Продолжительность занятия

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
ОБЛАСТНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ
ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«БРАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ОП. 04 Генетика человека с основами медицинской генетики
специальность «Сестринское дело»
специальность «Лечебное дело»
Братск, 2015г.
Составитель:
Кондратович О.И. – преподаватель ОГБПОУ «Медицинский колледж г.
Братска»
Рецензент:
Емельянова М.А. – преподаватель высшей квалификационной категории
Рассмотрено на заседании ЦМК № 3
Протокол № 1 от «10» сентября 2015г.
Методические рекомендации для студентов по изучению учебной дисциплины
ОП. 04 Генетика человека с основами медицинской генетики, предназначены
для обеспечения студентов обучающихся по специальностям Сестринское
дело, Лечебное дело учебно-методическим комплексом.
Методические рекомендации для студентов разработаны в соответствии с
рабочей программой и календарно - тематическим планом по учебной
дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.
В соответствии с учебным планом на изучение рабочей программы учебной
дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики 54 часа.
Из них:
Теоретические занятия – 18 часов
Практические занятия – 18 часов
Самостоятельная работа студентов – 18часов
Методические рекомендации для студентов включают в себя следующие
разделы:
1. Методические рекомендации для студентов по самоподготовке к
занятиям;
2. Темы рефератов для самостоятельной работы;
3. Вопросы для подготовки к итоговой аттестации;
4. Рекомендуемая литература (основная и дополнительная).
Данные методические рекомендации
позволяют студентам получить
необходимую информацию для подготовки к любому виду занятий.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Методические рекомендации для студентов по
4
самоподготовке к практическим занятиям
2. Темы рефератов для самостоятельной работы
10
3. Вопросы для подготовки к итоговой аттестации
11
4. Рекомендуемая литература (основная и
дополнительная)
27
1. Методические рекомендации для студентов по самоподготовке к
практическим занятиям
Тема 2.1: Цитологические основы наследственности
Вид занятия: практическое
Продолжительность занятия: 90 мин
Цели занятия:
1.Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз
митоза и мейоза.
2.Изучение развития сперматозоидов и яйцеклеток человека.
В результате изучения темы студент должен:
иметь практический опыт:
определять наследственные патологии, делать прогноз наследственных
патологий.
уметь:
-проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
-проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
знать:
 биохимические и цитологические основы наследственности;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
Вопросы для подготовки к занятию:
1.Что такое хроматин, хромосома, хроматида?
1. Какие типы деления клеток вы знаете?
2. Что такое интерфаза?
3. Дайте определение амитоза.
4. Дайте определение митоза.
5. Назовите фазы митоза.
6. На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны?
7. Почему дочерние клетки- копии материнских?
8. К каким заболеваниям приводит нарушение процесса митоза?
9. С чем связана патология хромосомных болезней?
10.Дайте определение мейоза.
11.Какой набор хромосом содержат половые клетки?
12. Что такое сперматогенез, оогенез?
13.Назовите периоды гаметогенеза.
14.В какие периоды идет митоз, в какие мейоз?
4
Литература для подготовки:
Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАРМедиа, 2014. Глава 1.
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970429860-0002.html
2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.
Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2013. Стр.21-34
3.Решение задач на митоз и мейоз.
:http://gmkb.ru/info/?rubric=197
4.Подготовиться к следующему занятию пользуясь методическими
рекомендациями. http://gmkb.ru/info/?rubric=197
Тема 2.2. «Биохимические основы наследственности».
Тема 5.1. «Виды изменчивости и виды мутаций у человека»
Вид занятия: практическое
Продолжительность занятия: 180 мин
Цели занятия:
1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.
2. Решение задач на синтез белка. Механизм реализации генетической
информации в признаки организма.
3. Решение задач белка при возникновении генных мутаций.
В результате изучения темы обучающийся должен:
иметь практический опыт:
определять наследственные патологии, делать прогноз наследственных
патологий.
уметь:
-проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
знать:
 биохимические и цитологические основы наследственности;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
 причины и механизмы возникновения наследственных заболеваний.
