Nasleds

Интегрированный урок по биологии и медицине
по теме: «Наследственные заболевания»
(10 класс. Естественно-научный профиль)
М. Л. Баязитова. МОУ «Белозерская средняя общеобразовательная
школа»
Цель урока: сформировать у учащихся знания об основных методах
изучения наследственности человека и их использовании для выявления,
лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека.
Задачи урока:
а) предметные:
- расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в
медицине;
- объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней;
-охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;
- формировать понятие о факторах риска для здоровья человека и его
будущего потомства;
-обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности
человека;
- формировать умения решения генетических задач, составления
родословных.
б) развивающие:
- развивать мышление;
- развивать умения обобщать, выделять главное, делать логические выводы,
сравнивать и анализировать, синтезировать знания из смежных наук;
фиксировать информацию в форме конспекта, таблицы, схемы;
-развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании.
в) личностно-ориентированные (воспитательные,
социализирующие):
- воспитывать сознательное отношение к здоровому образу жизни и
ответственность за полноценность будущего потомства;
- сформировать умение составления родословной своей семьи;
- формирование умений работать в малой группе, оценивать себя и других.
Оборудование:
учебная
программа
Power
Point,
компьютер,
мультимедийный проектор, экран, набор слайдов, фотографии людей,
страдающими разными видами наследственных заболеваний, динамические
пособия «Типы наследования признаков», тесты-определители дефектов
цветового зрения, фотографии плода ребенка на разных стадиях развития,
полученных при помощи ультразвукового аппарата; на столах учащихся
раздаточный материал (сигнальные карточки трех цветов; карты кариотипов
здоровых мужчины и женщины, людей с синдромами Дауна, Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, Трипла, Орбели, «кошачьего крика»; карточки для
работы в группах таблица контроля), Общая биология. Учебник для 10-11
1
классов школ с углубленным изучением биологии под ред. проф. А. О.
Рувинского. – М.: Просвещение, 2001.
Тип урока: изучение нового материала.
Методы проведения урока: лекция с игровыми моментами, беседой,
сообщениями учащихся, самостоятельной работой учащихся в группах;
проблемный.
Формы организации познавательной
индивидуальная, групповая.
деятельности:
фронтальная,
Содержание и структура урока
Проецируется слайд: «Быть хорошо рожденным – право
ребенка» Л. Н. Толстой
каждого
Учитель биологии: Все люди, безусловно мечтают о том, чтобы их
дети были здоровыми, способными, красивыми и, конечно, счастливыми в
жизни. Все родители хотят, чтобы их дети были похожи на них, и надеются
на то, что они унаследуют их достоинства, а не слабости и недостатки. И
никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к
инвалидности, к короткой и неполноценной жизни. Однако хорошо известно
не только то, что не все дети рождаются здоровыми и развиваются
нормально, но и то, что существуют семьи, как бы отмеченные «печатью
неблагополучия», в которых передаются из поколения в поколение те или
иные заболевания.
Врач: Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения
ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без
квалифицированной медицинской помощи проблему. В самом деле, где и как
можно выяснить прогноз здоровья будущего ребенка, узнать, велика ли
опасность возникновения серьезного заболевания, имеющегося у кого-либо
из родителей, братьев и сестер или других родственников? Связаны ли
невынашивание беременности, бесплодие, рождение больного ребенка,
ранняя детская смертность в семье с генетическими причинами или они
обусловлены внешними факторами?
Насколько случайны или, наоборот, закономерны эти события? Что
можно предпринять, чтобы избежать в будущем семейных болезней и
связанных с ними последствий и проблем?
На эти
вопросы мы можем получить ответы, совершив
импровизированную экскурсию в медико-генетическую консультацию.
2
Проецируется слайд: Медико-генетическое консультирование – особый
вид медицинской помощи, направленный на предупреждение
наследственных болезней в отдельных конкретных семьях.
Учитель биологии: Прежде, чем совершить экскурс, мы должны
будем вооружиться необходимыми знаниями и повторить некоторые
вопросы темы.
На прошлом уроке мы с вами выяснили, что причиной развития
наследственных заболеваний являются мутации. Проверим ваши знания.
Учащиеся получают задание: У каждого ученика на парте лежит три
сигнальных карточки: красного, желтого и зеленого цветов. Красная – генная
мутация, желтая – хромосомная мутация, зеленая – геномная мутация.
Учитель задает вопросы о мутациях, учащиеся должны поднять
соответствующую карточку. Каждый правильный ответ фиксируется ими, а
затем в таблице контроля выставляется оценка.
1. В основе этих мутаций лежат изменения структуры хромосом – (желтая
карточка).
2. Наиболее распространенным типом этих мутаций является полиплоидия –
(зеленая карточка).
3.
Вследствие этих мутаций образуются новые аллели – (красная
карточка).
4. Эти мутации доступны изучению под микроскопом – (желтая карточка).
5.
Наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений –
(красная карточка).
6. Эти мутации связаны с нарушением митоза или мейоза – (зеленая
карточка).
7. Этот тип мутаций приводит к изменению нормального порядка генов –
(желтая карточка).
8. Эти изменения обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов
в пределах одного гена в хромосомах – (красная карточка).
9. Потеря части короткого плеча 5-й хромосомы – (желтая карточка).
10. Лишняя половая хромосома Х – (зеленая карточка).
11. Гаплоидный набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 раз –
(зеленая карточка).
12. Эти изменения могут вызвать удвоение участка хромосомы – (желтая
карточка).
13. Эти мутации приводят к тому, что мутантный ген либо перестает
работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо
синтезируется белок с измененными свойствами – (красная карточка).
14. Лишняя аутосома № 21 – (зеленая карточка).
15. Такая мутация может спровоцировать перемещение участка
на
негомологичную хромосому (желтая карточка).
