Генетика популяций

Генетика популяций

Популяция – совокупность особей
данного вида, в течение длительного
времени (нескольких поколений)
населяющая определенное пространство,
состоящая из особей, которые могут
свободно скрещиваться друг с другом, и
отделенная от соседних совокупностей
одной из форм изоляции
(пространственной, сезонной,
физиологической, генетической и др.).

Генетическая популяция (панмиктическая,
свободно размножающаяся) – это группа
животных или растений одного вида,
населяющая определенную территорию,
свободно размножающаяся половым путем
при условии реальной возможности
скрещивания любого самца с любой самкой,
сочетания любых гамет (аллелей генов)
одного пола с любыми гаметами (аллелями
генов) другого пола в пределах своей
группы.

1.
2.
3.
4.
5.
Условия панмиксии:
Свободное размножение
Полное отсутствие действия естественного
и искусственного отбора
Все особи жизнеспособны, плодовиты и
оставляют такое же жизнеспособное
плодовитое потомство
Отсутствие миграций особей
Отсутствие мутационного процесса

1.
2.
3.
4.
Генетическая популяция – это модель,
позволяющая проследить генетические
процессы, протекающие в любой реально
существующей популяции:
Определить собственно генетическую
структуру популяции
Определить уровень распространения в
популяции наследственных заболеваний
Изучить каким закономерностям
подчиняется частота появления различных
генотипов
Определить пути эволюции популяций
Свойства генетической популяции:
Пластичность генетической структуры,
изменяющейся под воздействием факторов
естественного и искусственного отбора
 Способность генетической структуры популяции
приспособительно реагировать и изменяться при
смене условий среды обитания
 Сохранение общей генетической структуры,
соответствующей условиям среды и проявление
генетического гомеостаза за счет наличия
приспобительных способностей этой структуры
 Способность к неограниченной эволюции


Чистая линия – потомство,
полученное только от одного
родителя и имеющая с ним полное
сходство по генотипу.