Вопросы для подготовки к практическому занятию:
1.Что такое нуклеотид?
2.Какие нуклеиновые кислоты Вы знаете, чем они отличаются?
5
3.Перечислите пуриновые и пиримидиновые основания.
4.Что собой представляет молекула ДНК?
5.В чем заключается правило комплементарности?
6.Перечислите типы РНК и их функции.
7.Что такое репликация ДНК?
8.Изобразите схематично репликацию ДНК.
9.Что такое ген, сколько генов имеет человек?
10.Изобразите структуру гена.
11.Что такое экзон и что такое интрон?
12.Как происходит расшифровка генетической информации?
Изобразите механизм реализации наследной информации.
13.Что такое транскрипция и трансляция?
14.Дайте определение генетического кода.
15.Перечислите свойства генетического кода.
16.Разберите схему классификации мутаций, дайте определение каждому
типу
Литература для подготовки:
.Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.
Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2013. Стр.21-33
2.Решить задачи на синтез белка № 5-8.
http://gmkb.ru/info/?rubric=197 3.Подготовиться к следующему занятию
пользуясь методическими рекомендациями. http://gmkb.ru/info/?rubric=197
Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и
полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность
и экспрессивность генов.
Тема 3.3. Наследственные свойства крови.
Продолжительность занятия - 180 минут
Цели занятия: научиться решать задачи, моделирующие моногибридное,
дигибридное, полигибридное скрещивание, сцепленное с полом наследование,
наследование групп крови по системе АВО и резус системе.
В результате изучения темы обучающийся должен:
иметь практический опыт:
определять наследственные патологии, делать прогноз наследственных
патологий.
уметь:
-проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
-проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
знать:
6
 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза
Вопросы для подготовки к практическому занятию:
1. Что такое ген, аллельные гены?
2. Как обозначаются признаки?
3. Какие признаки называются доминантными, рецессивными?
4. Что такое генотип, фенотип?
5. Как наследуются признаки при моногибридном скрещивании?
6. Как наследуются признаки при неполном доминировании?
7. Каковы принципы классификации наследственных болезней?
8. С чем связана патология хромосомных болезней?
9. Каковы принципы классификации генных болезней?
10.Назовите типы классификации моногенных болезней.
11.Что значит моно-, ди- и полигибридное скрещивание?
12.Что означает пенетрантность и экспрессивность?
Литература для подготовки:
1. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2014. Глава 1.
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970429860-0002.html
2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.
Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В.
Шахтарин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. Стр.21-34
3. Подготовиться к следующему занятию пользуясь методическими
рекомендациями по данной теме: http://gmkb.ru/info/?rubric=197
Тема 4.1. Генеалогический метод.
Продолжительность занятия - 90 минут
Цель занятия: научиться составлять и анализировать родословные схемы
(графическое изображение) при аутосомно-доминантном, аутосомнорецессивном и сцепленным с полом наследовании.
В результате изучения темы обучающийся должен:
иметь практический опыт:
определять наследственные патологии, делать прогноз наследственных
патологий.
уметь:
-проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
-проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
7
знать:
 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
 Вопросы для подготовки к практическому занятию:
— Перечислите методы исследований генетики человека;
— Что такое клинико-генеалогический метод?
— Какой тип наследования называется аутосомно-доминантным?
— Какой тип наследования называется аутосомно-рецессивным?
— Какой тип наследования называется сцепленным с полом?
— Охарактеризуй те различия между Х-сцепленным доминантным и
Х-сцепленным рецессивным типами наследования?
— Каковы критерии голандрического типа наследования?
— Что означают термины «пробанд», «сибсы», «родственный брак?
Литература для подготовки:
1. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2014. Глава 3.
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970429860-0004.html
2. Подготовиться к следующему занятию пользуясь методическими
рекомендациями по данной теме: http://gmkb.ru/info/?rubric=197
Тема. Хромосомные болезни. Генные болезни
Продолжительность занятия - 180 минут
Цели занятия:
1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям
метафазной пластинки.
