ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ И КОМПЛЕКСНАЯ РЕКОНСТРУКЦИЯ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА Светлана Боринская Институт общей генетики им. Н.И.Вавиловва РАН Клуб «Антропогенез» 30 апреля 2011 РЕКОНСТРУКЦИЯ ГЛОБАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ МИГРАЦИЙ ПО РАЗНООБРАЗИЮ ЛИНИЙ ДНК ДАВНЫМ ДАВНО (~150 000 лет назад) ЖИЛИ БЫЛИ В АФРИКЕ АДАМЫ И ЕВЫ (популяция Ne~ 5000) Население мира Global Population, bln логарифмическая шкала 10 ОНИ ПЛОДИЛИСЬ И РАЗМНОЖАЛИСЬ 1 0.1 0.01 -40 -30 -20 -10 0 10 20 Century AD Peter Turchin, 2002 25 - 15 тыс. лет назад их потомки заселили почти всю Землю (50о ю.ш. - 70о с.ш.) Древо линий Y хромосомы человека Каждая линия соответствует появлению мутации Даты, тыс. лет назад, указывают распространение этих мутаций (и маркированных ими линий) в популяциях. 70 50 35-50 25-30 30 15 10 7-30 5-10 5-7 5 A B C E D F G H I J L M 3 K O N N2 N3 P R1b R1a Q Африка Средиземноморье Европа Азия Океания Америка A>100000 BP - ancestral for all men E - step to Eurasia 50000 BP N3 - N Eurasia, <10000 BP Относительные частоты европейских и азиатских линий у народов европейской части России Нужны 3-мерные карты Пути распространения генетических линий проходят через популяции, а не через горы и долины. Чтобы «привязать» линии к географическим точкам, необходимо исследовать ДНК из древних останков. Пути распространения генетических линий проходят через популяции, а не через горы и долины. Чтобы «привязать» линии к географическим точкам, необходимо исследовать ДНК из древних останков. мтДНК гаплогруппа N1a - у 25% земледельцев LBK - у 0.2% современного населения той же территории Haak et al., Science 2005 Ц.Азия В Центральной Азии N1a живет не менее 2500 лет, так как найдена в скифосибирском захоронении на Алтае (Ricaut et al., 2004) Европа Африка и Ю.Азия мтДНК Медианная сеть для гаплогруппы N1a Haak et al., Science 2005 Созданы и интенсивно развиваются глобальные генетические базы The Genographic Project, launched on April 13, 2005 by the National Geographic Society and IBM, is a multi-year genetic anthropology study that aims to map historical human migration patterns by collecting and analyzing DNA samples from hundreds of thousands of people from around the world. Сайт «Генофонд.ру» российских участников проекта «Генографик» (О.П. и Е.В.Балановские) Одна из крупнейших баз данны по разнообразию гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы создана в Тарту под руководством Рихарда Виллемса Чтобы сравнивать генетические и археологические данные нужны электронные атласы и базы данных, описывающие первичные археологические данные и их обобщения. Такие атласы пока только начали создаваться Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI в Месопотамии появились исторические записи Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI письменная культура в Греко-Романском мире и Китае Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI письменность распространена почти во всей Евразии Peter N. Peregrine Atlas of Cultural Evolution 2003 World Cultures 14(1): 2-88 Department of Anthropology, Lawrence University, Appleton, WI Частый пример: сравнение распространения определенной гаплогруппы Y-хромосомы и определенного типа расписной керамики R.King, P. Underhill Antiquity 2002 76: 707-714 ГЛОБАЛЬНОЕ СОПОСТАВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И АРХЕОЛОГИЧЕСКИХ ДАННЫХ: базы данных, генетические и арехологические атласы и программы картирования могут быть решены вопросы о распространении культур с установленными по генетическим данным волнам расселения, о связи отдаленных арехеологических культур, получены данные закономерностях межпоколенной передачи особенностей культуры. Генетики могу получить более надежные «реперные точки» для своих датировок. СОПОСТАВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ЛИНВИСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ: история и закономерности распространения языков ... Мировое древо языков. Древо составлено А.Ю.Милитаревым по результатам подсчетов и представлений группы С.А. Старостина на сегодняшний день. http://www.ng.ru/science/2007-05-23/14_yazyk.html Сергей Анатольевич СТАРОСТИН 1953-2005 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА не только история расселения, но и история изменения частот аллелей генов, важных для адаптации 15 000 лет назад население мира: 10 млн охотники-собиратели: 100% 1500 н.