№ Ген Заболевание OMIM

№
1.
Ген
AARS
OMIM
601065
2.
ABCC8
600509
3.
4.
5.
6.
ABCD1
ACY1
ADCK3
ADNP
300371
104620
606980
611386
7.
8.
9.
10.
11.
ADSL
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH7A1
ALG1
608222
606811
610045
107323
605907
12.
ALG2
607905
13.
ALG3
608750
14.
ALG6
604566
15.
ALG8
608103
16.
ALG9
606941
17.
ALG11
613666
18.
ALG13
300776
19.
AMACR
604489
20.
21.
AMT
ANK3
238310
600465
22.
23.
24.
AP1S2
APOC3
APOPT1
300629
107720
616003
25.
ARHGEF9
300429
26.
27.
ARSA
ARX
607574
300382
Заболевание
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия тип 29
Сахарный диабет новорожденных с
неврологической симптоматикой
Адренолейкодистрофия
Дефицит аминоацетилазы
Дефицит коэнзим Q, тип 4
Синдром Хелсмуртела-ван дер АА
(Helsmoortel-van der AA syndrome)
Дефицит аденилсукциназы
Гиперпролинемия
Дефицит сукцинил-дегидрогеназы
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I k
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I i
Врожденное нарушение
гликозилирования, тип I D
Врожденное нарушение
гликозилирования, тип IC
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I h
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I l
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I p
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I s
Дефицит альфа метилацил-КоАрацемазы
Глициновая энцефалопатия 1
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 37
Синдром Петтигрю
Недостаточность алипопротеина С-III
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Ранняя неонатальная эпилептическая
энцефалопатия, тип 8
Метахроматическая лейкодистрофия
Ранняя неонатальная эпилептическая
энцефалопатия, тип I
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
ASL
ASPA
ASS1
ATIC
ATN1
ATR
ATP2A2
ATP5A1
608310
608034
603470
601731
607462
601215
108740
164360
36.
37.
38.
ATP6AP2
ATP7A
B4GALT
300556
300011
137060
39.
40.
41.
BCS1L
BRAF
BRAT1
603647
164757
614506
42.
43.
44.
45.
BTD
CACNA1A
CASK
CASR
609019
601011
300172
601199
46.
47.
48.
CC2D2A
CCDC88C
CDK5RAP2
612013
611204
608201
49.
CDKL5
300203
50.
51.
52.
53.
54.
55.
56.
57.
58.
59.
60.
CENPJ
CEP63
CEP152
CEP290
CHD2
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CLCN4
CLIC2
CLN3
609279
614724
613529
610142
602119
118502
118504
118507
302910
300138
607042
61.
CLN5
608102
62.
CLN6
606725
Дефицит аргининсукциназы
Болезнь Канавана
Цитруллинемия
Дефицит трансформилазы
Денто-рубро-палидо-льюисова атрофия
Синдром Секкеля 1
Синдром Дарье-Уайта
Дефицит окислительного
фосфорилирования, тип 22
Синдром Хедера
Синдром Менкеса
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II d
Синдром Лея
Синдром LEOPARD, тип 3
Синдром летальных неонатальных
мультифокальных судорог
Дефицит биотинидазы
Семейная гемиплегическая мигрень
УО с гипоплазией ствола и мозжечка
Аутосомно-доминантная
гипокальциемия
Синдром COACH
Гидроцефалия АР
Аутосомно-рецессивная микроцефалия,
тип 3
Ранняя неонатальная эпилептическая
энцефалопатия, тип 2
Синдром Секкеля 4
Синдром Секкеля 6
Синдром Секкеля 5
Врождённый амавроз Лебера, тип 10
Детская эпилептическая энцефалопатия
Ночная лобно-долевая эпилепсия, тип 4
Ночная лобно-долевая эпилепсия, тип 1
Ночная лобно-долевая эпилепсия, тип 3
Эпилептическая энцефалопатия
УО синдромальная с судорогами
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 3
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 5
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 4а
63.
CLN8
607837
64.
CLN9
609055
65.
66.
CNKSR2
CNTNAP2
300724
604569
67.