2. Изучение кариотипов и фотографий больных с синдромом Дауна,
синдромом Эдвардса, синдромом Патау.
3. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных
заболеваний по фотографиям больных.
В результате изучения темы обучающийся должен:
иметь практический опыт:
-определять наследственные патологии по кариотипу и делать прогноз
наследственных патологий.
уметь:
-проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
-проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
знать:
8
 закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии;
 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза;
 основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения.
Вопросы для подготовки к практическому занятию:
1. Какое строение имеет хроматин?
2. Какое строение имеет хромосома?
3. Какие бывают хромосомы в зависимости от расположения центромеры?
4. Что такое эу-и гетерохроматин?
5. Назовите методы диагностики наследственных заболеваний?
6. Дайте определения кариотипа, кариограммы.
7. Назовите основные методы цитогенетического исследования.
8. На сколько групп делятся по внешнему виду хромосомы кариотипа
человека?
9. Какой кариотип имеет здоровая женщина и мужчина?
10. Какие бывают идиограммы? Что можно по ним определить?
Литература для подготовки:
1. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАРМедиа, 2014. Глава 6
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970429860-0007.html
2.Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник
/Е.К.Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. Стр.84- 93
3.Подготовиться к следующему занятию пользуясь методическими
рекомендациями по данной теме: http://gmkb.ru/info/?rubric=197
Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Продолжительность занятия - 90 минут
Цель занятия:
1. Медико-генетическое консультирование;
2. Виды и организационные формы профилактики наследственных
болезней;
3. Пренатальная диагностика.
9
Вопросы для подготовки к практическому занятию:
— Этапы медико-генетического консультирования.
— Перспективное и ретроспективное консультирование.
— Пренатальная диагностика, амниоцентез.
— Лабораторные методы диагностики наследственных болезней.
— Виды профилактики наследственных болезней.
Литература для подготовки:
1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник
/Е.К.Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. Стр.150-161
2. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАРМедиа, 2014. Глава 7.
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN97859704298600008.html?SSr=1301337af2104abf5db5503294503
3.
http://www.medicus.ru/diagnostic/patient/medicinskaya-genetika-novayaprofilaktika-nasledstvennoj-patologii-32458.phtml
2. Темы рефератов для самостоятельной работы
1.Синтетический аппарат клетки
2. Старение и гибель клеток
3. Открытие нуклеиновых кислот
4. Свойства нуклеиновых кислот
5. Практическое применение молекулярной биологии
6. Родоначальник генетики Г. Мендель
7. Пенетрантность и эспрессивность генов
8. Плейотропное действие генов
9. Взаимодействие неаллельных генов
10. Родственные браки
11. Наследование групп крови
12. Группа крови системы MNSs, системы Р
13. Группы крови системы Kell
15. Синдром Дауна
16. Сидром Кляйнфельтера
17. Синдром Шерешевского-Тернера
18. Синдром Марфана
19. Медико-генетическое консультирование
20. Пренатальная диагностика
21. Виды профилактики наследственных болезней, значение
10
3. Вопросы для подготовки к итоговой аттестации
1. Мономером ДНК является:
а. Углеводы
б. Триплет
в. Азотистое основание
г. Нуклеотид
2. Процесс синтеза и РНК называется:
а. Трансляция
б. Транскрипция
в. Репликтация
г. Редупликация
3. Процесс удвоения ДНК называется:
а. Трансляция
