4. Основные вопросы темы

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени ШАКАРИМА г. СЕМЕЙ
Документ СМК 3 уровня
УМКД
УМКД
УМКД 042-18-22.1.22/02 -2013
Программа дисциплины
Редакция № __
«Современные проблемы
от «___»______
молекулярной биологии»
для магистрантов
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС
ДИСЦИПЛИНЫ
«СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ»
для специальности 6М060700 – «Биология»
ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ
ДЛЯ МАГИСТРАНТОВ
Семей 2013
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 2 из 24
Предисловие
1 РАЗРАБОТАНО
Составитель _______________ «____»___________20____г. К.Нуржанова
к.с.х.н., и.о. профессора кафедры «Животноводство и охотоведение с
основами морфологии»
2 ОБСУЖДЕНО
2.1 На заседании кафедры «Животноводство и охотоведение с основами
морфологии»
Протокол от «___»_______20___ года, № ___
Заведующий кафедрой_____________ С.Тугамбаева
2.2 На заседании учебно-методического бюро Аграрного факультета
Протокол от «___»_____20____ года, № ___
Председатель _______________ А. Тлеубаева
3 УТВЕРЖДЕНО
Одобрено и рекомендовано
методического совета университета
к
изданию
на
Протокол от «___»_____20___ года, № __
Председатель УМС _______________ Г. Искакова
4 ВВЕДЕНО ВПЕРВЫЕ
заседании
Учебно-
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 3 из 24
Содержание
1 Область применения
2 Содержание дисциплины и распределение часов по видам занятий
3 Методические рекомендации по изучению дисциплины
4 Формат курса
5 Политика курса
6 Политика выставления оценок
7 Литература
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 4 из 24
1 ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
1.1 Общие сведения о преподавателе и дисциплине
Нуржанова Кульсара Халимарденовна – кандидат сельскохозяйственных
наук, и.о. профессора
Кафедра «Жтвотноводство и охотоведение с основами морфологии»
Контактная информация – тел. 53-19-70, учебный корпус 5, кабинет 208
Место проведения занятий – аудитория 203
Количество кредитов – 3 (три)
1.2 Краткое описание содержания дисциплины
Предмет и задачи, основные
направления развития молекулярной
биологии. Место молекулярной биологии среди других биологических
дисциплин.
Молекулярные
механизмы
реализации наследственной
информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы
переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные
механизмы
регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная
изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии
наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы
исследования. Электронные базы данных и биологические сайты. Генетические
механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики.
Основы экогенетики.
1.3 Цель изучения дисциплины
Цель - формирование у магистрантов современных знаний об основных
молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования
организма.




1.4 Основные задачи изучения дисциплины
сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных
механизмов функционирования организма;
сформировать представление об основных принципах применения
современных молекулярно-генетических методов и технологий в биологии;
дать представление об этических и правовых нормах использования
достижений молекулярно-генетических исследований в биологии;
научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами
данных по молекулярной биологии.
1.5 Результаты обучения
В результате обучения дисциплины студент должен:
Знать:
 молекулярно-генетический,
клеточный и популяционный
организации живых организмов;
уровни
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 5 из 24
структурно-функциональную организацию наследственного материала на
генном, хромосомном и геномном уровнях;
роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий,
механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме;
основные признаки наследственной патологии человека;
основные принципы применения молекулярно-генетических методов и
технологий в биологии;
основные термины и понятия молекулярной биологии.





Уметь:
 Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения
биологических механизмов;
 дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и
патологические кариотипы человека и животных;
 применять генеалогический метод для установления наследственности;
 использовать
специальный
справочный
материал,
молекулярнобиологическую и генетическую терминологию, электронные генетические
базы данных и т.д.
Иметь навыки:
 работы с научной литературой и электронными геномными базами
данных по молекулярной биологии.
1.6 Пререквизиты курса: теоретический курс общей биологии, генетики,
химии, биофизики.
1.7 Постреквизиты курса: «Биология
«Методика преподавания биологии».
индивидуального
развития»,
2 СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ И РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСОВ
ПО ВИДАМ ЗАНЯТИЙ
Таблица 1
№
п/п
1
1
Название темы
Количество часов
ЛК
ЛЗ СРСП СРС Литератур
а
2
3
4
5
6
7
Модуль 1 Основы молекулярной биологии
Блок 1 Биология гена и наследственность
Введение. Введение в
2
2
1.5
4.5
2,4,6,7
молекулярную биологию
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
Страница 6 из 24
20
Молекулярные
основы 2
2
1.5
4.5
наследственности
3 Молекулярная биология гена.
