прайс-лист на исследования генных полиморфизмов.

2. ГЕННЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ
№ пп
Назначение
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.6
2.7
2.8
2.9
2.10
2.11
2.12
2.13
2.14
2.15
2.16
2.17
Наименование полиморфизма
Количество
исследований
Стоимость
исследования,
руб.
Система гемостаза и сердечно-сосудистая система
Функционирование систем свертывания крови, метаболизм фолиевой кислоты.
Например: предрасположенность к тромбозам, риск развития гипергомоцистеинемии,
ИБС, инфаркт миокарда, атеросклероз, склонность к невынашиванию и осложнениям
беременности.
Лейденcкая мутация
(коагуляционный фактор V)
F5
1 исследование
290-00
Arg506Gln
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II) 20210
F2
1 исследование
290-00
G/A
Мутация
MTHFR
1 исследование
метилентетрагидрофолатредуктаз
290-00
ы Ala222Val (C677T)
Мутация
MTHFR
1 исследование
метилентетрагидрофолатредуктаз
290-00
ы Glu429Ala 1298 A>C
Мутация редуктазы
MTRR
1 исследование
метионинсинтазы
290-00
Ile22Met (66 a-g)
Мутация метионинсинтазы
MTR
1 исследование
290-00
Asp919Gly
Мутация коагуляционного
F7
1 исследование
фактора FVII
290-00
Arg353Gln
Мутация промотора гена
коагуляционного фактора FVII F7
1 исследование
290-00
323 ins 10 bp
Мутация коагуляционного
F13A1
1 исследование
фактора XIII
290-00
Val35Leu
Мутация интегрина, бета-3
Leu33Pro (тромбоцитарный
ITGB3
1 исследование
290-00
рецептор фибриногена)
Мутация интегрина, альфа-2
С807T (тромбоцитарный рецептор
ITGA2
1 исследование
290-00
коллагена)
Мутация тромбоцитарного
гликопротеина 1b, α-субъединицы
GP1BA
1 исследование
290-00
Thr145Met
Мутация 2 тромбоцитарного
GPIBA
1 исследование
290-00
глико- протеина 1b T-5C
Мутация АДФ-рецептора
P2RY12
1 исследование
тромбоцитов
290-00
H1/H2
Мутация фибриногена, бета
FGB
1 исследование
290-00
(коагуляционный фактор I) -455G-A
Мутация ингибитора активатора
PAI
1 исследование
плазминогена
290-00
-675 5G/4G
Мутация эндотелина 1
EDN1
1 исследование
290-00
Lys198Asn
2.18
2.19
Мутация Янус-киназы 2
Val617Phe
Мутация гена специфического
транспортера фолатов в клетку
JAK2
1 исследование
290-00
SLC19A1
1 исследование
290-00
SLC19A1 (RFC-1) A80G
2.20
2.21
2.22
2.23
2.24
-//2.25
2.26
2.27
2.28
2.28-1
Гипертензия и сердечно-сосудистая система
Предрасположенность к развитию артериальной гипертензии, инсульт, инфаркт.
Мутация в гене ангиотензинпреврарающего фермента Alu
ACE
1 исследование
290-00
Ins/Del I>D
Мутация ангиотензиногена 1
AGT
1 исследование
290-00
Thr174Met
Мутация ангиотензиногена 2
AGT
1 исследование
290-00
Met235Thr
Мутация рецептора 1-го типа
AGTR1
1 исследование
290-00
ангиотензиногена-2 A1166C
Мутация синтазы окиси азота 3
NOS3
1 исследование
290-00
C786T
Нарушение липидного обмена и сердечно-сосудистая система
Склонность к нарушению липидного обмена, в том числе наличие семейной
гиперхолестеринемии.
Мутация липопротеиновой
LPL
1 исследование
липазы
290-00
S447X
Мутация параоксоназы 1
PON1
1 исследование
290-00
Gln192Arg
Мутация аполипопротеина С3
APOC3
1 исследование
290-00
C3238G (аллель SstI или S2)
Мутация рецептора к глюкагону
GCCR
1 исследование
290-00
A1220G Asn363Ser
Мутация MMР9
А8202G
1 исследование
290-00
Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)
Определение начальной дозы варфарина у пациентов с тромбозами (ТЭЛА, тромбозы
Назнаглубоких вен, артериальные тромбоэмболии). У пациентов с риском тромботических
чение
осложнений.
