44.03.03_log._osnovy_genetikix

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФГБОУ ВПО «Саратовский государственный университет
имени Н.Г. Чернышевского»
Балашовский институт (филиал)
УТВЕРЖДАЮ:
Директор БИ СГУ
доцент А.В. Шатилова
_________________
«____» ___________ 20____ г.
Рабочая программа дисциплины
Основы генетики
Направление подготовки
44.03.03– Специальное (дефектологическое) образование
Профиль подготовки
Логопедия
Квалификация (степень) выпускника
Бакалавр
Форма обучения
Заочная
Балашов
2014
СОДЕРЖАНИЕ
1. Цель освоения дисциплины ___________________________________ 3
2. Место дисциплины в структуре образовательной программы __ 3
3. Компетенции обучающегося, формируемые
в процессе освоения дисциплины _____________________________________ 3
Планируемые результаты обучения по дисциплине _______________________ 3
4. Содержание и структура дисциплины _________________________ 4
4.1. Объем дисциплины _________________________________________ 4
4.2. Содержание дисциплины_____________________________________ 4
4.3. Структура дисциплины _______________________________________ 5
5. Образовательные технологии, применяемые при освоении
дисциплины _______________________________________________________ 6
Информационные технологии, используемые при осуществлении
образовательного процесса по дисциплине _______________________________ 6
6. Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы
студентов. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости,
промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины _________ 6
Самостоятельная работа студентов по дисциплине _____________________ 6
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости и промежуточной
аттестации по дисциплине ____________________________________________ 7
7. Данные для учета успеваемости студентов в БАРС ____________ 9
8. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
________________________________________________________________ 10
Литература по курсу __________________________________________ 10
Основная литература ________________________________________ 10
Дополнительная литература ___________________________________ 10
Интернет-ресурсы __________________________________________ 10
Программное обеспечение _____________________________________ 11
9. Материально-техническое обеспечение дисциплины ___________ 11
1. Цель освоения дисциплины
Цель освоения дисциплины «Основы генетики» – формирование у студентов
фундаментальных знаний в области медико-генетических исследований, мотивации
здорового образа жизни, охраны окружающей среды и здоровья человека. Формирование
системы знаний о хромосомных, генных, нервных, наследственно обусловленных формах
задержек речевого развития и других видов речевой патологии, что является
необходимым условием профессионального становления учителя-логопеда.
2. Место дисциплины
в структуре образовательной программы
Дисциплина «Основы генетики» входит в базовую (вариативную) часть
профессионального цикла (Б2.В1).Программа учебного курса «Основы генетики»
охватывает теоретический материал, основные понятия и положения современной
генетики. Геном человека, наследственные патологии. Медико-генетическое
консультирование.
Для освоения дисциплины «Основы генетики» студенты используют знания,
умения, навыки, сформированные на предыдущем этапе обучения в дисциплинах
«Биология», «Анатомия и возрастная физиология».
Изучение данной дисциплины является необходимой основой для последующего
изучения дисциплин «Медико-биологические основы дефектологии», «Логопедия»,
«Специальная психология».
3. Компетенции обучающегося,
формируемые в процессе освоения дисциплины
Процесс изучения дисциплины направлен на формирование следующих
компетенций:
 способностью к социальному взаимодействию, сотрудничеству и разрешению
конфликтов в социальной и профессиональной сферах, к толерантности,
социальной мобильности (СК-4);
 способностью к анализу результатов медико-психолого-педагогического
обследования лиц с ОВЗ на основе использования различных (клинико-психологопедагогических) классификаций нарушений в развитии, в том числе для
осуществления дифференциальной диагностики (ПК-6);
 способностью использовать данные медицинской документации в процессе
организации и осуществления коррекционно-педагогической работы с лицами с
ОВЗ (ПК-12).
Планируемые результаты обучения по дисциплине
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
знать:
- основныеэтапы развития генетики; терминологию основных понятий генетики;
- современные данные о функционировании наследственного аппарата;
- этиологические и патогенетические механизмы нарушений в системе хромосом и
генных мутаций, мутагенные факторы внешней среды;
- классификацию наследственных заболеваний и клинические проявления синдромов,
сопровождающихся нарушениями психического, интеллектуального, эмоционально-
личностного, сенсорного, речевого и моторного;
- генные, хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью,
методы их диагностики, лечения и коррекции.
уметь:
- решать генетические задачи, так как это имеет большое значение для закрепления
студентами важных и сложных разделов генетики.
