Основы генетики

Целью освоения дисциплины Б 3.Б.6.7. Основы генетики является подготовка
студентов к работе с детьми имеющими наследственные заболевания, оказание помощи
ребенку и его семье.
Для осуществления данной цели нужно решить следующие задачи дисциплины:
-научить студентов пользоваться в своей практической работе теоретическими
знаниями и умениями в области генетики;
-интегрировать генетические знания
в профессиональное мышление будущих
дефектологов, что необходимо для эффективного взаимодействия с врачами при разработке
психолого- педагогических коррекционных мероприятий.
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
Для определения уровня усвоения содержания данной дисциплины, студенты
должны знать:
-какое место занимает генетика в системе подготовки специалистов в области
коррекционной педагогики и специальной психологии;
-основные этапы развития генетики, а также имена отечественных и зарубежных
ученых, внесших большой вклад в развитие генетики;
-знать терминологию основных понятий генетики;
-классификацию наследственных болезней;
-формы менделирующей патологии, сопровождающейся нарушениями психического,
интеллектуального, эмоционально-личностного , сенсорного, речевого и моторного
развития,
-хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью;
-методы диагностики, лечения и коррекции;
-причины нарушений в системе хромосом и генных мутаций;
-медицинский прогноз, мутагенные факторы внешней среды;
-современные данные о функционировании генетического аппарата.
Должны уметь:
-собирать клинико-генетические данные, составлять и «читать» родословную
анализировать полученные данные и делать заключение о соответствии наблюдающегося
расщепления тому или иному менделевскому типу наследования;
-устанавливать генотип родителей, если известен генотип ребенка, и наоборот –
распознавать ситуацию, при которой показано медико-генетическое консультирование;
-объяснять родителям преимущества и ограничения метода пренатальной
диагностики;
-оказывать психологическую поддержку семьям, имеющим ребенка с наследственной
болезнью;
- способствовать интеграции детей с генетически детерминированными отклонениями
развития в общество.
Темы для самостоятельного изучения
№
п/
н
1
Наименование
раздела
дисциплины
Тема
Кол-во
часов
Виды выполнения работы и
форма контроля
1. Подготовка к аудиторным практическим занятиям
Вопросы общей
Основные этапы
Подготовка реферативных
генетики
развития генетики.
сообщений, составление
обобщающей таблицы:
10
«Вклад отечественных и
зарубежных ученых в
генетику»
2
3
4
Генетика
человека
Наследственность
и патология
Диагностика,
лечение и
профилактика
наследственных
заболеваний
5
Генетика
человека
6
Наследственность
и патология
7
Диагностика,
лечение и
профилактика
наследственных
заболеваний
Роль наследственности
и среды в развитии,
воспитании и обучении
детей.
Генные болезни.
Хромосомные болезни.
Болезни с
наследственной
предрасположенностью.
Методы диагностики
наследственных
болезней.
10
10
10
Составление схемы
«Влияние внешних и
внутренних факторов на
воспитание и обучение
детей»
Составление обобщающей
таблицы:
«Виды наследственных
заболеваний и их краткая
характеристика».
Составление таблицы:
«Методы диагностики ,их
характеристика и
значение»
2.Темы для самостоятельного изучения
Человек как объект
Выписки
из
генетического
первоисточника:
исследования.
Левонтин Р. Человеческая
индивидуальность:
10
наследственность и среда .М., 1993
Тератология
человека.
Руководство / Под ред.
Г.И. Лазюка. — М., 1991.
Наследственно
Выписки
из
обусловленные формы
первоисточника:
различных видов
Конигсморг Б.В., Горлин
нарушений
Р.Д.
Генетические
и
метаболические нарушения
слуха.-М.,1980
Григоренко ЕА„ ПаулзД.Л.
Генетические
факторы,
влияющие
на
10
возникновение
девиантных
форм
развития
и
детских
психических расстройств
//
Дефектология.
—
1995.— № 3.
Наследственные
болезни
нервной системы / Под ред.
Ю.Е. Вельтишева, П.А.
Темина. — М., 1998.
