курсовая работаx
advertisement
Введение Генетика — это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма1. С незапамятных времен человека волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, а также о способности организмов передавать свои признаки от одного поколения другому. Однако отсутствие четкой гипотезы и методологии ее решения не позволили многим исследователям этой проблемы сделать хотя бы предположение о закономерностях наследования признаков. И только к середине XIX в. ученые стали понимать, что передачу признаков по наследству осуществляют определенные имеющиеся в клетке частицы — наследственные задатки. В данной курсовой работе мы рассмотрим подробнее особенности генов, дадим понятие такому термину как «генотип и геном», а также рассмотрим подробнее термин «фенотип» как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Данная курсовая работа состоит из введения, двух глав, заключения и списка используемой литературы. 1 Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 3 Глава 1.Теоретические аспекты изучения термина «генотип» и его роль в процессе эволюции 1.1 Генотип, как совокупность генов организма Первоначально, может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени. Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:2 1.Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов. 2.Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма. 2 Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 4 3.Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена). Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена. Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) — это множественные гены, или полигены. Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций. Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды. 1.2Взаимодействие генов Теория, рассматривающая генотип как целостную систему, основана на двух постулатах: 1. Один ген влияет на формирование нескольких признаков. 2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов. Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плейотропным, действием, а само явление получило название плейотропии (от греческого pleistos3 - множественный, 3 Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 5 наибольший). Биохимическая природа плейотропного действия гена выяснена довольно хорошо. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменения. Плейотропия широко распространена: большинство генов у всех организмов обладают множественным действием. Это явление впервые было обнаружено Г. Менделем. Он обнаружил, что у растения с кукурузными цветками одновременно всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного индуцированным гена. Недавно мутациям было гороха установлено, свойственна что многим высокая степень плейотропии, проявляющаяся в изменении до десяти и более признаков. Н. И. Вавилов и О. В. Якушкина, изучая наследование некоторых признаков у персидской пшеницы, выяснили, что доминантный ген черной окраски колоса одновременно вызывает опущение колосковых чешуй. В генотипе человека известны гены, обладающие плейотропным действием. Например, известен ген, вызывающий характерную картину синдрома марфана. Такие люди отличаются длительным ростом конечностей, особенно ног и пальцев рук (паучьи пальцы). К тому же этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Другим примером плейотропности гена у человека может послужить мутация серповидноклеточности. В этом случае мутация нормального аллеля ведет к изменению в молекулярной структуре белка гемоглобина. В результате мутированные эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо нормальной, круглой, приобретают серповидную форму. У людей, гомозиготных по этому признаку, развивается острая анемия, как правило, люди гибнут при рождении. Люди, гетерозиготные по этому аллелю, часто проявляют серповидноклеточность без нарушения транспорта 6 кислорода и при этом обладают повышенной устойчивостью против малярийных комаров. В результате складывается парадоксальная ситуация, в которой ген летален у человека в гомозиготном состоянии, тем не менее он получает широкое распространение. Причиной служит то, что гетерозиготные люди меньше заболевают тропической малярией. В этом случае увеличение идет на гетерозигот, число которых в популяциях больше, чем людей, гомозиготных по этой мутации. Это явление было обнаружено в Средиземноморье и в некоторых других районах. Под взаимодействием генов понимается не непосредственное воздействие одного гена на другой (одного участка молекулы ДНК на другой участок). В действительности взаимодействие генов имеет биохимическую природу. Оно основано на взаимодействии синтезируемых под контролем генов генетических продуктов (РНК, затем белков). Белки могут вступать друг с другом в различные реакции: одни белки подавляют действие других белков или, наоборот, дополняют действие друг друга, могут вызывать различные мутации генов, вследствие чего ген кодирует белок в измененной форме. Все эти взаимодействия между белками, синтезируемым под контролем генов, приводят к формированию организмов, обладающих определенным набором признаков. Известны два вида взаимодействия генов: аллельное и неаллельное4. Аллельным называют взаимодействие между аллельными генами (рис1), неаллельным - между неаллельными, т. е. между генами, локализованными в разных аллелях. 