Показания для медико – генетического консультирования

Профилактика
врожденных и наследственных
заболеваний
в Кировской области
Серебреникова Татьяна Евгеньевна
Заведующая медико – генетической консультацией
КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница»,
главный внештатный специалист – эксперт
по медицинской генетике департамента здравоохранения
Кировской области
Медико – генетическое
консультирование
► Определение
прогноза рождения ребенка с
наследственной патологией, объяснении
вероятности этого события консультирующимся
и помощь семье в принятии решения о
дальнейшем деторождении
► Проспективное - до планирования
деторождения
► Ретроспективное – после рождения больного
ребенка
► Принятие решения о деторождении остается за
семьей
Показания для медико – генетического
консультирования
► Установленная
или подозреваемая
наследственная болезнь в семье
► Рождение ребенка с аномалией
► Задержка физического, полового развития и
умственная отсталость у ребенка
► Случаи родственных браков
► Бесплодие
► Случаи невынашивания или мертворождения в
семье
► Воздействие тератогенов в первые 12 недель
беременности
Наследственные болезни обмена
веществ
►
НБО- обширный класс моногенных наследственных
заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих
ферменты, транспортные или сигнальные белки.
►
К НБО относят около 500 форм, и это число постоянно
увеличивается. Суммарная частота
НБО 1:3000-1:5000
живых новорожденных.
►
Многие формы НБО протекают с поражением нервной
системы. НБО - наравне с эпилепсией, перинатальной
патологией,
воспалительными
и
онкологическими
заболеваниями нервной системы занимают важное место в
детской неврологии.
Анамнез жизни и заболевания
►
►
►
►
►
►
Дебют заболевания после различного по
продолжительности относительно нормального
развития
Задержка психомоторного развития и/или утрата
ранее приобретенных навыков
Начало болезни связано с изменениями в питании
(искусственное или смешанное вскармливание,
введение прикорма, увеличение интервала между
кормлениями)
Необъяснимое внезапное ухудшение состояния
(сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота,
отказ от еды)
Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе
или внезапная смерть детей в семье
Близкородственный брак
Неонатальный период
(0-1 месяц)
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недель
Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер
течения
Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея,
дегидратация и другие)
Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха
Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по
типу Куссмауля или Чейн-Стокса)
Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и
другие)
Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам
Нарушения мышечного тонуса (гипотония/гипертония)
Гиперкинезы
Лихорадка не ясного генеза
Сепсис новорожденных
Детский возраст
(6 месяцев - 5 лет)
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
Дебют заболевания после различного по продолжительности
относительно нормального развития
Прогрессирующий характер течения болезни
Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты,
летаргии, комы
Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии
волос и кожи
Задержка психомоторного и физического развития, утрата
приобретенных навыков
Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам
Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие)
Атаксия
Нарушения мышечного тонуса
Снижения зрения и слуха
Дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия
Гепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печени
Юношеский возраст
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
►
Прогрессирующий характер течения болезни
Провоцирующие факторы: инфекция, травма,стресс
Задержка психического развития, снижение школьной
успеваемости
Аутистическое поведение и/или эпизоды агрессивности,
шизофреноподобный синдром,галлюцинации и другие
Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам
Снижения зрения и слуха
Атаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрия
Непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость
Спастический пара/тетрапарез
Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя)
Боли в животе
Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды
Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза
►
Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или
олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов
зрения и слуха, почек, пороками сердца
►
Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога)
►
Дети с рахитоподобными заболеваниями
►
Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза
►
Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и
женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с
заключением эндокринолога)
►
Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более
самопроизвольных аборта в первом триместре)
►
Женщины с первичной аменореей
►
Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития
►
Семейные пары с первичным бесплодием
Показания для направления в МГК
с консультативной целью
►
Наследственные болезни обмена веществ
►
Наследственные нервно – мышечные заболевания
►
Системные заболевания скелета и соединительной ткани
►
Семейные случаи олигофрении
►
Случаи установленных редких наследственных генных или
хромосомных синдромов
►
Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией,
врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание
беременности по врожденным порокам развития и хромосомным
аномалиям плода
►
Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в
семье
►
Случаи родственных браков
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Медико – генетическая
консультация
Кировской областной
детской клинической
больницы
(8332) 52-42-69
mgk – kirov@mail.ru
Киров, Менделеева, 16
каб. 306 - 307