Генетика человека с основами медицинской генетики

advertisement
1.
А)
Б)
В)
Г)
2.
А)
Б)
В)
Г)
3.
А)
Б)
В)
Г)
4.
А)
Б)
В)
Г)
5.
А)
Б)
В)
Г)
6.
А)
Б)
В)
Г)
7.
А)
Б)
В)
Г)
8.
А)
Б)
В)
Г)
9.
А)
Б)
В)
Г)
10.
Банк тестовых заданий по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность Сестринское дело, Лечебное дело, Акушерское дело
Совокупность генов гаплоидного набора хромосом:
генотип
геном
генофонд
фенотип
Набор хромосом соматической клетки, характеризующийся определённым их
числом, размерами, формой:
кариотип
генотип
генофонд
дрейф генов
Участок хромосомы, с расположенным в нём геном:
аллель
локус
кодон
код
Элементарная единица строения и жизнедеятельности организмов:
система органов
клетка
орган
ткань
Дезоксирибонуклеиновая кислота:
НАДФ
РНК
АТФ
ДНК
В опознании ахроматинового веретена непосредственно участвуют:
ядро
митохондрии
комплекс Гольджи
центриоли
Классификация мутаций по локализации в клетке:
соматические
цитоплазматические
генеративные
ядерные
Стадия митоза, определяющая кариотип организма:
метафаза
анафаза
телофаза
профаза
Протяжка и-РНК через рибосому:
трансляция
конъюгация
транскрипция
кроссинговер
Количество пар гетерохромосом в кариотипе:
А)
Б)
В)
Г)
11.
А)
Б)
В)
Г)
12.
А)
Б)
В)
Г)
13.
А)
Б)
В)
Г)
14.
А)
Б)
В)
Г)
15.
А)
Б)
В)
Г)
16.
А)
Б)
В)
Г)
17.
А)
Б)
В)
Г)
18.
А)
Б)
В)
Г)
19.
А)
Б)
В)
Г)
5
4
1
2
Количество аутосом в соматических клетках человека:
46
44
42
48
Химическая организация ДНК:
азотистые основания
ферменты
дезоксирибоза
остатки Н3РО4
По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы и-РНК:
Г-А-Ц-Т
Ц-А-Ц-Т
Г-А-Ц-У
Г-Г-Ц-Т
В молекуле ДНК тиминовый нуклеотид(Т) составляет 16% от общего количества
нуклеотидов. Определить % соотношение в ДНК каждого из видов нуклеотидов:
А-32; Г-24; Ц-30
А-16; Г-34; Ц-34
А-16; Г-40; Ц-40
А-18; Г-42; Ц-46
В репликации ДНК участвует фермент:
нуклеаза
РНК-полимераза
ДНК-полимераза
ДНК-лигаза
Синтез РНК на матрице ДНК осуществляется с помощью фермента:
ДНК-лигазы
рибонуклеазы
РНК-полимеразы
аминопептидазы
Гены в гомозиготном состоянии, приводящие к гибели организма:
доминантные
летальные
рецессивные
специфичные
Некодирующие триплеты, стоп-сигналы, нонсенс кодоны, терминаторы:
ЦГА, УЦА, ГАУ
УАА, УАГ, УГА
УУУ, УУА, УАА
ГГЦ, ЦЦГ, АГЦ
Механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:
2n, двойная спираль ДНК
репарация ДНК вырожденность генетического кода
повторы некоторых генов
специфичность
20.
А)
Б)
В)
Г)
21.
А)
Б)
В)
Г)
22.
А)
Б)
В)
Г)
23.
А)
Б)
В)
Г)
24.
А)
Б)
В)
Г)
25.
А)
Б)
В)
Г)
26.
А)
Б)
В)
Г)
27.
А)
Б)
В)
Г)
28.
А)
Б)
В)
Г)
29.