4 Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 7 Рис.1Аллельные гены АЛЛЕЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ Различают три вида неаллельного взаимодействия: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование. 1. Доминирование - простейшая форма взаимодействия - была открыта еще Менделем. При доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена. Например, при скрещивании растений гороха с круглыми АА и морщинистыми аа образуются только круглые семена в первом поколении, во втором происходит расщепление в соотношении 3 круглых на 1 морщинистый. Возникает вопрос - почему один ген доминантный, а другой рецессивный? Рецессивный аллель гена может проявиться в результате мутации. Измененный ген либо не кодирует белок, либо кодирует белок меньшей активности. В данном примере рецессивный генотип не влияет на жизнеспособность, но если белок необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является летальным. Доминантные летальные аллели существуют в генофонде популяций многих видов. Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма. Подсчитано, что человек гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это объясняет тот факт, почему между потомками от 8 браков среди близких родственников наблюдают высокую частоту летальных исходов. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ При этом типе взаимодействия генов доминирование носит промежуточный характер (рис.2). Рис.2Наследование при неполном доминировании Например, при скрещивании красноцветковых растений: А белоцветковых и а львиного зева в первом поколении у гибридов Аа розовая окраска. Во втором происходит расщепление; 1 красноцветковые к 2 розовоцветковым и к 1 белоцветковому. 5 Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из аллельной пары не обеспечивает достаточного для нормального проявления его признака белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу. КОДОМИНИРОВАНИЕ Кодоминированием называют проявление в гетерозиготном состоянии признаков, обусловленных действием обоих аллелей, т. е. каждый из 5 Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 9 аллельных генов кодирует определенный белок, а в гетерозиготном состоянии проявляются оба. По типу кодоминирования у человека наследуются группы крови. Так, аллели Ia и Ibкодоминанты. У гетерозигот Ia Ib присутствуют оба генных продукта. Аллели Ia Ib доминируют над рецессивной аллелью I. Поэтому у человека система АВО определяет 4 группы крови: A- Ia Ib или IaI0, B-IbIb или IbI0, AB- Ia Ib но группа 0 - i0i0. НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: комплементарности, эпистазе, полимерии и модифицирующем действии генов. КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака. В некоторых случаях при соединении дополнительных генов в генотипе возникают признаки, свойственные диким формам. Комплементарное действие наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений (душистого горошка, белого клевера), а в потомстве появляются окрашенные формы. Разберем комплементарное действие генов на примере душистого горошка. В одном из опытов В. Бэтсона при скрещивании двух форм душистого горошка, имевших белые цветки в первом поколении F1, все гибридные растения оказались с красными цветками. При самоопылении этих растений 10 или скрещивании их между собой в F2 получается расщепление в соотношении: 9 красноцветковых к 7 белоцветковым растениям. Во втором поколении образуются четыре типа гамет, которые при оплодотворении дают 16 типов зигот. В 9 случаях в зиготу попадают оба доминантных гена (А и В), и получаются растения с красными цветками; в шести случаях образуются гаметы, в которые попадает только один доминантный ген из двух взаимодействующих неаллельных пар (А или В); в одном сочетании гамет нет ни одного доминантного гена, и поэтому они дают растения с белыми цветками. Упрощенно механизм этого взаимодействия можно объяснить следующим образом. Предположим, ген А обусловливает синтез красного пропигмента, а ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Поэтому в генотипах, в которых присутствует только один доминантный из взаимодействующей неаллельной пары, пигмента не образуется, получаются белоцветковые растения. Во всех остальных генотипах присутствуют оба доминантных гена, что определяет образование пропигмента и пигмента. Получаются красноцветковые