Гемофилия – сцепленное с полом заболевание
advertisement
Хромосомные аномалии. Гемофилия. Выполнила: ученица 10 класса МОУ СОШ №2 Бударина Валерия Гемофилия – сцепленное с полом заболевание Распространение гемофилии в в королевских семьях Европы Xa – болен ♀XAXa – носитель ♂ XaY - болен Классификация: классическая – 80% болезнь Кристмасса – 10-15% гемофилия С – 5% Эпидемиология Распространенность 15-20 человек на 100 тысяч мальчиков или 1:10 тысячам новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается: Ближний Восток (Йемен, Израиль) Великобритания Диагностика 1. Лабораторное исследование крови: исследование полиморфизма ДНК (99,9%) определение свертывающей активности фактора VII (91-99%) определение мутации гена в 22 интроне (40-50%) 2. Магнитно-резонансная томография 3. Компьютерная томография Осложнения печень почки мочевой пузырь