Чувствительность к варфарину-1
2.29
CYP2C9
1 исследование
290-00
СYP2C9*2 Arg144Cys
Чувствительность к варфарину-2
2.30
CYP2C9
1 исследование
290-00
Аллель СYP2C9*3 Ile359Leu
Мутация 1 эпоксидредуктазы
2.31
витамина К (чувствительность)
VKORC1
1 исследование
290-00
C1173T
Мутация 2 эпоксидредуктазы
2.32
витамина К (резистентность)
VKORC1
1 исследование
290-00
G3730A
Мутация 3 эпоксидредуктазы
2.33
VKORC1
1 исследование
290-00
витамина К G3673A
Индивидуальное лекарство – клопидогрел
Назначение
2.34
2.35
Персонализированный выбор ЛС и режима дозирования.
Клопидогрел 1
G681A (*2)
Клопидогрел 2
Trp212Ter (*3)
CYP2C19
1 исследование
290-00
CYP2C19
1 исследование
290-00
Назначение
2.36
Назначение
2.37
2.38
2.39
Назначение
2.40
2.41
2.42
2.43
2.44
Назначение
2.45
2.46
2.47
Назначение
2.48
Назначение
2.49
Индивидуальное лекарство – статины
Определение целесообразности назначения препарата, выбор оптимальной дозы,
определение схемы применения.
Мутация SLCO1B1
SLCO1B1
1 исследование
290-00
Val174Ala
Метаболизм алкоголя
Алкоголизм, алкогольный цирроз печени, повышенный уровень ЛПВП-холестерина,
риск инфаркта, инсульта.
Мутация «алкогольного
CYP2E1
1 исследование
цитохрома»
-1293G/C (c1/c2)
Мутация алкогольдегидрогеназы
ADH1B
1 исследование
Arg47His (ADH2*1/ADH2*2)
Мутация альдегиддегидрогеназы
ALDH2
1 исследование
Glu487Lys (ALDH2*2)
Женское здоровье - онкологические заболевания
290-00
290-00
290-00
Риск развития рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ).
Мутация BRCA1
185delAG\ 5382insC\ Cys61Gly\
4153delA
Мутация BRCA2
6174delT
Мутация киназы контрольной
точки клеточного цикла 1100 delC\
IVS2+1G>A
комплекс
исследований
1 исследование
1160-00
BRCA2
1 исследование
290-00
CHEK2
комплекс
исследований
580-00
BRCA1
1 исследование
Различные онкологические заболевания
290-00
290-00
Диагностика хронических миелопролиферативных заболеваний.
Мутация Янус-киназы 2
JAK2
1 исследование
Val617Phe
Мутация гена рецептора
комплекс
MPL
тромбопоэтина
исследований
MPL W515L\ W515K
Система клеточного цикла и репарации ДНК
Мутация - 1
APEX1
1 исследование
апуриновой/апиримидиновой
(APE1)
эндонуклеазы Asp148Glu
Метаболиз фолатов и антифолатов (химиотерапия при онкологии)
290-00
340-00
290-00
Непереносимость и эффективность препаратов для химиотерапии рака.
Мутация гаммаглутамилгидролазы
GGH
1 исследование
(чувствительность к химиотерапии)
C401T
Мужское здоровье – нарушение репродуктивной функции
290-00
Диагностика форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).
Выявление микроделеций AZFлокуса Y-хромосомы AZFa
комплекс
(sY84/sY86),
AZF
исследований
AZFb (sY127/sY134),
AZFc (sY254/sY255)
Предрасположенность к остеопорозу. Непереносимость лактозы
750-00
Назначение
2.50
Назначение
2.51
2.52
Назначение
2.53
2.54
2.55
Назначение
2.56
Назначение
2.57
2.58
2.59
2.60
2.61
2.62
2.63
Назначение
2.64
2.65
Непереносимость лактозы. Остеопороз в семейном анамнезе.
Лактазная недостаточность
LСT
1 исследование
290-00
- 13910 T>C
Воспалительные заболевания кишечника
Риск развития болезни Крона и
язвенного колита.