3
Подведение результатов: 13-15баллов – «5»; 10-12 – баллов - «4»;
5-9 баллов – «3»; менее 5 баллов – «2».
Врач: Современной медицине известно 5 тыс. наследственных
заболеваний, из них 2 тыс. – тяжелейшие расстройства. Это и хромосомные
аномалии со специфическими клиническими симптомами, и болезни,
вызванные мутациями единичных генов (на молекулярном уровне). Многие
мутации могут проявляться не в виде заболеваний, но приводить к
эмбриональной гибели плода.
О том, какие методы помогают генетикам и врачам изучать
наследственность человека, как предупредить рождение ребенка с
наследственными аномалиями и профилактике возникновения мутационных
процессов мы узнаем, совершив нашу импровизированную экскурсию.
Проецируется слайд: Лаборатория анализа родословных
Учитель биологии: Изучение родословных – важный метод изучения
закономерностей наследования признаков у человека. При помощи
генеалогического метода описано большое число мутаций – доминантных и
рецессивных, Он помог установить закономерности наследования многих
признаков человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме
волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням.
Это наиболее старый метод изучения наследственности человека, он
был предложен в конце 19 века Ф. Гальтоном Его сущность состоит в
следующем: строится родословная по отцовской и материнской линии и
затем прослеживается наследование какого-либо признака (чаще всего –
болезнь).
Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается
с обнаружения носителя необычного признака – пробанда. В случае
патологического проявления признака, пробанд является исходным
пациентом. Этот метод применим, если известны прямые родственники –
предки, обладатели наследственного признака по материнской и отцовской
линиям в ряду поколений, и имеется достаточное число потомков в ряду
поколений.
При составлении родословных принято пользоваться следующими
обозначениями:
Проецируется слайд: Условные обозначения, принятые в родословных
семьях (приложение 1)
Учащиеся записывают обозначения себе в тетрадь.
Учитель биологии: Главная заслуга генеалогического
заключается в том, что он позволил выделить 4 типа наследования.
1. Аутосомно-доминантное.
4
метода
Мутантный ген расположен в аутосоме и он доминантен по отношению к
нормальному гену.
Учитель использует динамическое пособие «Доминантное наследование»
Учитель биологии: Доминантный тип наследования наиболее прост и
нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются
от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически
доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у
гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как
правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких
заболеваний обычно встречается только у одного из супругов, А это, в свою
очередь, способствует наследованию патологического гена также в
гетерозиготном состоянии.
Итак, если больной родитель имеет один измененный и один
нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный
ген (следовательно, и само заболевание) передается лишь в 50 % случаев
рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина –
здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание
половине своих потомков в следующем поколении, что и создает
непрерывную цепь наследования.
Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие
патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в
последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут
здоровыми.
Учитель биологии дает задание учащимся: 1. Рассмотреть в учебнике рис.
130, стр. 225 схему родословной семьи с аутосомно-доминантным типом
наследования признака (короткопалость) и сделать анализ наследования
данного признака в этой семье. (Ответы учащихся)
Врач: Мужчины и женщины в равной степени подвержены
заболеваниям, наследуемым по доминантному типу, и также в равной
степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно
более 1000 таких болезней. К их числу относятся некоторые формы
глаукомы – основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия
(высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечно-сосудистым
заболеваниям), сращивание пальцев, полидактилия (многопалость),
брахидактилия
(короткопалость),
карликовость
(ахондроплазия),
шизофрения и многие другие.
Проецируются фотографии людей, имеющих аномалии скелета. Врач
обращает внимание на фотографии руки с большим числом пальцев
(приложение 2).
5
Врач: Полидактилия встречается примерно у одного из 1000 детей. Все
решается на 6-й неделе беременности, когда на отпочковавшихся от тельца
эмбриона крохотных выростах – конечностях появляются бугорки будущих
пальчиков. Вот тут-то аномальный ген может «подпортить» одну кисть или
стопу и даже все сразу.
Добавочные пальцы обычно вырастают с краешку кисти или стопы.
Чаще всего «дублер» появляется у мизинца, но бывает, что и большой палец
раздваивается. А иногда «самозванец» появляется между указательным и
безымянным.
В Америке живет девочка, у которой на руках и ногах – 24 пальчика.
Последний такой ребенок появился в Англии более 30 лет назад.
Дополнительные пальцы хотя и могут в принципе работать наравне с
другими, но из-за тесноты мешают. И поэтому врачи советуют хирургически
убрать лишний палец ребенку в первые месяцы жизни. Для специалиста
такая операция никакой сложности не представляет. Ее сделают в любом
детском отделении ортопедической хирургии. Обычно хирурги убирают
ближние к краю пальчики: так легче сохранить форму кисти или стопы.
Учитель биологии: Слава Богу, прошли те времена, когда
шестипалых детишек по указу Петра 1 «Об изыскании уродцев» отбирали у
матерей и выставляли на потеху в Кунсткамере. Доподлинно известно, что
шестой палец украшал правую руку английской королевы Анны Болейн
(жены Генриха VIII) и левую ножку звезды кинематографа Мерлин Монро.
Учитель задает вопрос учащимся: Почему очень часто у здоровых
родителей рождаются больные дети? (Ответы учащихся, в ходе которых
делается вывод о том, что мутантный ген – рецессивный ген и родители
являются гетерозиготами; наследование происходит в том случае, если
ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей).
Учитель вызывает ученика к доске, чтобы он
при помощи
динамического пособия «Рецессивное наследование» изобразил схему
передачи признака при аутосомно-рецессивном наследовании и пояснил
его механизм.
Проецируется слайд: Родословная семьи с аутосомно-рецессивным
наследуемым признаком (анофтальмия – отсутствие глазных яблок)
(приложение 3)
Задание для учащихся: Дать анализ наследования данного признака в этой
семье (ответы учащихся)
Учитель биологии: Таким образом мы приходим к выводу: при
рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или ¾), а
6
соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское
соотношение для рецессивных признаков).
