Генетика самост работа биохимики

Министерство образования и науки Российской Федерации
Сибирский федеральный университет
Генетика
Методические указания к самостоятельной работе
Красноярск
СФУ
2011
УДК (узнавать в библиотеке по тел. 2912-761)
ББК (там же)
Г (авт. знак дает РИО. Буква по первой фамилии или по названию)
Рецензенты: И.О. Фамилия, должность, место работы.
Составитель И.Л. Милютина
Г 20 Генетика: Методические указания к самостоятельной работе [Текст] /
сост. И.Л. Милютина. – Красноярск: Сиб. федер. ун-т, 2011. – 22 с.
ISBN 978-5-7638-????-? (для внешних работ – дает РИО)
Тел. 8-913-522-4987
Методические указания составлены в соответствии с учебным планом и
программой по дисциплине «Генетика». Пособие содержит тематический план лекций,
практических занятий, контрольные вопросы к экзамену, примеры задач; представлены
источники основной и дополнительной литературы в соответствии с темами дисциплины.
В пособие даны рекомендации для самостоятельного изучения теоретического курса
дисциплины, написания рефератов и подготовки к промежуточному и итоговому
контролю. Методические указания предназначены для студентов, обучающихся по
специальности – «Биохимия».
УДК (повтор)
ББК (повтор)
© Сибирский
федеральный
университет, 2011
ISBN 978-5-7638-????-? (повтор)
2
СОДЕРЖАНИЕ
Общие сведения ……………………………………………………………
4
1. Структура самостоятельной работы ……………………….….………
4
2. Методика реализации самостоятельной работы по изучению
теоретического курса «Генетика»……………………………………...
5
2.1. Содержание раздела «Самостоятельная работа» по дисциплине
«Генетика …………………………….....................................…………
5
2.2. Перечень вопросов по темам теоретического курса, изучаемых
самостоятельно студентами …………………………………….……….
8
3. Методика реализации других видов самостоятельной работы ………
10
3.1. Список тем рефератов …………………………………………..…….
10
3.2. Методические рекомендации по подготовке рефератов …………...
11
4. Реализация графика самостоятельной работы………………………….
12
5. Методика проведения промежуточной аттестации…………………….
13
Библиографический список …………………………………………………
19
3
ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Курс «Генетика» включен в цикл общепрофессиональных дисциплин
(ОПД) для студентов, обучающихся по специальности 020208.65 «Биохимия». Для освоения курса необходима общебиологическая подготовка
до уровня 3-го курса и прохождение таких дисциплин как органическая и
неорганическая химия, биохимия, биоорганическая химия, ботаника,
зоология, физиология. Студент должен уметь использовать в познавательной
и профессиональной деятельности базовые знания в области математики и
естественных наук, применять методы математического анализа и
моделирования, теоретического и экспериментального исследования.
Освоение данной программы необходимо для последующего изучения
молекулярной биологии, эволюционной генетики, биотехнологии.
В задачи курса «Генетика» входит теоретическое изучение законов
классической генетики, закономерностей и механизмов изменчивости;
знакомство с классическими и современными методами генетики; получение
современных представлений об организации наследственного материала,
механизмами экспрессии и регуляции экспрессии генов; принципами
генетической инженерии и селекции; приобретение навыков решения
генетических задач. Это определяет основные направления самостоятельной
работы студентов – ознакомление с последними достижениями в области
генетики
(интернет-ресурсы,
научные
периодические
издания),
самостоятельное изучение тем, которым на лекциях уделяется недостаточное
внимание, подготовка реферата.
Формирование умения решать генетические задачи – основная цель
семинарских занятий, логическим продолжением которых является
самостоятельное решение задач во внеучебное время и при прохождении
входного контроля.
1.
СТРУКТУРА САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
На самостоятельную работу по дисциплине «Генетика» отводится 66
часов, из них 56 часов на изучение теоретического курса и 10 часов на
подготовку реферата. Теоретический курс включает три модуля –
«Закономерности наследования» (26 ч), «Молекулярная генетика,
популяционная генетика» (20 ч), «Реализация генетической программы,
основы селекции» (10 ч). В рамках изучения теоретического курса
предусмотрено самостоятельное решение задач (типы задач и алгоритмы их
решения разбираются на семинарских занятиях).
4
2. МЕТОДИКА РЕАЛИЗАЦИИ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
ПО ИЗУЧЕНИЮ ТЕОРЕТИЧЕСКОГО КУРСА «ГЕНЕТИКА»
Теоретический материал осваивается студентами, как в ходе
прослушивания лекций, так и самостоятельного изучения теоретического
курса и решения задач.
В Программе дисциплины выделен раздел для самостоятельного
изучения теоретического материала. Для этого по каждому разделу (модулю)
дисциплины обозначены конкретные темы и дан список рекомендованной
литературы. Для каждого модуля дисциплины даны темы для
самостоятельного освоения теоретического материала, список контрольных
вопросов для подготовки к экзамену и тестовые задания для проверки
знаний.
2.1. Содержание раздела «Самостоятельная работа» по дисциплине
«Генетика»
Модуль 1. Закономерности наследования (26 ч)
Тема 1.1. Предмет и методы генетики. Менделевские закономерности
наследования признаков 6 часов
Вопросы - Общая
характеристика
типов наследственности и
изменчивости. Методы генетики: гибридологический, статистический метод
χ2, генеалогический, цитологический, секвенирование, ПЦР, гибридизация
нуклеиновых кислот, рестрикционный анализ. Гибридизация. [6] - 9-33; [12]
–(I) 37-63; [33] - 23-37; [7] - 26-45, 73-89.
