Смагул А. - MedExpo.kz
advertisement
… вклад в точное определение фенотипического проявление болезни у пациента позволяет сократить время необходимое интерпретации результатов … Исключение общих вариантов (391,472) Исключение не делеционных вариантов (709) Исключение вариантов не связанных с фенотипом (25) Фенотип соответствует нарушению в одном гене для которого не имеется клиническая тест система Секвенирование Экзома/Генома Фенотип не соответствует известной генетической болезни Фенотип соответствует нарушению в одном гене для которого не имеется клиническая тест система Несколько фенотипов каждое из которых может быть следствием нарушения в нескольких генах Секвенирование Экзома/Генома Фенотип не соответствует известной генетической болезни RNA «молодые» «старые» «омоложенн ые» «молодые» «старые» «омоложенн ые»