- использовать основные законы и закономерности в области генетики на
междисциплинарном уровне в профессиональной деятельности логопеда;
- выделять и распознавать признаки генной, хромосомной и мультифакториальной
патологии;
- применять знания по генетике в профессиональной деятельности при организации
коррекционно-педагогической работы.
владеть:
- навыками собирать клинико-генетические данные, составлять и «читать»
родословную, анализировать полученные данные, распознавать ситуацию, при которой
показано медико-генетическое консультирование.
4. Содержание и структура дисциплины
4.1. Объем дисциплины
Общая трудоемкость дисциплины составляет 2 зачетные единицы, 72 часа, из них:
14 часов аудиторной работы (4 часа лекций и 10 часов практических занятий), 54
часа самостоятельной работы. Дисциплина изучается в 1 семестре, ее освоение
заканчивается зачетом.
4.2. Содержание дисциплины
Тема 1. Введение. Основные понятия и положения современной генетики. Законы
наследовании
Основные понятия и положения современной генетики. Этапы ее формирования как
самостоятельной дисциплины. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии
генетики. Современное состояние генетики и перспективы ее развития. Законы Г. Менделя.
Гибридологический метод изучения наследственности. I–закон расщепления и правило
единообразия потомков 1-го поколения. Условия действия I–закона моногибридного
скрещивания (3 : 1). II–закон независимого расщепления генов или комбинирования
признаков (рекомбинация). Цитологические основы дигибридного скрещивания (3 : 9 : 9 :
1). Гибридологический метод изучения наследственности.
Тема 2. Цитологические и молекулярные основы закономерностей наследования
Хромосома – материальная единица наследственности, строение и классификация.
Кариотип. Жизненный цикл клетки, особенности распределения хромосом в интерфазе,
профазе, метафазе, анафазе, телофазе. Митоз и мейоз, их сходства и отличия. Конъюгация
и кроссинговер. Распределение наследственной информации в процессе полового и
бесполого размножения. Ген – наименьшая функциональная единица наследственности.
Строение и функции генов. Аллельные гены. Генетический код и его значение.
Генетическая организация ДНК и генетический контроль биосинтеза. Принцип
комплементарности. Понятие генотип и фенотип.
Тема 3. Генетика пола. Методы изучения наследственности
Генетика пола и сцепленное наследование признаков. Распределение хромосом
при половом размножении, наследование признаков сцепленное с полом. Связь
хромосомного дисбаланса с патологиями в развитии. Классификация хромосомных
болезней. Хромосомные аберрации. Характеристика синдромов: Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, Дауна.
Тема 4. Мутации как причина наследственных болезней
Мутации
как
причина
наследственных
болезней.
Классификация
наследственных
болезней
(генные,
хромосомные,
мультифакториальные).
Модификационная изменчивость и проблемы адаптации человека.
Методы генотерапии. Генетические карты. Группы сцепления хромосом.
Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм.
Тема 5. Наследственные патологии, генетический фактор в этиологии
нарушений речи
Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Роль генетических
факторов в проявлении расстройств речи. Болезни с наследственной
предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, углубленное понятие
наследственности. Нарушения речи – врожденные патологии и приобретенные, связанные
с недоразвитием головного мозга, детерминированные генетически.
Тема 6. Принципы медико-генетическое консультирование
Актуальные вопросы и проблемы медицинской генетики. Медико-генетическое
консультирование и его значение в предупреждении наследственных болезней. Методы
пренатальной диагностики (аминоцентез) и их особое значение. Профилактика и лечение
наследственных
болезней.
Основные
принципы
терапии:
этиологический,
патогенетический, симптомотический. Негативное воздействие курения, алкоголя,
наркомании, токсичности среды на генетическую информацию. Пропаганда здорового
образа жизни.
4.3. Структура дисциплины
Заочная форма обучения
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
Виды учебной работы,
включая
самостоятельную работу
студентов и трудоемкость
(в часах)
1
2
3
4
5
Введение. Основные
понятия и положения
современной
генетики. Законы
наследования
Цитологические и
молекулярные
основы
закономерностей
наследования
Генетика пола.
Методы изучения
наследственности.
Мутации как
причина
наследственных
болезней
Наследственные
патологии,
генетический фактор
в этиологии
1 8
1
11
1
11
13
14
1
2
1
1
Самостоятельная
работа
Неделя
семестра
Практическая
работа
Семестр
Лекции
Раздел дисциплины
(модуля)
Всего часов
№
п/п
Формы текущего
контроля
успеваемости (по
неделям семестра)
Формы
промежуточной
аттестации (по
семестрам)
опрос устный,
тестирование
1
6
2
9
опрос письменный,
тестирование
2
9
опрос, реферат
2
10
тестирование
или
терминологический
диктант.