COA5
613920
68.
COG1
606973
69.
COG4
606976
70.
COG5
606821
71.
COG6
606977
72.
COG7
606978
73.
COG8
606979
74.
75.
76.
77.
78.
79.
80.
81.
COL18A1
COL4A1
COL4A2
СOQ2
COQ4
COQ6
COQ9
COX6B1
120328
120130
120090
609825
612898
614647
612837
124089
82.
COX10
602125
83.
COX14
614478
84.
COX15
603646
85.
COX20
614698
86.
CPA6
609562
87.
88.
CPS1
CPT2
608307
600650
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 8
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 9
Умственная отсталость с судорогами
Синдром Питта-Хопкинса и
кортикальная дисплазия
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II g
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II j
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II i
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II l
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II e
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II h
Синдром Кновлох
Поренцефалия, тип 1
Поренцефалия тип 2
Дефицит коэнзим Q, тип 1
Дефицит коэнзим Q, тип 7
Дефицит коэнзим Q, тип 6
Дефицит коэнзим Q, тип 5
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Недостаточность митохондриального
комплекса IV, связанная с дефицитом
цитохром-оксидазы
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Семейная лобно-височная эпилепсия,
тип 5
Дефицит карбомилфосфат-синтетазы
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы
89.
90.
91.
CREBBP
CSPG6
CSTB
600140
600062
601145
92.
93.
CTSA
CTSD
613111
116840
94.
95.
96.
97.
CUL4B
DCX
DLG3
DLD
300304
300121
300189
238331
98.
99.
DNA2
DNAJC5
601810
611203
100. DNM1
602377
101. DOCK7
615730
102. DOCK8
611432
103. DOLK
610746
104. DPAGT1
191350
105. DPM1
603503
106. DPM2
603564
107. DPYD
612779
108. DRD2
109. DPYD
126450
612779
110. DXS423E
111. DYNC1H1
300040
600112
112. DYRK1A
600855
113. EEF1A2
602959
114. EIF2B1
606686
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Корнелии де Ланге, тип 3
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия, тип 1А (Унферрихта —
Лундборга)
Галактосиалидоз
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 10
Синдром Кабесас
Х-сцепленная лисэнцефалия
Х-сцепленная умственная отсталость
Недостаточность дигидролипоамиддегидрогеназы
Синдром Секкеля 8
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 4в
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия, тип 31
Ранняя неонатальная эпилептическая
энцефалопатия, тип 23
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость, тип 2
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I m
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I j
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I e
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I u
Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы
Миоклоническая дистония
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
Синдром Корнелии де Ланге, тип 2
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 13
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 7
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 33
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением
белого вещества
115. EIF2B2
606454
116. EIF2B3
606273
117. EIF2B4
606687
118. EIF2B5
603945
119. EMX2
120. EPM2A
600035
607566
121. ETHE1
122. FA2H
608451
611026
123. FAM126A
610531
124. FASTKD2
612322
125.
126.
127.
128.
300546
134934
136850
609390
FGD1
FGFR3
FH
FIG4
129. FKTN
607440
130.
131.
132.
133.
300017
136430
164874
613622
FLNA
FOLR1
FOXG1
FOXRED1
134. FUCA1
135. FUCA1
136. GABRA1
612280
612280
137160
137. GABRG2
137164
138. GALC
139. GAMT
606890
601240
140. GATM
602360
141. GCDH
142. GCK
608801
138079
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением
белого вещества
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением
белого вещества
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением
белого вещества
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением
белого вещества
Шизэнцефалия
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия, тип 2 а
Этилмалоновая энцефалопатия
Аутосомно-рецессивная спастическая
параплегия, тип 35
Гипомиелинизирующая
лейкодистрофия
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Синдром Аарскога-Скотта
Танатофорная дисплазия
Дефицит фумаразы
Височно-затылочная двусторонняя
полимикрогирия
Мышечная дистрофиядистрогликанопатия
Синдром Мельник-Нидлз
Нарушение транспорта фолатов в мозге
Синдром Ретта неонатальный
Синдром Лея, обусловленный
недостаточностью митохондриального
комплекса I
Фукозидоз 1
Галактосиалидоз
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 19
Генерализованная эпилепсия с
фебрильными судорогами, тип 3
Болезнь Краббе
Церебральный дефицит креатинина, тип
2
Церебральный дефицит креатинина, тип
3
Глутаровая ацидурия тип 1
Сахарный диабет новорожденных с
143. GCSH
144. GFAP
145. GFM1
238330
137780
606639
146.