Решение задач из сборников 1 (разделы 1, 2), 2 (разделы 1, 2), 3
(разделы 1, 2), 4 (главы I-IV)
Тема 1.2. Взаимодействие генов . 6 часов
Вопросы – Типы взаимодействий между аллельными и неаллельными
генами. Плейотропия. Летальные гены. Экспрессивность и пенетрантность.
[6] - 34-39; [12] – (II) 334-365; [33] - 38-54; [7] - 106-145, 174-201
Решение задач из сборников 1 (раздел 3), 2 (разделы 1, 3), 3 (раздел 3),
4 (глава V, VIII)
Тема 1.3. Цитологические основы наследственности: кариотип и
распределение генетического материала в ходе деления клеток 4 часа
Вопросы - Этапы цитогенетического исследования. Морфологические
признаки хромосом. Клеточный цикл. Регуляция клеточного цикла. Апоптоз.
Стадии митоза. Клоны и примеры природного клонирования. Стадии мейоза.
[6] - 244-253; [33] - 55-84; [7] - 47-72.
Идентификация хромосом человека по фотографии кариотипа, решение
задач из сборников 1 (раздел 9), 2 (раздел 6), 3 (раздел 8).
Тема 1.4. Сцепление генов. Сцепление с полом, генетика пола 6 часов
Вопросы - Группы сцепления. Частота рекомбинации. Генетическое
картирование у разных групп организмов. Определение пола у различных
5
организмов: прогамное, сингамное, эпигамное. Соотношение полов.
Искусственная регуляция соотношения полов. [6] - 40-50; [12] – (I) 67-87;
[33] - 85-111; [7] - 146-172, 233-304.
Решение задач из сборников 1 (разделы 4-6), 2 (разделы 4, 5), 3
(разделы 4,5,7), 4 (глава VI, VII)
Тема 1.5. Генеалогический метод. Близнецовый метод. 4 часа
Вопросы - Генеалогический метод - составление родословных и их
генеалогический анализ. Определение наследуемости признака и типа
наследования. Близнецовый метод (полисимптомный, иммуногенетический,
приживляемость кусочков кожи, дерматоглифика, сопоставление групп
моно- и дизиготных близнецов). Конкордантность признака. [9] - 9-38.
Решение задач из сборника 3 (раздел 6)
Модуль 2. Молекулярная генетика, популяционная генетика (24 ч)
Тема 2.1. Молекулярные основы наследственности: структура ДНК и
гена 4 часа
Вопросы - Принцип кодирования генетической информации.
Последовательности кодирующей ДНК. Определение гена с молекулярныой
точки зрения. Регуляторные и структурные области гена. Экзоны и интроны.
[12] – (I) 88-115, (II) 70-82; [7] - 306-342.
Решение задач из сборников 1 (разделы 7-9), 5
Тема 2.2. Организация ДНК у различных организмов 2 часа
Вопросы - Организация генома прокариот и эукатиот. Внеядерная
наследственность. Геном хлоропластов и митохондрий. Организация генома
вирусов. [6] - 235-288, 314-349; [7] - 567-594.
Тема 2.3. Механизмы экспрессии и регуляции экспрессии генов 3 часа
Вопросы - Механизмы транскрипции у прокариот и эукариот. Контроль
транскрипции. Трансляция у про- и эукариот. Регуляция белкового синтеза и
контроль генной экспрессии на стадии трансляции [6] - 172-195; [7] - 390411, 498-527.
Тема 2.4. Механизмы
сохранения генетической
информации:
репликации и репарации ДНК 2 часа
Вопросы - Типы репликации. Ферменты репликации. Теломеразный
механизм. Механизмы репарации [6] - 110-126; [12] – (II) 103-130; [7] - 344375, 473-480.
Тема 2.5. Генетическая изменчивость: мутации 5 часов
Вопросы - Генные мутации: замены (транзиции, трансверсии), делеции,
инсерции; миссенс и нонсенс-мутации. Хромосомные мутации: внутри(инверсии, делеции, дупликации) и межхромосомные (транслокации)
мутации. Геномные мутации: полиплоидные и анеуплоидные. Механизмы
действия мутагенов. [6] - 51-77, 207-216; [12] – (III) 7-71; [7] - 203-231, 453472.
6
Тема 2.6. Генетическая изменчивость: рекомбинации и транспозиции
2 часа
Вопросы - Общая рекомбинация. Сайт-специфическая рекомбинация.
Мобильные элементы генома. [6] - 42-50, 131-145; [12] – (II) 170-185; [33] 144-168; [7] - 482-491, 270-304..
Тема 2.7. Популяционная генетика и элементарные процессы эволюции
6 часов.
Вопросы - Генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга,
следствия. Факторы, влияющие на генетическую структуру популяции:
отбор: естественный и искусственный, мутации, миграции, дрейф генов,
избирательность скрещивания. [6] - 413-430; [12] – (III) 72-166; [7] - 739-777.
Решение задач из сборников 1 (раздел 10), 2 (раздел 8), 3 (раздел 8)
Модуль 3. Реализация генетической программы, основы селекции
(16ч)
Тема 3.1. Модификационная изменчивость и реализация генетической
программы развития в ходе индивидуального развития 2 часа
Вопросы - Типы модификаций. Молекулярно-генетические механизмы
клеточной дифференцировки и детерминация. Переключение генов в
эмбриогенезе. Гомеобоксы и гомеозисные мутации. [6] - 369-389; [12] -(II)
248-289; [33] - 409-453; [7] - 681-706.
Тема 3.2. Генетическая инженерия 2 часа
Вопросы - Основные приемы генной инженерии. Применение генноинженерных методов. Создание рекДНК. Векторы: структура и требования к
векторной молекуле. Использование генно-инженерных методов в
биотехнологии. Принципы создания трансгенных растений и животных. [6] 152-171; [12] – (I) 260-291; [33] - 257-289; [7] - 529-565.