2
10
конспект лекций,
тестирование,
презентации
нарушений речи.
6
Принципы медикогенетическое
консультирование.
1
2
1
11
Всего
4 6
1
10
10
54
опрос устный,
тестирование,
реферат
68
Промежуточная
аттестация
Зачет в 1 семестре
5. Образовательные технологии,
применяемые при освоении дисциплины
Традиционные образовательные технологии:
– лекции:
– практические занятия.
Активные и интерактивные формы занятий:
– занятия в форме конференций, дискуссий, диспутов, деловых игр, круглых
столов.
Для лиц с ограниченными возможностями составляется индивидуальный маршрут
обучения, который включает в себя для:
– слабослышащих – дополнительные видеоматериалы (презентации и т.д.);
– слабовидящих – аудиозаписи лекций.
Информационные технологии, используемые
при осуществлении образовательного процесса по дисциплине



Использование информационных ресурсов, доступных в информационнотелекоммуникационной сети Интернет.
Составление и редактирование текстов при помощи текстовых редакторов.
Создание электронных документов (компьютерных презентаций, видеофайлов,
плейкастов и т. п.) по изучаемым темам и электронных коллекций.
6. Учебно-методическое обеспечение
самостоятельной работы студентов.
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости,
промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины
Самостоятельная работа студентов по дисциплине
1.
2.
3.
4.
5.
1. Индивидуальные задания для самостоятельной работы
Опишите:
Хромосомные болезни человека.
Пути реализации наследственной информации.
Генетический код и его свойства.
Современное представление о гене.
Генетический контроль и регуляция активности генов.
2. Подготовка докладов по вопросам, предложенным для самостоятельного
изучения в теоретической части практических занятий. Подготовка ведется к
каждому практическому занятию.
Методические рекомендации: подготовка ведется с использованием текста
лекции по соответствующей теме, с использованием учебников и учебных пособий,
указанных в списке литературы.
Тематика докладов
1. Болезни с наследственной предрасположенностью.
2. Роль генетических и средовых факторов в формировании речи.
3. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи.
4. Наследственные формы интеллектуальных нарушений.
5. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения.
Методические рекомендации: Реферат, как форма самостоятельной научной
работы студентов, - это краткий обзор максимального количества доступных
публикаций по заданной теме, с элементами сопоставительного анализа данных
материалов и с последующими выводами. При проведении обзора должна проводиться и
исследовательская работа, но объем ее ограничен, так как анализируются уже
сделанные предыдущими исследователями выводы и в связи с небольшим объемом данной
формы работы. Преподаватель рекомендует литературу, которая может быть
использована для написания реферата.
Тематика рефератов:
1. Хромосомы человека (норма и патология).
2. Хромосомные болезни, связанные с патологией аутосом.
3. Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом.
4. Биология пола, генетические теории пола.
5. Дифференцировка пола у человека, нарушения дифференцировки (синдром
тестикулярной феминизации).
6. История исследования генетики человека.
Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека
Оценочные средства
для текущего контроля успеваемости
и промежуточной аттестации по дисциплине
Оценочные средства составляются преподавателем самостоятельно при ежегодном
обновлении банка средств.
Количество вариантов заданий зависит от числа
обучающихся.
а) оценочные средства для текущего контроля успеваемости
1 . Пример вопросов для обсуждения на практических занятиях:
Методические рекомендации: вопросы подобного типа рассматриваются на
практических занятиях и требуют от студентов подготовки, связанной с проработкой
содержания лекционного материала и обязательным обращением к соответствующим
разделам учебной литературы, рекомендуемой для самостоятельной работы.
5. Роль генетических и средовых факторов в формировании речи.
6. Задачи медико-генетического консультирования.
7. Показания к медико-генетическому консультированию.
8. Этапы и принципы медико-генетического консультирования.
5.Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней
2. Пример заданий для аналитической работы
Методические рекомендации: Студент должен ориентировать на следующие
критерии:
полнота
раскрытия
темы,
четкость
структуры
сообщения,
самостоятельность,
логичность
изложения,
наличие
выводов,
сделанных
самостоятельно;
1. Составить доклад по теме: «Генная инженерия. Основные этапы. Использование
генной инженерии в медицине и селекции»,используя предложенный список литературы.
2. Выполнить реферат «Программа « геном человека». Основные направления
исследований». Значение.
Формы отчетности
1. Доклад, обсуждение.
2. Защита реферата.