А)
Количество аминокислот при трансляции И-РНК: АГУУУУАГАГАУАААУАА:
7
4
6
10
Последовательность нуклеотидов мРНК, соответствующая последовательности
нуклеотидов ДНК А-А-Т-Г-А-Т-Ц:
УУАЦУАГ
ААЦГАЦТ
ТТАЦТАГ
УУЦЦГТА
Процессы, обеспечивающие функционирование генетического материала:
биосинтез белка
радиационное излучение
популяционные волны
генетический груз
Год рождения науки генетика:
1900
1750
1865
2000
Учёный, открывший 3 закона наследования признаков:
Гальтон
Мендель
Морган
Четвериков
Вариант признака одного из чистолинейных родителей, проявившийся у
гибридов первого поколения в 1-м законе Менделя:
альтернативный
чистолинейный
доминантный
рецессивный
Взаимодействие аллельных генов:
кодоминирование
комплементарность
эпистаз
полимерия
Совокупность генов, характеризующая данный организм:
фенотип
локус
морганида
генотип
Менделем был предложен метод, являющийся основой классической
генетики:
генеалогический
биохимический
гибридологический
цитогенетический
2-йзаконМенделя:
единообразия
Б)
В)
Г)
30.
А)
Б)
В)
Г)
31.
А)
Б)
В)
Г)
32.
А)
Б)
В)
Г)
33.
А)
Б)
В)
Г)
34.
А)
Б)
В)
Г)
35.
А)
Б)
В)
Г)
36.
А)
Б)
В)
Г)
37.
А)
Б)
В)
Г)
38.
А)
Б)
В)
Г)
39.
независимого наследования
экспрессивности
расщепления 3:1
Подавление одного гена другим, неаллельным геном:
полимерия
эпистаз
плейотропия
кодоминирование
Частота соответствия фенотипа определённому генотипу - качественное:
экспрессивность
доминирование
пенетрантность
единообразие
Степень выраженности симптомов заболевания:
экспрессивность
пенетрантность
единообразие
расщепление
При изучении наследственности и изменчивости человека не применим метод:
близнецовый
генеалогичес кий
гибридологи ческий
цитогенетический
Сцепленные с полом называются признаки, определяющие их гены
расположены в:
аутосомах
половых хромосомах
нуклеиновых кислотах
ферментах
Закон генетической стабильности:
Харди-Вайнберга
Менделя
Геккеля
Гальтона
Цитогенетический метод - определения:
биопсии хориона
фетопротеина
кариотипа
полового хроматина
Классификация моногенных болезней:
аутосомно-доминантные
аутосомно-рецессивные
сцепленные с полом
всё выше перечисленное
Человек, с которого начинается анализ родословной:
сибс
абортус
пробанд
предок
Родные братья человека, с которого начинается анализ родословной:
А)
Б)
В)
Г)
40.
А)
Б)
В)
Г)
41.
А)
Б)
В)
Г)
42.
А)
Б)
В)
Г)
43.
А)
Б)
В)
Г)
44.
А)
Б)
В)
Г)
45.
А)
Б)
В)
Г)
46.
А)
Б)
В)
Г)
47.
А)
Б)
В)
Г)
48.
А)
Б)
В)
Г)
49.
аллели
сибсы
потомки
родители
Метод, лежащий в основе составления родословной:
цитогенетический
дерматоглифический
генеалогический
иммуногенетический
Для изучения кожных гребешковых узоров пальцев используют метод:
биохимический
популяционно- статистический
генеалогический
дерматоглифики
Методы генетики соматических клеток
Простое культивирование
гибридизация
клонирование
все выше перечисленное
Метода изучения наследственных признаков в больших группах населения:
гибридологический
популяционно- статистический
генеалогический
дерматоглифический
Продукт реализации наследственной программы
фенотип
генотип
эпистаз
полимерия
Молекулярные изменения структуры ДНК – это мутации:
хромосомные
геномные
генные
спорадические
Мутации для организма:
вредны
нейтральны
полезны
всё вместе
Мутации,приводящие к изменению числа, размеров и организации хромосом:
генные
хромосомные
геномные
полезные
Случайные изменения структуры гена
делеция
мутация
трансверсия
дупликация
Онтогенетическая изменчивость приводит к изменению:
А)
Б)
В)
Г)
50.
А)
Б)
В)
Г)
51.
А)
Б)
В)
Г)
52.
А)
Б)
В)
Г)
53.
А)
Б)
В)
Г)
54.
А)
Б)
В)
Г)
55.
А)
Б)
В)
Г)
56.
А)
Б)
В)
Г)
57.
А)
Б)
В)
Г)
58.