Тема 3.3. Генетические основы селекции 2 часа
Вопросы - Наследование количественных признаков. Типы отбора в
селекции. Типы скрещиваний в селекции. Гетерозис. Полиплоидия и
отдалення гибридизация. Использование мутационного процесса и генной
инженерии в селекции. [33] - 544-565.
Подготовка реферата – 10 часов
Изучение теоретического материала проводится студентами по
конспектам прослушанных лекций.
После прочтения лекции студентам рекомендуется самостоятельно
воспроизвести ее содержание в виде конспекта с необходимыми схемами,
основными определениями и выводами. Приведены вопросы для
самоконтроля усвоения материала по основным темам, на которые студент
должен ответить. После каждой темы помещены примеры задач для входного
контроля, решение которых позволяет понять достаточность проработки
материала.
7
Студенты должны приходить на эти занятия подготовленными,
предварительно изучив материал лекций и проработав основную и
дополнительную литературу.
В ходе самостоятельной работы, если при прочтении лекции возникают
вопросы, студент может проконсультироваться у преподавателя по
электронной почте или на периодических очных консультациях.
Рекомендуется проводить заочное общение с преподавателем (с помощью
электронной почты, форумов в образовательно-информационной среде на
сайте ИФБиБТ СФУ).
2.2. Перечень вопросов по темам теоретического курса, изучаемых
самостоятельно студентами
Модуль 1. Закономерности наследования 16 ч
Тема 1.
1.
Какие типы наследственности и изменчивости существуют?
2.
Характеристика основных этапов исторического развития
генетики.
Тема 2.
1.
Законы Г.Менделя: формулировка и следствия, объяснение
цитологических основ, статистические закономерности.
2.
Причины отклонений от законов Г.Менделя и основные условия
их выполнения.
3.
Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость,
ген, локус, аллели, множественные аллели, гомологичные хромосомы,
доминантность, рецессивность, гомозигота, гетерозигота, кариотип, генотип,
геном, признак, виды признаков, фенотип, виды скрещивания
Тема 3.
1.
Какие виды взаимодействия аллельных генов существуют, какое
расщепление по генотипам и фенотипам наблюдается при каждом из них?
2.
Каковы особенности наследования групп крови по системе АВО?
3.
Чем отличается неполная экспрессивность признака от неполной
пенетрантности?
Тема 4.
1.
Как происходит анализ кариотипа?
2.
Генная регуляция клеточного цикла
3.
Что связывает стадии мейоза и кроссинговер?
Тема 5.
1.
Как определить количество групп сцепления?
2.
В чем особенности картирования генов у эу- и прокариот, у
гаплоидных организмов?
3.
Что показывает коэффициент коинцидентности?
4.
Что такое лод-баллы?
5.
Как картируют гены человека?
Тема 6.
8
1.
Что такое реципрокное скрещивание?
2.
Объясните теорию лайонизации
3.
В чем различия признаков, зависящих от пола, и признаков,
ограничиваемых полом?
Модуль 2. Молекулярная генетика, популяционная генетика 20 ч
Тема 7.
1.
Чем отличаются формы молекул ДНК?
2.
В чем смысл гипотезы «качания»?
3.
Что собой представляет сателлитная ДНК?
4.
Какие регуляторные области существуют?
5.
Объясните особенности интронов и экзонов
Тема 8.
1.
Что такое гистоны, какова их роль?
2.
Какими особенностями обладают политенные хромосомы и
хромосомы типа «ламповой щетки»?
3.
Сходства и различия генома митохондрий и хлоропластов
Тема 9.
1.
В чем особенности регуляции у lac- и trp-оперона?
2.
Что такое полицистронность, ее преимущества?
3.
Роль альтернативного сплайсинга
4.
Зачем нужны энхансеры?
Тема 10.
1.
Типы репараций ДНК, их значение
2.
Принцип теломеразного механизма
3.
Роль ферментов репликации
Тема 11.
1.
Каковы механизмы мутагенного воздействия?
2.
Как влияют хромосомные аберрации на потомство?
3.
Способы получения аллополиплоидов
Тема 12.
1.
Роль белка RecA в процессе рекомбинации
2.
В чем особенности Tn и IS-элементов?
3.
Функции и эволюционная роль мобильных элементов
Тема 13.
1.
Какие виды естественного отбора существуют, при каких
условиях они возникают?
2.
Что такое «выживаемость», ее роль в изменении частоты аллелей
в популяции?
3.
Что такое «равновесная популяция», каким требованиям она
должна удовлетворять?
4.
Роль и влияние инбридинга на популяцию
Модуль 3. Реализация генетической программы, основы селекции 12 ч
Тема 14.
1.
Что такое «гомеозисные гены»?
9
2.
Как происходит переключение генов в онтогенезе?
3.
Как связана клеточная дифференцировка с экспрессией генов?
Тема 15.
1.
Какие ферменты используются в генной инженерии?
2.
Что такое рекомбинантная ДНК?
3.
Для чего нужны маркерные гены?
4.
Какие элементы должны входить в структуру вектора?
Тема 16.
1.
В чем различия наследуемости в широком и узком смысле?
2.
Дайте объяснения явлению гетерозиса
3.
Роль закона о гомологичных рядах Н.И.Вавилова для
генетических основ селекции
3.