Врач: Если больные доживают до детородного возраста и способны
оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается
гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим
детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы
ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о
достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также
окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети
больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно
гетерозиготными носителями гена заболевания.
Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных
заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у
родных братьев и сестер.
Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний.
Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар
(галактоземия) и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы
тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови и многие другие.
Ведя разговор о рецессивных заболеваниях, я бы хотел предупредить
вас об опасности и вреде родственных браков.
Браки между близкими родственниками издавна считаются
нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями
общества. И это не спроста. Существует генетическая опасность таких
браков. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний
встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного
и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет
редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность
такого совпадения резко увеличивается.
Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники – это
родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и
большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры
одни и те же дедушка и бабушка. Поэтому тот патологический ген, который
был у дедушки или у бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам,
которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного итого же
вредного гена, полученного из одного источника. Поэтому у детей от таких
супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные
заболевания, а беременности чаще заканчиваются выкидышами и
мертворождениями, чем в неродственных браках.
Учитель биологии: Генеалогический метод помог выявить третий тип
наследования – наследование признаков, сцепленных с полом. С
особенностями этого типа наследования вы уже знакомы. Давайте вспомним
особенности наследования, сцепленного с Х-хромосомой.
7
Работа в группах
1 группа: Докажите, что больной отец никогда не передаст заболевание,
связанное с патологическим геном, сцепленным с Х-хромосомой своим
сыновьям.
2 группа: Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат
измененный ген и будут являться носительницами.
3 группа: Докажите, что здоровые мужчины никогда не передают
заболевание своим потомкам любого пола.
4 группа: Докажите, что половина сыновей женщин, являющихся
носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми.
5 группа: Докажите, что половина дочерей женщин, носительниц
заболевания, также будут носительницами.
Учащиеся составляют на листах формата А 3 при помощи фломастеров
схемы, доказывающие данные правила и объясняют их.
Проецируется слайд: Общие критерии наследования заболеваний,
сцепленных с полом:
- никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям,
поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
- все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и
являются носительницами;
- здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам
любого пола;
- половина сыновей женщины, являющихся носительницами
заболевания, будут больными, а половина – здоровыми;
- половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут
носительницами
Учитель биологии: Своеобразный характер наследования заболеваний,
связанных с полом человека, был подмечен людьми еще в древности.
Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех
мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной
кровоточивостью.
Современная генетика и медицина хорошо изучила такие заболевания, как
гемофилию, дальтонизм, мышечную дистрофию и многие другие.
Врач: В возрасте 28 лет английский химик и физик Джон Дальтон
обнаружил у себя странности цветовосприятия. В 1794 году он объявил миру
о том, что некоторые люди, подобно ему, от рождения страдают частичной
8
цветовой слепотой: не различают красную и зеленую краску. Офтальмологи
назвали это явление по имени пациента-первооткрывателя дальтонизмом.
Учитель биологии: Наша сетчатка снабжена 132 миллионами рецепторных
клеток, играющих роль светочувствительных элементов: 125 миллионов
палочек обеспечивают восприятие света и контрастность изображения, а 7
миллионов колбочек улавливают все цветовые нюансы. Палочки гораздо
чувствительнее колбочек, поэтому и работают преимущественно при малом
освещении – в темное время суток. Однако различать краски они не
способны: вот почему ночью все кошки серы.
В клеточной мембране каждой колбочки имеется фотопигмент
чувствительный к световым волнам определенной длины – лучам разного
цвета. Самая длинная часть спектра стимулирует «красные» колбочки (все
оттенки от пурпурного до оранжевого), средняя – «зеленые» (от изумрудного
до желтого), короткая – «фиолетовые» (от голубого до ультрамаринового).
Когда все 3 вида клеток получают раздражение одинаковой силы, мы видим
белый цвет. При хорошем освещении глаза могут четко различить до 10
миллионов оттенков, которые получаются при смешении трех основных
красок.
Врач: Основных красок всего три, поэтому теорию цветового зрения
офтальмологи называют трехкомпонентной, а людей, хорошо различающих
эти основные цвета, - нормальными трихоматами.
Современные специалисты все реже называют дефекты цветового
зрения дальтонизмом. Они используют все более емкие термины,
указывающие на конкретное расстройство. Например, пониженную
чувствительность к одной из трех основных красок именуют
цветоаномалией, а полную слепоту на основной соответствующий цвет –
дихромазией, или анопией.
Проецируется
слайд:
Протаномалия,
или
протанопия
–
невосприимчивость к красному цвету.
Именно этим дефектом страдал Дальтон, для которого мир был
раскрашен в серую и болотно - коричневую гамму. Румянец на глазах
любимой девушки ему виделся зелеными пятнами)
Дейтераномалия, или дейтеранопия – пробел в восприятии зеленого
цвета.
В зависимости от яркости и насыщения окраски его путают с
красным, серым или синим.
Тританомалия, или тританопия – неумение различать фиолетовую
краску.
Обладатели этого зрительного дефекта рождаются гораздо реже, чем
короли и президенты: они могут с полным правом гордиться своей
ахиллесовой пятой.
9
Полная цветовая слепота – крайне редкий случай, когда не
функционируют все 3 вида колбочек. Человек погружен в вечные сумерки,
словно ненароком угодил в черно-белый фильм.
Работа в группах
Врач проводит с учащимися тест на определение дефекта цветового
зрения. Для этого на каждую группу раздаются тесты-определители,
врач знакомит с методикой определения нарушения цветового зрения.
Учащиеся самостоятельно ставят друг другу диагноз.
