Document 773214
advertisement
МОУ «Сернурская средняя (полная) общеобразовательная школа №1 им. Героя Советского Союза А. М. Яналова» Исследование генеалогического древа семьи Конаковых (исследовательская работа по биологии) Работу выполнила: Конакова Ирина, ученица 11 «в» класса Руководитель: Заболотских Ирина Александровна учитель биологии п.Сернур 2013г. -2- Содержание Введение ............................................................................................................................3 1. Исследование наследственности человека ................................................................4 1.1. Обзор литературы .....................................................................................................4 1.1.1. Наследственность и виды наследования .............................................................4 1.1.2. Методы изучения генетики человека ...................................................................5 1.1.3. Виды родословий и способы их оформлений .....................................................8 1.1.4. Виды врожденных пороков развития кисти и пальцев ......................................9 2. Исследование родословной семьи Конаковых………………..………..…….…8 2.1. Организация исследования ....................................................................................10 2.1.1. Анализ родословной английской королевы Виктории ....................................10 2.1.2. Составление и анализ родословной семьи Конаковых ....................................10 2.1.3. Причины проявления болезни в разном возрасте.............................................13 3.. Результаты исследования .........................................................................................13 2.2.1. Особенности наследования изучаемого признака – полидактилии ...............14 2.2.2. Решение генетических задач ...............................................................................14 2.2.3. Способы лечения полидактилии ......................................................................16 Выводы ............................................................................................................................17 Список литературы ........................................................................................................18 -3- Введение Передо мной встала проблема наличия периодичности заболевания полидактилией у родственников по материнской линии. Современная генетика человека обладает такими знаниями, умениями, опытом и возможностями, многие из которых еще двадцать лет назад казались фантастикой. Стремительное развитие генетики человека стало возможным благодаря развитию эмбриологии, анатомии и физиологии человека, цитологии, биохимии и особенно медицинской генетики. А ведь за последние годы количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет более 4000 наименований. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а, с другой,- экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной, и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются, вызывая аномалии. Но, кроме этого, в короткие сроки стали досягаемыми генная диагностика и генная терапия многих наследственных аномалий, которые совсем недавно считались неизлечимыми. Это делает актуальным необходимость обращать повышенное внимание на изучение общей генетики и генетики человека в частности. Знание основ генетики необходимо человеку, прежде всего потому, что каждый родитель вовремя должен задуматься о генетическом здоровье своих детей, о собственных возможностях не навредить их здоровью. Кроме этого, после того, как была понята природа мутаций, стало ясно, что антропогенные факторы могут быть опасными для наследственности не только человека, но и всего живого на Земле. Чем раньше это поймет каждый человек, тем больше шансов на то, что при планировании любых видов производственной деятельности на первом месте будет стоять проблема «не навредить». В связи с этим, цель моего исследования — изучение родословной моей семьи с применением генеалогического метода. В соответствии с поставленной целью основными задачами считаю следующие: 1) изучить научный материал в рамках заданной проблемы; -4- 2) составить родословную своей семьи, проанализировать ее на наличия наследственной болезни;; 3)определить особенности наследования гена, вызывающего полидактилию; 4)выявить способы лечения полидактилии. Гипотеза: если я составлю родословную своей семьи, то смогу проследить наследование интересующей меня болезни – полидактилии. 1. Исследование наследственности человека 1.1. Обзор литературы 1.1.1.