МЕТОДИКА
РЕАЛИЗАЦИИ
САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
ДРУГИХ
ВИДОВ
Второй вид самостоятельной работы включает подготовку студентами
рефератов. Для качественной подготовки рефератов студенты должны
использовать не только материал лекций, но работать активно
самостоятельно по разработанному списку основной и дополнительной
литературы, а также использовать ресурсы Интернета. Студенты должны
продемонстрировать умение самостоятельно представить выбранную тему в
целостном, системном виде, последовательно раскрывая ее основные
аспекты, и с соответствующими ссылками на степень научной изученности
новейшей литературы по конкретной теме
3.1. Список тем рефератов
Рекомендации по написанию реферата и других письменных работ
призваны организовать самостоятельную работу студента и помочь ему
выполнить предъявляемые требования. Студентам в рамках дисциплины
предоставляется право самостоятельно выбрать тему реферата из
обозначенных преподавателем.
Примерные темы рефератов:
1.
Факторы мутагенеза.
2.
Биохимическая генетика.
3.
Генетика изоферментов.
4.
Проект «Геном человека».
5.
Значение Drosophila melanogaster в развитии генетики.
6.
ГМО – достижения и опасность.
7.
Генетика сельскохозяйственных растений.
8.
Генетическая безопасность.
9.
Генетика человека (методы изучения).
10. Трансгенные животные.
11. Онкогенетика.
10
12. Роль генетики в лечении наследственных заболеваний.
13. Практическое применение современных методов генетического
анализа.
14. Внехромосомная наследственность.
15. Хромосомы и эволюция, роль хромосом в видообразовании.
16. Картирование генома.
17. Структура
хроматина,
подвижность
генома,
эволюция
организации генома.
3.2. Методические рекомендации по подготовке рефератов
В течение семестра каждому студенту необходимо подготовить и
оформить реферат. Преподаватель, закрепляя за студентом тему реферата,
выдает рекомендации по необходимой литературе, предоставляя также
студенту самостоятельно провести поиск по базам данных в Интернете и в
библиотеках.
Оформление
реферата
осуществляется
в
соответствии
с
инструктивными материалами и ГОСТами (аналогично оформляются
курсовые и дипломные работы, научные отчеты и пр.).
Нормативные ссылки для оформления реферата:
1. ГОСТ 7.1-2003 Система стандартов по информации, библиотечному
и издательскому делу. Библиографическая запись. Библиографическое
описание. Общие требования и правила составления. – Переиздание дата
введ. 01.07.2004. Дата изм. 19.04.2010 – М.: ИПК Издательство стандартов,
2004. – 80 с.
2. СТО 4.2-07-2010 Система менеджмента качества. Общие требования
к построению, изложению и оформлению документов учебной и научной
деятельности. – Переиздание. Дата введ. 22.11.2010 – Красноярск: СФУ,
2010. – 57 с.
Структура реферата:
– титульный лист;
– ФИО исполнителя;
– реферат;
– содержание;
– нормативные ссылки;
– определения;
– обозначения и сокращения;
– введение;
– основная часть;
– заключение;
– список использованных источников.
Титульный лист оформляется в соответствии со стандартом СТО 4.207-2010: указывают наименование высшего учебного заведения; институт,
кафедру, где выполнялась работа; название работы; фамилию и инициалы
студента; ученую степень и ученое звание, фамилию и инициалы
11
преподавателя; город и год выполнения работы. Нумерация страниц
реферата начинается с титульного листа, номер на титульном листе не
ставится.
Реферат должен содержать сведения об объеме отчета, количестве
иллюстраций, таблиц, приложений, количестве частей отчета, количестве
использованных источников; перечень ключевых слов; текст реферата.
Введение должно содержать оценку современного состояния решаемой
научно-технической проблемы, основание и исходные данные для
разработки темы реферата.
Содержание, представляющее собой обзор и анализ литературы,
включает введение, наименование всех разделов, подразделов, заключение,
список использованных источников. В данном разделе излагаются
теоретические основы по выбранной тематике. Изложение должно вестись в
форме теоретического анализа проработанных источников применительно к
выполняемой теме логично, последовательно и грамотно. При
необходимости данный раздел может состоять из отдельных подразделов. Из
содержания теоретического обзора должно быть видно состояние
изученности темы в целом и отдельных ее вопросов.
Заключение должно содержать краткие выводы по результатам анализа
литературы в ходе раскрытия заданной темы.
Список литературы должен содержать сведения об источниках,
использованных при составлении отчета. Сведения об источниках
приводятся в соответствии с требованиями ГОСТ 7.1.
4. РЕАЛИЗАЦИЯ ГРАФИКА САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
Реализация
графика
самостоятельной
работы
студентов
регламентирована в приложении Учебной программы курса «Генетика».
График предусматривает самостоятельное изучение теоретического
материала в течение 7-го семестра по модульному принципу, подготовку
реферата (10 часов) и его защиту. Темы рефератов выдаются студентам
преподавателям; выдача тем для подготовки реферата проводится на 2-3-й
неделе обучения, защита рефератов – на 7-8-й и 13-16-й неделях семестра.
Промежуточный контроль знаний осуществляется по тестовым
заданиям на 6-й и 13-й неделях семестра.
Итоговый этапом контроля знаний студентов является устный экзамен.
Допуском к экзамену служат удовлетворительные результаты проверки
теоретических знаний по пройденным разделам курса. Студенты,
получившие допуск к экзамену, готовятся к нему, используя перечень
контрольных вопросов, и сдают его по экзаменационным билетам.
Экзаменационный билет включает два вопроса и задачу.
12
5.
МЕТОДИКА
АТТЕСТАЦИИ
ПРОВЕДЕНИЯ
ПРОМЕЖУТОЧНОЙ
Контрольно-измерительными параметрами дисциплины являются:
1) экзаменационные билеты,
2) перечень контрольных вопросов к экзамену,
3) результаты выполнения тестовых заданий (входного контроля),
4) оценка преподавателем качества подготовки рефератов.
Перечень контрольных вопросов к экзамену:
1.
Взаимодействие генов – эпистаз, новые фенотипы, другие
примеры отклонений.