Профилактика
Выписки
из
наследственных
первоисточника:
болезней
Айзенк X., Эванс Д.
Энциклопедия
12
психологических тестов.
Коэффициент
интеллектуальности
вашего ребенка. — М.,
1997.
Мутовин Г.Р. Клиническая
генетика. — М., 1997.
ИТОГО:
72
Методические рекомендации по организации изучения дисциплины
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ№1,2
Раздел: Наследственность и патология
План:
1)Характеристика клинических проявлений.
2)Классификация наследственных болезней:
3)Наследственно обусловленные формы:
Вопросы для коллективного обсуждения
1)Характеристика клинических проявлений.
2)Классификация наследственных болезней:
-генные болезни;
-хромосомные болезни;
-болезни с наследственной предрасположенностью.
3)Наследственно обусловленные формы:
-интеллектуальных нарушений;
-сенсорных нарушений (глухоты, тугоухости и слепоты, слабовидения);
-нарушения опорно-двигательного аппарата;
-речевых расстройств;
-эмоционально-личностных расстройств и поведения;
Задания для самостоятельной работы
1)Перечислите клинические проявления наследственных болезней.
2)Классификация наследственных болезней.
3)Этиология, патогенез и классификация генных болезней.
4) Этиология, патогенез и классификация хромосомных болезней
5)Сенсорные дефекты при наследственных болезнях.
6)Нарушение зрения при наследственных болезнях.
7)Речевые расстройства при наследственных болезнях.
8)Роль генетических факторов в возникновении нарушений эмоционально-волевой сферы и
поведения.
9) Роль генетических факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного аппарата.
Рекомендуемая литература
Основная:
1.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб. : Корона-Век, 2009. - 172, [3] с. : ил. - ISBN 978-5-7931-0545-3[Гриф] : 23026.
2.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова Е. М.,
Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М. : ВЛАДОС, 2005. 367 с. : ил., табл. - (Коррекционная педагогика). - ISBN 5-691-00596-0 : 121-40.
3.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
4.
Сборник задач по генетике : для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск :
БГУ, 2008. - 167 с. : табл. - ISBN 978-985-485-933-0 : 25-00.
Дополнительная:
1.
Никольский В. И.Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология" /
Никольский В. И. - М. : Академия, 2010. - 248, [1] с. : ил. - (Высшее профессиональное
обрзование). - ISBN 978-5-7695-5807-8[Гриф] : 345-58.
2.
Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / под
ред. И. В. Равич-Щербо ; Науч.-исслед. ин-т общей и пед. психологии АПН СССР. - М. :
Педагогика, 1988. - 333 с.
3.
Щипков В. П.Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. : Академия, 2003. - 256 с. : ил. - (Высшее
образование). - ISBN 5-7695-1296-2[Гриф УМО] : 91-30;108-90.
4.
Равич-Щербо И. В.Психогенетика : учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и направл.
"Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под ред. И. В.
Равич-Щербо . - М. : Аспект Пресс, 2004. - 447 с. : ил. - ISBN 5-7567-0232-6 [Гриф] : 128-13.
5.
Щипков В. П.Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. :
Академия, 2003. - 112 с. - (Среднее профессиональное образование). - ISBN 5-7695-14612[Гриф МО] : 49-50.
6.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
7.
Топорнина Н. А.Генетика человека : Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2003. - 96 с. : ил. - (Практикум). - ISBN 5-691-00717-3 :
11-85.
8.
Шевченко В. А.Генетика человека : учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина
Н. А., Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2002. - 240 с. : ил. - (Учебник для вузов). - ISBN 5691-00477-8 : 40-73;57-23.
9.
Карманова Е. П.Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова Е.
П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. ун-т". Петрозаводск : ПетрГУ, 2004. - 204 с. : ил. - ISBN 5-8021-0316-7[Гриф] : 186-20.
10. Мазяркина Т. В.Сборник задач по классической генетике / Мазяркина Т. В. ; М-во
общего и проф.образования,Мурм.гос.пед.ин-т. - Мурманск, 1998. - 29 с. - ISBN 5-88476155-4 : 30-00.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ№3
Раздел: Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
План:
1)Методы диагностики наследственных болезней.
