генетикой: если популяция людей с РАС не
самовоспроизводится, частота мутаций и других механизмов
генетического риска объясняют лишь небольшую часть случаев этого
вида дизонтогенеза, то почему РАС не исчезают и, более того, частота их
встречаемости быстро растёт?
6
Многообразие вариантов генетических рисков по РАС, безусловно,
говорит в пользу дименсионального подхода, однако, не получим ли мы
вместо ребёнка с аутизмом некую абстракцию в n-мерном аутистическом
пространстве с i(n) градациями по каждой из n осей? Во что это может
вылиться в плане воспитания и обучения, будет сказано ниже. Так или
иначе, многие авторы, признавая необходимость отказа от категорий
МКБ-10 и DSM-IV, говорят о необходимости формирования подгрупп
РАС на иной основе, так как без деления на подгруппы в такой
полиморфной популяции как обоснованные и эффективные действительно
научные исследования, так и отход от чисто индивидуального
планирования в психолого-педагогической работе фактически невозможны
(Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011). Основой для
будущей классификации чаще называют этиологический принцип, реже
говорят об особенностях физиологических и нейрофизиологических
механизмов (Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011), но
о патогенезе или о клинико-психологической структуре как основе для
выделения подгрупп (подтипов) аутизма прямо не говорит никто. Вместе с
тем, как показывает почти столетний опыт отечественной детской
психиатрии, наиболее удачными чаще всего оказывались классификации,
основанные (или хотя бы учитывающие) не только на этиологию, но и
патогенетические моменты.
Патогенез РАС - и тем более его варианты - в настоящее время
изучены плохо.
III. Влияние средовых факторов
1.
За последние три-четыре года удалось доказать, что целый ряд
средовых факторов, претендовавших на значимую роль в этиологии
аутизма, прямого отношения к нему не имеют. Имеются в виду ртуть и
тимеросал, вакцины, различные кишечные инфекции (Offit, 2008; Морозов,
2010).
2.
Показано, что с увеличением возраста родителей (прежде
всего, отцов) вероятность рождения ребёнка с аутизмом несколько
повышается (на грани статистической достоверности). Это обстоятельство
предположительно связано с увеличением с возрастом числа CNV.
3.
По мнению некоторых исследователей (см., например, Rutter,
2011), средовые факторы в принципе могут частично обусловливать
увеличение частоты встречаемости РАС, так как основные изменения в
нервной системе, свойственные аутизму, происходят до 28-30 недели
беременности. Причины этих изменений могут быть теоретически как
наследственными, так и экзогенными, но говорить о чём-то определённом
на настоящем уровне наших знаний представляется преждевременным.
Чтобы прояснить ситуацию, необходимы многолетние лонгитудинальные
исследования с использованием современных медико-биологических
7
методов, включающие все начальные этапы онтогенеза от первой
половины беременности до возраста, в котором о наличии или отсутствии
аутизма можно говорить определённо. Необходимы большие, в тысячи
обследуемых,
контингенты с чёткой фиксацией пре-, пери- и
постнатальных факторов и последующим всесторонним статистическим
анализом возможных связей.
IV. Другие особенности детей с РАС
1.
О наличии регресса в динамике развития детей с РАС
сообщалось многократно на протяжении десятилетий. В России к этому
феномену относились спокойно из-за невнятной позиции по взаимосвязям
аутизма и
шизофрении. За рубежом регрессивные случаи хотя и
описывали, но считали явлением редким и официально признавать не
спешили. В материалах IX конгресса Аутизм-Европа (2010) признаётся,
что регресс в развитии в той или иной степени встречается у большинства
(если не у всех) детей с РАС. Отмечается, что при других нарушениях
развития регресса почти никогда не отмечается, и были даже попытки
возвести регресс в ранг дифференциально-диагностически значимого
симптома, что, на наш взгляд, недостаточно обосновано (IX IC AE, 2010;
Rutter, 2011).
К сожалению, не делается различий между регрессом эндогенного
характера и регрессом, связанным с понятными внешними причинами, что
не позволяет оценить истинную значимость явления и определённым
образом ориентировать поиск его причин и субстанциальной природы.
2.
Считается доказанным, что при РАС отмечается необычная
динамика роста окружности головы. Даже если дети рождаются с
обычными размерами головы, в дальнейшем темп увеличения её размеров
значительно ускоряется и в пубертатном возрасте или позднее выходит на
плато соответствующее норме или несколько превышающее её.