2
2
1.5
4.5
Блок 2 Реализация наследственной информации
4 Реализация наследственной
2
2
2
6
информации (репликация)
5 Реализация наследственной
2
2
2
6
информации (транскрипция)
6 Реализация наследственной
2
2
2
6
информации (трансляция)
7 Регуляция экспрессии генов у
2
2
2
6
про- и эукариот
Модуль 2 Молекулярная биология клетки
Блок 1 Исследования на уровне ДНК
8 Генетический аппарат клетки
2
2
2
6
9 Наследственная изменчивость
2
2
2
6
10 Репарация ДНК
2
2
2
6
11 Молекулярно-генетические
2
2
2
6
механизмы регуляции клеточного
цикла
12 Апоптоз
2
2
2
6
Блок 2 Основы молекулярной генетики
13 Действие гена
2
2
2
6
14 Генетика развития
2
2
2
6
15 Основы популяционной генетики
2
2
2
6
Итого
30
30
30
90
2
3 МЕТОДИЧЕСКИЕ
ДИСЦИПЛИНЫ
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО
1,3,8,11
1,2,12,14
1-5, 14
2-6, 13
2-10
1,3,8,11
3-7, 9, 11
1-5, 14
2-6, 13
2,4,6,7
ИЗУЧЕНИЮ
При подготовке к практическому занятию необходимо изучить учебнометодические материалы (УМКД 3), курс лекций, учебное пособие по
дисциплине. Обратить внимание на цель занятия, на основные вопросы для
подготовки к занятию, на содержание занятия.
Лабораторное занятие проходит в форме
 опроса – основные вопросы темы
 самостоятельной работы студентов в виде выполнения лабораторного
задания по решению ситуационной задачи.
Текущий контроль проводится еженедельно.
Краткое содержание практических занятий.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 7 из 24
Занятие № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику
2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярной
биологии и
генетике, объектах исследования, направлениях развития
молекулярной биологии и генетики, их роли в медицине.
3. Задачи обучения:
ознакомить студентов:
- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;
- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;
- с политикой дисциплины;
- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов
(лекции, практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);
- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.
4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной
биологии и генетики.
5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- беседа по вопросам темы
- тестирование
- ответы на вопросы
- заполнение таблицы
6. Контрольные вопросы:
1. Назовите объекты исследования молекулярной биологии и генетики.
2. Перечислите методы исследования молекулярной биологии и генетики.
3. Значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
Занятие № 2
1. Тема: Молекулярные основы наследственности
2. Цель: Изучить структуру, функции нуклеиновых кислот, их биологическое
значение.
3. Задачи обучения:
- знать строение, свойства и функции нуклеиновых кислот.
4. Основные вопросы темы:
1. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
2. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
3. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
4. РНК. Виды РНК, функции.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 8 из 24
- зарисовка схем
- тестирование.
6. Контрольные вопросы:
1. Строение, свойства и функции ДНК.
2. Строение, виды, свойства и функции РНК.
Занятие № 3
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить
современные
представления о строении и
функционировании гена.
3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности
строения и функционирования генов прокариот и эукариот.
4. Основные вопросы темы:
1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
2. Молекулярная организация гена прокариот.
3. Молекулярная организация гена эукариот.
4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
5. Классификация генов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- заполнение таблиц и зарисовка схем
- тестирование
6. Контрольные вопросы:
1. Что такое ген?
2. Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.
3. Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.
4. Понятие об операторе, промоторе.
5. Что такое интрон?
6. Что такое экзон?
7. Регуляторные последовательности, определение, функции.
Занятие № 4
1. Тема: Репликация ДНК
2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности
репликации ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции,
причины недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции
теломер и теломераз, биологическую роль процесса репликации в
жизнедеятельности организма.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;
- знать строение и функции теломер и теломераз.
4. Основные вопросы темы:
1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации ДНК.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 9 из 24
3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
5. Ошибки репликации и их коррекция.
6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК.
Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи
ДНК.
8. Теломераза, ее строение и функции.
9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Ферменты репликации и их функции.
5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.
6. Теломеры, строение, функции.
7. Теломеразы, строение, функции.
8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.
Занятие № 5
1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции у про- и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы транскрипции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение
первичного транскрипта.
4. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Транскрипция, определение, этапы.
2. Особенности транскрипции у про- и эукариот.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 10 из 24
3. Экзоны и интроны, характеристика.
4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
Занятие № 6
1. Тема: Экспрессия генов: трансляция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы трансляции.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы трансляции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика трансляции.
2. Генетический код. Свойства.
3. Активация аминокислот.
4. Рибосомы: функциональные центры.
5. Этапы трансляции.
6. Ошибки трансляции и их коррекция.
7. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых
молекул.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Генетический код, понятие свойства.
2. Особенности инициации трансляции у про- и эукариот.
3. Роль рибосом в трансляции.
4. Роль т-РНК в трансляции.
5. Ошибки трансляции и их коррекция.
Занятие № 7
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у
прокариот и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать основные механизмы регуляции экспрессии генов и их значение в
жизнедеятельности клеток и организма в целом.
4. Основные вопросы темы:
1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 11 из 24
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Значение регуляции экспрессии генов.
2. Типы регуляций.
3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.
Занятие № 8
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной
биологии»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала
лекций и практических занятий по структурной организации и
функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса студентов и решения ими типовых
задач определить уровень усвоения и понимания
студентами данного
раздела.
4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной
биологии и генетики.
5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10.Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
11.Молекулярная организация гена прокариот.
12.Молекулярная организация гена эукариот.
13.Регуляторные последовательности, их строение и функции.
14.Классификация генов.
15.Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
16.Принципы репликации ДНК.
17.Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18.Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
19.Ошибки репликации и их коррекция.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 12 из 24
20.Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК.
Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
21.Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи
ДНК.
22.Теломераза, ее строение и функции.
23.Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования
и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
24.Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
25.Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
26.Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение
первичного транскрипта.
27.Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
28.Общая характеристика трансляции.
29.Генетический код. Свойства.
30.Активация аминокислот.
31.Рибосомы: функциональные центры.
32.Этапы трансляции.
33.Ошибки трансляции и их коррекция.
34.Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых
молекул.
35.Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
36.Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
37.Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНКсодержащие вирусы.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение типовых задач
- тестирование
Занятие № 9
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить молекулярно-генетическую организацию митотических
хромосом.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для
понимания причин и механизмов возникновения хромосомных болезней
человека.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 13 из 24
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических
хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа с микропрепаратами, составление идиограммы
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Уровни организации генетического материала клеток.
2. Строение нуклеосомы.
3. Классификация типов хромосом.
4. Принципы Денверской классификации хромосом.
5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Занятие № 10
1. Тема: Наследственная изменчивость
2. Цель:
изучить причины и молекулярные механизмы наследственной
изменчивости и ее роль в формировании наследственной патологии человека.
3. Задачи обучения:
- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных
изменений;
- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;
- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;
- знать причины и механизмы развития наследственных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Рекомбинативная изменчивость.
2. Мутационная изменчивость, классификация.
3. Мутагенез, мутагенные факторы.
4. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
5. Генные мутации, механизмы возникновения.
6. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
6. Контрольные вопросы:
1. Механизмы возникновения наследственной изменчивости.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 14 из 24
2. Причины возникновения мутаций.
3. Классификация мутаций.
4. Типы мутаций.
5. Роль мутаций в патологии человека.
Занятие № 11
1. Тема: Репарация ДНК
2. Цель: Изучить механизмы востановления целостности структуры ДНК.
3. Задачи обучения:
- знать механизмы, обеспечивающие восстановление повреждений структуры
ДНК.
4. Основные вопросы темы:
1. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
2. Антимутационные барьеры.
3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем и заполнение таблиц
- решение задач
6. Контрольные вопросы:
1. Определение, виды репарации ДНК.
2. Последствия нарушений механизмов репарации ДНК.
Занятия № 12-13
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного
цикла
2. Цель: Изучить процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе, а
также
молекулярно-генетические
механизмы,
регулирующие
и
контролирующие митотический цикл.
3. Задачи обучения:
- знать процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе;
- знать и различать стадии митотического цикла и митоза;
- знать молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и
контролирующие клеточный цикл.
4. Основные вопросы темы:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, определение, характеристика.
3. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
4. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
5. Генетический контроль митотического цикла.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 15 из 24
6. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
7. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их
значение в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблиц
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Клеточный цикл, периоды.
2. Основные события митоза и цитокинеза.
3. Особенности пролиферации соматических и половых клеток.
4. Динамика содержания генетического материала в митотическом цикле.