147.
148.
149.
150.
151.
GLB1
GLDC
GLI2
GLI3
GLRA1
GLRB
611458
238300
165230
165240
138491
138492
152. GNAO1
139311
153. GNE
154. GNS
155. GOSR2
603824
607664
604027
156. GPHN
603930
157.
158.
159.
160.
602851
305915
138253
138252
GPR98
GRIA3
GRIN2A
GRIN2B
161. GRN
138945
162. HADHSC
601609
163. HCFC1
164. HCN1
300019
602780
165. HDAC8
166. HEPACAM
300269
611642
167. HERC2
605837
168.
169.
170.
171.
172.
173.
606873
606869
236100
609695
606951
300206
HEX
HEXA
HPE1
HPD
IFIH1
IL1RAPL1
неврологической симптоматикой
Глициновая энцефалопатия, тип 3
Болезнь Александера
Комбинированная недостаточность
окислительной фосфорилазы
GM1 ганглиозидоз
Глициновая энцефалопатия, тип 2
Голопрозэнцефалия
Синдром Паллистера-Холла
Наследственная гиперэклепсия 1
Аутосомно-рецессивная гиперэклепсия
2
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия, тип 17
GM1 ганглиозидоз
Мукополисахаридоз, тип III D
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия, тип 6
Недостаточность молибденового
кофактора
Семейные фебрильные судороги, тип 4
Х-сцепленнная умственная отсталость
Синдром Ландау-Клеффнера
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 27
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 11
Дефицит 3-гидроксил-КоАдегидрогеназы
Х-сцепленная умственная отсталость
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 24
Синдром Корнелии де Ланге тип 5
Мегалэнцефалическая
лейкоэнцефалопатия с
субкортикальными кистами
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 38
Болезнь Зандхоффа
Болезнь Тея-Сакса
Голопрозэнцефалия
Тирозинемия 3 типа
Синдром Айкарди-Гутьерес
Х-сцепленная умственная отсталость
174. INS
176730
175. IVD
176. KCNA2
607036
176262
177. KCNB1
600397
178. KCNJ1
179. KCNJ10
180. KCNJ11
600359
602208
600937
181. KCNMA1
600150
182. KCNQ2
602235
183. KCNQ3
602232
184. KCNT1
608167
185. KCS1
186. KCTD7
604934
611725
187.
188.
189.
190.
314690
300524
602591
300521
KDM5C
KIAA2022
KIF2A
KIF4A
191. KIF5C
192. KIRREL3
604593
607761
193. KMT2D
194. KPTN
602113
615620
195. KRIT1
604214
196. LAMB1
197. LAMC3
150240
604349
198. LGI1
199. MAN1B1
604619
604346
200. MAP2K1
201. MAP2K2
176872
601263
21/34
Сахарный диабет новорожденных с
неврологической симптоматикой
Изовалериановая ацидурия
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 32
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 26
Синдром Бартера
Судороги, атаксия, глухота
Сахарный диабет новорожденных с
неврологической симптоматикой
Генерализованные судороги +
пароксизмальные дискинезии
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 7
Доброкачественные неонатальные
судороги, тип 2
Ранняя эпилептическая энцефалопатия
14 типа
Синдром Кенни-Кэффи
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия
Синдром Класс-Дженсен
Х-сцепленная умственная отсталость 98
Комплексная кортикальная дисплазия 3
Х-сцепленная умственная отсталость
100
Комплексная кортикальная дисплазия 2
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 4
Синдром Кабуки тип 1
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 41
Церебральная кавернозная
мальформация
Лисэнцефалия 5
Затылочная кортикальная
мальформация
Семейная височная эпилепсия
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 15
Кардиофациокутанный синдром тип 1
Кардиофациокутанный синдром тип 2
202. MAPK10
602897
203. MBD5
611472
204. MCPH2
604317
205. MDLS
247200
206. MECP2
207. MED7
300005
603810
208. MED12
209. MEF2C
300188
600662
210. METTL23
615262
211. MFSD8
611124
212. MGAT2
602616
213. MID2
300204
214. MLC1
215. MBD5
605908
611472
216. MOCS1
603707
217. MOCS2
603708
218. MOGS
601336
219. MPDU1
604041
220. MPI
154550
221. NAGLU