Обсуждается роль как пролиферативных процессов в нервной ткани, так и
часто встречающееся расширение боковых желудочков мозга. В строго
научном смысле природа этого явления неизвестна, предположительно его
можно трактовать как одно из проявлений асинхронии развития (IX IC AE,
2010; Volkmar, State & Klin, 2009; Rutter, 2011).
3.
Крайне интересны предварительные данные Wolff et al. (2012)
о нарушении развития ряда проводящих путей в белом веществе головного
мозга, включая ряд ассоциативных (fasciculus longitudinalis superior,
fasciculus longitudinalis inferior, fornix, asciculus incinatus), проекционных
(corona radiata thalamica, tractus frontothalamicus, tractus acusticus centralis,
tracrtus opticus centralis) и межполушарных (genu et truncus corpori callosi)
связей. Предположение о выявленных нарушениях как субстрате
нарушения интеграции отдельных областей коры больших полушарий и
8
других мозговых структур представляется очень заманчивым, но,
безусловно, требует дальнейшего изучения и подтверждения.
V.
Природа различных нарушений при РАС
Первазивные расстройства развития МКБ-10 (DSM-IV) постепенно
уступают место расстройствам аутистического спектра по МКБ-11 (DSMV), и теперь даже формально ничего не мешает рассматривать аутизм как
преимущественно когнитивное (например, Rutter, Frith) или прежде всего
аффективное расстройство (например, Никольская, Greenspan). Последние
годы основные достижения связаны с использованием таких методик, как
отслеживание движений глазных яблок,
различные структурнофункциональные исследования мозга, бэби-сиблинг (мониторинг развития
братьев или сестёр детей с аутизмом начиная с рождения). Несмотря на
большое количество интересных исследований, принципиально новых
концепций не возникло: снова и снова подтверждаются нарушения
репрезентации психической деятельности других людей (theory of mind),
слабость центральной когеренции, недостаточность совместного внимания
и исполнительных функций, трудности распознавания чужих эмоций. Как
пишет M.Rutter (2011), «надежды связываются с тем, что удастся найти тот
мономодульный когнитивный дефицит (то есть, используя принятые в
нашей науке термины, «основной дефект»), который ответственен за
аутизм, но в настоящее время, - по мнению Rutter, - это не представляется
реальным». С нереальностью надежд можно полностью согласиться,
поскольку основной дефект при аутизме несводим к когнитивному
дефициту. Невозможно описать то многообразие аффективных,
инстинктивных, моторных, волевых, мнемических, регуляционно-волевых,
речевых нарушений, которые отмечаются при аутизме, как производные
какого бы то ни было когнитивного дефицита, как, впрочем, и
аффективных нарушений.
Единственно по-настоящему новое – возможная роль зеркальных
нейронов в патогенезе аутизма. Утверждается, что этот тип нейронов
активен не только тогда, когда человек сам совершает определённое
движение, но и при созерцании того же движения, выполняемого другим,
то есть, как полагают, мы можем получать информацию о целостном
действии другого человека или даже об интенции к такому действию.
Считается, что при аутизме деятельность зеркальных нейронов нарушена,
что приводит к непониманию мотивов поступков других людей. В то же
время, нельзя не отметить, что в ряде других работ роль зеркальных
нейронов в генезе аутизма подвергается сомнению (Dinstein et al., 2010).
Если всё же предположить, что зеркальные нейроны играют какуюто роль в возникновении РАС, но это мало что объясняет, потому что
сразу же возникает вопрос: «А почему зеркальные нейроны при аутизме не
выполняют своих функций?». Ответа в настоящее время нет.
9
VI. Коморбидные расстройства
Как и ранее, к наиболее частым расстройствам, встречающимся как
бы совместно с РАС, относили умственную отсталость, эпилепсию,
синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессивные и
некоторые другие расстройства. Обращает на себя внимание не сам
перечень – от не изменился, но трактовки связи РАС с коморбидными
расстройствами.
В итоговом документе IX конгресса «Аутизм – Европа» отмечено
следующее: «Семейные исследования показывают, что связи между РАС и
умственной отсталостью нет. Обычно умственную отсталость
рассматривали как выражение тяжести корневых нарушений при аутизме,
то есть как следствие аутизма, которое, вероятно, можно предупредить,
воздействуя на социальные и коммуникативные симптомы. Показано, что
раннее интенсивное воздействие на корневые симптомы аутизма
действительно может повлиять на интеллектуальное развитие детей с
РАС» (IX IC AE, 2010). Это трудно комментировать: постановка вопроса
«связь есть – связи нет» явно упрощает реальность, достаточно вспомнить
работы К.С.Лебединской, которая ещё в конце 1980-х выделяла три
принципиальных варианта структуры интеллектуальных нарушений при
аутизме (Лебединская, Никольская, 1991). Как и во многих вопросах, здесь
для начала требуется уточнить, что имеется в виду под «умственной
отсталостью» и «сохранным интеллектом».