3. Пример практических заданий:
Методические рекомендации: формулировка предложенных заданий для работы
требует от студентов, с одной стороны, достаточно хорошего знания теоретического
и фактического материала по изучаемой теме, с другой – предполагает сравнительный
анализ фактов и событий педагогической науки и практики, представленных в других
темах курса и в других педагогических дисциплинах.
Тема: Наследственная патология, диагностика и лечение
Цель: иметь представление о наследственности и ее патологии.
Знать:заболевания отягченные разными наследственными патологиями.
Оснащение: методические разработки, таблицы по теме.презентации.
Время занятия -2 ч.
Место проведения - учебная комната.
План проведения занятия
(Контрольные вопросы)
1. Определение и современная классификация изменчивости.
2.Мутационная изменчивость (причины, классификация мутаций).
3. Генные мутации.
4. Хромосомные аберрации.
5. Геномные мутации как причина хромосомных болезней
6. Модификационная изменчивость.
б) оценочные средства для промежуточной аттестации
Промежуточная аттестация проходит в форме теста, тесты разрабатываются по
каждому разделу дисциплины.
Демо-версия вопросов теста
1. Молекулярно-генетический метод позволяет:
1. производить пренатальную (дородовую) диагностику при некоторых
наследственных болезнях
2. выявлять хромосомные аберрации
3. диагностировать наследственные болезни, устанавливать отцовство
4. лечить наследственные болезни с помощью коррекции мутантных генов.
2. Популяционно-статистические методы и моделирование необходимы при:
1. изучении частоты различных генов (генотипов) в популяции
2. математическом моделировании возможных путей передачи наследственных
болезней
3. изучении патогенеза наследственных болезней на животных.
3. Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным
типом наследования?
1. эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
2. эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
3. эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
4. В каких типах браков чаще всего рождаются дети с аутосомнорецессивными заболеваниями?
1. когда оба родителя страдают аналогичными заболеваниями;
2. когда оба родителя фенотипически здоровы, но являются
гетерозиготными носителями мутантного гена;
3. когда один из супругов болен, а другой здоров.
5. Для какой большой группы наследственных болезней характерен
аутосомно-рецессивный тип наследования?
1. для синдрома Маршалла;
2. для многочисленных врожденных дефектов обмена (при энзимопатии);
3. для болезни Дауна;
4. для всех наследственных форм поражения скелета.
6. Какие структурные аномалии хромосом выделяют в отдельные синдромы?
1. трисомии;
2. транслокации;
3. перестройки, имеющие четко очерченный фенотип.
в) оценочные средства для итоговой аттестации
Экзамен проводится в учебной аудитории в форме собеседования по вопросам. К
экзамену допускаются студенты, отработавшие все практические занятия, представившие
все протоколы и рефераты. Перечень контрольных вопросов (всего 52 вопроса) выдается
студентам в начале изучения курса вместе с методическим рекомендациями и списком
литературы. Консультации проводятся в индивидуальном порядке.
Вопросы к зачету
1. Химический состав и строение ДНК.
2. Генетический код и его свойства.
3. Биосинтез белка.
4. Положения открытые Г. Менделем.
5. Взаимодействие аллельных генов (полное к неполное доминирование).
6. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз,
7. Генетическое определение пола.
8. Человек как объект генетического исследования.
9. Методы исследования человека.
10. Определение и современная классификация изменчивости.
11. Хромосомные болезни человека.
12. Хромосомная теория наследственности.
13. Наследственная патология.
14. Моногенные болезни (характеристика отдельных форм).
15. Хромосомные болезни.
7. Данные для учета успеваемости студентов в БАРС
Заочная форма обучения
Учебный рейтинг по дисциплине «Основы генетики».
Таблица максимальных баллов по видам учебной деятельности.
1
2
3
4
Лекц
ии
Лабораторн
ыезанятия
Практичес
кие занятия
Самостоятель
ная работа
18
0
27
10
5
Автоматизир
ованное
тестирование
0
6
Другие виды
учебной
деятельности
5
7
Промежуточ
ная
аттестация
40
8
Итого
1100
Программа оценивания учебной деятельности студента
Лекции
Посещаемость, опрос, активность и др. за один семестр – от 0 до 18 баллов.
Лабораторные занятия
Не предусмотрены.
Практические занятия
Контроль выполнения практических заданий в течение одного семестра - от 0 до
27 баллов.
Самостоятельная работа
1. Подготовка докладов (от 0 до 5 баллов).
2. Подготовка мультимедийных презентаций по темам (от 0 до 5 баллов).
