Генетика человека

Генетика
человека
Генотип человека.
Человек как объект генетических
исследований
Невозможность планирования
искусственных браков
Большое число генов
Небольшое число потомков(анализ
расщепления?)
Длительность смены поколений
Генотипический и фенотипический
полиморфизм
2500 форм генетически
обусловленных болезней
Особенности изучения?
Методы исследования наследственности у человека
Название
Сущность
Цитологический
С помощью микроскопа изучаются
материальные основы наследственности
(хромосомы, днк)
Популяционностатистический
Определение частоты встречаемости
различных генов в популяции, что позволяет
вычислить кол-во гетерозигот, прогнозировать
кол-во особей с мутантным проявлением гена
Биохимический
Изучаются нарушения обмена веществ,
возникающие в результате генных мутаций
Генеалогический
Составление родословных, позволяет
установить тип и характер наследования
признака
Онтогенетический
Позволяет проследить действие генов в
процессе индивидуального развития
Близнецовый (1%,
1/3 монозиготны)
Позволяет выяснить влияние среды на
формирование признаков у близнецов с
Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны)
Монозиготные
Одинаковые
87%
18%
Дизиготные
Генотипы
Разные
Конкордантность:
туберкулез
25%
рак
15%
Генеалогический метод
Аутосомный тип наследования:
Доминантные признаки
Рецессивные признаки
Карие глаза
Голубые, серые
Курчавые, нерыжие волосы
Прямые, рыжие
Раннее облысение
Норма
Сцепленные с половыми хромосомами:
Х-сцепленные, рецессивные:-дальтонизм,гемофилия
Х-сцепленные, доминантные: -коричневая эмаль
У-сцепленный признак:-гипертрихоз
Карта X-хромосомы человека.
Цитологический метод
(хромосомы лейкоцитов)
F1:
47, ХХУ –Синдром
Клайнфельтера
45,ХО-синдром
Шерешевского-Тернера
47, 21,21,21 –синдром
Дауна
Амниоценез –отбор
околоплодной жидкости
для ранней диагностики
Хромосомные перестройки.
Множественные аллели.
Анти-А
Эритроциты
0 группы
Анти-В
Кровь группы 0
Эритроциты
группы А
Кровь группы А
Агглютинация
эритроцитов
группы А
Резус-фактор
Резус –положительность (Rh) доминирует
над резус-отрицательностью (rh)
Rh+ 85 % людей, rh-15%
Иммунный конфликт:
Резус-отрицательная мать (rhrh)
и резус-положительный плод (RhRh или Rhrh)
У матери вырабатываются Rh-антитела, которые
губительно действует на резус-положительный
белок крови плода.
Популяционно-статистический
метод
Резус –отрицательные люди:
Европа -14%
Япония -1%
Запрет близкородственных браков
Элиминация из популяции
неблагоприятных признаков:
Ахондроплазия ( карликовость)
20% генов ахондроплазии не передается от
родителей детям, 80% элиминируются в
популяции
Серповидноклеточная анемия
Hbs -синтез ненормального гемоглобина
HbA-синтез нормального гемоглобина
HbA Hbs –устойчивы к малярии
Hbs Hbs –погибают в детстве
HbA HbA – не устойчивы к малярии
Отбор работает в пользу гетерозигот
«Плата» за присбособление –генетический груз
( накопление вредных мутаций в популяции)
Средняя продолжительность жизни:
неандертальцы – 14 лет;
римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73
лет;
Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.