б. Транскрипция
в. Репликтация
г. Редупликация
4. В клетке ДНК находится в органоиде, который называется:
а. ЭПС
б. Рибосомы
в. Ядро
г. Цитоплазма
5. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые
называются:
а. Митохондрии
б. Аппарат Гольджи
в. Ядро
г. Рибосомы
6. Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов А-Т-Ц-Г-Г-А…определите
последовательность нуклеотидов на комплементарном ей участке
молекулы РНК
а. Ц-Г-Т-А-А-Ц
б. У-Г-А-У-У-Г
в. Т-А-Г-Ц-Ц-Т
г. У-А-Г-Ц-Ц-У
7. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК
называются:
а. Кодон
б. Антикодоном
в. Нуклеотид
г. Триплет
11
8. Три нуклеотида, в молекуле и РНК комплектарные триплету,
называются:
а. Кодон
б. Антикодоном
в. Нуклеотид
г. Триплет
9. Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка,
называется:
а. Экзон
б. Интрон
в. Домен
г. Ген
10.Комплекс белков, ДНК и РНК называется:
а. Хромосома
б. Ген
в. Гетерохроматин
г. Хроматин
11.Носителями наследственной информации в клетки являются:
а. Мезосомы
б. Пероксисомы
в. Жгутики
г. Хромосомы
12.На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются
хромосомы:
а. В профазе
б. В анафазе
в. В телофазе
г. В метофазе
13.Набор хромосом соматической клетки называется:
а. Генотип
б. Кариотип
в. Генофонд
г. Фенотип
14.Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре,
называется:
а. Акроцентрические
б. Субметацентрические
в. Интерфазные
г. Метацентрические
15.Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю,
называются:
12
а. Акроцентрические
б. Субметацентрические
в. Интерфазные
г. Метацентрические
16.Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно
плечо гораздо больше другого, называются:
а. Акроцентрические
б. Субметацентрические
в. Интерфазные
г. Метацентрические
17.Число хромосом в кариотипе человека равно:
а. 48
б. 23
в. 46
г. 44
18.Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме
половой принадлежности, называются:
а. Мезосомы
б. Пероксисомы
в. Хроматиды
г. Аутосомы
19.Здоровая женщина имеет кариотип:
а. 46, ХХ
б. 45, ХО
в. 47, ХХУ
г. 46, ХУ
20.Здоровый мужчина имеет кариотип:
а. 46, ХХ
б. 45, ХО
в. 47, ХХУ
г. 46, ХУ
21.Тельце Бара в клетках всех особей женского пола представляет собой:
а. Ядрышко
б. Конденсированную Х- хромосому
в. Конденсированную У- хромосому
г. Структурный гетерхроматин
22.Совокупность генов –это:
а. Генотип
б. Кариотип
в. Генофонд
г. Фенотип
13
23.Место гена на хромосоме называется:
а. Геном
б. Аллель
в. Оперон
г. Локус
24.Гены расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом,
называется:
а. Геном
б. Аллель
в. Оперон
г. Локус
25.Организм, содержащий разные аллели одного гена, называется:
а. Гомозигота
б. Гетерозигота
в. Зигота
г. Гемизигота
26.Совокупность генов гаплоидногонабора хромосом:
а. Генотип
б. Геном
в. Генофонд
27.Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена это:
а. Гомозигота
б. Гетерозигота
в. Зигота
г. Гемизигота
28.Вероятность проявления гена, вырожаемая в %, называется:
а. Пенетрантность
б. Экспрессивность
в. Плейотропия
29.Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:
а. Пенетрантность
б. Плейотропия
в. Экспрессивность
30.Свойство живых организмов повторять в ряду поколений сходные
признаки – это:
а. Кроссинговер
б. Изменчивость
в. Мутация
г. Наследственность
14
31.Совокупность различий между особями одного вида – это:
а. Кроссинговер
б. Изменчивость
в. Мутация
г. Наследственность
32.Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:
а. Кроссинговер
б. Изменчивость
в. Мутация
г. Наследственность
33.Количественные и качественные изменения в генотипе – это:
а. Кроссинговер
б. Изменчивость
в. Мутация
г. Наследственность
34.Мутации, связанные с изменением структуры гена.