растения6. Рассмотренный пример - наиболее простой случай дополнительности генов, когда две группы генотипов - АА вв и аа ВВ - фенотипически неотличимы, т. е. когда действие каждого из взаимодействующих генов в отдельности не проявляется (белая окраска цветков), и это дает расщепление в отношении 9 : 7. По такому типу наследуются содержание цианида в растениях клевера, окраска зерен у некоторых форм кукурузы, устойчивость к ряду ржавчинных грибов у мягкой пшеницы и т. д. Но известны другие, более сложные случаи, когда один или оба дополнительных гена проявляются самостоятельно. Следовательно, характер расщепления во втором поколении будет другим, 6 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 11 может быть соотношение 9 : 3 : 4 (наследование окраски шерсти у мышей, окраски луковиц у лука) или 9 : 6 : 7 (наследование формы плода у тыквы). Рассмотрим наследование формы плода у тыквы. При скрещивании плодов сферической формы в первом поколении получаются плоды сферической формы. 7 Появление в F1 дисковидной формы плода тыквы объясняется тем, что в зиготе содержится 2 доминантных гена из взаимодействующей неаллельной пары. Во втором поколении гибридов F2 происходит расщепление в соотношении 9 : 6 : 1. 9 (А - В) : 3 (А - вв) : 3 (а - ВВ) : 1 (аа вв) - дисковидная, сферическая, удлиненная. Дисковидная форма плода возникает в результате взаимодействия двух доминантных генов (АВ), а удлиненная форма - вследствие сочетания их рецессивных аллелей (аа вв). Данный пример комплементарного взаимодействия генов отличается от предыдущего тем, что в случае скрещивания двух форм душистого горошка комплементарное взаимодействие наблюдается только между доминантными неаллельными генами (появление красноцветных растений). А в примере наследования формы плода тыквы, кроме взаимодействия доминантных генов, происходит также взаимодействие рецессивных неаллельных генов, но только в том случае, когда в генотипе отсутствуют доминантные гены обеих неаллельных пар. Это взаимодействие обусловливает появление у 1/16 части всех плодов в F2 удлиненной формы. 7 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 12 В обоих рассмотренных случаях при соединении дополнительных генов возникают признаки, свойственные диким формам (красная окраска цветков у гороха, дисковидная форма плода у тыквы). Возможно, это объясняется тем, что в процессе селекции дополнительные доминантные гены разобщались. При скрещивании таких разобщенных отбором генотипов дополнительные доминантные гены вновь соединяются, определяя развитие признаков диких форм. Например, генотип дикого предка Аа Вв в процессе селекции мог быть разложен на генотипы АА вв и аа ВВ. При скрещивании особей с такими генотипами происходит реверсия - вследствие воссоединения в генотипе комплементарных генов. Подобное явление наблюдается при скрещивании двух форм белого горошка, в результате чего образуются растения с дикой красной окраской цветов, или при скрещивании двух рас тыквы со сферической формой плодов происходит возврат к их дикой дисковидной форме. 8 ЭПИСТАТИЧЕСКОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ Эпистазом называют подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, неаллельной пары. Ген-подавитель действует на подавляемый ген по принципу, близкому к доминантности, - рецессивности. Разница состоит в том, что эти гены не являются аллельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А " а, то явление эпистаза выразится формулой А " В (доминантный эпистаз) или а " В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген не допускает проявления другой аллельной пары. Гены, подавляющие действие других, неаллельных им генов, называются эпистатичными, а подавляемые 8 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 13 гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном. Рассмотрим эпистатическое взаимодействие генов на примере наследования окраски зерна у овса. У этой культуры установлены гены, определяющие черную и серую окраску. Оба гена являются доминантными: ген А определяет черную окраску, ген В - серую. В первом поколении в генотипе растений содержатся доминантные гены как черной окраски А, так и серой окраски В. Так как ген А эпистатичен по отношению к гену В, он не дает ему проявиться, поэтому все гибриды в F1 будут черносеменными. В F2 происходит расщепление в соотношении 12 черных : 3 серых : 1 белый: 9 (А - В) : 3 (А - вв) : 3 (а - ВВ) : 1 (аа вв) В девяти типах зигот присутствуют оба доминантных гена А и В, но ген черной окраски А подавляет ген серой - В, вследствие чего семена имеют черную окраску. В трех сочетаниях (АА вв, Аа вв, Аа вв) присутствует только один доминантный ген А, что также обуславливает развитие черносеменных растений. Эта группа по фенотипу совершенно сходна с первой, поэтому 12 растений из 16 будут иметь черные семена. В трех сочетаниях (аа ВВ, аа Вв, аа Вв) присутствует только доминантный ген В, следовательно, все растения с такими генотипами будут серыми. 