222. NAGS
223. NDST1
609701
608300
600853
224. NDUFA1
300078
225. NDUFA2
602137
Синдром Леннокса-Гасто (но чаще транслокации)
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 1
Аутосомно-рецессивная первичная
микроцефалия
Синдром лиссэнцефалии МиллераДикера
Синдром Ретта
Постнатальная прогрессирующая
микроцефалия
Синдром Опица-Каведжиа
Эпилепсия со стереотипиями и
умственной отсталостью
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 44
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 7
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II a
Х-сцепленная умственная отсталость
101
Лейкодистрофия Ван Кнапп
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 1
Дефицит кофактора молибдена 1 (тип
А)
Дефицит кофактора молибдена 2 (тип
В)
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II b
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I f
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I b
Мукополисахаридоз тип III b
Дефицит ацетилглютамат-синтазы
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 46
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Синдром Лея, обусловленный
недостаточностью митохондриального
комплекса I
226. NDUFA11
612638
227. NDUFAF1
606934
228. NDUFAF2
229. NDUFAF3
609653
612911
230. NDUFAF4
611776
231. NDUFAF5
612360
232. NDUFB3
603839
233. NDUFB9
601445
234. NDUFS1
157655
235. NDUFS2
602985
236. NDUFS3
603846
237. NDUFS4
602694
238. NDUFS6
603848
239. NDUFS7
240. NDUFS8
601825
602141
241. NDUFV1
161015
242. NDUFV2
600532
243. NECAP1
611623
244. NEU1
245. NF1
246. NHLRC1
608272
613113
608072
247. NIN
248. NIPBL
249. NGLY1
608684
608667
610661
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Синдром Лея
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность I комплекса
митохондриальной дыхательной цепи
Синдром Лея
Синдром Лея, обусловленный
недостаточностью митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 21
Сиалидоз
Нейрофиброматоз 1 типа
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия 2 B (Лафора)
Синдром Секкеля 7
Синдром Корнелии де Ланге, тип 1
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I v
250. NOL3
605235
251. NOTCH3
600276
252.
253.
254.
255.
607623
601015
607623
164790
NPC1
NPC2
NPD
NRAS
256. NSUN2
610916
257. NUBPL
613621
258.
259.
260.
261.
262.
263.
602876
300535
300170
300127
300461
607492
OCLN
OCRL
OFD1
OPHN1
OTC
PACS1
264. PAFAH1B1
265. PAK3
601545
300142
266. PANK2
606157
267. PC
268. PCDH19
608786
300460
269. PDHA1
300502
270. PDHX
271. PDP1
608769
605993
272. PDSS2
273. PET100
610564
614770
274.
275.
276.
277.
278.
279.
280.
602136
170993
603164
600414
601498
601757
602859
PEX1
PEX2
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PEX10
Наследственная кортикальная
миоклония
Церебральная артериопатия с
субкортикальными инфарктами и
лейкоэнцефалопатией
Болезнь Ниманна-Пика, тип С
Болезнь Ниманна-Пика, тип С
Болезнь Ниманна-Пика тип D
Синдром Шиммельпеннинга—
Фейерштейна— Мимса
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 5
Недостаточность митохондриального
комплекса I
Полимикрогирия
Синдром Лоу
Синдром Жубер
Х-сцепленная умственная отсталость
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 17
Лисэнцефалия 1
Х-сцепленная умственная отсталость
30/47
Нейродегенерация с накоплением
железа в мозге, тип 1
Недостаточность пируват-карбоксилазы
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 9
Недостаточность
пируватдегидрогеназы-Е1-α
Лактацидемия
Недостаточность
пируватдегидрогеназы-фосфатазы
Дефицит коэнзим Q, тип 3
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Нарушение пероксисомного биогенеза
Синдром Цельвегера
281.