Наследственность и виды наследования Наследственность определяется как присущее всем организмам свойство воспроизведения сходного с родительским типом обмена веществ и связанных с ним структур, морфологии и функции, основанное на передаче потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Наука о наследственности называется генетикой от греческого слова «ген», которое означает нечто возникающее и развивающееся. Генетика изучает не только механизмы передачи наследственных признаков, но также и цепь процессов, которые ведут к их проявлению в течение жизни человека. Интерес к вопросам наследственности возник в глубокой древности, однако как наука генетика зародилась немногим более 100 лет назад, когда в 1865 году чешский естествоиспытатель Г. Мендель в результате своих экспериментов с садовым горошком раскрыл основные закономерности наследования парных генетических признаков. Он установил, что каждый отдельный признак наследуется независимо от другого признака. По наследству могут передаваться болезни, способности, морфологические признаки. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции европеоидов составляет несколько больше 6% и включает в себя: 1) 0,5 – 1% всех новорожденных, пораженных болезнями в результате хромосомных мутаций; -5- 2) 0,5 – 1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования; 3) более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.); 4) 3% людей, страдающих с наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и др.) и умственная отсталостью. 5) 1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающими хронические и дегенеративные заболевания. Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки, например некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2. Болезни с наследственным предрасположением; в эти случаях передаются не сами болезни, а только предрасположения к ним; для развития таких болезней необходимо дополнительные внешние вредные воздействия; например эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипнртоническая болезнь. 3. Заболевания, которые вызываются с различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. 1.1.2. Методы изучения генетики человека Изучив научную литературу, я познакомилась с несколькими методами изучения генетики человека: генеалогическим, близнецовым, биохимическим, популяционным, онтогенетическим, методом изучения ДНК в генетических исследованиях, методом моделирования, цитогенетическим, методом генетики соматических клеток, методом дерматоглифики и пальмоскопии 8, с.264. К методам, широко используемым при изучении генетики человека, относятся генеалогический, цитогенетический и биохимический. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака (болезни). Он широко используется в -6- медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства8, с.264 – 271. Применение цитогенетического метода позволяет не только изучить нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем современного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития 8, с.276 – 279. В отличие от цитогенетического метода, наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизмом по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов8, с.279 – 280. Я подробно ознакомилась со структурой данных методов, их исходными материалами и необходимыми требованиями, чтобы установить, каким из них я могу воспользоваться. В основе генеалогического метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Кроме этого, для их составления используют условные обозначения (рис. 1). Я думаю, что составление родословной не составит особого труда, ведь единственная трудность, с которой может столкнуться исследователь, – недостаток информации о предыдущих или последующих поколениях. А за помощью в любое время можно обратиться к своим родственникам. Цитогенетический же метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом для цитогенетических исследований, соответственно, служат клетки человека, получаемые из разных тканей, лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласт, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требование для изучения хромосом является наличие делящихся клеток 1, с.720 – 721. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, и вряд ли у кого-то под рукой окажется прибор для микроскопического изучения хромосом. -7- Рис.1. Условные обозначения для составления родословных [3,с.8 – 9] Что же касается биохимического метода, то самоназвание говорит за себя. Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляют при изучении их строения, но для этого необходимы специальные устройства; дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови продуктов метаболизма, а для их определения в крови, моче или амниотической жидкости кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений 8, с.279 – 280. Взяв за основу вышеперечисленные факты, я пришла к выводу, что только генеалогическим методом может воспользоваться каждый человек без исключения, и все благодаря его простоте и доступности. 1.1.3. Виды родословий и способы их оформления Родословие бывает восходящее и нисходящее. В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т.е. к отцу, -8- деду, прадеду и т.д. Это первоначальный вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному. При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней. Мужское нисходящее родословие – родословие, которое указывает всё потомство данного родоначальника, но происшедшее лишь от мужчин; относительно женских представительниц рода оно ограничивается указанием имени супругов. Смешанное нисходящее родословие – родословие, которое указывает на все потомство данного родоначальника, как происшедшее от мужчин, так и от женщин. Мужское восходящее родословие – родословие, изображение которого будет выглядеть как линия, поскольку в каждом поколении будет по одному предку данного лица. Это родословие часто применяется для доказательства родственной связи лица с какимлибо отдалённым по времени известным историческим лицом. Смешанное восходящее родословие – родословие, которое указывает всех предков данного лица, как по мужской, так и по женской линии. Подобное родословие имеет правильную форму при изображении графически, поскольку в первом колене указывается одно лицо, во втором - два, в третьем - четыре, в четвёртом - восемь и т.д. в геометрической прогрессии. Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформлено в виде таблицы (генеалогическая таблица) 3, с.11 – 12. 1.1.4. Виды врожденных пороков развития кисти и пальцев Описываются исключительно разнообразные врожденные пороки развития кисти и пальцев — от небольших отклонений от нормы, имеющих только косметическое значение, до тяжелых дефектов, исключающих возможность -9- самообслуживания и трудовой деятельности. Очень часто эти пороки развития являются частью более обширных аномалий, охватывающих весь опорнодвигательный аппарат и другие органы и системы. Большое разнообразие их не позволяет создать стройную классификацию. Большинство описанных до сих пор пороков развития можно отнести к следующим группам: 1. Гипоплазии и аплазии (недоразвитие большого пальца, отсутствие большого пальца, клешня рака и др.). 2. Гиперплазии (полидактилия, макродактилия, трифалангизм большого пальца и др.). 3. Дисплазии (сросшиеся между собой пальцы, деформированные пальцы и др.). Выделяют следующие врожденные аномалии кисти: Синдактилия – сращение пальцев, наиболее частая врожденная аномалия развития кисти (встречается раз на 3000 новорожденных). Камптодактилия – врожденная флексионная контрактура пальцев. Чаще всего повреждены IV и V пальцы обеих рук. Клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев. Обычно они касаются одного или большего числа пальцев. Движения не нарушены. Полидактилия – (от поли- и греч. dáktylos — палец) – многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Макродактилия – порок развития кисти, при котором наблюдается гигантизм пальцев с параллельным развитием скелета и мягких тканей. Арахнодактилия – порок развития кисти, при котором наблюдаются длинные пальца с разболтанными суставами. 2. Исследование родословной семьи Конаковых 2.1. Организация исследования 2.1.1. Анализ родословной английской королевы Виктории - 10 - Я проводила данное исследование в течение 2009 учебного года. Сначала я изучила символику и виды родословий, которые мне понадобились при составлении собственной родословной. Затем, я, на примере родословной английской королевы Виктории (рис.2), определила вид, способ оформления родословия и проследила особенности наследования рассмотренной болезни – гемофилии 4, с.32 – 33. Это смешанное нисходящее родословие, оформленное в виде генеалогического древа. Проанализировав данную родословную, я пришла к некоторым выводам: 1) данная болезнь носит врожденный характер, так как больные гемофилией присутствуют в каждом поколении, а это значит, что ген передается по наследству; 2) женщины в данном родословии являются лишь носительницами этого гена, а мужчины, непосредственно, болеют гемофилией. 2.1.2.