2)Принципы лечения наследственных болезней.
3)Профилактика наследственных болезней.
Вопросы для коллективного обсуждения:
1)Особенности фенотипических проявлений наследственных болезней.
2)Симптомокомплексы при различных наследственных синдромах.
3)Лабораторные методы диагностики наследственных болезней.
4)Методы доклинической диагностики наследственных болезней.
5)Преимплантационная диагностика.
6)Медико-генетическое консультирование.
7)Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пренатальной диагностики.
Задания для самостоятельной работы
1)Выписки из первоисточника: Айзенк X., Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов.
Коэффициент интеллектуальности вашего ребенка. — М., 1997., Мутовин Г.Р. Клиническая
генетика. — М., 1997..
2) Составить таблицу: «Методы диагностики ,их характеристика и значение»
Рекомендуемая литература
Основная:
5.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб. : Корона-Век, 2009. - 172, [3] с. : ил. - ISBN 978-5-7931-0545-3[Гриф] : 23026.
6.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова Е. М.,
Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М. : ВЛАДОС, 2005. 367 с. : ил., табл. - (Коррекционная педагогика). - ISBN 5-691-00596-0 : 121-40.
7.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
8.
Сборник задач по генетике : для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск :
БГУ, 2008. - 167 с. : табл. - ISBN 978-985-485-933-0 : 25-00.
Дополнительная:
11. Никольский В. И.Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология" /
Никольский В. И. - М. : Академия, 2010. - 248, [1] с. : ил. - (Высшее профессиональное
обрзование). - ISBN 978-5-7695-5807-8[Гриф] : 345-58.
12. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / под
ред. И. В. Равич-Щербо ; Науч.-исслед. ин-т общей и пед. психологии АПН СССР. - М. :
Педагогика, 1988. - 333 с.
13. Щипков В. П.Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. : Академия, 2003. - 256 с. : ил. - (Высшее
образование). - ISBN 5-7695-1296-2[Гриф УМО] : 91-30;108-90.
14. Равич-Щербо И. В.Психогенетика : учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и направл.
"Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под ред. И. В.
Равич-Щербо . - М. : Аспект Пресс, 2004. - 447 с. : ил. - ISBN 5-7567-0232-6 [Гриф] : 128-13.
15. Щипков В. П.Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. :
Академия, 2003. - 112 с. - (Среднее профессиональное образование). - ISBN 5-7695-14612[Гриф МО] : 49-50.
16. Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
17. Топорнина Н. А.Генетика человека : Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2003. - 96 с. : ил. - (Практикум). - ISBN 5-691-00717-3 :
11-85.
18. Шевченко В. А.Генетика человека : учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина
Н. А., Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2002. - 240 с. : ил. - (Учебник для вузов). - ISBN 5691-00477-8 : 40-73;57-23.
19. Карманова Е. П.Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова Е.
П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. ун-т". Петрозаводск : ПетрГУ, 2004. - 204 с. : ил. - ISBN 5-8021-0316-7[Гриф] : 186-20.
20. Мазяркина Т. В.Сборник задач по классической генетике / Мазяркина Т. В. ; М-во
общего и проф.образования,Мурм.гос.пед.ин-т. - Мурманск, 1998. - 29 с. - ISBN 5-88476155-4 : 30-00.
13. Учебно-методическое обеспечение и информационное обеспечение дисциплины
Рекомендуемая литература
Основная:
1.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб. : Корона-Век, 2009. - 172, [3] с. : ил. - ISBN 978-5-7931-0545-3[Гриф] : 23026.
2.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова Е. М.,
Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М. : ВЛАДОС, 2005. 367 с. : ил., табл. - (Коррекционная педагогика). - ISBN 5-691-00596-0 : 121-40.
3.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
4.
Сборник задач по генетике : для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск :
БГУ, 2008. - 167 с. : табл. - ISBN 978-985-485-933-0 : 25-00.
Дополнительная:
1.
Никольский В. И.Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология" /
Никольский В. И. - М. : Академия, 2010. - 248, [1] с. : ил. - (Высшее профессиональное
обрзование). - ISBN 978-5-7695-5807-8[Гриф] : 345-58.