2.
Методы исследования генома.
3.
Количественные
изменения
хромосом
–
анеуплоидии,
полиплоидия.
4.
Индуцибельная система метаболизма лактозы у E coli.
5.
Гены Х-хромосомы, ограниченное полом и зависящее от пола
наследование признаков.
6.
Экспрессия фенотипа.
7.
Исправление повреждений ДНК: системы репарации.
8.
Точность
генетического
картирования,
гибридизация
соматических клеток и картирование генов у человека.
9.
Естественный отбор. Мутации. Миграции. Дрейф генов.
Избирательное скрещивание.
10. Хромосомное определение пола у человека, половая
дифференциация у человека, соотношение полов у человека.
11. Интроны и прерывистые гены.
12. Трансдукция – перенос бактериальной ДНК вирусом.
13. Характеристика генетического кода. Расшифровка кода. Кодовый
словарь.
14. Сцепление и картирование генов у гаплоидных организмов.
15. Организация ДНК у эукариот.
16. Генетическая рекомбинация у бактерий: конъюгация.
17. Классификация мутаций. Обнаружение мутаций. Молекулярная
основа мутаций.
18. Неполное доминирование, кодоминирование, множественные
аллели, летальные аллели.
19. Популяции и генофонд Закон Харди-Вайнберга.
20. Бактериальная трансформация.
21. Посттрансляционная модификация белков. Белковые домены и
перетасовка экзонов.
22. Наследование количественных признаков.
23. Мобильные генетические элементы.
13
24. Структурная изменчивость хромосом – делеции, дупликации,
транслокации и инверсии.
25. Репрессибельная система метаболизма триптофана у E coli.
Примеры экзаменационных задач.
1. У дрозофилы две мутации цвета глаз (k) и (cd) и мутация цвета тела
(e) – рецессивные. Если гомозиготные по (k) и
(cd) самки
скрещивались с гомозиготными по (e) самцами, F1 было дикого типа.
Когда гетерозиготные самки из F1 были скрещены с самцами,
несущими все три мутации, то из 2000 особей потомства оказалось:
880 (k) (cd)
887 (e)
64 (k) (e)
67 (cd)
49 (k)
46 (cd) (e)
3 (k) (cd) (e)
4 дикого типа
Составьте карту этих трех генов.
2. У лабораторной мыши есть три рецессивных маркера: hotfoot; obese и
waved. Тригибрид неизвестного происхождения при анализирующем
скрещивании дал следующее потомство:
hotfoot, obese, waved
357
otfoot, obese
74
waved
66
obese
79
wildtype
343
hotfoot, waved
61
obese, waved
11
hotfoot
9
Если гены сцеплены, определите их порядок и расстояние на
генетической карте
3. Если скорость прямой мутации A --> a в 10 раз выше обратной, то
какова будет равновесная частота аллеля a?
4. При изучении наследования признака генетик обнаружил соотношение
фенотипов 9:6:1 среди потомства от скрещивания. Дайте объяснение
этих результатов. Как проверить эту гипотезу?
5. Если в молекуле ДНК содержание G вдвое выше содержания A,
содержание T втрое превышает содержание C, и отношение
пиримидинов к пуринам равно 1.5, то каков состав оснований в этой
ДНК?
6. Муху с коричневыми глазами и длинными крыльями скрестили с
мухой с красными глазами и длинными крыльями. В потомстве
оказались фенотипы:
51 муха (длинные крылья, красные глаза),
53 мухи (длинные крылья, коричневые глаза),
18 мух (короткие крылья, красные глаза ),
16
мух
(короткие
крылья,
коричневые
глаза).
Каковы генотипы родителей?
7. В популяции частота особей AA = 0.25, Aa = 0.5 и aa = 0.25. Если у
генотипа AA выживаемость = 1, Aa = 0.8 и aa = 0.6, то каковы частоты
аллелей A и a в следующем поколении?
14
8. У сорта лука есть три варианта окраски луковицы – красная, желтая и
белая. Растение с красной луковицей скрестили с с белолуковичным,
при этом все потомство оказалось с красным цветом луковиц. При их
скрещивании получено потомство – 119 краснолуковичных, 32
желтолуковичных и 9 белолуковичных растения. Какова модель
наследования окраски луковицы?
9. Расстояние между генами А и В – 2%, В и D – 2%, D и E – 5%, A и D – 4
%, B и E – 6%, A и E – 10%. Постройте генетическую карту.
10.Найдите процент гетерозиготных особей в популяции:
а) содержащей 5% особей с рецессивным фенотипом;
б) содержащей 5% особей с доминантным фенотипом.
11.Гомозиготное по трем рецессивным генам растение сорго имеет 30 см
высоты, а гомозиготное по доминантным аллелям – 60 см. В F2
получено 192 растения. Сколько из них будет иметь генетически
обусловленный рост в 48 см?
12.Какое соотношение по генотипу и фенотипу следует ожидать в F 2
моногибридного скрещивания, если женские гаметы образуются с
частотой 0,9А:0,1а, а мужские – 0,5А:0,5а?
Примеры задач для входного контроля
Тема 1. Моногибридное и дигибридное скрещивания, метод χ2
1. Какое соотношение признаков по фенотипу наблюдается в потомстве при
анализирующем скрещивании, если генотип одного из родителей будет
AaBb (признаки наследуются независимо друг от друга)?
2. Родители имеют генотипы AA Bb Cc × aa bb CC с полным
доминированием и независимым наследованием по всем трём генам.
Какова будет доля потомства от их скрещивания, имеющая фенотип
первого родителя?
3. От скрещивания между собой животных, полученных от красных рогатых
коров и черных комолых быков, получено 160 голов потомков, из них
черных комолых 85, черных рогатых 34, красных комолых 29, красных
рогатых 12. Требуется определить соответствует ли полученное
соотношение фенотипов теоретически ожидаемому в F2 от дигибридного
скрещивания?
