Наследственные заболевания

«Генетика и медицина»
Деловая игра
Тойбу Анай-Хаак Альбертовна,
учитель биологии МБОУ СОШ
№2 с. Кызыл-Мажалык
Знание - это СВЕТ,
а незнание – ТЬМА
(пословица)
Известно около 2000
наследственных заболеваний и
уродств.
Ежегодно в нашей стране рождается
около 300 тыс. детей с
наследственными заболеваниями.
Какие наследственные заболевания
вам известны?
В Спарте детей, которые признаны
неполноценными по тем или иным критериям,
живыми сбрасывали в пропасть.
Платон писал, что не следует растить детей с
дефектами.
У народов Севера была распространена практика
убийства физически неспособных выжить в
суровых условиях тундры.
Как современное общество относится к людям,
имеющим наследственные заболевания?
Работа в группах
• Генетики – познакомиться с
•
•
наследственными заболеваниями человека.
Историки – познакомиться с наукой
евгеникой.
Корреспонденты - изучить отношение
общества к людям с наследственными
заболеваниями.
• Медики – изучить меры профилактики
наследственных болезней.
Работа со словарем:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Генетика?
Ген
Генотип
Фенотип
Аллельные гены
Доминантный признак
Рецессивный признак
Гомозигота
гетерозигота
Наследственные заболевания
Фенилкетонурия
Относится к болезням аминокислотного обмена.
Аутосомно-рецессивное заболевание.
 В норме: фенилаланин
в тирозин (это необходимо
для нормального развития головного мозга).
 При фенилкетонурии фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с
мочой.
 Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей.
 Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.
Серповидноклеточная анемия
В состав цепи гемоглобина входит
146 аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде
146 триплетов (438 нуклеотидов).
…- ГЛУ-…
ДНК:
Если
то
…- ГАА -…
…- ГТА -…,
…- ВАЛ-…
Родословная семьи королевы Виктории
(наследование гемофилии)
Болезнь Дауна
В генотипе одна лишняя аутосома –
трисомия 21.
• Умственная и физическая отсталость.
• Полуоткрытый рот.
• Монголоидный тип лица. Косо
расположенные глаза. Широкая переносица.
• Стопы и кисти короткие и широкие,
пальцы как бы обрублены.
• Пороки сердца.
• Продолжительность
жизни снижается
в 5-10 раз.
Синдром Патау
Одна лишняя аутосома – трисомия
•
•
•
•
•
•
•
13.
Микроцефалия (уменьшение
головного мозга).
Резкая умственная отсталость.
Расщепление верхней губы и неба.
Аномалии глазного яблока.
Повышенная гибкость суставов.
Полидактилия.
Высокая смертность (в первый год
жизни умирает 90% детей).
Синдром
Шерешевского-Тернера
45 хромосом – отсутствует одна
половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек.
• Нарушение пропорций тела (низкий
рост, укороченные ноги, широкие
плечи, шея короткая).
• Крыловидная кожная складка на
шее.
• Пороки внутренних органов.
• Бесплодие.
Синдром
Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
(может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей.
• Высокий рост.
• Нарушение пропорций тела (длинные
конечности, узкая грудная клетка).
• Отсталость в развитии.
• Бесплодие.
Ахондроплазия
(болезнь костной системы
с доминантным типом
наследования)
• Аномальный рост хрящевой ткани.
• Низкий рост (до 120 см).
• Укорочение конечностей.
• Бедренные и плечевые кости
деформированы и утолщены.
• Умственная отсталость, пороки
психики.
Расщепление верхней
губы
(«заячья губа»)
Полидактилия
(наследственная
болезнь
с доминантным типом
наследования)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у
европеоидов.
Эктродактилия
(клешневидная кисть) –
сросшиеся пальцы.
Артрогрипоз
Множественные контрактуры
суставов вследствие резкого
недоразвития мышц, врожденная
неподвижность суставов.
Сиамские близнецы
Трехногий человек
Франк Лантини,
родившийся в 1889 году.
Двухголовый ребенок.
Синдром
«Кошачьего крика»
(хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
• Глубокая умственная отсталость.
• Множественные аномалии внутренних органов.
• Характерный плач,
напоминающий кошачий крик.
• Высокая смертность
в первый год жизни.
Евгеника-наука о наследственном
здоровье человека и о возможных
методах активного влияния на его
эволюцию
• Цель евгеники - совершенствование
природы человека.
Нацистские евгенические
программы
•
•
•
•
Программа эвтаназии Т-4
Уничтожение гомосексуалистов.
Лебенсборн
«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное
уничтожение)
• План «Ост»
Проект «Геном человека»
Нуклеотидная последовательность всех
хромосом человека расшифрована.
Театр
простодушных
Рисунки детей,
страдающих
синдромом Дауна
Медико-генетическое
консультирование
• I этап. Уточнение диагноза заболевания
• II этап. Проводится расчет риска рождения
больного ребенка в семье
• III этап. Дается объяснение прогноза.
Методы дородовой (пренатальной)
диагностики
• Ультразвук;
• Биопсия хориона;
• Амниоцетоз.
Физминутка
• Исходное положение – сидя, руки на пояс.
Повернуть голову направо, посмотреть на
локоть правой руки, повернуть голову влево,
посмотреть локоть на левой руки, вернуться в
исходное положение.
• Исходное положение, сидя поднять глаза
вверх, сделать ими круговые движения по
часовой стрелке, затем против часовой.
Верните в исходное положение.
Подведение итогов деловой игры
1. Практически каждое пятилетие в мире издается каталог
наследственных заболеваний человека. И каждый раз
список их увеличивается. С чем это связано?
2. В Японии по существующему законодательству отец,
выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье
участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям,
часто женихов и невест подбирают среди родственников.
В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты
наследственных заболеваний. Объясните, с чем это
связано?
3. Изучение наследственности человека затруднено.
Почему?
4. Можно ли предупредить наследственные болезни?
Рефлексия:
В
начале В
конце
урока
урока
Я могу назвать генные, хромосомные и
геномные мутации, и дать примеры
Я могу рассказать как относится
общество к людям с наследственными
заболеваниями
Я могу рассказать что такое наука евгеника.
Я могу рассказать какова главная
задача
медико-генетического
консультирования
То, что мы знаем, ограничено, а то, что мы
не знаем, - бесконечно.
Пьер Лаплас
Домашнее задание:
Составьте родословную семьи
Проследите (если возможно) наследование
какого-либо признака. Проведите анализ
родословной.
Условные обозначения
Мужчина
Брак
Женщина
Дети
Носители данного
гена
Родственный брак
Больные
Понравился
Безразлично
Не понравился
Спасибо, за урок!
До свидание!!!