282.
283.
284.
285.
286.
287.
288.
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX26
PGAP1
603867
601758
601789
601791
603360
600279
608666
611655
289. PGK1
290. PHF6
291. PIGA
311800
300414
311770
292. PIGN
606097
293. PIGT
610272
294. PLA2G6
603604
295. PLCB1
607120
296. PLP1
297. PMM2
300401
601785
298. PNKP
605610
299. PNPO
603287
300. POLG
301. POMGNT1
174763
606822
302. POMT1
607423
303. POMT2
607439
304. PPT1
600722
305. PQBP1
306. PRICKLE1
300463
608500
307. PRICKLE2
608501
308. PRODH
309. PRPS1
606810
311850
Нарушение пероксисомного биогенеза
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 42
Недостаточность фосфоглицераткиназы
Синдром Бьерсманна
Синдром врождённых аномалий,
гипотонии и судорог 2
Синдром врождённых аномалий,
гипотонии и судорог 1
Синдром врождённых аномалий,
гипотонии и судорог 3
Нейродегенерация с накоплением
железа в мозге, тип 2
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 12
Болезнь Пелециуса-Мерцбахера
Врожденное нарушение
гликозилирования, тип 1А
Микроцефалия, судороги и задержка
развития
Дефицит пиридоксамин-5`-фосфат
оксидазы
Болезнь Альперса
Мышечная дистрофиядистрогликанопатия
Мышечная дистрофиядистрогликанопатия
Мышечная дистрофиядистрогликанопатия
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 1
Синдром Реппенинга
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия 1 B
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия 5
Гиперпролинемия
Синдром Арта
310.
311.
312.
313.
PRRT2
PSAP
PTCH1
PURA
614386
176801
601309
600473
314.
315.
316.
317.
318.
319.
320.
321.
QDPR
RAB39B
RAD21
RAI1
RARS2
RBBP8
RELN
RFT1
612676
300774
606462
607642
611524
604124
600514
611908
322.
323.
324.
325.
RNASEH2A
RPGRIP1L
RPS6KA3
RRM2B
606034
610937
300075
604712
326. RTTN
327. SAMHD1
328. SCARB2
610436
606754
602257
329. SCN1A
330. SCN1B
182389
600235
331. SCN2A
182390
332. SCN8A
600702
333. SCN9A
603415
334. SDHA
335. SDHAF1
600857
612848
336. SERPINI1
602445
337.
338.
339.
340.
SETBP1
SGCE
SGSH
SIK1
611060
604149
605270
605705
341. SIX3
342. SLC2A1
603714
138140
Пиридоксин-зависимые судороги
Болезнь Краббе
Голопрозэнцефалия
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 31
Гиперфенилаланинемия В4-дефицитная
Х-сцепленная умственная отсталость 72
Синдром Корнелии де Ланге, тип 4
Синдром Смита-Магениса
Понтоцеребеллярная гипоплазия
Синдром Секкеля 2
Лисэнцефалия
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I n
Синдром Айкарди-Гутьерес
Синдром Жубер
Синдром Коффина-Лоури
Синдром деплеции митохондриальной
ДНК
Полимикрогирия с судорогами
Синдром Айкарди-Гутьерес
Прогрессирующая миоклоническая
эпилепсия
Синдром Драве
Генерализованная эпилепсия с
фебрильными судорогами, тип 1
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 11
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 13
Генерализованная эпилепсия с
фебрильными судорогами, тип 7
Синдром Лея
Недостаточность митохондриального
комплекса II
Миоклоническая энцефалопатия с
включением нейросерпина
Синдром Шинцеля-Гидеона
Миоклоническая дистония
Мукополисахаридоз, тип III A
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия тип 30
Голопрозэнцефалия
Синдром недостаточности GLUT1
343. SLC6A5
344. SLC6A8
604159
300036
345. SLC9A6
346. SLC13A5
300231
608305
347. SLC17A5
348. SLC25A15
604322
603861
349. SLC25A20
613698
350. SLC25A22
609302
351. SLC33A1
603690
352. SLC35A1
605634
353. SLC35A2
314375
354. SLC35C1
605881
355. SLC46A1
356. SMARCB1
611672
601607
357. SMC1A
358. SMS
359. SPTAN1
300040