А)
Б)
фенотипа
генома
кодона
генотипа
Фенокопии у человека:
наследуются
чётко выражены
не наследуются
стабильны
Классификация мутаций по способу возникновения:
спонтанные
соматические
индуцированные
генеративные
Классификация мутаций по локализации в клетке:
генеративные
цитоплазматические
соматические
ядерные
Классификация мутаций по изменению генотипа:
геномные
генные
хромосомные
положительные
Появление в каждом поколении разнообразного потомства – это
изменчивость:
мутационная
комбинативная
редукционная
стойкая
Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры отдельных:
хромосом
ядер
рибосом
клеток
Структурные перестройки хромосом сопровождаются дисбалансом
генетического материала:
кроссинговер
мейоз
делеция
дупликаця
По количеству затронутых мутацией генов, генные болезни бывают:
фенотипические
моногенные
молекулярные
полигенные
При заболевании болезнью Дауна в клетках обнаруживается следующее
число хромосом:
45
46
В)
Г)
59.
А)
Б)
В)
Г)
60.
А)
Б)
В)
Г)
61.
А)
Б)
В)
Г)
62.
А)
Б)
В)
Г)
63.
А)
Б)
В)
Г)
64.
А)
Б)
В)
Г)
65.
А)
Б)
В)
Г)
66.
А)
Б)
В)
Г)
67.
А)
Б)
В)
Г)
68.
А)
Б)
47
42
Геномные мутации к изменению кариотипа:
не приводят
приводят
частично
всё вместе взятое
Ген, кодирующий альбинизм:
аутосомно- доминантный
аутосомно- рецессивный
сцепленный с х-хромосомой
у-хромосомой
Синдром Дауна связан с аномалией числа:
половых хромосом
аутосом
гомохромосом
гетерохромосом
Синдром Шерешевского-Тернера связан с аномалией:
половых хромосом
аутосом
гомохромосом
гетерохромосом
Синдром Клайнфельтера:
Х0
ХХ
ХХУ
ХУ
Трисомия по 21-й паре хромосом:
синдром Эдвардса
синдром Клайнфельтера
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Дауна
Определение У-хроматина методом:
генеалогически
цитогенетическим
флюоресцентным
биохимическим
Переписывание информации с ДНК на и-РНК:
трансляция
конъюгация
транскрипция
биосинтез
Протяжка и-РНК через рибосому:
трансляция
конъюгация
транскрипция
биосинтез
Совокупность генов гаплоидного набора хромосом:
генотип
геном
В)
Г)
69.
А)
Б)
В)
Г)
70.
А)
Б)
В)
Г)
71.
А)
Б)
В)
Г)
72.
А)
Б)
В)
Г)
73.
А)
Б)
В)
Г)
74.
А)
Б)
В)
Г)
75.
А)
Б)
В)
Г)
76.
А)
Б)
В)
Г)
77.
А)
Б)
В)
Г)
78.
А)
генофонд
фенотип
Кодон от триплета отличается:
локализацией
последовательностью нуклеотидов;
транслокацией
инверсией
По типу «множественные аллели» у человека наследуются:
резус фактор
серповидноклеточная анемия
группы крови системы АВ0
фенилкетонурия
Количество аутосом в соматических клетках человека:
46
44
42
47
Кариотип человека в норме:
46
44
42
47
Цитогенетическое определение синдрома Дауна:
трисомия
моносомия
полисомия
анеуплоидия
Типы гамет генотипа «Аа»:
А – 100%
а – 100%
по 50%
по 25%
Половой хроматин или тельце Барра в виде пятнышка под ядерной
оболочкой у женщины:
нет
1
2
3
Место, занимаемое геном в хромосоме:
локус
центромера
морганида
ядрышко
Гены в гомозиготном состоянии, приводящие к гибели организма:
доминантные
летальные
рецессивные
сцепленные с полом
Случайные изменения структуры гена:
делеция
Б)
В)
Г)
79.
А)
Б)
В)
Г)
80.
А)
Б)
В)
Г)
81.
А)
Б)
В)
Г)
82.
А)
Б)
В)
Г)
83.
А)
Б)
В)
Г)
84.
А)
Б)
В)
Г)
85.
А)
Б)
В)
Г)
86.
А)
Б)
В)
Г)
87.