э. население мира: 350 млн охотники-собиратели: 1% 1960 население мира: 3 000 млн охотники-собиратели: 0.001% From: Times Atlas of Archaeology, p.78 Земледельцы перешли к оседлому образу жизни Снижение продолжительности жизни , роста, показателей здоровья СМЕНА ТИПА ПИТАНИЯ РОСТ ЧАСТОТЫ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: рост плотности населения; новые источники инфекций при одомашнивании животных, развитии технологий хранения продуктов Реконструкция ближневосточного раннеземледельческого поселения ЧатталХеюк, 7000 лет до н.э. Çatal Hüyük Times Atlas of Archaeology, p.82 Пример из учебника –усвоение молока Хозяйственно-культурные особенности Отражение развития молочного животноводства в генах людей и коров НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ МОЛОКА И АКТИВНОСТЬ ГЕНА ЛАКТАЗЫ 100% 85% Активность лактазы 2% Подростки Финны Взрослые Японцы ЧАСТОТА НЕПЕРЕНОСИМОСТИ МОЛОЧОГО САХАРА (АЛЛЕЛЬ ГЕНА ЛАКТАЗЫ LAC*R) Русские 30-50% Голландцы, датчане <5% Народы Сибири > 70% Южная Европа и Ближний Восток 60-80% Козлов А.И., Балановски О.П., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Самое большое разнообразие казеинов молока у коров (т.е. где их интенсивно разводили) там же, где самая высокая частота персистенции лактазы у людей. PC1 – разнообразие казеинов молока у коров Ранние неолит. животноводы Beja-Pereira et al., Gene-culture coevolution between cattle milk protein genes and human lactase genes // Nature Genetics 35, 311 - 313 (2003) НЕОЛИТИЧЕСКИ СКЕЛЕТЫ: судя по анализам ДНК, их обладатели молоко пить не могли J. Burger, M. Kirchner, B. Bramanti, W. Haak, M. G. Thomas. Absence of the lactasepersistence-associated allele in early Neolithic Europeans PNAS 2007 104: 3736-41 Оценка возраста аллеля С/T13910 7 450 - 12 300 (по другим данным 2 188- 20 650) Скотоводство в Европе 7000 - 6500 лет назад Генетический анализ с/х животных и растений позволяет установить время и регионы одомашнивания и пути распространения связанных с этим хозяйственнокультурных инноваций. Сопоставление результатов с волнами миграций человека позволяет выявить способы распространения культурных инноваций ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА не только история расселения, но и история изменения частот аллелей генов, важных для адаптации В реконструкции популяционнодемографической истории человека и его миграций генетики используют нейтральные признаки, различающие популяции. Приспособление к природной и антропогенной среде ведет к дивергенции популяций по адаптивным признакам СПОСОБ ИССЛЕДОВАНИЯ: • Сравнительный анализ генетических характеристик представителей современных обществ разных типов • Исследования древней ДНК ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ: Понимание взаимодействия генов и среды, в том числе антропогенной Выявление изменения адаптивной ценности аллелей в разных условиях среды и при разных жизненных стилях Выработка рекомендаций по подбору оптимальных условий среды для конкретных генотипов => профилактика мультифакторных заболеваний НЕОБХОДИМО ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ: • Базы данных частот аллелей и генотипов • Детальные характеристики среды, характера питания и жизненного стиля (этнографические описания) Генетические базы данных частот аллелей есть и интенсивно развиваются А КАК ОБСТОИТ ДЕЛО С ЭТНОГРАФИЧЕСКИМИ ДАННЫМИ? Encyclopedia of World Cultures Народы и религии мира David Levinson (Ed.) "Большая Российская энциклопедия", М.,1999 Гл. ред. В.А. Тишков. MacMillan Reference Books 1991, 2002 3855 с. (10 томов) -Тексты- 928 с. 1250 статей о народах 1500 народов Электронная база данных Ethnographic Atlas George Peter Murdock Ethnology, 1962-1980 1267 народов 100 параметрам файл SPSS ~ 800 кБ по Map of 1267 societies in Murdock's Ethnographic Atlas. 30 societies of former Soviet Union are presented among them. Мы добавили описания еще 60 обществ - народы СССР в Аласе - народы в данном проекте - другие народы Коротаев, Боринская и др. Примеры описания переменных в Этнографическом атласе Мердока Variable description in Murdock’s Ethnographic Atlas Gathering N 1 706 264 112 61 48 35 31 6 3 CODE . 0 1 2 3 4 5 6 7 8 Marital Composition DESCRIPTION Missong data 5% Dependence 6 – 15% Dependence 16 – 25% Dependence 26 – 35% Dependence 36 – 45% Dependence 46 – 55% Dependence 56 – 65% Dependence 66 – 75% Dependence 76 – 85% Dependence N 36 186 CODE . 