Популяционная генетика как
самостоятельный раздел генетических
исследований сформировалась в 1903г в
связи с появлением работы датского ученого
В. Иогансена «о наследовании в популяциях
и чистых линиях»
Расчёт частот встречаемости генотипов
(пример 1).
Обследовано 4200 человек по системе групп крови MN.
1218 чел. имеют антиген M, 882 чел. имеют антиген N,
2100 чел. имеют антигены M и N.
Частота генотипа MM составляет 1218:4200 (29%)
Частота генотипа NN составляет 882:4200 (21%)
Частота генотипа MN составляет 2100:4200 (50%)
Расчет частоты аллелей производится исходя
из условия, что…
 гомозигота АА имеет 2 аллеля А
 гетерозигота Аа имеет 1 аллель А, 1 аллель а
 гомозигота аа имеет 2 аллеля а
Расчет частоты аллелей у гетерозигот
(пример 2)
Если популяция состоит из 30
гетерозиготных особей (Аа), следовательно в
популяции имеется всего 60 аллелей (А+а) в
том числе 30 – «А» и 30 - «а». Частота
доминантного аллеля обозначается знаком
“p”, а частота рецессивного - “q”.
pA= A/(A+a) = 30/60 = 0,5
qa= a/(A+a) = 30/60 = 0,5
pА + qa = 0,5+0,5 = 1
Расчет частоты аллелей в гетерогенной
популяции (пример 3)
Требуется определить частоту pA и qa если в
популяции 64% АА, 4% аа, 32% Аа.
Обще число аллелей принимается за 100%
тогда в популяции 64% собей АА имеют 64%
аллелей А, 32% Аа имеют 16% аллелей «А» и
16% аллелей «а»
pA = 64%+16% = 80% (или 0,8)
qa = 1 – pA = 100%- 80% = 20% (или 0,2)
Основная закономерность, позволяющая
исследовать генетический состав популяции
при панмиксии, была установлена в 1908 году
независимо друг от друга английским
математиком Г. Харди и немецким врачом В.
Вайнбергом.
Закон Харди-Вайнберга
Если в популяции ген «А» встречается с
частотой p, а его аллель «а» с частотой q ,
причем p + q = 1, то при условии панмиксии в
первом же поколении устанавливается
равновесие генотипов, сохраняющееся и во всех
последующих поколениях; равновесие
выражается формулой:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
Состояние генного равновесия в популяции
определяется по формуле:
p2q 2 = (2pq/2)2 = (pq)2
Если p2q 2 = (pq)2 то равновесие есть, если p2q 2
не равно (pq)2, то равновесия нет.
Решение типовых задач
Задача №1
Допустим в популяции 16% особей имеют
генетический дефект вызванный рецессивным
геном. Проследите изменение структуры
популяции при условии 100% браковки животных
с указанным дефектом.
Решение задачи №1
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
По условию q2aa = 16% = 0,16
Следовательно qa = 0,4
Отсюда pA = 1 - qa = 1 – 0,4 = 0,6
Структура исходной популяции выглядит
следующим образом:
0,62AA + 2×0,6×0,4Aa + 0,42aa = 1
0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1
В результате браковки всех рецессивных
гомозигот популяция сокращается до величины
0,84, т.к. 1 – 0,16 = 0,84, причем уменьшение
произошло за счет рецессивных генов.
Следовательно соотношение между pA и qa
изменилось в сторону увеличения pA. Для
определения новой концентрации pA и qa после
браковки необходимо провести следующие
преобразования:
Составляем пропорцию, в которой
величину 0,84 приравниваем к 1, а величину
pA = 0,6 принимаем за х.
Из пропорции 0,84 : 1 = 0,6 : х следует,
что х = 0,7, т.е. pA = 0,7
Следовательно qa = 1 – 0,7 = 0,3
Для определения генетической структуры
популяции следующего поколения новые
значение p и q (pA = 0,7, qa = 0,3) подставляем в
формулу закона Харди-Вайнберга:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
0,72 + 2×0,7×0,3 + 0,32 = 1
0,49 + 0,42 + 0,09 = 1
Задача №2
В выборке из 100 человек определяли типы
гемоглобина. У 65 был обнаружен
гемоглобин типа А, у 35 типы А и В.
Гемоглобин только типа В не был обнаружен
ни у кого. Определить в каком направлении
идет отбор.
Решение задачи №2
Т.к. 65 человек имеют генотип АА, 35 имеют
генотип АВ, 0 имеют генотип ВВ, то
pA = (130+35)/200 = 0,825
qB = 1 – 0,825 = 0,175
Теоретические частоты в соответствии
с законом Харди-Вайнберга должны иметь
следующие значения:
p2AA + 2pqAВ + q2ВВ = 1
0,8252 + 2×0,825×0,175 + 0,1752 = 1
0,68 + 0,29+ 0,03
или
68 + 29 + 3 = 100
Фактический ряд: 65+35+0=100
Теоретический ряд: 68+29+3=100
На основе сравнивания фактического и
теоретического рядов чисел, напрашивается
вывод, что равновесия в популяции нет, т.к. в
фактическом ряду в сравнении с теоретическим
наблюдается недостаток гомозигот (АА и ВВ) и
избыток гетерозигот (АВ).
Критерий согласия Пирсона позволяет
сравнить между собой фактические ряды чисел с
теоретическими и ответить на вопрос об их
соответствии (или несоответствии) друг другу
Где 0 – фактические частоты
Е – теоретические частоты
Если χ 2 = 0, то наблюдается полное соответствие
фактического расщепления теоретически ожидаемому.
При χ2 фактич > χ 2 теоретич различия достоверны
χ 2 = (65-68)2/68 = 36/29 + 9/68 + 3 = 4,37
χ 2 табл. = 5,99
Следовательно вывод не достоверен,
равновесие есть.
Задача №3
На остров было занесено случайно одно
гетерозиготное семечко самоопыляющегося
растения. Определите изменение генетической
структуры популяции в случае нарушения
условий панмиксии: каждая особь будет давать
лишь по 4 потомка.
P
F1
F2
F3
F4
Решение задачи №3
Aa
гетерозигот 100%
1AA+2Aa+1aa
гетерозигот 50%
4AA+2(1AA+2Aa+1aa)+4aa
6AA+4Аa+6aa
гетерозигот 25%
3AA+2Aa+3aa
7AA+2Аa+7aa
гетерозигот 12,5%
15AA+2Aa+15aa
гетерозигот 6,25%
Влияние мутаций
Допустим pA = 1, qa = 0
Ген «А» мутирует в «а» с частотой = 0,00003
Обратные мутации с частотой 0,00001
Примем обозначения:
U – вероятность прямых мутаций
W – вероятность обратных мутаций
Изменение частоты аллеля А в популяции за
поколение составит
Если в исходной популяции р=0,8 и q = 0,2,
то изменение за поколение составит:
0,2×0,00001 – 0,8×0,00003 = -0,000022
поэтому частота аллеля А в следующем
поколении снизится до 0,799978, а частота qa
возрастет до 0,200022
Из примера видно, что при разной
вероятности прямых и обратных мутаций
какого-либо гена в популяции будет
увеличиваться частота того аллеля этого гена,
в сторону которого мутации происходят с
большей вероятностью. Однако изменение
соотношения частот аллелей в популяции
вследствие такого мутационного давления идет
только до определенного предела, при котором
число возникающих прямых мутаций
становится равным числу обратных мутаций,
т.е. когда Wq = Up
При достижении равенства Wq = Up
мутационное давление исчезает,
мутационный процесс перестает изменять
генетическое строение популяции и
наступает ее равновесное состояние.
Если ген А мутировал с частотой
0,00003 в а и достиг со временем 75%, то
при матировании а в А с частотой 0,00001
устанавливается равновесие.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!