А)
Б)
В)
мутация
трансверсия
дупликация
Приобретённые признаки у человека:
наследуются
не наследуются
передаются
транслоцируются
Генотипическая изменчивость по Ч. Дарвину:
неопределённая
определённая
ненаследственная
фенотипическая
Классификация мутаций по изменению генотипа:
геномные
хромосомные
генные
летальные
Синдром Патау – анеуплоидия по:
аутосомам
половым хромосомам
гетерохромосомам
гомохромосомам
Синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – примеры:
гетероплоидия
полиплоидия
транслокация
инверсия
Классификация геномных мутаций:
генные болезни
наследственные болезни
хромосомные болезни
предрасположенностью
Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии у женщиныпатология:
соматическая
генеративная
определённая
классическая
Синдром Шерешевского-Тернера является гоносомным по:
женскому фенотипу
мужскому фенотипу
по женскому и мужскому фенотипу
мужскому генотипу
Вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистеина
(тип наследования признака - неполное доминирование; у матери повышенное содержание цистеина, отец – здоров:
50%
25%
75%
Г)
88.
А)
Б)
В)
Г)
89.
А)
Б)
В)
Г)
90.
А)
Б)
В)
Г)
91.
А)
Б)
В)
Г)
92.
А)
Б)
В)
Г)
93.
А)
Б)
В)
Г)
94.
А)
Б)
В)
Г)
95.
А)
Б)
В)
Г)
96.
А_
Б)
В)
Г)
97.
А)
100%
Цитогенетическое обоснование Синдрома Эдвардса – трисомия по паре
аутосом:
13
18
15
21
Стадия митоза, на которой определяют кариотип организма:
интерфаза
телофаза
анафаза
метафаза
Определите расстояние между генами, если кроссинговер равен 4,6%:
2,3 морганиды
6,9 морганид
4,6 морганид
1 морганида
Синдром Дауна связан с аномалией числа:
аутосом
половых хромосом
гетерохромосом
гомохромосом
Типы взаимодействия аллельных генов:
полное и неполное доминирование
кодоминирование
эпистаз
полимерия
Человек, анализируемый в родословной:
сибс
пробанд
родитель
потомок
Запись 2 положения закона Харди-Вайнберга:
ААp²+Аа 2pq + ааq² = 1
ААp + Аа 2pq + ааq = 1
p² + 2pq + q² = 1
p + pq + q = 1
Окончательное решение о прерывании беременности в случае
наследственной патологии у плода остаётся за:
лечащим врачом
супругами
судом
врачём-генетиком
Век биологии-генетики
21
18
20
19
Виды консультирования в медико- генетической консультации:
терапевтическое
Б)
В)
Г)
98.
А)
Б)
В)
Г)
99.
А)
Б)
В)
Г)
100.
А)
Б)
В)
Г)
проспективное
генекологическое
ретроспективное
Виды консультирования в медико- генетической консультации:
дородовое
генекологическое
послеродовое
хирургическое
Виды профилактики:
первичная
вторичная
третичная
всё выше перечисленное
Методы изучения ДНК в генетических исследованиях:
секвенирование
обратной транскрипции
клинический
ренгенологический
ЭТАЛОНЫ ответов
1-Б
16-А
31-В
46-Г
61-Б
76-А
91-А
2-А
17-Б
32-А
47-Б
62-А
77-Б
92-А
3-Б
18-Б
33-В
48-Б
63-В
78-Б
93-Б
4-Б
19-Б
34-Б
49-А
64-Г
79-Б
94-А
5-Г
20-В
35-А
50-В
65-В
80-А
95-Б
6-Г
21-А
36-Г
51-А
66-В
81-А
96-А
7-Г
22-А
37- Г
52-Б
67-А
82-А
97-Б
8-А
23-А
38- Г
53-В
68-Б
83-А
98-А
9-А
24-Б
39-Б
54-Б
69-Б
84-В
99-Г
10-В
25-В
40-В
55-А
70-В
85-А
100-А
11-Б
26-А
41-А
56-А
71-Б
86-А
12-В
27-Г
42-Г
57-Б
72-А
87-А
13-В
28-В
43-Б
58-В
73-А
88-Б
14-Б
29-Г
44-А
59-Б
74-В
89-Г
15-В
30-Б
45-В
60-В
75-Б
90-В
Download