4. Мужчина, у отца которого была группа крови В, а у матери - группа крови
0, имеет группу крови В. Он женится на женщине с группой крови АВ.
Определите вероятность рождения от этого брака ребенка с группой крови
А.
5. У растений редиса встречаются красные, белые и пурпурные цветы,
форма корнеплодов удлиненная и овальная. При скрещивании растений с
красными и белыми цветками – все потомство с пурпурными цветками,
скрещивание F1 дает в F2 расщепление красные: пурпурные; белые 1;2:1.
15
Удлиненная форма – доминантный признак, наследуется по Менделю.
Определить фенотипы F1 и F2 от скрещиваний растений с красными
цветками и удлиненным плодом и белыми цветками и овальным плодом
Тема 2. Взаимодействие генов
1. Свиньи бывают чёрной, белой и красной окраски. Белые свиньи несут
минимум один доминантный ген J. Чёрные свиньи имеют доминантный
ген Е и рецессивный j. Красные поросята лишены доминантного гена
подавителя и доминантного гена Е, определяющего чёрную окраску.
Какое потомство можно ожидать:
а) от скрещивания 2-х белых дигетерозиготных свиней;
б) от скрещивания чёрной гомозиготной свиньи и красного кабана.
2. У кроликов окраска «агути» определяется доминантным геном А, а чёрная
окраска его рецессивным геном а. Оба признака проявляются только при
наличии доминантного гена J, я его рецессивная аллель подавляет
цветность. При скрещивании кроликов «агути» с альбиносами получилось
расщепление в потомстве: 3 «агути», 1 чёрный и 4 альбиноса. Определить
генотипы родителей
3. У божьих коровок с красными спинками в F1 особи с оранжевыми
спинками, которые скрестились между собой. Среди F2 наблюдалось
расщепление: 175 оранжевых, 119 красных и 21 жёлтая. Как наследуется
окраска спинки у божьих коровок? Какие генотипы у всех описанных
поколений?
4. Среди ферментов, участвующих в образовании хлорофилла у ячменя,
имеется 2 фермента, отсутствие которых приводит к нарушению синтеза
этого пигмента. Если нет одного из них, то растение становится белым,
если нет другого - жёлтым. При отсутствии обоих ферментов растение
тоже белое. Синтез каждого фермента контролируется доминантным
геном, который находится в разных хромосомах. Какое потомство по
фенотипу следует ожидать от самоопыления дигетерозиготного ячменя?
5. Цвет зёрен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов,
при этом доминантные гены обуславливают красный цвет, а рецессивные
гены окраски не дают. Растение, имеющее красные зёрна, скрещивается с
красными, но менее яркими. В потомстве получились краснозёрные, но с
различной степенью окраски, и часть белозерных. Каковы возможные
генотипы родителей?
6. Высота растений варьирует от 6 до 36 см. Скрещивание 6 х 36 в первом
поколении 21см. Во втором – из 200 растений у большинства высота
около 21 см, у трех ниже 6 см. Какой тип наследования и сколько генов
контролируют признак? Каков вклад в фенотип каждого из аддитивных
аллелей? Каковы все генотипы растений высотой 31 см?
Тема 4. Сцепление с полом, сцепление генов. Построение
генетических карт на основании частот рекомбинации.
16
1. У дрозофилы из-за нерасхождения Х хромосом возможно образование яиц
с 2 Х хромосомами и без Х хромосом. При оплодотворении яйца с 2 Х
хромосомами у зиготы генотип ХХУ. Какого пола эта муха? Какое
потомство получится от скрещивания этой самки с нормальным самцом?
2. Ген на Х хромосоме кодирует антиген. На У хромосоме такого гена нет.
Ген представлен двумя аллелями А и В, наследуемыми кодоминантно. От
брака с женщиной ВВ
мужчины АУ родился сын с синдромом
Клайнфельтера АВУ. У кого из родителей произошло неправильное
расхождение хромосом?
3. У кукурузы 3 гена а, в, с. Гетерозиготу авс/+++ скрестили с гомозиготой
авс/авс. Гены не сцеплены. В потомстве всего 2 фенотипа авс и +++,
причем с пониженной жизнеспособностью. Почему нет других фенотипов
и снижена жизнеспособность?
4. Дальтонизм – Х-сцепленный рецессивный признак. Женщина с
нормальным зрением (ее отец - дальтоник) вышла замуж за мужчину с
нормальным зрением. Определить фенотипы их детей
5. У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген
цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Ххромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой
имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за
голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения
задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства,
вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и
их пол.
6. Известно, что ген гемофилии и ген дальтонизма – это рецессивные гены,
локализованные в Х-хромосоме; расстояние между ними определено в 12
сантиморганов. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец –
гемофилик, выходит замуж за мужчину, родители которого здоровы
(относительно рассматриваемых заболеваний). Определить, какова
вероятность появления в этой семье здоровых детей (девочек, мальчиков).
7. У томата высокий рост доминирует над низким, гладкий эндосперм – над
шероховатым. От скрещивания двух растений получено расщепление: 208
высоких растений с гладким эндоспермом, 9 – высоких с шероховатым
эндоспермом, 6 – низких с гладким эндоспермом, 195 – низких с
шероховатым эндоспермом. Определить вид наследования, генотип
исходных растений и расстояние между генами.
8. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы в потомстве произошло
расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% –
AаBb, 6,9% – Aаbb, 7,0% – aaBb, 43,7% – aabb. Как наследуются гены?
Каково расстояние между ними?