300105
182810
360. SRD5A3
611715
361. SRPX2
362. SSR4
300642
300090
363. STIL
181590
364. STT3A
601134
365. STT3B
608605
366. STXBP1
602926
367. SUCLA2
603921
Гиперэклепсия 3
Церебральный дефицит креатинина, тип
1
Синдром Кристиансона
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 25
Сиалурия
Синдром гиперорнитинемии,
гипераммониемии и
гомоцитруллинемии
Недостаточность карнитинацилкарнитин транслоказы
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 3
Врождённая катаракта, снижение слуха
и нейродегенерация
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II f
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II m
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II с
Мальабсорбция фолиевой кислоты
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 15
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Снайдер-Робинсона
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 5
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I q
Роландическая эпилепсия + УО
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I y
Аутосомно-рецессивная микроцефалия
7
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I w
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип I x
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия, 4 типа
Синдром деплеции митохондриальной
ДНК
368. SUOX
369. SURF1
370. SYNGAP1
606887
185620
603384
371. SYP
372. SZT2
313475
615463
373. TACO1
612958
374. TBC1D24
613577
375.
376.
377.
378.
379.
380.
381.
604934
600075
602054
600725
602272
609884
612418
TBCE
TBP
TBX1
SHH
TCF4
TMEM67
TMEM70
382. TMEM165
614726
383. TPP1
607998
384. TRAPPC9
611966
385.
386.
387.
388.
606609
605284
191092
608753
TREX1
TSC1
TSC2
TSEN2
389. TSEN54
390. TSFM
608755
604723
391. TUBA1A
392. TUBA8
602529
605742
393.
394.
395.
396.
397.
191130
615101
612850
602661
602662
TUBB
TUBB2A
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
398. TUBG1
399. UBE2A
191135
312180
Сульфоцистеинурия
Синдром Лея
Аутосомно-доминантная умственная
отсталость 5
Х-сцепленная умственная отсталость 96
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 18
Недостаточность митохондриального
комплекса IV
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 16
Синдром Кенни-Кэффи
Cпино-церебеллярная атаксия, тип 17
Синдром Ди Джорджи
Шизэнцефалия
Синдром Питта-Хопкинса
Синдром Жубер
Недостаточность митохондриального
комплекса V
Врождённое нарушение
гликозилирования, тип II k
Нейрональный цероидный
липофусциноз с судорогами, тип 2
Аутосомно-рецессивная умственная
отсталость 13
Синдром Айкарди-Гутьерес
Туберозный склероз-1
Туберозный склероз-2
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2
B
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4
Комбинированная недостаточность
окислительного фосфорилирования
Лиссэнцефалия 3
Полимикрогирия с гипоплазией
глазного нерва
Комплексная кортикальная дисплазия 6
Комплексная кортикальная дисплазия 5
Полимикрогирия
Комплексная кортикальная дисплазия 1
Гипомиелинизирующая
лейкодистрофия 6
Комплексная кортикальная дисплазия 4
Синдром Насименту
400. UBE3A
401. UQCC2
601623
614461
402. VPS13B
403. WDR45
607817
300526
404. WDR62
613583
405. WFS1
406. WWOX
606201
605131
407. ZEB2
408. ZIC2
605802
603073
Синдром Ангельмана
Недостаточность митохондриального
комплекса III
Синдром Коэн
Нейродегенерация с накоплением
железа в мозге, тип 5
Аутосомно-рецессивная микроцефалия
2
Синдром Вольфрама
Ранняя инфантильная эпилептическая
энцефалопатия 28
Синдром Моват-Уилсона
Голопрозэнцефалия