Вопросы к коллоквиуму по генетике

Приложение
Вопросы к 1.
коллоквиуму по генетике
Вопросы к коллоквиуму по генетике
Сокращения: Л - лекции, П - практические занятия, М - методические указания к практическим занятиям и лекциям.
Основная литература: Учебник биологии в 2-х т. под ред. В.Н.Ярыгина.
1.
Биология. Жизнь. Определение и свойства живых систем.
Происхождение жизни. Введение, 1.3; Л.
2.
Уровни организации жизни. Элементарные единицы и
элементарные явления, выделяемые на каждом уровне. 1.7,1.8, Л.
3.
Молекулярно-генетический уровень организации жизни. (Белки
и нуклеиновые кислоты - основные биополимеры живых систем).
Генетический код и его свойства. 3.4, 3.4.1, З.4.1.1., 3.4.1.2.,Л, П.
4.
Клеточный уровень организации жизни. Происхождение и
эволюция клеток. Про- и эукариоты. 1.4,1.5, 2.1, 2.2, 2.3, Л, П.
5.
Митотический и жизненный цикл клетки. (Метод
радиоавтографии и его использование при изучении митотического
цикла). 2.4.1, 2.4.2.ЛД
6.
Удвоение ДНК. Репликон. Особенности репликации у про- и
эукариот. 3.4.2.1, 3.5.3.1, Л., П.
7.
Размножение как свойство жизни. Отличия бесполого и
полового размножения. 5.1,5.2,5.2.1,5.5.1.
8.
Митоз. Фазы митоза. Биологическое значение митоза.
Нарушения митозов и их роль в возникновении соматических мутаций.
2.4.2, 2.6.2.1., П.
9.
Мейоз, его биологическое значение. Патологи и мейоза и их
роль в возникновении генеративных мутаций. 3.6.2.2, 5.3.2, П.
10.
Сравнительная характеристика митоза и мейоза. 2.4.2, 3.6.2.1,
3.6.2.2, 5.3.2.
11.
Гаметогенез. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и
сперматогенеза. Соотношение с онтогенезом. 5.3, 5.3.1, 5.3.2, П.
12.
Строение и функции половых клеток. Типы яйцеклеток. 5.3,7.3. П.
13.
Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие
поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
Комбинативная изменчивость. 3.6.2.2, 3.6.2.3,П.
14.
Генный уровень организации наследственного материала. ДНК,
строение и функции. Процессы, в которых участвует ДНК (репликация,
транскрипция, репарация, рекомбинация, мутирование). 3.4, 3.4.1,
3.4.2(весь).Л, П. •
15.
Ген. Определение. Строение генов про- и эукариот. Свойства
гена (дискретность, специфичность, плейотропность, дозированность
действия, стабильность, лабильность, аллельность). 3.4.4., Л,П.
16.
Этапы реализации генетической информации. Транскрипция и
процессинг РНК. 3.4.3.1, 3.4.3.2,ЛД
17.
Этапы реализации генетической информации. Трансляция и
посттрансляционные изменения белка. 3.4.3.1, 3.4.3.2 .
18.
Генные мутации. Определение. Классификация. Мутон.
Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций.
Примеры у человека. 3.4.2.3, 3.4.2.4, 3.4.2.S, 6.4.1.2., Л,
19.
Биологические антимутационные механизмы. Репарация ДНК.
3.4.2.2,3.4.2.6,Л.
20.
Хромосомный и геномный уровни организации наследственного
материала. Хромосомы. Кариотип. Методы изучения кариотипа.
Денверская и Парижская классификация хромосом.3.5.2.3, 6.4.3.6, ЛД
21.
Структура хромосом. Эу-и гетерохроматин. Изменения хромосом
в митотическом цикле. Интерфазные и митотические хромосомы.
3.5.2.1,3.5.2.2,3.5.2.3,3.5.3.1, П.Л.
22.
Хромосомные мутации. Определение. Классификация.
Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных
мутаций. Примеры у человека. 3.5.3.3., 4.2.2., 6.4.1.1., Л, П.
23.
Геном. Генотип. Кариотип. Геномные мутации. Определение.
Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия
геномных мутаций. Примеры у человека. 3.6.1, 3.6.2.4,4.2.2, 6.4.1.1., Л.П.
24.
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Примеры у
человека. 3.4.2.5.,4.1, 4.2,4.2.1., 4.2.2. ЛД
25.
Изменчивость. Определение. Классификация форм
изменчивости.3.6, 4.1, 4.2, 6.1.1. ЛД
26.
Законы моногенного наследования, установленные Менделем и
их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет. 6.З.1., П.
27.
Типы моногенного наследования. Моногенные болезни.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном и аутосомнорецессивном наследовании. Примеры у человека. 6.3, 6.3.1,
6.3.1.1,6.4,6.4.3.1, ЛД
28.
Типы моногенного наследования. Особенности родословных при
Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом
наследовании. Примеры у человека. 6.3,6.3.1, 6.3.1.1,6.4, 6.4.3.1..Л.П.
29.
Геном. Генотип. Генный баланс. Особенности инактивации Ххромосомы у млекопитающих. Тельце Барра. Диагностическое
значение исследования Х-полового хроматина. 3.6.5.1, 3.6.5.2., Л.П.
30.
Закон независимого наследования и его цитологическое
обоснование. (Примеры независимого наследования признаков у
человека). 6.3.1.2.,П.
31.
Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория
наследственности. Примеры сцепленного наследования признаков у
человека. 6.3.1.2, 5.3.1, П.
32.
Соотносительное наследование признаков - независимое и
сцепленное.6.3.1.2.,П
33.
Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
3,6.5.2, Л.П.
34.
Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у
человека.3.6.5.2, 6.3.1.3,ЛД
35. Генотип как сбалансировнная система. Классификация генов и
последовательностей (уникальные и повторяющиеся). Понятие о
дозе гена. Генный баланс и его нарушения. Компенсация доз генов
при анеуплоидиях по Х-хромосоме. 3.6.3, 3.6.4, 3.6.5.1, Л.П.
36. Соотносительная роль наследственности и среды в
формировании фенотипа. Норма реакции. Пенетрантность.
Экспрессивность. Мультифакториальные болезни. Примеры у
человека. 6.1, 6.4.1.3..Л..П.
37. Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от
мутаций. Гено- и фенокопии. Морфозы. Примеры у человека. 6.1,
6.1.1, Л.
38. Роль наследственности и среды в формировании пола у
животных.6.1.2.1, 6.1.2.2.Л.
39. Формирование пола у человека и его нарушения. 6.1.2.1., 3.6.5.2.,
Л.
40. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гены
конститутивные и регулируемые. 3.6.6, 3.6.6.1, 3.6.6.2., Л.
41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики
человека: генеалогический, биохимический, дерматоглифический,
цитогенетический. 6.4., 6.4.2., 6.4.3.1, 6.4.3.6, 6.4.3.7, Л.П.
42. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики
человека :популяционно-статистический, близнецовый, ДНКдиагностики, генетики соматических клеток. 6.4.2, 6.4.3.2, 6.4.3.3,
6.4.3.5,, 6.4.3.8, Л..П.
43. Карты хромосом. Принципы их составления. Применение
методов изучения генетики человека при составлении карт
хромосом. 6.4.3, Л,П.
44. Медико-генетическое консультирование. Задачи и методы
генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
6.4.5, Л, П.
45. Классификация наследственных болезней человека: моногенные,
хромосомные, мультифакториальные. Примеры у человека.
Дородовая диагностика. 6.4, 6.4.1-6.4.4., Л.
46. Нетрадиционное (неменделевское) наследование:
цитоплазматическая наследственность. болезни тринуклеотидных
повторов и геномного импринтинга 5.3.2,Л.
47. Классификация наследственных болезней человека. Подходы к
лечению наследственных заболеваний. 6.4.1, Л