Сходная ситуация с взаимосвязью РАС и эпилептиформных явлений.
Обращает на себя внимание высокая частота эпилепсии при РАС и
тенденция к необычно поздней (чаще всего в пубертатном возрасте)
манифестации. Не выявлено связей с семейной историей эпилепсии, но
расширенный аутистический фенотип несколько предрасполагает к
развитию пароксизмальных явлений. Каковы характер и природа связи
РАС и эпилепсии в настоящее время неизвестно, но то, что он не
случайный – очень и очень вероятно (Rutter, 2011; IX Congress, 2010).
Представляется, что проблема коморбидности при РАС весьма
серьёзна. МКБ-10 выделяет аутизм и близкие ему расстройства на основе
поведенческих, но не психопатологических признаков; проводится
жёсткий водораздел: аутизм – нарушение развития, а не психическое
заболевание (как будто рано начавшееся заболевание не может нарушать
развития). С этих позиций всё, что сверх классической симптоматики
аутизма, развивается не в связи с ним, а параллельно ему, анализ связей
аутизма и коморбидных явлений останавливается на констатации
определённых статистических данных, но на уровень патогенетических
закономерностей (то есть фактически причинно-следственных связей) не
выходит. Попытки преодолеть этот барьер немногочисленны и робки (что
во многом обусловлено сложностью и крайней запутанностью проблемы),
10
но без этих закономерностей
разработка патогенетической
медикаментозной
терапии,
осознанной
стратеги
психологопедагогического вмешательства, научно обоснованного прогноза не
представляется возможной.
VII. Диагностика
Главные достижения последних лет связаны с ранней диагностикой:
программа «бэби-сиблинг» (проспективное исследование младших
сиблингов детей с аутизмом), анализ сделанных в раннем возрасте
семейных видео привели к выводу о наличии специфических изменений в
развитии психики уже в возрасте до 6 месяцев. В силу возраста эти
признаки, однако, весьма нечётки, и, соответственно, эффективность
предложенных критериев недостаточно надёжна. Показано, что для
скрининговых исследований эти методики пригодны с 18-месячного
возраста. Превентивная коррекционная работа с группой риска остаётся в
лучшем случае на уровне эксперимента, чаще – в теории (Zweigenbaum et
al., 2009).
Ещё одна новая черта в диагностике возникла в связи с разработкой
DSM-V и МКБ-11: те, кто работает над этими классификаторами, считают
необходимым отказаться от отдельных клинических форм аутизма
(детского аутизма, синдрома Аспергера, атипичного аутизма) и оставить
один диагноз – РАС. Чтобы уточнить границы РАС, предлагается глубже
изучить детские дезинтегративные расстройства, определить критерии их
дифференциации с РАС. Такой подход поможет лучше понять смысл
аутистических явлений при синдроме Ретта, туберозном склерозе,
синдроме Дауна, нейрофиброматозе и других заболеваниях, а в
перспективе – сделать помощь детям с такими нарушениями более
направленной и эффективной.
VIII. Неэффективность медикаментозной терапии
Обзоры последних лет единодушно отмечают недостаточную
эффективность медикаментозной терапии при РАС. Считается, что
относительно успешно удаётся воздействовать не на основные симптомы
аутизма, но лишь на ассоциированные с ним проблемы. Такие проявления,
как
нарушение
социального
взаимодействия,
коммуникативная
недостаточность
не
поддаются
медикаментозному
лечению:
психофармакологические средства действуют на нейротрансмиттеры и их
рецепторы, эндорфиновую систему, обмен веществ нервной ткани и т.д.,
но от изменений в тонких нервно-молекулярных механизмах до нарушения
сложнейших психических функций – длинный патогенетический путь,
который нам известен лишь частично. Вопрос не в том, что
психофармакология неэффективна: от неё нельзя ждать того, чего она не
может. Решение, как это ни банально, – в комплексном медико-психолого-
11
педагогическом подходе к коррекции РАС, и ведущая роль психологопедагогических методов в общем комплексе лечебно-коррекционных
мероприятий, прописанная в МКБ-10, - заключение более чем
обоснованное.