2.
Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / под
ред. И. В. Равич-Щербо ; Науч.-исслед. ин-т общей и пед. психологии АПН СССР. - М. :
Педагогика, 1988. - 333 с.
3.
Щипков В. П.Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. : Академия, 2003. - 256 с. : ил. - (Высшее
образование). - ISBN 5-7695-1296-2[Гриф УМО] : 91-30;108-90.
4.
Равич-Щербо И. В.Психогенетика : учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и направл.
"Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под ред. И. В.
Равич-Щербо . - М. : Аспект Пресс, 2004. - 447 с. : ил. - ISBN 5-7567-0232-6 [Гриф] : 128-13.
5.
Щипков В. П.Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М. :
Академия, 2003. - 112 с. - (Среднее профессиональное образование). - ISBN 5-7695-14612[Гриф МО] : 49-50.
6.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М. : Мастерство, 2001 ; Высш. шк. - 192 с. - (Среднее профессиональное
образование). - ISBN 5-294-00028-8 : 46-00.
7.
Топорнина Н. А.Генетика человека : Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2003. - 96 с. : ил. - (Практикум). - ISBN 5-691-00717-3 :
11-85.
8.
Шевченко В. А.Генетика человека : учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина
Н. А., Стволинская Н. С. - М. : ВЛАДОС, 2002. - 240 с. : ил. - (Учебник для вузов). - ISBN 5691-00477-8 : 40-73;57-23.
9.
Карманова Е. П.Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова Е.
П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. ун-т". Петрозаводск : ПетрГУ, 2004. - 204 с. : ил. - ISBN 5-8021-0316-7[Гриф] : 186-20.
10. Мазяркина Т. В.Сборник задач по классической генетике / Мазяркина Т. В. ; М-во
общего и проф.образования,Мурм.гос.пед.ин-т. - Мурманск, 1998. - 29 с. - ISBN 5-88476155-4 : 30-00.
11. Айала Ф„ КайгерДж. Современная генетика. — М., 1987.
12. Айзенк X., Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффициент
интеллектуальности вашего ребенка. — М., 1997.
13. Бадалян Л.О. Невропатология. — М., 1987.
14. Барашнев Ю.И., Руссу Г.С., Казанцева Л.З. Дифференциальный диагноз врожденных и
наследственных заболеваний у детей. — Кишинев, 1984.
15. Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесоюзного
симпозиума / Под ред. Б.А. Никитюка и Б.И. Когана. — М., 1984.
16. Бочков Н.П. Клиническая генетика. — М., 1997.
17. Бочков Н.П., Захаров А.С., Иванов В.И. Медицинская генетика. — М., 1984.
18. Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. — М., 1970.
19. Гершензон СМ. Основы современной генетики. — Киев, 1983.
20. Гилберт С. Биология развития. — М., 1994.
21. Григоренко ЕА„ ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на возникновение
девиантных форм развития и детских психических расстройств // Дефектология. —
1995.— № 3.
22. Грин Я., Стаут У., Тейлор Д. Биология. — М., 1990. — Т. 2.
23. Дружинин В.Н. Психология общих способностей. — М., 1995.
24. Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М.С. Певзнер. — М.,
1972.
25. Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. — М., 1995.
26. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С, Блинникова О.Е. Наследственные
синдромы и медико-генетическое консультирование. — М., 1996.
27. Конигсмарк Б.В., Горлин РД. Генетические и метаболические нарушения слуха. —
М., 1980.
28. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. — М., 1993.
29. Лилъин Е.Т., Богомазов ЕА„ Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. — М.,
1994.
30. Маринчева Г.С, Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. —
М., 1988.
31. Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. — М., 1992.
32. Мастюкова ЕМ., МосковкинаАТ. Они ждут нашей помощи. — М., 1991.
33. Мастюкова, Е. М.Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Е. М. Мастюкова,
А. Г. Московкина ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М. : ВЛАДОС, 2005.
- 367 с.
34. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. — М., 1997.
35. Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтишева, П.А. Темина.