Проецируется слайд: Распространение гемофилии в королевских семьях
Европы (приложение 4)
Учитель биологии просит учащихся рассмотреть данную родословную и
охарактеризовать наследование гена гемофилии в королевских семьях
Европы.
Врач: Гемофилия – наследственное заболевание, передаваемое по
рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко
замедленной свертываемостью крови, дефицитом VШ фактора свертывания
крови (антигемофильного глобулина, АГГ). В настоящее время различают 4
вида гемофилии:
1) гемофилия А (классическая) наиболее частая форма, обусловлена
дефицитом VШ фактора свертывания крови, наследуется по
рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой;
2) гемофилия В (болезнь Кристмана) более редкая форма заболевания,
связанная с дефицитом IХ фактора (плазменного компонента
тромбопластина), наследуется также по
рецессивному типу,
сцепленному с Х-хромосомой);
3) гемофилия С возникает при недостатке ХI фактора (предшественника
плазменного тромбопластина), наследуется по аутосомно –
доминантному типу;
4) гемофилия D .
Гемофилии С и D наблюдаются у лиц обоего пола. Оба типа
заболевания встречаются исключительно редко. Гемофилии А и В по своим
клиническим проявления почти не отличаются друг от друга. Болеют, как
правило мужчины. Возникновение гемофилии А и В у женщины не
исключается в случае брака мужчины, больного гемофилией и женщины –
кондуктора (носительницы).
Заболевание может проявиться у детей после рождения, с 4 – 5 дня
жизни. Характерными симптомами болезни в этот период являются
кровотечения из культи пуповины, на месте инъекции, после различных
микротравм. У маленьких детей гемморагический синдром чаще возникает
при прорезывании зубов. В старшем возрасте преобладают подкожные,
внутримышечные, внутрисуставные кровотечения. Часты кровотечения из
10
носа, десен, слизистой полости рта. Геморрагический синдром при
гемофилии возникает на почве заметных травм. Больные гемофилией
кровоточат часто, легко, длительно и обильно.
При тяжелых формах могут иметь место легочные, почечные,
желудочно-кишечные кровотечения.
По выраженности клинических проявлений различают тяжелую,
легкую и скрытую формы заболеваний. Прогноз в отношении выздоровления
неблагоприятный. Однако в настоящее время в связи с применением
активной терапии с учетом типа гемофилии прогноз заболевания заметно
улучшился, поэтому тяжелые форму бывают значительно реже, При
кровотечениях наиболее эффективны переливания крови (гемотрансфузии).
Применяют также препараты, подавляющие фибринолитическую активность
крови.
Проецируется слайд: Цитогенетическая лаборатория
Учитель биологии: Мы продолжаем знакомство с медико-генетической
консультацией. Давайте посетим цитогенетическую лабораторию и узнаем,
какие исследования там проводят.
Вы знаете, что хромосомы являются носителями генетической
информации. Наследственные болезни могу быть вызваны и хромосомными
дефектами, возникшими при образовании половых клеток. Эти дефекты –
мутации приводят к изменению числа или структуры хромосом в клетке.
Выявлять различные аномалии хромосом помогает цитогенетический
метод, который основан на микроскопическом исследовании числа и
структуры хромосом, окрашенных специальными красителями.
Учащимся предлагается рассмотреть карты с изображением
кариотипов здоровых мужчины и женщины (приложение 5) и
охарактеризовать их: назвать количество хромосом их типы, группы,
размеры.
Врач: Цитогенетический метод показал, что образование половых
клеток происходит иногда с хромосомными «ошибками», в результате
которых яйцеклетка может содержать избыток или недостаток хромосомного
материала по сравнению с нормой. Очевидно, что такой дисбаланс приводит
к грубым нарушениям развития плода. Проявляется это в виде
самопроизвольных выкидышей и мертворождений, наследственных
болезней, синдромов, получивших название хромосомных.
Наиболее известным примером хромосомной болезни является
болезнь Дауна.
Учащимся предлагается рассмотреть карту с изображением кариотипа
мужчины с синдромом Дауна (приложение 6), сравнить его с
кариотипом здорового мужчины, найти отличия. (Ответы учащихся).
11
Врач: Причиной развития этого заболевания является трисомия – появление
лишней 21-й хромосомы.
Проецируется фотография человека с синдромом Дауна (приложение 7)
Врач: Симптомы этого заболевания легко выявляются по внешнему виду
ребенка. Это и кожная складка во внутренних углах глаз, которая придает
ему монголоидный вид, и, большой язык, короткие и толстые пальцы,
постоянно приоткрытый рот, маленький нос с широкой переносицей,
деформированные ушные раковины, плоский затылок. При тщательном
обследовании у таких детей обнаруживаются пороки сердца, зрения и слуха,
умственная отсталость, снижение иммунитета.
К счастью, вероятность повторения в семье этой болезни и многих
других хромосомных аномалий мала: в подавляющем большинстве случаев
они обусловлены случайными мутациями. Кроме того, известно, что
хромосомные мутации случайного характера чаще происходят в конце
детородного периода.
Проецируется слайд: Частота болезни Дауна на 1000 рождений
(приложение 8)
Так, с увеличением возраста матери увеличивается и вероятность
хромосомной ошибки во время созревания яйцеклетки, и следовательно,
такие женщины имеют повышенный риск рождения ребенка с
хромосомными нарушениями. Если общая частота появления синдрома
Дауна среди всех новорожденных детей составляет примерно 1:650, то для
потомства молодых матерей (25 лет и моложе) она существенно ниже (менее
1:1000). Индивидуальный риск достигает среднего уровня к 30-летнему
возрасту, выше он к 38 годам – 0,5 % (1:200), а к 39 годам – 1 % (1:100), в
возрасте же свыше 40 лет возрастает до 2 – 3 % (1:32).
Учащимся предлагается рассмотреть карту с изображением
кариотипа женщины, имеющей синдром Шерешевского – Тернера и
найти причину данного заболевания (утрата одной Х-хромосомы (44 + Х
= 45).