1 453 2 69 3 18 4 344 5 157 6 4 7 DESCRIPTION Missing data Independent nuclear, monogamous Independent nuclear, occasional polygyny Preferentially sororal, cowives in same dwelling Preferentially sororal, cowives in separate dwellings Non-sororal, cowives in separate dwellings Non-sororal, cowives in same dwelling Independent polyandrous families All variables are presented in coded form and can be used for statistic analysis Пример корреляционного анализа популяционно-генетических и этнографических данных У охотников-собирателей редко встречаются нарушения цветового зрения Вклад охоты в питание 2 >15% Baga Koryak Zulu 1 >5% Hunting Data from Murdock’s Ethnographic Atlas Chukchee Yakuts Japanese Russians Druze 0 Популяционная частота нарушений цветового зрения (19 этнических групп, по Рычков и др., 2000) Еще волнующий пример Гены ADH1B и ALDH2, кодирующе ферменты метаболизма алкоголя, полиморфны. Вариант ADH1B*48His кодирует высокоактивный фермент. ALDH2*504Lys кодирует каталитически неактивную субъединицу Алкогольдегидрогеназа ADH1B*48Arg Европа: Восточная Азия: ADH1B*48His Альдегиддегидрогеназа ALDH2*504Glu ALDH2*504Lys Географическое распределение частот аллелей ADH1B*48His Borinskaya et al., AJHG 2009 ALDH2*504Lys Li, Borinskaya et al., AHG 2009 волнующий пример Предполагается, что частота аллеля ADH1B*48His выросла в популяциях ЮгоВосточной Азии под действием отбора • Анализ гаплотипов Han et al., Evidence of Positive Selection on a Class I ADH Locus. AJHG 2007 Fst и long-range haplotype (LRH, тест, показывающий быстрое увеличение частоты гаплотипа, которое может быть результатом недавнего в эволюционных масштабах позитивного отбора) • В одних и тех же популяциях возросли частоты производных аллелей генов, находящихся на разных хромососмах и контролирующих один этап метаболизма – накопление ацетальдегида при оксилении алкоголя ADH1B (4q22) и ALDH2 (12q24), •Факторы отбора не известны Генетический анализ распространения патогенов человека – чем болели в прошлом Устойчивость к инфекциям: Частота варианта гена CCR5delta32 в Европе от 3000 лет назад до современности Bronze Age (17) Modern Germany (346) Modern Italy (100) Cultural variation in Africa: role of mechanisms of transmission and adaptation. PNAS 1995 92(16):7585-9. Guglielmino CR, Viganotti C, Hewlett B, Cavalli-Sforza LL. Лингвистическое родство использовали как маркер родства по происхождению, что не для всех случаев верно. Генетические данные по исследованным группам были недоступны ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В ИССЛЕДОВАНИИ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ КУЛЬТУРНОЙ ЭВОЛЮЦИИ: какие характеристики общества наследуются от предков, какие зависят от экологических условий, какие передаются при контактах с соседями Cultural inheritance can be considered as a mechanism of adaptation made possible by communication, which has reached its greatest development in humans and can allow longterm conservation or rapid change of culturally transmissible traits depending on circumstances and needs. Conservativeness/flexibility is largely modulated by mechanisms of sociocultural transmission. An analysis was carried out by testing the fit of three models to 47 cultural traits (classified in six groups) in 277 African societies. Model A (demic diffusion) is conservation over generations, as shown by correlations of cultural traits with language, used as a measure of historical connection. Model B (environmental adaptation) is measured by correlation to the natural environment. Model C (cultural diffusion) is the spread to neighbors by social contact in an epidemic-like fashion and was tested by measuring the tightness of geographic clustering of the traits. Most traits examined, in particular those affecting family structure and kinship, showed great conservation over generations, as shown by the fit of model A. They are most probably transmitted by family members. This is in agreement with the theoretical demonstration that cultural transmission in the family (vertical) is the most conservative one. Some traits show environmental effects, indicating the importance of adaptation to physical environment. Only a few of the 47 traits showed tight geographic clustering indicating that their spread to nearest neighbors follows model C, as is usually the case for transmission among unrelated people (called horizontal transmission). Человечество участвует в двух эволюциях - биологической и культурной. И они не независимы, а взаимозависимы. Они могут быть поняты только как компоненты единой системы. Ф.Добжанский Theodore Dobzhansky Mankind Evolving (1962) СПАСИБО, ЧТО ТАК ТЕРПЕЛИВО МЕНЯ СЛУШАЛИ !