— М., 1998.
36. Педиатрия. Руководство / Под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана. — М., 1991. — Т. 2.
37. Попов Ю.В., Вид В Д. Современная клиническая психиатрия. — М., 1997.
38. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. — Ростов-на-Дону, 1997.
39. Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии. — М., 1980.
40. Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д. Лейна и Б. Стрэдфорда. — М..
1991.
41. Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. — М., 1991.
42. Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изучение) / Под ред.
М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. — М., 1979.
43. Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. — М., 1990. — Т. 3.
44. Фридрих Ф. Близнецы. — М., 1985.
45. Шевченко, В. А.Генетика человека : Учебник для вузов / В. А. Шевченко, Н. А.
Топорнина, Н. С. Стволинская. - М. : ВЛАДОС, 2002. - 240 с. : ил. - (Учебник для вузов). ISBN 5-691-00477-8
46. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. — М., 1984.
47. Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрении, психозов и эпилепсии. — М.,
1983.
Программное обеспечение
1. Щипков В.П., Практикум по медицинской генетики: Учеб.пособие / Щипков В.П.,
КривошеинаГ.Н.- М.: Издательский центр «Академия», 2003.
2. Мезина С.И. Задачник по классической генетике: Учебное пособие.- Новосибирск:
Изд-во НГПУ:, 1994.
3. Мазяркина Т.В. Основы генетики. -Мурманск: МГПИ, 2001.
4. Мастюкова Е.М., МосковкинаА.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. Пособие для студентов
пед. высш. заведений/ Под ред.В.И.Селиверстова, Б.П. Пузанова.- М.: ВЛАДОС, 2003.
14. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Используемые технические средства:
1. Видеотехника
2. Наглядный материал(таблицы, плакаты)
Перечень видео- и аудиоматериалов программного обеспечения.
1. Основы генетики
2. д/ф Аномалия; Антанты в поисках истины
Программное обеспечение
1.
Щипков В.П., Практикум по медицинской генетики: Учеб.пособие / Щипков В.П.,
КривошеинаГ.Н.- М.: Издательский центр «Академия», 2003.
2.
Мезина С.И. Задачник по классической генетике: Учебное пособие.- Новосибирск:
Изд-во НГПУ:, 1994.
3.
Мазяркина Т.В. Основы генетики. -Мурманск: МГПИ, 2001.
4.
Мастюкова Е.М., МосковкинаА.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. Пособие для студентов пед.
высш. заведений/ Под ред.В.И.Селиверстова, Б.П. Пузанова.- М.: ВЛАДОС, 2003.
Примерные зачетные тестовые задания
Вариант № 1.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Что такое генетика?
А) наука о законах наследственности и изменчивости у человека;
Б)наука о закономерностях наследственности и изменчивости с точки зрения патологии;
В)наука о наследственности и изменчивости на клеточном уровне;
2. Мутации – это…
А) нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
3.Изменчивость – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
4.Гибридологический метод –это…
А) метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В)анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
5.Мутации бывают:
А)Индуцированные;
Б)Соматические;
В)Комбинативные
Г)Онтогенетические.
6. Митоз – это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б)процесс деления ядра клетки, в результате которого образуются две дочерние, при этом число хромосом в каждой из них соответствует
числу хромосом родительской клетки.
7.Фенотип - это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность генов в гаплоидной клетке.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Каковы возможности генеалогического метода?
А)позволяет определить типы наследования анализируемого признака и прогнозировать возможность появления признака в потомстве.
Б) позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
2.Каковы возможности близнецового метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства.
Б) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых влияний.
3.Каковы возможности цитогенетического метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства.
Б) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
4.Каковы возможности популяционно-статистичекого метода?
А)позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза
5.Для синдрома Дауна характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) олигофрения и пороки внутренних органов
В)половой инфантилизм
6.Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) высокий рост и изменение голоса;
В)заболевания соматического характера.
7.Для синдрома Клайнфельтера характерны:
А)врожденный иммунодефицит;
Б) пороки внутренних органов;
В) половой инфантилизм
ДЕ-3 Решение задач по генетике
От скрещивания зеленоплодного сорта арбузов с полосатоплодным получено 217 гибридов F-1. Гибриды F-1 переопылились и получилось
172 гибрида F-2.