9. Для временного картирования использовали скрещивание с участием генов
xyl, mal, leu, his. Клетки-реципиенты ауксотрофны по всем 4 генам. Через
25 мин конъюгацию прервали и обнаружили генотипы реципиентных
клеток: 90% - xyl , 80% - mal , 20% - his и ни одного leu . Каково
17
положение этих генов относительно точки начала репликации F-фактора и
по отношению друг к другу?
10. Если донорские клетки имеют гены дикого типа, а реципиентные – a-b-, ac-, b-c-, в каком случае можно ожидать наибольшей частоты
трансформированных клеток дикого типа?
Тема 5. Анализ родословных
Определить тип наследования в родословной.
Тема 6. Популяционно-статистические расчеты.
1. Определить частоту генотипов АА, Аа и аа через одно поколение, если в
исходной популяции соответствующие частоты равны 0,2, 0,6 и 0,2.
Каковы частоты этих аллелей через 2 поколения?
2. Рецессивный признак альбинизма встречается в равновесной популяции у
1 из 10000 особей, определить частоту рецессивного мутантного аллеля,
нормального доминантного аллеля, гетерозигот в популяции,
скрещиваний между гетерозиготами.
3. Ахондроплазия (вид карликовости) – доминантный признак. 5 детей из
50000 больны – у трех из них родители больны, у двух здоровы.
Определить темп мутирования гена ахондроплазии как число мутантных
генов в расчете на данное число гамет
4. Опишите популяцию, в которой частоты кодоминантных аллелей А и а
соответственно 0,7 и 0,3. Какова частота аллелей через поколение , если
уровни приспособленности
wАА=1, wAa=0.9, waa=0.8
5. Определите частоту аллеля А в островной популяции через одно
поколение после миграции с материка исходной популяции с частотами
аллелей pi=0.6, pm=0.1, m=0.2
Тема 7. Молекулярно-генетические задачи: использование
генетического кода для определения аминокислотной и нуклеотидной
последовательностей.
1. Участок одной из двух цепей молекулы ДНК содержит 300 нуклеотидов с
аденином (А), 100 нуклеотидов с тимином (Т), 150 нуклеотидов с
гуанином (Г) и 200 нуклеотидов с цитозином (Ц). Какое число
нуклеотидов с А, Т, Г и Ц содержится в двухцепочечной молекуле ДНК?
18
Сколько аминокислот должен содержать белок, кодируемый этим
участком молекулы ДНК?
2. Двуспиральная ДНК морского ежа содержит 17.5% цитозина. Каково
процентное содержание других оснований?
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
Основная литература
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
Задачи по современной генетике: учебное пособие / В.М. Глазер, А.И.
Ким, Н.Н. Орлова, И. Г. Удина, Ю.П. Алтухов; под ред. М.М. Асланян.
– М.: Книжный дом «Университет», 2005. - 223 с.
Генетика: Сборник задач / Под редакцией Островской Р.М.,
Чемериловой В.И. – Иркутск: Изд-во Иркутского университета, 2005. –
152 с.
Максимова Н.П. Молекулярная генетика: Сборник заданий и тестов:
Учеб. пособие / Н.П.Максимова. – Мн.: БГУ, 2003. – 86 с
Жимулев, И. Ф. Общая и молекулярная генетик а: учебное пособие для
студентов университетов /И. Ф. Жимулев; отв. ред. Е. С. Беляева, А. П.
Акифьев. - изд. 4-е, стереотип. третьему. – Новосибирск : Сибирское
университетское издательство, 2007. - 478 с.
Клаг, У.С. Основы генетики = [Essentials of Genetics]: перевод с
английского / У.С. Клаг, и М.Р. Каммингс; пер. с англ. А. А.
Лушникова. – М.: Техносфера, 2007.
Глик, Б. Молекулярная биотехнология. - пер. с англ. / Б. Глик, Дж.
Пастернак. – М. : Мир, 2002. – 589 с.
Шевченко, В.А. Генетика человека: учебник для студентов вузов:
Рекомендовано Мин. обр. РФ / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина и Н.С.
Стволинская. - 2-е изд., испр.и доп. – М.: Гуманитарный издательский
центр ВЛАДОС, 2004. - 239 с.
Генетика = Genetics: пер. с англ. /под ред. Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д.
Сузуки и Т. Куллис. – М. : Гранд; ФАИР-ПРЕСС, 2004. - 443 с.
Введение в молекулярную медицину / под ред. М. А. Пальцев. – М. :
Медицина, 2004. - 496 с.
Геномика – медицине / под ред. В. И. Иванов и Л. Л. Киселев. – М. :
Академкнига, 2005 . - 392 с.
Наследственные болезни в популяциях человека = [Hereditary diseases
in human populations] / Е.В. Балановская, А.М. Букина, В.А. Галкина,
Г.И. Ельчинова; под ред. Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2002. - 303 с.
Паткин, Е.Л. Эпигенетические механизмы распространенных
заболеваний человека / Е.Л. Паткин. – С.-Пб.: Нестор-История, 2008. 195 с.
Примроуз, С. Геномика: роль в медицине = Genomics: Applications in
Human Biology: пер. с англ. / С. Примроуз, Р. Тваймен ; под ред. Е.Д.
19
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
Свердлов, С.А. Лимборская . – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2008.
- 277 с.
Пухальский, В.А. Введение в генетику: (краткий конспект лекций).
Учебное пособие / В.А. Пухальский. – М.: КолосС, 2007. - 224 с.
Проблемы и перспективы молекулярной генетики = Problems and
Prospects of Molecular Genetics. Т. 1 / отв. ред. Е. Д. Свердлов;
Российская академия наук. Институт молекулярной генетики. – М. :
Наука, 2003. - 372 с.