а. Генные
б. Геномные
в. Индуцированные
г. Хромосомные
35.Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных
хромосом, называются:
а. Генные
б. Геномные
в. Индуцированные
г. Хромосомные
36.Изменение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
а. Полисомия
б. Полиплоидия
в. Моносомия
г. Анеуплоидия
37.Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:
а. Полисомия
б. Полиплоидия
в. Моносомия
г. Анеуплоидия
38.Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
а. Полисомия
б. Полиплоидия
в. Моносомия
г. Анеуплоидия
15
39.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
а. Полисомия
б. Полиплоидия
в. Моносомия
г. Анеуплоидия
40.Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы гамет:
а. АВС, аВС, АВс, аВс
б. аВс, авс, аВС, АВС
в. АВ, АС, аВ, ас
г. Ас, АС, аВ, аС
41.Наследственные заболевания, причиной которых является геномные
мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
а. Наследственные
б. Хромосомные
в. Мультифакториальные
г. Моногенные
42. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация
в пределах одного гена, называются:
а. Наследственные
б. Хромосомные
в. Мультифакториальные
г. Моногенные
43.По какому типу наследуется дальтонизм:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
44.По какому типу наследуется фенилкетонурия:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
45.По какому типу наследственности брахидактилия:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
46.Вероятность рождения больных детей у здоровых родителей,
гетерозиготных по гену фенилкетонурии:.
а. 75%
16
б. 25%
в. 50%
47.Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (
генотип родителей – оба гетерозиготы):
а. 75%
б. 25%
в. 50%
48.Вероятность рождения детей с гемофилией у здоровых родителей:
а. 75%
б. 25%, если мать – носительница гена гемофилии
в. 0% , если мать – гомозигота по типу нормальной свёртываемости
крови
49.Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные
мутации половых клетках здоровых родителей, называются:
а. Наследственные
б. Хромосомные
в. Мультифакториальные
г. Моногенные
50.Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в
пределах одного гена, называются:
а. Наследственные
б. Хромосомные
в. Мультифакториальные
г. Моногенные
51.По какому типу наследуется дальтонизм?
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
52.По какому типу наследуется фенилкетонурия:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
53.По какому типу наследственности брахидактилия:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
54.Болезнь Марфона относится к наследственным болезням:
а. Обмена стероидов
17
б. Соединительной ткани
в. Обмена углеводов
г. Обмена липидов
55.По какому типу наследуется витамин –Д-резистентный рахит
(гипофосфатемический рахит):
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
56.По какому типу наследуется астигматизм:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
57.По какому типу наследуется гемофелия:
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
58.По какому типу наследуется ахондроплазия (ахондропластическая
карликовость):
а. Аутосомно- доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
59.По какому типу наследуется альбинизм:
а. Аутосомно - доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно – рецессивный
60.К какому типу болезней относится гипертония:
а. Моногенные
б. Хромосомные
в. Наследственные
г. Мультифакториальные
61.Возможные группы крови системы АВО у детей, если у супругов 4 и 1
группы крови:
а. 50% 2 группа и 50% 3 группа
б. 25% 2 группа и 25% 3 группа
в. 50% 1 группа и 50% 4 группа
18
62. Принцип комплементарности между цепями ДНК:
а. Цитозин соответствует гуанину
б. Цитозин соответствует аденину
в. Аденин соответствует тимину
63.К какому типу болезней относится глухонемота?