IX. Психолого-педагогическая коррекция
По мнению зарубежных авторов (Rutter, 2011; IX Congress AE, 2010;
Geschwind, 2009), существенного прогресса в психолого-педагогических
методах коррекции за последние годы не произошло: было подтверждено,
что ранняя интенсивная поведенческая терапия чаще всего (но не всегда)
приводит
к существенному улучшению.
Иногда говорят
о
«выздоровлении», но лишь условно, так как очень сложно обоснованно и
доказательно определить, что это такое.
Представляется, что очень важным моментом является пересмотр
основной цели коррекционной работы (пусть очень редко достижимой):
ребёнка с аутизмом надо стремиться не только научить возможно
большему числу способов эффективного взаимодействия с окружающим
миром во всём его многообразии, но создать возможность самому видеть
проблемы взаимодействия с окружающим и искать (или даже создавать)
способы их решения (Klin et al., 2005; Коэн, 2008; Морозов, 2010).
Постепенно происходит переход к научно обоснованному выбору
основных коррекционных подходов (Морозова, 2007; 2008; IX Cоngress,
2010; Buchanan, 2012), начата разработка принципов создания и
использования индивидуальных коррекционных программ (Морозова,
2008).
Если смотреть вперёд с учётом предполагаемых изменений в DSM-V
и МКБ-11, то переход отказ от категориального подхода и переход к
дименсиональному может привести к весьма существенным переменам в
психолого-педагогической коррекции, которые представляются весьма
неоднозначными.
В качестве примера можно привести разработки известного
психолога из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Bryna
Siegel (2010).
Предполагается, что совокупность специфически аутистических
симптомов
будет
складываться
в
индивидуальный
комплекс
аутистических расстройств обучения, который должен стать одной из
основ классификации. Количество параметров в этом комплексе весьма
велико, в пределах каждого параметра – минимум две градации (например,
по оси «речь» две градации: «мутизм» и «речь есть»; по оси «стереотипии»
градации только феноменологические, без намёка на патогенетическую
неоднородность) и т.д. Так как количество возможных сочетаний не
бесконечно, но чрезвычайно велико, вероятность полного совпадения всех
параметров и градаций очень и очень маловероятно. Классификация
12
какого-то множества, однако, предполагает выделение подмножеств, что в
нашем случае тоже маловерояно на основе спонтанности, а принцип
выделения существенных параметров и градаций не указан, а его
выделение в перспективе представляется весьма проблематичным.
Другой основой классификации должны стать аутистические
стили обучения – совокупность относительно сохранных или даже
интактных способностей и функций. Каким образом это может быть в
случае первазивного расстройства, к которым относится аутизм, непонятно: можно встретить формально сохранные функции, можно
добиться путём длительной и упорной работы значительной компенсации,
но исходно интактных функций при аутизме никто пока не описал. Ещё
более непонятно, как аутистические стили обучения могут спонтанно
выполнять компенсаторные функции: без специальной и, как правило,
длительной работы это невозможно, и даже в условиях самой адекватной
коррекции достижимо далеко не всегда.
Создаётся впечатление, что автор не совсем корректно оценивает
ведущий дизонтогенетический механизм при аутизме – асинхронию
развития, при которой действительно некоторые функции могут
развиваться патологически ускоренно. Поскольку другим функциям такое
ускорение не свойственно, межфункциональные связи адекватно
формироваться не могут и об интактности какой-либо функции не может
быть и речи.
Продуктивность такого подхода (фактически «аутизация изучения
аутизма») вызывает большие сомнения.
Выводы
Уровень современных знаний и представлений об аутизме трудно
сопоставлять и сравнивать с тем, что было не только во времена Каннера,
но даже 20-25 лет назад. Очень многое – особенно в области генетики,
молекулярной биологии, нейрохимии - разработано в последние пять лет,
однако
основные
проблемы
людей
с
аутизмом
остаются
труднодостижимыми как для психолого-педагогических, так и для
медикаментозных воздействий.
Представляется, что основная причина такого положения –
недостаточная
изученность
патогенеза,
клинико-психологической
структуры РАС, их различных вариантов, без чего невозможны не только
патогенетическая медикаментозная терапия, но и патогенетически
ориентированное психолого-педагогическое вмешательство, выделение
практически значимых подгрупп РАС и их систематика, научно
обоснованный прогноз динамики развития и потенциальных исходов.
13
Литература
Коэн Ш. Как жить с аутизмом? Пер. с англ. – М., 2008.
Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностика раннего аутизма. – М.,
1991.
Морозов С.А. Методологические проблемы комплексной помощи детям с
расстройствами аутистического спектра. //Организация психологопедагогической помощи детям с расстройствами аутистического
спектра./ Под ред. С.А.Морозова. – М., 2007. – С.14-26.