У арбуза зелёна окраска плода доминирует над полосатой.
1. Сколько, типов гамет образует растение зеленоплодного сорта?
2.Сколько растений F-1 были гетерозиготными?
3.Сколько разных генотипов получилось среди растений F-2?
Сколько теоретически растений F-2 должно быть:
4. с полосатой окраской?
5. гомозиготных с зеленой окраской плодов?
Вариант № 2.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Цитологический метод – это …
А) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
Б)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
В)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
2.Генотип – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность всех наследственных признаков организма, полученных от родителей.
3.Молекулярно-генетический метод – это…
А)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б) изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
4.Виды хромосомных перестроек:
А)делеция;
Б) траслокация
В)телепортация
5.Мейоз - это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
6.Наследственность – это…
А) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
Б)свойство живых организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и особенности развития потомству.
7.Геном – это…
А) совокупность генов в гаплоидной клетке.
Б)индуцирование признаков;
Б)соматические заболевания.;
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
А) синдром Шерешевского - Тернера;
Б) фенилкетонурия
2. Что из перечисленного соответствует характеристики фенилкетонурии:
А)изменение голоса;
Б)ранее назначение диеты, которая позволяет избежать нарушения интеллектуального развития;
В) сахарный диабет;
3.Назовите заболевания встречающиеся наиболее часто:
А) мультифакторные;
Б) хромосомные.
4.Какие заболевания относятся к мультифакторным:
А) сахарный диабет;
Б) шизофрения;
В) болезнь Дауна.
5.По типу наследования моногенные болезни делятся:
А)моноплоидные
Б)аутосомно-доминантные:
6. При фенилкетонурии заболевание проявляется:
А) сразу после рождения;
Б)через 6 месяцев поле рождения.
7.Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?
А) эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
Б) эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
В)эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания красноплодного сорта томатов с желтоплодным получено 114 гибридов F-1. Гибриды F-1 были с желтоплодным сортом, и в
результате получилось 340 гибридных растений F-b.
У томата красная окраска плода доминирует над желтой.
Сколько, типов гамет продуцирует:
1. растение красноплодного сорта?
2.гибридное растение F-1?
Сколько были среди:
3. гибридов F-1 красноплодных растений?
4. растений F-b разных генотипов?
5. Сколько должно быть теоретически желтоплодных растений среди гибридов F-b.
Вариант № 3.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Цитологический метод – это …
А) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
Б)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
В)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
2. Мутации – это…
А) нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
3.Изменчивость – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
4.Гибридологический метод –это…
А) метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В)анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
5.Мейоз - это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
6.Наследственность – это…
А) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
Б)свойство живых организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и особенности развития потомству.
7.Геном – это…
А) совокупность генов в гаплоидной клетке.
Б)индуцирование признаков;
Б)соматические заболевания.;
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания относятся к мультифакторным:
А) сахарный диабет;
Б) шизофрения;
В) болезнь Дауна.
2.По типу наследования моногенные болезни делятся:
А)моноплоидные
Б)аутосомно-доминантные:
3. При фенилкетонурии заболевание проявляется:
А) сразу после рождения;
Б)через 6 месяцев поле рождения.
4.Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?
А) эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
Б) эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
В)эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
5.Каковы возможности генеалогического метода?
А)позволяет определить типы наследования анализируемого признака и прогнозировать возможность появления признака в потомстве.
Б) позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
6.Каковы возможности близнецового метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства.
Б) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых влияний.
7.Каковы возможности цитогенетического метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства.
Б) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания хохлатой курицы с петухом без хохла часть цыплят получилось без хохла.
У кур хохлатость доминирует над отсутствием хохла.
1.Сколько, типов гамет образуется у курицы?
2. Сколько разных генотипов получится от этого скрещивания?
Какова вероятность (в процентах) получится от данного скрещивания:
3. гетерозиготных цыплят?
4. гомозиготных хохлатых цыплят?