а. Моногенные
б. Хромосомные
в. Наследственные
г. Мультифакториальные
64.К какому типу болезней относится синдром Клайфельтера:
а. Моногенные
б. Хромосомные
в. Наследственные
г. Мультифакториальные
65.К какому типу болезней относится серповидно - клеточная анемия:
а. Моногенные
б. Хромосомные
в. Наследственные
г. Мультифакториальные
66.Какой кареотип характерен для больного с синдромом Патау:
а. 45, ХО
б. 47,ХХ +21
в. 47, ХХУ
г. 47, ХУ+13
67.Какой кареотип характерен для больного с синдромом Эдварса:
а. 45, ХО
б. 47,ХХ +21
в. 47, ХУ+18
г. 47, ХУ+13
68.Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:
а. 46, ХУ
б. 47, ХУ+21
в. ХХХУ
г. 47, ХХ+18
69.Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего
крика»:
а. 46, ХХ, t (15+21)
б. 45, ХО
в. 47, ХХХ
г. 46, ХХ,5р19
70.Какой кариотип характерен для больного с синдромом
Клайнфелтера:
а. 46,ХУ
б. 47,ХХУ
в. 47,ХУ+21
г. 47, ХУУ
71.Заболевание с наследственной предрасположенностью, причиной
которой является совокупное действие мутацией в нескольких
локусах хромосом – это:
а. Наследственные
б. Хромосомные
в. Мультифакториальные
г. Моногенные
72.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется
для лечения сахарного диабета:
а. Заместительная терапия
б. Витаминотерапия
в. Диетотерапия
г. Хирургическое вмешательство
73.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется
для лечения Синдактилии:
а. Заместительная терапия
б. Витаминотерапия
в. Диетотерапия
г. Хирургическое вмешательство
74.Какой из методов лечения наследственных болезней применяется для
лечения болезни под названием «моча с запахом кленового сиропа»:
а. Заместительная терапия
б. Витаминотерапия
в. Диетотерапия
г. Хирургическое вмешательство
75.В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:
а. В первые недели жизни
б. В зрелом возрасте
в. В пожилом возрасте
г. В эмбриональном периоде
76.В каком возрасте у больного появляются признаки подагры:
а. В первые недели жизни
б. В зрелом возрасте
в. В пожилом возрасте
г. В эмбриональном периоде
20
77.По какому типу наследуется полидактилия:
а. Аутосомно –доминантный
б. Сцепленный с полом рецессивный
в. Сцепленный с полом доминантный
г. Аутосомно- рецессивный
78.Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского –
Тернера:
а. 45, ХО
б. 47, ХХХ
в. 47,ХХ+ 18
г. 46, ХХ
79.Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с
высунутым языком и выступающей нижней челюстью:
а. Синдром Эдварс
б. Синдром Дауна
в. Синдром Шерешевского –Тернера
г. Синдром Клайнфельтера
80.Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больного с
такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на
шее, неразвитые половые признаки:
а. Синдром Патау
б. Синдром Шерешевского – Тернера
в. Синдром Дауна
г. Синдром трипло –ХХХ
81.Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши
высокого роста, женским типом строения скелета, недостаточным
оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной
отсталостью:
а. Синдром ХУУ
б. Синдром Шерешевского – Тернера
в. Синдром трипло –ХХХ
г. Синдром Клайнфельтера
82.Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических
больницах и местах принудительного заключения:
а. 46, ХУ
б. 47,ХУУ
в. 45,УО
г. 47,ХХУ
83.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением
цветового зрения –это:
а. Альбинизм
21
б. Астигматизм
в. Ихтиоз
г. Дальтонизм
84.Наследственные заболевания, характеризующиеся
несвёртываемостью крови у больного, называются:
а. Альбинизм
б. Фенилкетонурия
в. Талассемия
г. Гемофилия
85.Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в
организме больного пигмента меланина, называются:
а. Дальтонизм
б. Альбинизм
в. Сахарный диабет
г. Астигматизм
86.Наследственное заболевание, при котором в организме больного не
усваевается лактоза ( молочный сахар), называются:
а. Фенилкетонурия
б. Серповидно –клеточная анемия
в. Фруктозурия
г. Галактоземия
87.Причиной серповидной- клеточной анемии являются:
а. Дополнительная Х- хромосома
б. Вставка одного нуклеотида
в. Делеция одного нуклеотида
г. Замена одного нуклеотида
88.Условная запись моносомии:
а. 2n + 1
б. 2n +2
в. 2n -1
г. 2n -2
89.Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках
накапливаются липиды – это:
а. Болезнь Вильсона –Коновалова
б. Анемия Кули
в. Болезнь Вольмана
г. Амавротическая идиотия Тея –Сакса
90.Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к
отложению в тканях уратов – это:
а. Гипертония
б. Фруктозурия
22
в. Галактозимия
г. Падагра
91.Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающееся
накоплением её в печени и мозге, называются:
а. Болезнь Вильсона –Коновалова
б. Болезнь Вольмана
в. Идиотия Тея –Сакса
г. Анемия Кули
92.Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся
накоплением липидов в печени, селезёнке, надпочечниках,
лимфатических узлах, называется:
а. Болезнь Вильсона –Коновалова
б. Болезнь Вольмана
в. Идиотия Тея –Сакса
г. Анемия Кули
93.Наследственные болезни, сходные по своему фенотипическому
проявлению, но вызванные мутацией в разных не аллельных генах,
называется:
а. Фенокопией
б. Фенотип
в. Генотип
г. Генокопией
94.Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признаков в
ряду поколений, называется:
а. Генеалогический
б. Цитологический
в. Близнецовый
г. Биохимический
95. Лицо, родословная которого составляется, называется:
а. Сибсы
б. Цитологический
в. Близнецовый
г. Пробанд
96.Братья и сестры пробанда
а. Сибсы
б. Свойственники
в. Близнецы
г. Аллели
97.Пары близнецов, в которых проявляется исследуемый признак,
называют:
а. Дискордантными
23
б. Конкордантными
в. Дискомфортными
г. Конкурсные
98. Пары близнецов, в которых наследуемый признак проявляется
только у одного из пары, называются:
а. Дискордантными
б. Конкордантными
в. Дискомфортными
г. Конкурсные
99. Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния
наследственности и среды на развитие какого либо признака,
называется:
а. Генеалогический
б. Цитологический
в. Дерматоглифический
г. Близнецовый
100. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных
поверхностях стоп, называются:
а. Генеалогический
б. Цитологический
в. Дерматоглифический
г. Близнецовый
101. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется:
а. Генеалогический
б. Цитологический
в. Дерматоглифический
г. Близнецовый
102. Метод, используемый для диагностики обмена веществ, называется:
а. Биохимический
б. Цитологический
в. Дерматоглифический
г. Близнецовый
103. Наследственное заболевание, характеризующее отсутствием в
организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а. Дальтонизм
б. Астигматизм
в. Сахарный диабет
г. Альбинизм
104. Наследственное заболевание, сопровождающее накоплением в
организме больного фенилаланина и продуктов его обмена,
называется:
24
а. Фенилкетонурия
б. Анемия Кули
в. Фруктозурия
г. Галактоземия
105. Наследственное заболевание, при котором в организме больного не
усваивается лактоза (молочный сахар), называется:
а. Фенилкетонурия
б. Галактоземия
в. Фруктозурия
г. Серповидно-клеточная анемия
106.Причиной серповидно –клеточной анемии, является:
а. Дополнительная Х-хромосома
б. Вставка одного нуклеотида
в. Делеция одного нуклеотида
г. Замена одного нуклеотида
25
Эталон ответов
1. г
2.
3. б
4. в
5. в
6. г
7. г
8. г
9. а
10.г
11.г
12.г
13.а
14.б
15.г
16.б
17.а
18.в
19.г
20.а
21.г
22.б
23.а
24.г
25.б
26.б
27.б
28.а
29.а
30.в
31.г
32.б
33.а
34.в
35.а
36.г
37.г
38.б
39.а
40.в
41.а
42.б
43.г
44.б
45.г
46.а
47.б
48.б
49.б, в
50.б
51.г
52.б
53.г
54.а, г
55.б
56.в
57.а
58.б
59.а
60.г
61.г
62.а
63.а, в
64.а
65.б
66.а
67.г
68.в
69.б
70.г
71.б
72.в
73.а
74.г
75.б
76.а
77.в
78.а
79.а
80.б
81.б
82.г
83.б
84.г
85.г
86.б
87.г
88.г
89.в
90.г
91.г
92.а
93.б
94.г
95.а
96.г
97.а
98.б
99.а
100.
101. в, г
102. б
103. а
104. г
105. а
106. б
107. г
26
г
4.Рекомендуемая литература (основная и дополнительная):
1.Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАРМедиа, 2014.
http://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970429860-0002.html
2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.
Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2013.
3. Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат Основы генетики человека– Ростов-наДону: Феникс, 1997.Стр.51-68
4.Методические рекомендации http://gmkb.ru/info/?rubric=197
5.Дополнительнаяинформация
http://window.edu.ru/resource/083/79083/files/03-citol_base_text%20.pdf
27