Автоматизированное тестирование
Не предусмотрено
Другие виды учебной деятельности
Виды учебной деятельности, не вошедшие в предыдущие колонки таблицы - от 0
до 5 баллов: активное участие в проведении круглых столов, воспитательных
мероприятий
Промежуточная аттестация
26-40 баллов – ответ на «отлично»
11-25 баллов – ответ на «хорошо»
6-10 баллов – ответ на «удовлетворительно»
0-5 баллов – неудовлетворительный ответ.
Таким образом, максимально возможная сумма баллов за все виды учебной
деятельности студента за один семестр по дисциплине «Основы генетики» составляет 100
баллов.
Таблица. Пересчет полученной студентом суммы баллов по дисциплине
«Основы генетики»в зачет:
51 баллов и более
меньше 51 баллов
«зачтено» (при недифференцированной оценке)
«не зачтено»
8. Учебно-методическое и информационное
обеспечение дисциплины
Литература по курсу
Основная литература
1. Мастюкова Е. М. Основы генетики. Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и специальной психологии [Текст] : учеб.пособие для
студентов пед. вузов / Е. М. Мастюкова, А. Г. Московина ; под ред. : В. И. Селиверстова,
2005. - 367 с.
Дополнительная литература
1. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях [Текст] / Ю. П. Алтухово.ред.: Л.
А. Живоновский, Ю. П. Алтухов, 2003. - 431 с.
2. Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей [Текст]
3.
4.
5.
6.
7.
: учеб.пособие для студентов вузов / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов,
2003. - 224 с.
Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика Текст] : учеб.пособие для студентов высш.
учеб. заведений / Н.П.Бочков, 1984. – 242 с.
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование [Текст] : учеб.пособие для студентов вузов \ С.И. Козлова, 1987.270 с.
Мастюкова Е. М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии [Текст] : учеб.пособие для студентов пед. вузов
/ Е. М. Мастюкова, А. Г. Московина ; под ред. : В. И. Селиверстова, 2005. - 367 с.
Нечкина М. А. Генетическая информация и ее реализация в клетке [Текст] :
метод.рекомендации / М. А. Нечкина, 2000. - 25 с.
Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии [Текст] : учеб.пособие для студентов
вузов \Ф.А. Самсонов, 1980. – 358 с.
Интернет-ресурсы
Единая коллекция цифровых образовательных ресурсов [Электронный ресурс]. –
URL: http://scool-collection.edu.ru
Единое окно доступа к образовательным ресурсам [Электронный ресурс]. – URL:
http://window.edu.ru
Издательство «Лань» [Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система. –
URL: http://e.lanbook.com/
Издательство «Юрайт» [Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система.
– URL: http://biblio-online.ru
Руконт [Электронный ресурс]: межотраслевая электронная библиотека. – URL:
http://rucont.ru
eLIBRARY.RU [Электронный ресурс]: научная электронная библиотека. – URL:
http://www.elibrary.ru
ibooks.ru[Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система. – URL:
http://ibooks.ru
Znanium.com[Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система. – URL:
http://znanium.com
Программное обеспечение
Для выполнения заданий по разделам данного курса необходимо использовать
персональный компьютер с установленной операционной системой Windows, пакетом
программ MicrosoftOffice и выходом в Интернет.






9. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Учебные аудитории, оборудованные комплектом мебели, доской.
Комплект проекционного мультимедийного оборудования.
Компьютерный класс с доступом к сети Интернет.
Библиотека с информационными ресурсами на бумажных и электронных
носителях.
Оборудование для аудио- и видеозаписи.
Офисная оргтехника.
Рабочая программа дисциплины «Основы генетики» составлена в соответствии с
требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки 44.03.03 «Специальное
(дефектологическое) образование» (квалификация (степень) «бакалавр» и требованиями
приказа Министерства образования и науки РФ № 1367 от 19.12.2013 г. о порядке
организации и осуществления образовательной деятельности по образовательным
программам высшего образования – программам бакалавриата, программам специалитета,
программам магистратуры.
Программа разработана 2013 году (одобрена на заседании кафедры безопасности
жизнедеятельности (протокол № 1 от «30» августа 2013 года).
Программа актуализирована 2014 году (одобрена на заседании кафедры
безопасности жизнедеятельности (протокол № 2 от «30» сентября 2014 года).
Автор:
канд. биол. наук, доцент
Сулига Е.М.
Зав. кафедрой безопасности жизнедеятельности
канд. мед. наук, доцент
Тимушкина Н.В.
Декан факультета ФК и БЖД
д.п.н., профессор
(факультет, где разрабатывалась программа)
Тимушкин А.В.
Декан факультета ЕНиПО
к. сх. н., доцент
(факультет, где реализуется программа)
Занина М.А.