Мутация каспазоактивирующего
CARD15
комплекс
белка
580-00
(NOD2)
исследований
3020 insC \ Gly908Arg
1 исследование
290-00
Ожирение. Сахарный диабет
Избыточный вес, нарушение обмена
веществ, пониженная физическая
активность при чрезмерном
потреблении пищи, наследственноконституциональная
предрасположенность, СД,
панкреатит и пр.
Мутация рецептора лептина
LEPR
-//290-00
Arg223Gln
PPARGC1A
комплекс
Мутация коактиватора 1а\1b
580-00
PPARG Gly482Ser \ Ala203Pro
\B
исследований
1 исследование
290-00
Хронические болезни нижних дыхательных путей
Хроническая обструктивная болезнь
легких
Мутация микросомальной
EPHX1
1 исследование
290-00
эпоксидгидролазы Tyr113His
Нарушение иммунитета
Риск развития заболеваний связанных с нарушением защитных функций
(бактериальные инфекции, бронхиальная астма, ревматизм, ВИЧ и т.д.)
Мутация интерлейкина 4
IL4
1 исследование
290-00
C-589T
Мутация интерлейкина 6
IL6
1 исследование
290-00
C-174 G
комплекс
870-00
исследований
Мутация интерлейкина 10
IL10
G-1082A \ C-592A \ C-819T
1 исследование
290-00
Мутация рецептора к
FCGR2A
1 исследование
иммуноглобулину G
290-00
His166Arg
Мутация С-реактивного белка
CRP
1 исследование
290-00
C3872T
Мутация фактора некроза
TNF
1 исследование
опухоли альфа
290-00
G-308A
Прогноз лечения - гепатит С
Иcследование позволяет прогнозировать успех терапии рибавирином и
пегилированным интерфероном при хроническом вирусном гепатите С.
комплекс
580-00
Мутация интерлейкина IL28B
исследований
IL28B
rs8099917 T>G / rs12979860 C>T
1 исследование
290-00
Диагностика наследственных заболеваний
Назначение
2.66
2.67
Диагностика заболевания, которое характеризуется поражением печени и нервной
системы из-за нарушения обмена меди в организме.
комплес
870-00
Болезнь Вильсона-Коновалова:
исследований
ATP7B
His1069Gln / del C3402 / Gly1267Arg
1 исследование
290-00
2.71
Диагностика заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма
(железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, слюнные, железы кишечника,
и т.д.).
Муковисцидоз:
комплекс
2610-00
Phe508Del / Gly542Ter / Gly551Asp /
исследований
CFTR
Trp1282Ter / Asn1303Lys / 394delTT
1 исследование
290-00
/ Arg334Trp / 3821delT / 2143delT
Диагностика заболеваний, характеризующихся нарушением обмена железа.
Сопровождается накоплением железа в печени, поджелудочной железе и сердце.
комплекс
870-00
Гемохроматоз:
исследований
HFE
His63Asp / Ser65Cys / Cys282Tyr
1 исследование
290-00
-//-
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость в семейном анамнезе.
-//2.68
2.69
-//2.70
2.72
-//2.73
2.74
-//2.75
Нейросенсорная
GJB2
1 исследование
несиндромальная тугоухость
290-00
35delG
Диагностика заболева-ний связанных с нару-шением метаболизма фенилаланина.
Сопровождается нако-плением фенилаланина и его токсических про-дуктов,
приводящих к тяжелому поражению ЦНС.
комплекс
580-00
Фенилкетонурия:
исследований
PAH
Arg408Trp / Arg261Gln
1 исследование
290-00
Диагностика заболева-ний, проявляющихся эпизодами желтухи и повышением уровня
неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.
Синдром Жильбера
UGT1A1
1 исследование
290-00
A(TA)6TAA/A (TA)7TAA
3. ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
Определение предрасположенности к избыточному весу, рекомендации по типу
диеты для снижения веса.
3.1.
Генные полиморфизмы
белков: PPARG2,
ADRB2, ADRB3,
FABP2
PPARG2(Pro12Ala)
ADRB2 (Arg16Gly)
ADRB2 (Gln27Glu)
ADRB3 (Arg64Trp)
FABP2 (Ala54Thr)
Комплекс
исследований
1500-00