9 Один генотип (аа вв) представляет собой новую комбинацию, в которой проявится белая окраска зерна, т. к. отсутствуют оба доминантных гена. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называют доминантным эпистазом. 9 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 14 В отличие от него, при рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет проявление доминантной или рецессивной аллели другого гена. В этом случае вместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления (по Менделю) 9 : 3 : 3 : 1, получается соотношение. При эпистазе взаимодействие генов существенно отличается от того, какое мы наблюдаем в явлениях комплементарности. В первом случае проявление одного из генов, влияющих на развитие определенного органа, подавляет проявление другого гена, вследствие чего в потомстве проявляются признаки, свойственные родительским формам. При комплементарности, наоборот, признаки возникают в результате взаимодействия двух неаллельных пар генов. ПОЛИМЕРИЯ До сих пор рассматривались гены, определяющие контрастирующие альтернативные признаки. С такого рода генами имел дело Мендель, экспериментируя на горохе. Однако существуют гены, одинаково влияющие на формирование одного и того же признака. Такие гены называются полимерными, или множественными. Явление взаимодействия неаллельных множественных генов, определяющих развитие одного и того же признака, называется полимерией. Действие полимерных генов может быть однозначным, но чаще бывает суммирующим. В первом случае для развития признака достаточно присутствия одной из аллелей у дигетерозиготы в доминантной форме, тогда как суммирующее действие выражается в степени проявления признака, в зависимости от числа доминантных аллелей. 15 Так, при аддитивном (суммарном) действии фенотип будет более выражен при генотипе АА ВВ, чем при Аа Вв. При полимерии два или несколько ферментов, образующихся под контролем неаллельных генов, действуют на развитие одного и того же признака, усиливая его проявление. Следующий рис.3 показывает полимерию неаллельных генов на зернах пшеницы. Рис.3Взаимодействие неаллельных генов Полимерные гены обычно определяют развитие количественных признаков. К таким признакам относятся: масса животных и человека, удойность коров, содержание химических компонентов в молоке, рост человека, цвет кожи, особенности нервной деятельности. 16 Главная черта количественных признаков заключается в том, что различия по ним между отдельными индивидами могут быть очень небольшими. 10 Полимерные гены были открыты шведским генетиком Г. Нильсоном-Эле в 1908 г. при изучении наследования окраски семян у пшеницы. У нее различают два основных типа зерен по их окраске: краснозерные, имеющие в оболочке зерновки красный пигмент, и белозерные, лишенные его. Красная окраска доминирует над белой. Обычно при скрещивании краснозерных сортов с белозерными в F2 расщепление соответствовало моногибридному: 3 краснозерных к 1 белозерному. С другой стороны, гибридное потомство F1 от скрещивания рас с белыми и слабоокрашенными красными зернами имело окраску, промежуточную между родительской окраской. В этом случае, казалось, речь идет о неполном доминировании, что и было подтверждено результатами расщепления в F2: одна часть растений имела красные, две части - розовые, как и в F2, и одна - белые семена. Однако когда скрещивались другие Семена пшеницы с белыми и красными семенами, в F2 обнаруживалось пять типов окраски зерен различной степени интенсивности - от темно-красных до совершенно бесцветных. В целом растений с окрашенными семенами - 15 к 1 с белыми семенами. В последующих поколениях расщепление давали только растения из семян с промежуточной окраской. Растения, выращенные из темно-красных и белых семян, имели фенотипически однородное потомство. Нельсон-Эле объяснял результаты своих экспериментов тем, что на окраску семян влияют несколько генов с однозначным действием. В таком случае интенсивность окраски должна зависеть от числа доминантных аллелей. Наиболее темная окраска зерна вызвана наличием двух доминантных генов в гомозиготном состоянии, самая светлая (бледно-красная) - присутствием лишь одного гена. Получаем следующее расщепление11: 10 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 17 1 темно-красное : 4 красных : 6 светло-красных : 4 бледно-красных : 1 белое При расщеплении некоторых сортов пшеницы расщепление в F2 идет не в отношении 15 : 1, а в отношении 63 : 1. Очевидно, в этих случаях окраска зерна определяется не двумя, а тремя парами полимерных генов, и генотипы исходных родительских форм можно обозначить: А1А1а2А2А3А3 и а1а1а2а2а3а3. При взаимодействии трех пар полимерных генов различия в окраске зерна у гибридов F2 будут характеризоваться более плавными переходами, по сравнению с тем, что наблюдается при взаимодействии двух пар полимерных генов. В случае, когда наследование признаков зависит от трех и более полигенов, уменьшается доля особей, попадающих в крайние классы. У человека тоже есть признаки, которые определяются полимерными генами, например цвет кожи. Предположим, что темный цвет кожи у человека зависит от двух пар доминантных неаллельных генов, рецессивная аллель этих генов обуславливает светлый цвет кожи. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем темнее кожа, и наоборот, чем меньше, тем она светлее. Дети от брака негра и светлой женщины будут мулатами (А1а1 А2а2). В потомстве двух мулатов вероятность рождения негра (А1А1 А2А2) или белого (а1а1 а2а2) равна 1/16. Остальные генотипы попадают в промежуточные фенотипические классы. При полимерии часто наблюдается так называемое явление трансгрессии. Сущность его состоит в том, что при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по количественному выражению определенного признака, в гибридных потомствах появляются устойчивые (константные) формы с более сильным выражением соответствующего признака, чем это было у обоих родителей. Это происходит, когда одна или обе родительские формы не обладают крайней степенью выражения какого-либо признака, 11 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 18 которое может дать данная генетическая система, и, следовательно, в разных участках хромосом они имеют доминантные и рецессивные аллели. При скрещивании двух сортов пшеницы со светло-красным зерном могут возникнуть формы с темно-красным и белым зерном. А1А1 а2а2 х а1а1 А2А2 - А1А1 А2А2 и а1а1 а2а2 (светло-красное, светлокрасное, темно-красное, белое) Следовательно, при трансгрессиях в гибридном организме объединяются генотипы, дополняющие друг друга. ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ-МОДИФИКАТОРОВ В процессе развития любого организма происходят реакции взаимодействия между многочисленными белками-ферментами, вырабатываемыми под контролем генов. Однако при этом один фермент оказывает более сильное влияние на развитие какого-либо одного признака, чем на все другие. Такое второстепенное действие на развивающийся признак, свойственное большинству генов, установить очень трудно. Поэтому устанавливаемая в процессе наследования связь между геном и признаком отражает одно из наиболее видимых основных проявлений действия гена. Но наряду с генами "основного действия" на развитие любого признака оказывают действие другие гены, влияние которых далеко не всегда удается установить. Эти гены не определяют какую-либо конкретную реакцию или развитие признака, но они способны усиливать (усилители) или ослаблять (ингибиторы), т. е. модифицировать проявление действия "основных", или главных, признаков. Такие неаллельные гены, усиливающие или ослабляющие действие главного гена, называются генами-модификаторами. Например, у томата рецессивный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии прекращение верхушечного роста после образования первого 19 соцветия, при скрещивании с одними сортами проявляет свое действие в 100 % случаев. При скрещивании же с другими сортами, т. е. на ином генном фоне, его эффект сводится к минимуму: подавляющее большинство гибридов продолжает рост до образования седьмого соцветия. 12 Любые гены в организме в одно и то же время могут быть генами "главного действия" по одним признакам и генами-модификаторами по другим. Для наглядности представим типы взаимодействия генов в виде таблицы. В таблице показаны выявленные во втором поколении фенотипы и генотипы. Исходя из данных таблицы, можно прийти к выводу, что расщепление по генотипам при различных видах взаимодействия генов происходит в соответствии с законом Менделя для дигибридного скрещивания: 9 : 3 : 3 : 1. Различия наблюдаются только в фенотипических соотношениях, что является доказательством существования взаимодействия между генами. Анализируя все вышесказанное, можно сделать следующие выводы: 1. Развитие любого признака происходит в результате взаимодействия нескольких генов. 2. Под явлением взаимодействия генов понимается не непосредственное влияние одного гена на другой, а подразумевается взаимодействие белков, продуцируемых под влиянием генов. Синтезируемые белки образуют различные структуры или управляют процессами обмена веществ, играя важную роль при формировании фенотипа каждого организма. 3. Даже если ген не оказывает прямого воздействия на развитие признака, как в случае доминантности-рецессивности, комплементарности, эпистаза, полимерии, он может оказывать опосредованное действие - быть геноммодификатором, т. е. усиливать или ослаблять проявление признака. 12 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 20 Таким образом, рассмотрев различные виды взаимодействия генов, приходим к выводу, что генотип является сбалансированной взаимодействующих генов. Формирование признака есть результат совместного действия нескольких генов13. Глава 2. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. 2.1Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. При бесполом размножении неспециализированных клетках эта программа единственного заключена родителя, в дающего потомство. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия 13 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 21 соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также так называемую пространственную информацию, определяющую передне-задние и спиннобрюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур.14 Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. В разд. 3.6.6.2 была рассмотрена роль негенетических факторов-эффекторов в регуляции экспрессии генов. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма — полипептидов — принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется. В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность 14 Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 22 внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов. 2.2Модификационная изменчивость фенотипа Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды. Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 4). 23 Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность характеризуются молока, узкой пигментация нормой реакции кожи), и слабо другие или свойства почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови). Рис. 4. Кривая распределения модификаций признака в вариационном ряду: V — варианты признака, Р — частота признака, Мо — мода, или наиболее встречаемости часто вариантов встречаемое значение признака, lim — пределы модификационной изменчивости признака (норма реакции) Фенотипическое проявление информации, заключенной в характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. 24 генотипе, Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них. В рассмотренных выше примерах наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. Например, у китайской примулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35°С и повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. 25 рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года. 26 Заключение Окружающая организм среда – это природные тела и явления, с которыми она находится в прямых или косвенных отношениях. Условия среды, способные оказывать прямое или косвенное влияние на живые организмы, называются экологическими факторами. Разные экологические факторы действуют на организмы определенными путями. Соответственно организмы имеют морфологические, физиологические, поведенческие приспособления к ним. Экологические факторы бывают разной интенсивности (в недостатке, в норме, или в избытке). Температура среды, например, бывает высокой, средней или низкой. Интенсивность фактора, при действии которого организм испытывает наиболее благоприятные воздействие на жизнедеятельность, называют оптимумом. Отклонением от оптимума, как в сторону понижения, так и в сторону повышения интенсивности фактора вызывают угнетенное состояние организма (бывают верхние и нижние границы выносливости по каждому фактору). Оптимум одинаков для разных видов живых организмов (холодостойких и теплолюбивых, влагостойких и сухолюбивых, теневыносливых и светолюбивых и пр.). На организм одновременно действуют не один, а несколько факторов (их комплекс). При оптимальной температуре повышается выносливость к неблагоприятной влажности или недостатку пищи; обилие пищи увеличивает устойчивость к понижению температуры. Однако ни один из необходимых факторов не может быть заменен другим. 27 Список литературы 1.Баранов В.С., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2000. 2. Биология. Пособие для поступающих в вузы / А.Г. Мустафин, Ф.К. Лагнуев, Н.Г. Быстренина и др., под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2008. – 492 с. 3.Биология. Справочник студента / А.А. Каменский, А.И. Ким, Л.Л. Великанов, О.Д. Лопина, С.А. Баландин, М.А. Валовая, Г.А. Беляков. – М.: Физиологическое общество «СЛОВО» ОО Изд-во АСТ», 2007. – 640 с. 4.Бочков Н.П.. Клиническая генетика. 2-ое издание. Москва, ГЭОТАР, 2001 5. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб, «Интермедика», 2009. 6.Кемп П., Армс К. Введение в биологию / П. Кемп, К. Армс. – М.: Мир, 2008. 7.Лысов П.К., Акифьев А.П., Добротина Н.А. Биология с основами экологии: Учебник/ П.К.Лысов, А.П.Акифьев, Н.А.Добротина- М.: Высшая школа., 2007. 8.Козлова С.И, Н.С. Демикова, Е. Семанова О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. 2-ое издание. - Москва. Практика» 2006. 9. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Учебное пособие для вузов с грифом МО / А.П. Пехов. – СПб.: Изд-во «Лань», 2009. 10. Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008 28