Морозов С.А. Современные подходы к коррекции детского аутизма (обзор
и комментарии). – М., 2010.
Морозова С.С. Аутизм: коррекционная работа при тяжёлых и
осложнённых формах. – М., 2007, 2010.
Морозова С.С. Составление и использование индивидуальных
коррекционных программ для работы с аутичными детьми. – М.,
2008.
Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances to autism genetics: on the threshold
of a new neurobiology. – National Rev. Genet., 2008, 9. – Pp. 341-355.
Alarcόn R.D. Cultural Issues in the Coordination of DSM-V and ICD-11//
Contemporary Directions in Psychopathology. Eds. T.Millon,
R.F.Krueger and E.Smonsen. – NY-Lond., 2010. – Pp.97-110.
Buchanan S. Why does Autism New Jersey Support Evidence-Based Treatment
and Not Support Other Treatment? – The Beacon, 2012, Is.14. – Pp. 1-3.
Dawson G., Estes A., Munson J., et al. Quantitative assessment of autism
symptom-related traits in probands and parents: Broader phenotype
autism symptom scale. – J.Autism Develop. Disorders, 2007. 37. – Pp.
523-536.
Dinstein I., Thomas C., Humphries K., Minshew N., et al. Normal Movement
Selectivity in Autism - Neuron, 2010, 66. – Pp. 461-469.
Geschwind D.H. Advances in Autism. – Annu. Rev. Med., 2009, 60. - Pp.367380.
IX International Congress Autism-Europe “A Future for Autism” –Link, 2010,
54 – Pp. 3-7.
Kamp-Becker I., Smidt J., Ghahreman M., Heinzel-Gutenbrunner M., Becker
K., Remschmidt H. Categorical and Dimensional Structure of Autism
Spectrum Disorders: The Nosologic Validity of Asperger Syndrom. – J.
Autism Dev. Disorders, 2010, 40, No.8. – Pp.921-929.
Klin A., Jones W., Schultz R., Volkmar F.R. The Enactive Mind – From
Actions to Cognition: Lessons from Autism. In: Handbook of Autism and
Developmental Disorders. Third Edition. Volume 1: Diagnosis,
Development, Neurobiology, and Behavior. – Hoboken, New Jersey, 2005
– Pp. 682 – 703.
14
Offit P. Autism’s false prophets. – NY, 2008.
Rutter M. Progress in Understanding Autism: 2007-2010. - J. Autism Dev.
Disorders, 2011, 41, No.4. – Pp.395-404.
Sebat J., Lakshmi B., Malhotra D. et al. Strong association of de novo copy
number mutations with autism. – Science, 2007, 316. – Pp. 445-449.
Siegel B. Reconceptualizing Autism Spectrum Disorders as Autism-Specific
Learning Disabilities and Styles.
Contemporary Directions in
Psychopathology. Eds. T.Millon, R.F.Krueger and E.Smonsen. – NYLond., 2010. – Pp.553-564.
Volkmar F.R., Klin A. Issues in the Classification of Autism and Related
Conditions. In “Handbook of Autism and Developmental Disorders. 3d
edn. Eds: F.R.Volkmar, R.Paul, A.Klin, D.Cohen. – John Wiley & Sons,
NJ, 2005. – Pp. 5-69.
Volkmar F.R., State M., Klin A. Autism and autism spectrum disorders:
diagnostic issues for the coming decade/ - J.Child Psychol. Psychiatry,
2009, 50, 1-2. – Pp.108-115.
Wing L., Gould J. Severe impairment of social interaction and associated
abnormalities in children: epidemiology and classification. - J. Autism
Dev. Disorders, 1997, 9, No.1. – Pp.11-29.
Wolff, J.J., Gu,H., Gerig, G., Elison, J.T., Styner, T., Gouttard, S., Botteron,
K.N., Dager, S.R., Dawson, G., Estes, A.M., Evans, A.C., Hazlett,
H.C., Kostopoulos, P., McKinstry, R.C., Paterson,S.J., Schultz, R.T.,
Zweigenbaum, L., Piven J. Differnces in White Matter Fiber Tract
Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism. American Journal of Psychiarty, IBIS Network, 2012. - Pp.1-12.
Zweigenbaum, L., Bryson, S.E., Lord. C. et al. Clinical Assessment and
Management of Toddlers With Suspected Autism Spectrum Disorder:
Insights From Studies of High-Risk Infants. - Pediatrics 2009;123. –
Pp.1383–1391.
Скачать