Проблемы и перспективы молекулярной генетики = Problems and
Prospects of Molecular Genetics. Т. 2 / отв. ред. Е. Д. Свердлов;.
Российская академия наук Институт молекулярной генетики. – М.:
Наука, 2004. - 330 с.
Щелкунов, С. Н. Генетическая инженерия: учебное пособие для вузов /
С. Н. Щелкунов. - 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск : Сибирское
университетское издательство, 2004. - 496 с.
Щипков, В. П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для
медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М. : Академия,
2003. - 253 с.
Щипков, В. П. Практикум по медицинской генетике : учебное пособие
для студентов учреждений среднего профессионального образования
медицинского профиля / В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М. :
Академия, 2003. - 111 с.
Яковлев, В. В. Популяционная генетика человека / В. В. Яковлев. –
Томск : Оптимум, 2004. - 71 с.
Дополнительная литература
21.
22.
23.
24.
25.
26.
Анисимов, В. Н. Молекулярные и физиологические механизмы
старения = Molecular and physiological mechanisms of aging / В. Н.
Анисимов; Российская академия наук. Геронтологическое общество,
Российская академия медицинских наук. Северо-Западное отделение.
Санкт-Петербургский институт биорегуляции и геронтологии и
Научно-исследовательский институт онкологии им. Н. Н. Петрова. –
СПб. : Наука, 2003. - 467 с.
Айала, Ф. Современная генетика: В 3-х т. / Ф. Айала, Дж. Кайгер. - М. :
Мир, 1987-1989.
Барабанщиков Б.И., Салаев Е.А. Сборник задач по генетике. –
Издательство Казанского университета, Казань, 1988. – 191 с.
Математические методы анализа ДНК. - пер. с англ. / под ред. М.С.
Уотермена. - М. : Мир, 1999. – 349 с.
Попов, Л. С. Горизонты некоторых генетических успехов на пути к
биомедтехнологиям / Л. С. Попов. – М. : Новый ключ, 2008. - 199 с.
Рыбчин, В. Н. Основы генетической инженерии : учебник для вузов./ В.
Н. Рыбчин. - СПб. : Изд-во СПбГТУ, 1999. – 522 с.
20
27.
28.
29.
30.
31.
Сборник задач по генетике с решениями: Метод. пособие /
Крестьянинов В. Ю., Вайнер Г. Б. ; М-во общ. и проф. образования,
Сарат. ин-т повышения квалификации и переподгот. работников
образования, М-во здравоохранения, Сарат. гос. мед. ун-т.- Саратов:
Лицей, 1998. -108 с. http://www.licey.net/bio/genetics
Сингер, М. Гены и геномы : в 2-х т. / М. Сингер, П. Берг. - М. : Мир,
1999.
Спирин, А. С. Молекулярная биология: Структура рибосомы и
биосинтез белка / А. С. Спирин. - М. : Высшая школа, 1986. – 303 с.
Тимолянова, Е. К. Медицинская генетика : учебное пособие для
образовательных
учреждений
среднего
профессионального
образования по медицинским специальностям / Е. К. Тимолянова. Ростов-н/Д. : Феникс, 2003. - 303 с.
Тихомирова, М. М. Генетический анализ : учебное пособие / М. М.
Тихомирова; Ленинградский университет им. А.А. Жданова. – Л. :
ЛГУ, 1990. - 280 с.
Программное обеспечение и Интернет-ресурсы:
32. Инге-Вечтомов, С.Г. Введение в молекулярную генетику:
учебное пособие для вузов по специальности "Генетика": Допущено
Министерством высшего и среднего специального образования СССР / С.Г.
Инге-Вечтомов. – М.: Высшая школа, 1983. - 343 с. (Электронная версия)
Формат: PDF; Размер: 20Мб; Доступ: локальная сеть СФУ - http://mail.lib.sfukras.ru/ft/ft_sfu/b28/0084557.pdf
33. Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для
биологических специальностей университетов: Допущено ГК СССР по
народному образованию / С.Г. Инге-Вечтомов. – М.: Высшая школа, 1989. 591 с. (Электронная версия) Формат: PDF; Размер: 40Мб; Доступ: локальная
сеть СФУ – http://mail.lib.sfu-kras.ru/ft/ft_sfu/b28/0084559.pdf
34. Северцов, А.С. Теория эволюции: учебник для вузов по
направлению 510600 "Биология": допущено Мин. обр. и науки РФ / А.С.
Северцов . – М.: Гуманитарный издательский центр ВЛАДОС, 2005. - 380 с.
(Электронная версия) Формат: PDF;; Размер: 26Мб; Доступ: локальная сеть
СФУ - http://mail.lib.sfu-kras.ru/ft/ft_sfu/b28/0086972.pdf
35. The Human Genome Project, 2000 / Multimedia CD Rom
36. Molecular Cell Biology. A. Lodich et al. / Multimedia CD Rom
21
Учебное издание
Милютина Инна Леонидовна
Генетика
Методические указания к самостоятельной работе
Редактор И.О. Фамилия
Корректор И.О.Фамилия
Компьютерная верстка: И.О.Фамилия
Подписано в печать (дата) 2011 г. Формат 60х84/16. (А5)
Бумага офсетная. Печать плоская.
Усл. печ. л. … (количество страниц/16). Уч.-изд. л. ? ?.
Тираж 100 экз. Заказ ????. (Дает РИО)
Редакционно-издательский отдел
Библиотечно-издательского комплекса
Сибирского федерального университета
660041, г. Красноярск, пр. Свободный, 79
Тел/факс (391) 244-82-31. E-mail rio@sfu-kras.ru
http://rio.sfu-kras.ru
Отпечатано Полиграфическим центром
Библиотечно-издательского комплекса
Сибирского федерального университета
660041, г. Красноярск, пр. Свободный, 82а
22