Проецируется фотография женщины,
Шерешевского – Тернера (приложение 9)
страдающей
синдромом
Врач: Эта болезнь
сопровождается малым ростом, уплощением и
сращением позвонков, обычно короткой крыловидной шеей, бесплодием,
врожденными пороками сердца и умственной отсталостью. Встречается это
заболевание редко – у одной из 5 тыс. новорожденных девочек.
12
У женщин встречается и такое хромосомное заболевание, как синдром
Трипла.
Учащиеся рассматривают карту с изображением кариотипа женщины с
синдромом Трипла и называют причину данного заболевания.
(Трисомия по Х-хромосоме: 44+ ХХХ = 47).
Врач: Эта женская болезнь проявляется в умственной отсталости,
недоразвитии яичников и матки. Однако известно, что если у таких женщин
рождаются дети, тогда в их потомстве преобладают мальчики с
хромосомными нарушениями (тетрасомия, пентасомия и т. д.). Все женщины
с лишними Х-хромосомами страдают серьезными нарушениями физического
и психического развития.
Увеличение числа Х-хромосом у мужчин приводит к болезни
Клайнфельтера (наборы половых хромосом ХХУ, ХХХУ, ХХХХХУ).
Проецируется фотография мужчины, имеющего синдром
Клайнфельтера (приложение 10)
Врач: Основные симптомы этого заболевания: евнухоидизм, избыточное
отложение жира, непропорциональное удлинение конечностей. Снижение
плодовитости и умственная отсталость.
Другой вариант синдрома Клайнфельтера – полисомия по Ухромосоме. Индивидуумы с лишними хромосомами (ХУУ, ХУУУ, ХУУУУ)
высоки ростом, жестоки, агрессивны, а иногда и социально опасны. В
некоторых странах осуществляется генетический контроль для выявления
лиц с подобными отклонениями среди заключенных в тюрьмах: для
снижения их агрессивности применяют психотропные и гормональные
препараты.
Описаны разнообразные гетероплоидии по аутосомам, и все они
связаны с серьезными отклонениями от нормы. Так, синдром Патау (по 13-й
и 15-й) проявляется во множественных пороках внутренних органов,
недоразвитии и отсутствии некоторых отделов головного мозга. Он чаще
встречается у девочек (1 на 4000), всегда заканчивается ранней смертью (в
возрасте до 4 месяцев). С ним сходен синдром Эдварса (по 18-й хромосоме).
Гермафродитизм возникает в случае особых мутаций по половым
хромосомам, приводящих к мозаицизму, когда одни клетки организма
содержат ХХ, а другие – ХУ хромосомы.
Учитель биологии: Очень часто встречаются аномалии, связанные с
нарушениями структуры хромосом. Их еще называют - абберации. Их
можно разделить на группы:
1. Транслокация – мутация, при которой участки, принадлежащие
негомологичным хромосомам, обмениваются местами. Это может
произойти в результате контакта между двумя хромосомами, при
13
котором в какой-либо точке возникли разрывы, после чего
разорванные концы хромосом соединились по-новому. Обязательное
условие возникновения транслокации – близкое расположение друг к
другу мест разрыва хромосом.
2. Инверсия – мутация, при которой изменяется линейное расположение
генов в хромосоме вследствие перевертывания на 180 отдельных
участков хромосомы. В таком случае образуются четыре поверхности
разрыва. Это может привести либо к образованию делеции, либо к
появлению хромосомы нового типа, у которой один участок
перевернут.
3. Делеция – мутация, в процессе которой происходит утрата одного их
внутренних участков хромосом. В исходной хромосоме образуется
петля. В точке, где нити хромосомы соприкасаются друг с другом,
происходит разрыв и соединение в новом порядке. Это приводит к
образованию двух новых хромосом: палочкообразной с делецией и
кольцевой; последня утрачивается в процессе деления, так как не имеет
центромерного района.
4. Дупликация – мутация, при которой удваивается тот или иной
участок хромосомы. Две гомологичные хромосомы перекрещиваются;
в точке их соприкосновения происходит разрыв, и четыре свободных
конца перекомбинируются. В результате возникают две новые
хромосомы – одна несет делецию, другая – дупликацию.
Рассказ учителя сопровождается показом слайдов, демонстрирующих
схемы образования хромосомных перестроек (приложение 11)
Хромосомные перестройки часто приводят к утрате теломерных –
концевых районов хромосом, что приводит в свою очередь к слипанию
концов хромосом, в результате чего образуются хромосомы с двумя
центромерами. Во время анафазы митоза каждая из двух центромер движется
к противоположному полюсу, К концу анафазы такая хромосома
растягивается между двумя полюсами, в то время как другие хромосомы уже
разошлись к противоположным полюсам. В результате общее число
уменьшается на одну, хотя потери хромосомного материала не происходит.
Врач: Человек – носитель такой транслокации, совершенно здоров, однако
имеющиеся у него сбалансированные структурные перестройки уже не
случайно, а вполне закономерно приводят к хромосомному дисбалансу в его
потомстве, поскольку существенная часть половых клеток носителей таких
транслокаций имеет лишний или, наоборот, недостаточный хромосомный
материал.
Иногда такие носители вообще не могут иметь здоровых детей (правда,
подобные ситуации исключительно редки). Например, у носителей подобной
хромосомной аномалии – транслокации между одинаковыми хромосомами
(скажем, слияние концов той же 21-й пары), 50 % яйцеклеток или
14
сперматозоидов ( в зависимости от пола носителя) содержат 23 хромосомы,
включая сдвоенную, а остальные 50 % содержат на одну хромосому меньше,
чем полагается. При оплодотворении же клетки со сдвоенной хромосомой
получат еще одну, 21-ю хромосому, и в результате будут рождаться дети с
болезнью Дауна, Клетки же с недостающей 21-й хромосомой при
оплодотворении дают нежизнеспособный плод, который спонтанно
абортируется в первой половине беременности.