Составление и анализ родословной семьи Конаковых Основным шагом было составление собственной родословной. При ее составлении я опиралась на собственные знания, на знания, полученные в результате прочтения ряда научных книг и на помощь моих родителей, родственников. Родословная моей семьи представлена женским родословием, оформленным в виде генеалогического древа. восходящим Поскольку родословная составлена по отношению ко мне, то я, Конакова Ирина, являюсь пробандом. Впервые (исследуя родословную, которую я составила, рис.3) данная болезнь наблюдается у моей прабабушки Ивановой Александры Андреевны. Выходя замуж за Токтарова Павла Семёновича - человека с абсолютно нормальным числом пальцев, она, на то время страдающей данной болезнью, передала ген, вызывающий полидактилию, своей дочери Токтаровой Римме Павловне (моей бабушке). Она, так же страдающая полидактилией, вышла замуж за Куклина Валентина, у которого не было проблем с данной болезнью. От этого брака родилось трое детей: Рая, Роза, Валя. Рая и Роза имели шестой палец на правой руке. Куклина Рая Валентиновна, выйдя замуж за здорового мужчину, передала ген, вызывающий полидактилию, своему сыну Березину Михаилу Александровичу. Моя мама - 11 - Конакова Роза Валентиновна является носительницей гена полидактилии. От брака с человеком, не страдающим данной болезнью, она передала этот ген своей дочери Конаковой Ирине Борисовне. Рис. 2. Родословная английской королевы Виктории 4, с. 32 – 33 I II III IV - 12 - Токтаров Павел Семёнович (1909) Иванова Александра Андреевна (1913) Токтаров Арсентий Павлович (1937) Токтаров Владимир Павлович (1945) Токтарова Римма Павловна (1942) Куклина Рая Валентиновна (1965) Березин Михаил Александрович (1989) Куклин Валентин Алексеевич (1939) Березин Александр Александрович (1967) Токтарова Анастасия Павловна (1954) Токтаров Василий Павлович (1949) Куклина Валентина Валентиновна (1971) Березин Дмитрий Александрович (1996) Макарова Ольга Владимировна (1993) Куклина Роза Валентиновна (1967) Конаков Борис Витальевич (1967) Конакова Алина Борисовна (1989) носитель гена полидактилии Рис.3 Конакова Ирина Борисовна (1992) Макаров Владимир Арсентьевич (1967) Макарова Анастасия Владимировна (1998) - 13 - 2.1.3.Причины возникновения полидактилии Одной из причин возникновения таких дефектов это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомнорецессивному типу. Происхождение полидактилии связывают с задержкой запрограммированной гибели эктодермальных клеток апикального эктодермального края, что ведёт к индукции усиления активности подлежащей мезодермы, формированию излишка ткани, идущей на формирование дополнительных пальцев. Формирование дополнительных пальцев может быть обусловлено и отсутствием гибели клеток мезодермы. Не исключаются в генезе полидактилии и механические факторы. Частота изолированной полидактилии в различных популяциях неоднородна и составляет 0,45 на 1000 новорождённых. Полидактилия часто наблюдается при хромосомных (синдром Патау) и многих других синдромах (Эллиса-ван-Кревельда, Меккеля, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, акроцефалосиндактилия, ротолице- пальцевый и др.)Полидактилию обычно относят к дефектам. Но возможно в ряде случаев, когда дополнительные пальцы сформированы правильно и рука хорошо выполняет свои функции, полидактилию можно считать морфологическим вариантом. С этой точки зрения, а также для понимания генетики полидактилии интересны эксперименты на животных. 2.2.Результаты исследования 2.2.1. Особенности наследования данного признака Проанализировав составленную родословную, я смогла особенности наследования данного гена. Интересующая меня определить болезнь- полидактилия, потому что представители с этим заболеванием встречаются в каждом поколении, а это значит, что данная болезнь передается по наследству. Из родословной следует, что интересующая меня болезнь передается из поколения в поколение только по материнской линии, так как представители отцовской линии не страдали полидактилией. - 14 - Еще одной особенностью наследования данного признака является то, что ген, вызывающий полидактилию, доминирует над геном, не вызывающим эту болезнь. Это объясняется тем, что ген, вызывающий данное заболевание проявляется в браках носительницы с человеком, не страдающим полидактилией. 2.2.2. Решение генетических задач Благодаря генетике, я могу установить вероятность рождения у меня детей, страдающих полидактилией. Для этого мною было решено три вида генетических задач: 1). Ген, вызывающий полидактилию доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина, гетерозиготная по доминантному признаку, вышла замуж за мужчину с нормальным числом пальцев. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка, страдающего полидактилией (в %)? 2). Ген, вызывающий полидактилию доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина и мужчина, гетерозиготные по доминантному признаку, вступили в брак. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка, страдающего полидактилией (в %)? 3). Ген, вызывающий полидактилию доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь. Женщина, гетерозиготная по доминантному признаку, вышла замуж за мужчину, гомозиготному по данному признаку. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка, страдающего полидактилией ( в %)? Результат решения первой генетической задачи – 50% вероятности того, что ребенок является носителем данного гена и 50% вероятности того, что у него абсолютно нормальное число пальцев. Решение второй задачи показало 25% вероятности того, что у ребенка проявится данная болезнь, 50% вероятности того, что он будет носителем и 25% вероятности отсутствия гена, вызывающего полидактилию. Ну и, наконец, результаты последней задачи показали следующее: 50% вероятности того, что ребенок будет страдать полидактилией, 50% вероятности того, что он будет являться носителем этого гена. - 15 - Обобщив результаты, полученные после решения этих задач, я сделала вывод о том, что в любом случае ген, вызывающий полидактилию, все-таки может проявиться. Рис.4. Решение генетических задач. А – ген, вызывающий полидактилию А – ген, вызывающий полидактилию а – ген, не вызывающий данную болезнь а – ген, не вызывающий данную болезнь Р: ♀ Аа F1: генотип: а А гаметы: 50% а аа а гомозиготный, а Аа F1: 50% генотип: гетерозиготный; А гаметы: аа Аа × ♂ Аа ♀ Аа Р: × ♂ аа Аа 50% Аа А а АА аа гомозиготный, 50% гетерозиготный; фенотип: 50% - носитель гена, вызывающего фенотип: 50% полидактилию; 50% - отсутствие гена, полидактилию; вызывающего полидактилию. полидактилию; - носитель гена, вызывающего 25% 25% - страдающий отсутствие гена, вызывающего полидактилию. А – ген, вызывающий полидактилию а – ген, не вызывающий данную болезнь Р: гаметы: F1: × ♂ ♀ Аа А АА АА а А А Аа АА Аа генотип: 50% гомозиготный, 50% гетерозиготный; фенотип: 50% - страдающий полидактилию; 50% - носитель гена, вызывающего полидактилию - 16 - 2.2.3. Способы лечения полидактилии Лечение только хирургическое. Перед операцией врачу необходимо уточнить детали состояния пальца, его соединение с соседним пальцем и кистью. Целесообразно удалить палец вместе с соответствующей пястной костью, если она есть. Ошибкой является оставление хотя бы маленького участка фаланги добавочного пальца. Этот остаток кости в будущем может расти и образовать выступ, который потребует повторной операции. Небольших размеров рудиментарные дополнительные пальцы можно удалять еще в грудном возрасте. Когда пальцы раздвоены и имеют общий эпифиз, лучше выждать по крайней мере до 4—5-летнего возраста. Перед операцией необходимо подробно исследовать функциональную годность каждой части раздвоенного пальца и сделать рентгенографию. Лишь после этого можно принять правильное решение, какой из двух пальцев ампутировать. По мнению Барски, когда обе части симметрично отклонены и развиты неполностью, показано оформление одного, нормальных размеров пальца путем слияния освеженных в продольном направлении фаланг. При наличии полностью развитого добавочного большого пальца, равного по величине нормальному, когда трудно определить, какой палец удалять, операцию следует на некоторое время отложить, чтобы можно было выяснить, на каком пальце лучше работают сухожилия и мышцы аппарат и нет ли дефекта в развитии кости. Обычно хуже развит палец, расположенный снаружи. - 17 - Вывод Проанализировав родословную, я пришла к следующим выводам: 1) интересующая меня болезнь носит врожденный характер; 2) ген, вызывающий полидактилию, доминирует над геном, не вызывающим данную болезнь; 3) в ходе моего исследования гипотеза подтвердилась, я проследила наследование полидактилии моей семьи по материнской линии; 4) путем решения генетических задач я определила возможность появления гена полидактилии у моих детей; 5) я составила родословную своей семьи и проследила наследование интересующей меня болезни – полидактилии; 6) лечение полидактилии хирургическое. - 18 - Список литературы 1. Билач Г.Л., Крыжановский В.А. Биология. Полный курс: в 3т. – М.: Оникс, 2005. – Т.1: Анатомия. 2. Васильева З.А., Любинская С.М. Резервы здоровья. – Л.: Медицина, 1981. 3. Высоцкая М.В. Нетрадиционные уроки по биологии в 5 – 11 классах. – Волгоград: Учитель, 2004. 4. Зверева И.В. Элективный курс «Что вы знаете о своей наследственности?» в 9 – 11 классах. – Волгоград: Корифей, 2006. 5. Мельничук П.В. Болезни нервной системы: в 2т. – М: Медицина, 1982. – Т.2. 6. Фадеева Т.Д. Медицинская энциклопедия. – Минск: Белорусский Дом печати, 2004. 7. Шабанов А.Н. Справочник фельдшера. – М.: Медицина, 1983. 8. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. М.: Высшая школа, 1999.