Презентация к уроку "Изучение наследственности человека"

Изучение
наследственности
человека
Цель урока

Выяснить особенности применения
методов генетики к изучению
наследственности человека
Медико-генетическая
консультация при
Владимирской ОКБ
окт 2003
окт 2004
Число принятых
пациентов
окт 2004
окт 2005
окт 2005
окт 2006
3441
4965
4416
Выявлено
врожденных и насл.
забол.
98
156
120
Число цитогенетич.
исслед.
286
287
285
Выявлено патологии
29
26
30
Число биохимич.
исслед.
798
946
992
Выявлено патологии
144
125
172
Число обследованных
новорожденных
13409
12794
12896
Проблема
Как изучить наследование признаков
у человека, если существует ряд
трудностей:
1. Большое кол-во хромосом;
2. Невозможно экспериментальное
скрещивание;
3. Поздно наступает половая
зрелость;
4. Малое число потомков в каждой
семье.
Методы изучения
наследственности человека
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Генеалогический;
Близнецовый;
Цитогенетический;
Биохимический;
Популяционно-систематический;
Иммунологический и др.
Метод
Суть метода
Вклад в изучение
наследственности
Генеалогический метод
1865 г.
Ф. Гальтон
Суть метода: составление родословной и
последующий ее анализ.
Задачи метода
1.
Установление наследственного характера
признака;
2.
Определение типа наследования болезни;
3.
Определение прогноза потомства в семьях,
где есть или предполагается рождение
ребенка с наследственной патологией.
Этапы метода
1.
Составление родословной;
2.
Генеалогический анализ.
Близнецовый метод
1875 г.
Ф. Гальтон
Суть метода: изучение фенотипа и генотипа
близнецов для определения степени влияния
среды на развитие различных признаков.
Задачи метода:
1.
Сравнение однояйцевых (монозиготных)
близнецов с разнояйцевыми (дизиготными);
2.
Сравнение партнеров в монозиготных парах
между собой;
3.
Сравнение данных анализа близнецовой
выборки с общей популяцией.
Схема образования двух
типов близнецов
Однояйцовые близнецы,
выросшие в различных
условиях
«Сиамские» близнецы
Конкордантность (сходство)
признаков человека
Признаки
Группа крови
(АВ0)
Цвет глаз
Бронхиальная
астма
Гипертония
Корь
Конкордантность, %
Монозиготные Дизиготные
близнецы
близнецы
100
46
99,5
19
28
4,8
70
98
13
94
Цитогенетический метод
Суть метода: микроскопическое исследование
структуры и количества хромосом
Цитологи Д. Тио и А. Левана в 1956 г. первыми
установили, что у человека 46 хромосом.
P
♀46; XX
X
46;
XY♂
G
XX
0
X
Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY – синдром Клайнфельтера;
45, X0 – синдром Шерешевского-Тернера;
45, 0Y – летальный исход;
47, трисомия по 21 хромосоме– синдром Дауна.

Синдром Клайнфельтера (1:500)

Синдром Шерешевского-Тернера (1:700)

Дети с синдромом Дауна: европеоид,
негроид, монголоид. (1:700)


Синдром Патау (трисомия 13) (1:4000)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
(1:14000)
Популяционностатистический метод
Суть метода
Изучение распространения отдельных
генов или хромосомных аномалий в
человеческих популяциях.
 Задачи метода
Изучение роли наследственности и среды
в возникновении болезней с
наследственной предрасположенностью.
Изучение закономерности мутационного
процесса.

Распределение групп крови
системы АВО в отдельных
популяциях человека
Частоты групп крови (в %)
Популяция
Американские
индейцы
Австралийские
аборигены
Эскимосы
Немцы
0
А
В
АВ
98,5
1,5
0
0
48,5
51,5
0
0
41,1
36,5
53,8
42,5
3,5
14,5
1,4
6,5
Задача

У человека альбинизм (отсутствие
пигментации кожи и ее
производных) наследуется как
аутосомный рецессивный признак и
встречается с частотой 1:10000.
Определите частоту встречаемости
рецессивного аллеля и
гетерозиготных носителей этого
гена.
Решение задачи
1:10000
q²=0,00001
q=0,01 (1%) – частота рецессивного
аллеля
p=1-0,01=0,99 – частота
доминантного аллеля.
2pq=2*0,99*0,01=0,0198 (1,98%) –
частота встречаемости гетерозигот.
Биохимический метод
Суть метода: изучение характера
биохимических реакций в организме.
Позволяет обнаружить нарушения в
обмене веществ, вызванные
мутациями генов.
Наследственные болезни обмена веществ
углеводного обмена
аминокислотного
липидного и др.
сахарный диабет
(мультифакториальное
наследование)
фенилкетонурия
(аутосомно-рецессивное
наследование)
болезнь Тея-Сакса
(аутосомно-рецессивное
наследование)
Значение генетики
человека
1.
2.
Теоретическая основа медицины;
Раскрывает биологические основы
наследования заболеваний.