Носители транслокаций других типов могут иметь и здоровое
потомство. Однако существует риск хромосомного дисбаланса, приводящего
к грубой патологии развития в потомстве. Этот риск для потомства носителей структурных перестроек существенно выше, чем риск появления
хромосомных аномалий в результате случайных новых мутаций.
К счастью, наследование хромосомных аномалий с высоким риском
патологии встречается в жизни намного реже, чем случайные хромосомные
мутации. Соотношение случаев хромосомных болезней среди их мутантных
и наследственных форм, примерно 95% и 5% соответственно.
Учащиеся рассматривают карты с изображением кариотипов людей,
имеющих синдром «кошачьего крика» и синдром Орбели и называют
причины этих заболеваний (делеция короткого плеча 5-й хромосомы;
делеция длинного плеча 13-й хромосомы).
Врач: Синдром «кошачьего крика» проявляется в сходстве плача
ребенка с мяуканьем кошки, что обусловлено не нарушением функций
голосового аппарата, а расстройством нервной системы. Это заболевание
часто сопровождается микрогнатией (ненормально маленькими челюстями)
и синдактилией (сращением некоторых пальцев), а также – умственной
отсталостью.
Синдром Орбели проявляется в задержке роста у детей и
психомоторного развития. Характерные признаки этого заболевания – низко
расположенные ушные раковины, выступающая челюсть, косолапость.
Пороки сердца развиты в 30 % случаев.
Рассказ врача сопровождается проецированием фотографий людей,
страдающих синдромами «кошачьего крика» (приложение 12) и Орбели.
Проецируется слайд: Биохимическая лаборатория
Учитель биологии: А мы переходим в следующую лабораторию –
биохимическую.
В последние годы доказано, что очень многие наследственные
патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ.
Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других
типов обмена. Для выявления таких наследственных заболеваний в генетике
человека используется биохимический метод.
15
Успехи химии белковых веществ и энзимологии позволил установить
природу многих наследственных болезней на молекулярном уровне, а также
обнаружить существование огромного полиморфизма структурных белков и
белков – ферментов, благодаря которому каждому человеку свойственна
уникальная конституция. С этими достижениями связана также разработка
современных диагностических тест-систем, надежных средств профилактики
и лечения наследственных болезней обмена веществ и их осложнений.
В результате мутаций, возникающих в генах соматических клеток,
нарушаются разные звенья метаболических реакций, что и приводит к
развитию болезней обмена веществ.
Врач: Разработка и совершенствование биохимических методов по
болезням обмена веществ позволили обнаружить самые разнообразные по
генезу изменения белкового обмена (обмена аминокислот), углеводного,
липидного.
Проецируется таблица «Примеры наследственных заболеваний,
связанных с нарушением обмена веществ». Врач комментирует ее.
Формы
Причины
заболеваний
I.Болезни
1.Развитие «метаболического блока», связанного с
нарушения обмена нарушением синтеза, структуры и активности тех
аминокислот
или иных ферментов
2.Нарушения систем транспорта аминокислот
1.Фенилкетонурия Резкое
снижение
активности
фермента
(нарушения обмена фенилаланингидроксилазы,
превращающего
фенилаланина)
аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту тирозин
2.Гистидинимия
Отсутствие или снижение активности фермента
(нарушения обмена гистидазы
гистидина)
3.Гомоцистинурия Отсутствие или снижение активности фермента
(нарушение обмена цистатионин синтетазы, что обусловливает нарушения
серосодержащих
в обмене метионина
аминокислот)
II.Болезни обмена Развитие «метаболического блока», связанного с
углеводов
нарушением синтеза, структуры, активности тех
или иных ферментов
1.Галактоземия
Низкая активность ферментов галактозо-1-фосфат(нарушение обмена уридилтрансферазы и галактокиназы
галактозы)
16
2.Гликогеновая
болезнь
(нарушение обмена
гликогена)
–
множество форм
III.Болезни
обмена липидов
1.Гиперлипопротеидемии
(нарушения
обмена
холестерина)
Отсутствие активности ферментов, участвующих в
обмене
гликогена:
глюкозо-6-фосфотазы,
αглюкозидазы
Развитие «метаболического блока», связанного с
нарушением синтеза, структуры, активности тех
или иных ферментов
Недостаточная
активность
липопротеидлипазы и др.
фермента
Большинство детей с наследственными болезнями обмена веществ
рождаются без каких – либо внешних дефектов, и только спустя несколько
недель
после
рождения
появляются
клинические
симптомы,
свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс отдельных
органов и систем.
Хорошо изучен механизм развития такого тяжелого заболевания как
фенилкетонурия. Ей страдают индивидуумы, гомозиготные по
рецессивному гену, лишающему их способности синтезировать один из
ферментов, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в
другую аминокислоту – тирозин. Вместо того чтобы превращаться в
тирозин, фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту,
которая в токсических количествах накапливается в крови, поражает
головной мозг и (если во время не прибегнуть к лечению) вызывает
умственную
отсталость.
Моча
больных
также
содержит
фенилпировиноградную кислоту, придающую ей характерный запах.
Проецируется слайд: Метаболический путь превращения аминокислоты
фенилаланина в тирозин (приложение 13)
Врач комментирует схему.
В популяции человека частота появления таких больных составляет
1:11500 рождений, а частота гетерозиготного носительства этого
аномального аллеля – 1:62.