5. Как удается клетке обеспечить строго упорядоченную смену периодов
цикла?
6. Какова роль сdc-киназ и циклинов в регуляции деления клетки?
7. Какую функцию выполняют ростовые факторы?
8. Клиническое значение нарушения контроля клеточного цикла.
Занятие № 14
1. Тема: Апоптоз
2. Цель: Изучить причины и механизмы запрограммированной гибели
(апоптоза) клеток и ее медицинское значение.
3. Задачи обучения:
- изучить причины апоптоза;
- изучить механизмы и стадии развития апоптоза;
- изучить роль и значение апоптоза в медицине.
4. Основные вопросы темы:
1. Причины апоптоза.
2. Стадии развития апоптоза.
3. Генетический контроль процесса апоптоза.
4. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
5. Медицинское значение апоптоза.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Контрольные вопросы:
1. Причины развития апоптоза.
2. Гены, участвующие в процессе апоптоза.
3. Стадии развития апоптоза.
4. Значение апоптоза в медицине.
Занятия № 15
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 16 из 24
1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика.
Генная инженерия
2. Цель: Изучить современные методы молекулярно-генетического анализа
ДНК и их применение в медицине.
3. Задачи обучения:
- сформировать у студентов представления о современных методах и
подходах исследования молекул ДНК живых организмов и их применении
в практической медицине;
- ознакомить с этическими, правовыми и гигиеническими нормами
проведения молекулярно-генетических исследований;
- сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии
и ее применении в медицине и фармации;
- научить пользоваться электронными базами данных наследственных
болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурная организация генома человека.
2. Программа «Геном человека» и ее значение.
3. Методы ДНК - анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ,
саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
4. Основные
направления
применения современных молекулярногенетических методов и технологий в медицине.
5. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
6. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
7. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярногенетических исследований.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
- работа с геномными базами данных человека
6. Контрольные вопросы:
1. Что такое геном ?
2. Значение программы «Геном человека» в медицине.
3. Перечислите методы ДНК анализа.
4. Как пользоваться геномными базами данных человека?
Занятие № 18
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология
клетки»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала
лекций и практических занятий по вопросам строения и функционирования
генетического материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций,
их репарации.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 17 из 24
3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых
задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических
хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура
хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
8. Рекомбинативная изменчивость.
9. Мутационная изменчивость, классификация.
10.Мутагенез, мутагенные факторы.
11.Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
12.Генные мутации, механизмы возникновения.
13.Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
14.Репарация, виды репарации и их механизмы: фотореактивация; эксцизионная репарация;пострепликативная репарация;
SOSрепарация.
15.Антимутационные барьеры.
16.Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
17.Клеточный цикл, определение, периоды.
18.Митотический цикл, определение, характеристика.
19.Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
20.Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
21.Генетический контроль митотического цикла.
22.Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
23.Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их
значение в медицине.
24.Причины апоптоза.
25.Стадии развития апоптоза.
26.Генетический контроль процесса апоптоза.
27.Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
28.Медицинское значение апоптоза.
29.Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
30.Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
31.Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
32.Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток.
Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации
клеток.
33.Гены – супрессоры опухолевого роста.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 18 из 24
34.Структурная организация генома человека.
35.Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР,
секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот
анализ.
36.Основные
направления
применения современных молекулярногенетических методов и технологий в медицине.
37.Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
38.Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
39.Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярногенетических исследований.
40.Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
41.Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и
пассивный.
42.Виды пассивного транспорта.
43.Понятие о везикулярном транспорте.
44.Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
9. Льюин Б. Гены. М., 1987.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по разделу.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач:
1. Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена,
кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 19 из 24
остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200
парам нуклеотидов.
На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается
образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая
хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные
петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна
транскрипция. Как можно объяснить такое явление.
У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен
с Х
хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча.
Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание,
вытекающее из концепции Лайон, т.е. у женщин, являющихся
гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций
эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните,
почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но
обнаруживаются во время митоза.
Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше
ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и
половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и
женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и
мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.
Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления
полиплоидии и анеуплоидии.
Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах
жизнедеятельности организмов.
Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка
с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по
гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену
нормального состояния и локализуется в аутосоме).
Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному
типу патология.
В результате повышенной чувствительности к
солнечному свету (ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте
появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем
развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст
появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития
карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от
1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при
этой патологии?
Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет
процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства
структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности
нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 20 из 24
Занятие № 19
1. Тема:
Наследственность. Наследование признаков. Моногенное
наследование
2. Цель: Изучить закономерности наследования признаков живых организмов.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности наследования признаков по Менделю у человека;
- определять типы наследования нормальных и патологических признаков
(болезней).
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи,
методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в
медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 7680.
3. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 39-48.
4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004, с. 81-90.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 87-89, задачи № 1-5, 8-12).
4. Заполнить таблицу «Образование гамет при моно- ди- и полигибридном
скрещивании» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 90).
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о генотипе, фенотипе, гомо- и гетерозиготах, аллельных и
неаллельных генах.
2.
Основные
положения
гибридологического
метода
изучения
наследственности.
3. Правило чистоты гамет.
4. Значение генетики в медицине.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 21 из 24
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
Страница 22 из 24
20
СРСП выполняется в виде расширенного изучения тем аудиторных занятий,
консультации проводятся согласно утверждённому графику, контроль
проводится еженедельно.
СРС выполняется в форме стендового доклада, презентации,
тематического научного поиска.
Контроль СРС осуществляется еженедельно.
РК проводится в устной форме на 7 и 15 неделе.
4 ФОРМАТ КУРСА
При освоении теоретического (лекционного) материала используются
элементы тезаурусного способа обучения, при этом обучающийся должен
сформировать личный (профессиональный) тезаурус специалиста.
Аудиторные занятия проводятся в форме кооперативной работы с
решением индивидуальных задач и графических работ. Подготовка к занятиям
должна носить систематический характер с обязательным самостоятельным
изучением методических рекомендаций.
СРС проводятся в форме презентаций, стендовых докладов, являются
обязательными для выполнения и должны сдаваться в установленные сроки.
Работы, выполненные с опозданием, будут автоматически оцениваться ниже.
Рейтинговый контроль проводится в устной форме. Итоги рубежной
аттестации проставляются с учетом посещаемости лекций и практических
занятий, подготовки к практическим занятиям, выполнения СРСП и СРС в
установленные сроки.
Экзамен будет проводиться в письменной форме.
5 ПОЛИТИКА КУРСА
В процессе нашей совместной работы мы будем придерживаться
следующих правил:
 Преподаватель и студент должны относиться друг к другу с уважением.
 Любые нарушения правил поведения на занятиях будут наказываться,
вплоть до удаления из аудитории, а активная работа поощряться.
 Не опаздывать и не пропускать занятия.
 За отработанные пропущенные занятия в электронном журнале оценка
автоматически снижается.
 Оценка знаний будет осуществляться с применением бально-рейтинговой
системы.
6 ПОЛИТИКА ВЫСТАВЛЕНИЯ ОЦЕНОК
Распределение баллов
молекулярной биологии»
Неделя
по
дисциплине
Вид контроля
«Современные
Всего
проблемы
Таблица 2
Примечание
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
1
Редакция № 1 от «
»
Страница 23 из 24
20
2
Посещение всех видов занятий с 1 по 7 неделю
1
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов.
СРС 12 баллов
2
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов
СРС 12 баллов
3
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов.
СРС 12 баллов
4
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов
СРС 12 баллов
5
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов.
СРС 12 баллов.
6
Текущий контроль 16 баллов. СРСП 7 баллов.
СРС 12 баллов.
7
Рубежный контроль 1
Итого баллов по результатам обучения с 1 по 7 неделю
Посещение всех видов занятий с 8 по 15
неделю
8
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
9
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
10
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
11
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
12
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
13
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
14
Текущий контроль 15 баллов. СРСП 5 баллов.
СРС 10 баллов.
15
Рубежный контроль 2
Итого баллов по результатам обучения с 8 по 15 неделю
Итого баллов за экзамен
Итого баллов за академический период
баллов
3
30
35
4
35
35
35
35
35
60
300
30
30
30
30
30
30
30
30
60
300
400
1000
8 Основная литература
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, т. 1, 288 с.
2. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 1 т., 223
с.
УМКД 042-18-22.1.22/01 -2013
Редакция № 1 от «
»
20
Страница 24 из 24
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, кн. 1, 431 с.; кн. 2, 320 с .
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 477 с.
5. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004,
495 с.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 638 с.
7. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 220 с.
8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, 446 с.
9. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
10.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397
с.
11.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). А., 2007, 222 с.
12.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
13.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
Дополнительная:
1. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, 444 с.
2. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М.,
1994, 520 с.