Наследственные болезни соединительной ткани
advertisement
Винницкий национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова Кафедра медицинской биологии ЛЕКЦИЯ № 8 ТЕМА: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Лектор: Заслуженный работник образования Украины, Лауреат Государственной премии в области науки и техники, Доктор биологических наук, профессор Пискун Раиса Петровна ВОПРОСЫ: 1. Понятие о наследственных болезнях и их классификация 2. Генные (молекулярные) болезни 3. Хромосомные болезни: механизмы их возникновения, характерные признаки 4. Мультифакториальные болезни 5. Принципы диагностики Генетические маркеры. наследственных 6. Генная терапия – сущность и перспективы. болезней. Наследственные болезни соединительной ткани Синдром Марфана ("паучьи пальцы") относится к числу наследственных болезней обмена веществ и характеризуется системным поражением соединительной ткани. Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом Их причинами бывают: Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делении — потери участка хромосомы. 3. Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации — удвоения участка хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом (соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).