Как выглядит это заболевание? Вот выдержка из истории болезни
девочки больной фенилкетонурией: Ира К., 1 год 7 мес, родилась от первой
беременности с массой тела 3200 г и ростом 51 см. До одного месяца
находилась на грудном вскармливании, затем переведена на смешанное. С
первых дней жизни обращала на себя внимание повышенная возбудимость,
17
беспокойство и отставание в психофизическом развитии. Большой родничок
закрылся в 3 мес., держать голову стала с 10 мес., не стоит, не говорит,
безучастна к окружающему. В возрасте 5 мес. появились судороги, частота
которых в течении суток достигала 100 - 160. С 8 мес. жизни характер
судорог изменился – появились большие судорожные припадки до 2 – 3 раз в
сутки. Диагноз фенилкетонурия (ФКУ) был установлен в 7 мес. Назначена
диетотерапия.
В настоящее время фенилкетонурию лечат при помощи специальной
диеты. Для этого впервые годы жизни ребенка из его рациона почти
полностью исключается фенилаланин. По завершении развития головного
мозга больного переводят на обычный рацион; однако женщине с таким
генетическим нарушением следует во время беременности придерживаться
диеты с низким содержанием фенилаланина, чтобы предотвратить
аномальное развитие головного мозга плода.
Учитель биологии дает задания учащимся: Рассмотреть в учебнике рис.
131, 226, «Родословная семьи с аутосомно-рецессивно наследуемым
признаком (фенилкетонурия)» и дать анализ наследования данного
признака в этой семье. (Ответы учащихся)
Учитель биологии: Вот вы и познакомились с основными методами
изучения наследственных заболеваний, которые применяются в медицинской
генетике. Давайте узнаем у нашего врача, как ведется медико – генетическое
консультирование?
Врач: Медико – генетическое консультирование определяют как
особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение
наследственных болезней
в отдельных конкретных семьях, активно
заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье решается ее
индивидуальная проблема, то есть речь идет не об абстрактной
профилактике всех болезней вообще, а о предупреждении определенного
заболевания.
Семейная профилактика наследственных болезней основывается на
возможности прогнозировать рождение больного ребенка. Суть
генетического прогноза заключается в вычислении вероятности или риска
рождения больного ребенка в каждой конкретной ситуации.
В медико-генетическом консультировании можно выделить три
основных этапа.
I этап. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого
консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные
сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные
обследования не только самого больного, но и его родственников, включая
исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы.
Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального
анализа его родословной.
18
II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье
или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся.
Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется
хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. Сейчас
очень часто используются специальные компьютерные программы.
III этап. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает
семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает
информацию о природе заболевания и величине повторного риска для
родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры
профилактики,
например,
дородовую
диагностику,
устранение
профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при
повышенной
наследственной
предрасположенности
к
болезням,
проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.
Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего
деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает
очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного
характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим
консультирующимся.
Ученик: Кому прежде всего необходима генетическая консультация?
Врач: Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники
с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим
ребенка с врожденным дефектом.
Ученик: Каковы же медицинские показания для направления в
генетическую консультацию?
Врач: Вот наиболее типичные ситуации.
Проецируется слайд: Медицинские показания для направления в
генетическую консультацию:
1. Установленный
или
предполагаемый
диагноз
определенного
наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их
родственников.
2. Сходные заболевания у нескольких родственников.
3. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии
без определенной причины.
4. Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
5. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
6. Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость,
искривления или повторные переломы костей и т. д.).
7. Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения
походки.
19
8. Неправильное формирование половых органов.
9. Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов,
ногтей.
10.Необычный запах мочи ребенка.
11.Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные
причины).
12.Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
13.Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину
во время беременности.
14.Семейные формы аллергозов.
15.Хронические
заболевания
с
прогрессирующим
течением,
начинающиеся в детском. Юношеском и молодом возрасте (язвенная
болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и
атеросклероз)
16.Врожденная слепота, глухота.
17.Возраст беременной женщины старше 37 лет.
18.Кровное родство супругов.
Ученик: Как проводится дородовая диагностика?
Врач: Существует целый ряд методов, с помощью которых можно
обнаруживать заболевание ребенка еще в утробе матери.
Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое
визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки
развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные
чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки
развития внутренних органов плода.
Врач демонстрирует фотографии плода ребенка на разных стадиях
развития, полученных при помощи ультразвукового аппарата,
комментируя изображения.
В настоящее время широко применяется метод амниоцентеза,
позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости.
Проецируется слайд: Метод амниоцентеза (приложение 14)
Амниоцентез проводится примерно на 16-й недели беременности. Под
местным обезболиванием проводится пункция матки через переднюю
брюшную стенку. Цель этой пункции – получение пробы околоплодной
жидкости, в которой содержаться продукты обмена веществ, выделяемых
плодом. А также слущенные клетки кожи плода. Эти клетки после их
отделения на центрифуге можно исследовать для определения пола плода
(что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), анализа его
хромосомного комплекса (можно поставить диагноз всех хромосомных
20
болезней), внутриклеточного обмена веществ (можно выявить нарушения
обмена веществ и некоторых пороков развития). Кроме того, бесклеточная
фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических
анализов.
Большие преимущества по сравнению с амниоцентезом имеет еще
один метод дородовой диагностики – биопсия хорионической оболочки
плода (аналог ткани плаценты), которая позволяет получить клеточный
материал для анализа уже начиная с 7-й недели беременности. Биопсия
проводится с помощью специальный гибких щипцов через влагалище и
шейку матки – отщипывается кусочек ткани и проводят анализ ее клеток.
Учитель биологии предлагает учащимся выступить в качестве
сотрудников медико-генетической консультации и выполнить
предоставленные задания, после выполнения которых результаты
выносятся на всеобщее обсуждение. Для этого класс делится на группы
«специалистов» из различных лабораторий.
1 группа «Генетики генеалогической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд),
страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец
пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестер с
нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери
пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери
пробанда растет здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей –
здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и ее муж были
здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры и два
брата, один здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки по линии
матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой
женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один
глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь и два сына, один
здоровый, другой глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии матери
здоровы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье
пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем
же недугом, что и пробанд. Составить генеалогическое древо, определить
вероятность рождения здоровых детей.
