Наталья Лохманова - Ассоциация синдрома Ретта

Эпилепсия. Доктор Daniel G. Glaze
Цель-эффективное лечение без побочных
эффектов
Несколько вариантов лечения
Монотерапия
• Меньше побочных эффектов
• Наиболее простая схема приема лекарств
Не лечить
• При единичном приступе
• Обязательное наблюдение
Несколько препаратов
• При трудно контролируемых приступах
• Повышается риск побочных эффектов
Медикаменты
• Новые медикаменты более безопасны и
меньше побочных эффектов
• По эффективности такие же, как и старого
поколения
• У 2/3 больных приступы купируются
• 1/3 больных с не купируемыми приступами
-не чувствительны к медикаментам
Препараты
Выбор зависит от типа приступа и
безопасности для пациента
Генерализованные и парциальные приступы:
Вальпроат Топирамат
Ламотриджин
Зонизамид
Препараты
Выбор зависит от типа приступа и
безопасности для пациента
Парциальные приступы:
Карбамазепин Levetirasetam
Окскарбамазепин Габапентин
Препараты
Частые приступы/серии, приступы более 5
минут
Diazepame (ректальный)
-удобный способ применения-используется
пластмассовый аппликатор для введения геля
Дозировка: 2-5 лет ― 0,5 мг / кг; 6-11 лет ―
0,3 мг /кг; 12 и старше ― 0,2 мг / кг.
Новые сильные лекарства
Синдром Леннокса-Гасто - трудно
контролируемая форма эпилепсии
• руфинамид и клобазам
Возможно применения для других сложных
случаев
Очень длительные приступы или
при серии приступов
Давать лекарства:
• Лоразепам
• Ацетазоламид
Ацетазоламид (Диамокс ) для купирования приступов
во время менструации
Диастат эффективен в этих случаях, но дает сильную
сонливость.
Везти в больницу для остановки судорог
Побочные эффекты от препаратов
• Поведение: раздражительность, резкая
смена настроения
• Познавательная сфера: пониженные
внимательность и способность к общению
• Седация: сонливость
• «Аллергическая» сыпь
• ЖКТ: рвота, потеря / набор веса
• Моторика: трудности при ходьбе, тремор
Не купируемые приступы
• 60% больных синдромом Ретта приступы
купируются 1-2 препаратами
• 40% больных синдромом Ретта приступы не
купируются лекарствами
Другие способы купирования приступов:
- хирургическая операция (не подходит)
- стимулятор блуждающего нерва
- кетогенная диета
Стимулятор блуждающего нерва
• Кардиостимулятор, помещенный под кожугенератор электростимуляции
• Его проводки закручены вокруг
блуждающего нерва
• Постоянная стимуляция
• Возможность менять параметры стимулов
• Дополнительная активация при
наступлении приступа
Стимулятор блуждающего нерва
Побочные эффекты
• Воздействие на голос-хрипота
• Воздействие на горло-першение, кашель
• Трудности с дыханием (возможно
перепрограммировать на другую схему
стимулов)
Действует лучше с течением времени
В первую очередь, для генерализованых
приступов
Кетогенная диета
• сокращение поступления в организм
углеводов
• Очень строгое соотношение жиров к
углеводам: 4:1 или 3:1
• Сахар запрещен
-пищевые добавки
-витамины
-зубная паста
Кетогенная диета
• эффективна для контроля некупируемых
приступов у пациентов с синдромом Ретта.
• Альтернатива-применение масла с
триглицеридами средней цепи.
Кетогенная диета
•
•
•
•
•
•
Побочные эффекты
потеря костной массы
высокий уровень холестерина
почечные камни
низкий уровень сахара в крови
выпадение волос
плохой набор веса
ЭЭГ
Помогает распознать эпилепсию и не
эпилептическую активность
-гипервентиляция, задержка дыхания
-крики, смех
-остановившийся взгляд, расширение зрачков
-эпизоды с «отсутствием», с замиранием
наподобие абсансов
-подергивания, напряжение мышц, падение
вперед, дрожание
Причины не эпилептических
эпизодов
Поведение, характерное для синдрома Ретта
• моторная дисфункция
• со стороны ЖКТ гастроэзофагеальный
рефлюкс
• вегетативная дисфункция
Бесполезное использование
противоэпилептических препаратов
Дневник
• Наблюдения родителей помогают врачу
поставить правильный диагноз
Сокращение и отмена ПЭПов, если 3 года без
приступов
Анатомия синдрома Ретта
• Проблемы с дыханием
-гипервентиляция (избыток кислорода)
-апноэ (недостаток кислорода)
Изучение нарушений дыхания
• При помощи прибора
• Опыты на мышах
Интеллект и нарушение дыхания
Медикаменты
• Gaba - похоже на валериану
• Карбоген-газ, который вырабатывается
легкими
• Prozac – дают при панике и депрессии
• Gerotonin
• Nalteroxon/Naloxone – поддерживает уровень
углекислого газа
• Diamox, Zonegran, Topamax помогают дышать,
но могут влиять на почки
QT ритм сердца
• Ритм QT – когда сердце наполняется и
сжимается через определенные
промежутки времени
• Важен стабильный ритм QT
• Удлиненный ритм у 20% больных
синдромом Ретта
Нормализация ритма QT
•
•
•
•
Опыты на мышах
Принятие Бета-блокеров (под вопросом)
Sodium (Натрий)
Исключить прием лекарств, влияющих на
удлинение ритма QT
Слюнотечение
• Капли Robinul