Примечание. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая
препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и
звукопроводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех
заболеваний глухонемотой, другая полвина – фенокопии. Наследственные
формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных
генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные сцепленные с Ххромосомой формы.
21
Ответ: половина детей будет иметь нормальный слух, а половина – страдать
глухотой.
2 группа «Генетики цитологической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в которой
болен сын для установления его диагноза. У него наблюдается избыток
массы тела, недоразвитие половых органов, непропорциональное удлинение
конечностей, умственная отсталость. Был проведен цитологический анализ
по крови ребенка, в результате которого была получена картина его
кариотипа: (изображение кариотипа больного синдромом Клайнфельтера).
Изучите набор хромосом больного, найдите причину его заболевания и
поставьте диагноз.
3 группа «Генетики биохимической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая
супружеская пара, в которой женщина страдает сахарным диабетом (у ее
родителей углеводный обмен не нарушен), а мужчина не имеет сахарного
диабета, но у его матери это заболевание ярко выражено. Какие шансы у их
ребенка родиться здоровым? Ген, контролирующий нормальный углеводный
обмен – доминантный ген.
Ответ: шанс рождения здорового ребенка составляет 50 %.
Учитель биологии: По мере развития медико-генетических
исследований во всем мире число известных наследственных болезней
постепенно увеличивается. Каждые несколько лет известнейший
американский генетик Виктор Мак-Кьюсик издает каталоги наследственных
признаков и болезней человека, составляемые на основании компьютерного
анализа данных мировой литературы. И всякий раз каждое последующее
издание отличается от предыдущего увеличивающимся числом таких
болезней. Очевидно, что тенденция эта будет сохраняться и далее, но скорее
она отражает улучшение распознавания наследственных болезней и более
пристальное внимание к ним, чем реальное увеличение их числа в процессе
эволюции.
Врач: А мне остается пожелать и вам, и вашим будущим потомкам
здоровья и долгой счастливой жизни.
Подведение итогов
1) Какие вопросы изучаемой темы показались вам наиболее интересными
и познавательными?
2) Какие вопросы вызвали затруднение?
22
3) Какие ваши знания по данной теме нуждаются в дополнительной
доработке?
4) По каким бы вопросам вам бы хотелось получить дополнительные
сведения, научную информацию?
5) Какие бы вопросы вы сами хотели включить в изучение по данной
теме?
6) Кто из вас хотел бы заняться исследовательской работой по данной
теме?
Домашнее задание:
1.Используя дополнительный материал из учебного пособия «Генетика», авт.
Киселева З. С., Мягкова А.Н. – М.: Просвещение, 1983 и материал параграфа
51 в учебнике Общая биология / под редакцией А. О. Рувинского
подготовить слайд-презентацию:
1 группа «Близнецовый метод изучения генетики человека»
2 группа «Популяционный метод изучения генетики человека».
2. Составить родословную своей семьи.
23
Приложения
Приложение 1
Педигри – (фр.) родословная
Пробанд – обладатель наследственного признака
Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей
Инбридинг – близкородственное скрещивание
Условные обозначения для составления родословной
Женщина
Мужчина
Пробанд
Зарегистрированный брак
Внебрачная связь (незарегистрированный,
«гражданский» брак, пробный брак)
24
Внебрачная связь одного из супругов
женщины
мужчины
Развод
Повторный брак разведенной женщины
Повторный брак разведенного мужчины
мужчина
женщина
Бесплодный брак
Смерть в младенчестве
Аборт спонтанный (выкидыш)
Аборт медицинский
25
Пять беременностей, которые завершились следующим образом:
1-й (девочка) и 4-й (мальчик) живут, 2-й и 3-й ребенок умерли
сразу после рождения, последняя беременность была прервана по
желанию женщины (медицинский аборт)
Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано)
Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста)
женщины
мужчины
Преждевременная смерть ребенка в семье
девочки
мальчика
Второй зарегистрированный брак вдовы
Второй зарегистрированный брак вдовца
Внебрачная связь вдовы
Внебрачная связь вдовца
Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими 45-летнего
возраста
Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего
возраста
26
Приложение 2
Полидактилия
Приложение 3
Родословная семьи, в которой встречается анофтальмия
27
Приложение 4
Распространение гемофилии в королевских семьях Европы
Женщины – носительницы гена гемофилии
Мужчины, страдающие гемофилией
28
Приложение 5
29
30
Приложение 6
31
Приложение 7
Фотография человека,
страдающего синдромом
Дауна
32
Приложение 8
Частота болезни Дауна
на 1000 рождений
До ЗО
30-34
35-39
40-44
45-50 л.
Возраст роженицы
33
Приложение 9
Фотография женщины,
страдающей синдромом
Шерешевского - Тернера
Приложение 10
Фотография мужчины,
страдающего синдромом
Клайнфельтера
34
Приложение 11
Схемы образования хромосомных перестроек
А) Транслокация
Б) Делеция
35
В) Дупликация
Г) Инверсии
36
Приложение 12
Фотография ребенка,
страдающего синдромом
«кошачьего крика»
Папиллярные линии и
складки на ладонях у
ребенка с синдромом
«кошачьего крика»
37
Приложение13
Фенилаланин
Фенил пировиноградная кислота (в моче)
Фенилкетонурия
Тирозин
Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в
тирозин, который в свою очередь может превращаться в ряд других
веществ. Блокированный этап (перечеркнутый крестом) – это этап, на
котором отсутствует необходимый фермент.
Приложение 14
Амниотическая
жидкость
Культура
Центрифугирова
ние
Плод
Амниотические
клетки
Хромосомы
Метод пренатальной диагностики человека (амниоцентез)
38