5. цыплят без хохла?
Вариант № 4.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Что такое генетика?
А) наука о законах наследственности и изменчивости у человека;
Б)наука о закономерностях наследственности и изменчивости с точки зрения патологии;
В)наука о наследственности и изменчивости на клеточном уровне;
2.Генотип – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность всех наследственных признаков организма, полученных от родителей.
3.Молекулярно-генетический метод – это…
А)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой.
Б) изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
4.Виды хромосомных перестроек:
А)делеция;
Б) траслокация
В)телепортация
5.Мутации бывают:
А)Индуцированные;
Б)Соматические;
В)Комбинативные
Г)Онтогенетические.
6. Митоз – это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые половые клетки с гаплоидным набором
хромосом гаметы.
Б)процесс деления ядра клетки, в результате которого образуются две дочерние, при этом число хромосом в каждой из них соответствует
числу хромосом родительской клетки.
7.Фенотип - это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность генов в гаплоидной клетке.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
А) синдром Шерешевского - Тернера;
Б) фенилкетонурия
2. Что из перечисленного соответствует характеристики фенилкетонурии:
А)изменение голоса;
Б)ранее назначение диеты, которая позволяет избежать нарушения интеллектуального развития;
В) сахарный диабет;
3.Назовите заболевания встречающиеся наиболее часто:
А) мультифакторные;
Б) хромосомные.
4.Каковы возможности популяционно-статистичекого метода?
А)позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза
5.Для синдрома Дауна характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) олигофрения и пороки внутренних органов
В)половой инфантилизм
6.Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) высокий рост и изменение голоса;
В)заболевания соматического характера.
7.Для синдрома Клайнфельтера характерны:
А)врожденный иммунодефицит;
Б) пороки внутренних органов;
В) половой инфантилизм
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания чёрных гетерозиготных собак было получено 24 щенка.
У собак чёрная окраска шерсти доминирует над коричневой.
Сколько теоретически должно быть среди полученных щенков:
1.коричневых щенков?
2.черных щенков?
3. гетерозиготных животных?
4. гомозиготных животных?
5. Сколько разных генотипов может быть среди полученных щенков?
Примерные вопросы к экзамену
1. Предмет и задачи курса «Основы генетики».
2. Основные этапы развития генетики.
3.
Связь генетики с дисциплинами медико-биологического и психолого-педагогического
циклов.
4. Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
7. Цитологические основы размножения и наследственности.
8. Митоз. Изменения структуры хромосом в процессе деления клетки.
9.
Кодовая система ДНК и белка.
10. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
11. В чем сущность законов Менделя?
12. Основные понятия менделевской генетики.
13. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
14. Гальтоновское направление в развитии генетики.
15. Полигенный и мультифакториальный принципы формирования фенотипа.
16. Генетические механизмы определения пола.
17. Уровни организации наследственного материала.
18. Строение хромосомы.
19. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
20. Репликация и репарация хромосом.
21. Транскрипция и трансляция.
22. Человек как объект генетического изучения.
23. Роль наследственности и среды в развитии, воспитании и обучении.
24. Методы генетики человека.
25. Аутосомно-доминантный тип наследования.
26. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
27. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
28. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
29. Y-сцепленный тип наследования.
30. Цитоплазматическая наследственность.
31. ДНК-зонды и их использование в медицинской генетике.
32. Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
33. Классификация наследственных болезней.
34. Взаимодействие наследственности и среды в развитии психологических
характеристик.
35. Особенности проявления наследственных болезней.
36. Генные болезни.
37. Хромосомные болезни.
38. Болезни с наследственной предрасположенностью.
39. Патология обмена клеточных органелл.
40.
Показания для направления на диагностику нарушений обмена веществ у детей 1 и
2-го года жизни.
41. Микроцитогенетические синдромы.
42. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
43. Психический инфантилизм при нарушениях в системе половых хромосом.
Примерная тематика рефератов
Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
Гальтоновское направление в развитии генетики.
Полигенный и мультифакторильный принципы формирования фенотипа.
Человек как объект генетического изучения.
Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
Взаимодействие наследственности и среды в развитии психологических
характеристик.
7. Особенности проявления наследственных болезней.
8. Микроцитогенетические синдромы.
9. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
10. Генетика психозов и эпилепсий.
11. Диагностика, лечение, профилактика и коррекция наследственных болезней.
12. Генетические модели специфических расстройств школьных навыков
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Методические указания по изучению дисциплины
Дисциплина «Основы генетики» относится к циклу предметной подготовки и тесно
связана с такими дисциплинами как специальная психология, специальная педагогика, а
также с дисциплинами общей педагогической подготовки – педагогикой, общей и
возрастной психологией. Важной является её связь с общепрофессиональными
дисциплинами: анатомией и физиологией органов слуха, зрения и речи, невропатологией,
психопатологией.
Педагоги всех ступеней общего образования должны быть вооружены элементарными
знаниями о процессах наследственности и изменчивости, основными темами для
обсуждения, и необходимостью обеспечения учета индивидуальных особенностей учащихся
с различными возможностями здоровья и их социальным статусом.
В лекциях раскрываются методические и теоретические основы наследования
различных заболеваний и актуальность клинических проявлений для коррекционной
педагогики, рассматриваются основные виды нарушений психосексуального и
соматосексуального развития; формы и методы генетических исследований детей с
ограниченными возможностями.
На семинарских занятиях систематизируются полученные теоретические знания.
Внеаудиторная
рабостудентов
предполагает
самостоятельное
изучение
теоретического материала и подготовку реферативных сообщений на заданные темы или
творческие работы.
Словарь терминов (глоссарий)
АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой
формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений,
транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации
(анеуплодии, трисо-мии и др.).
АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ — тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий
фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.
АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера находится вблизи одного из
концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.
АЛЛЕЛИ — формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на
гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по
правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и
обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов
получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два
аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым
аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов,
которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей,
особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении
генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного
действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных
энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их
проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при
гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет
фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся
аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.
АЛЛЕЛЬ — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых
характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными.
Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также
может различаться или быть ограничена одним полом.
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода
новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
АМИНОКИСЛОТЫ — мономеры белков.
АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей,
проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой
поверхности плаценты с поверхностью плода.
АМНИОЦЕНТЕЗ — метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится
посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости,
содержащей плодные клетки.
АМПЛИФИКАЦИЯ — образование дополнительного гена.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой
(особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.
АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к
противоположным полюсам клетки.
АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или
представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число
хромосом не кратно гаплоидному (л). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2га - 1),
трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие
потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с
неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
АНОМАЛИЯ — ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
АНТИГЕН — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
АНТИЦИПАЦИЯ — тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или
нескольким признакам не случаен.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором
одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или
признак) могла быть выражена.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признака или болезни,
при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих
родителей.
АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома
представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
БИВАЛЕНТ — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена.
Наблюдаются во время профазы — I мейоза.
БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью
получения клеток для пренатальной диагностики.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА —
безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными
биохимическими методами.
БЛАСТОПАТИЯ — пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до
15 дней после оплодотворения.
ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении.
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют
несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене
аминокислоты.
ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках
(гаметах).
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) — такой набор, в котором каждая хромосома
представлена один раз.
ГАМАРТОМА — опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения
эмбрионального развития.
ГЁМИЗИГОТНОСТЬ — состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной
хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.
ГЕН — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную
функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика
открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых,
комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но
оказывающих определенное действие.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения
рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления
манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию
которой он изменяет.
ГЕНОМ — совокупность генов в гаплоидной клетке.
ГЕНОТИП — вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение;
генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе
гомологичных хромосом.
ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную
структуру и генетически неактивная.
ГИСТОНЫ — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.
ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с У-хромосомой.
ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных
хромосом.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величине и форме, а также по
числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.
ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.
ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов
ДНК.
ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип
генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня
познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель
генетической информации.
ДУПЛИКАЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок
хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
ЗИГОТА — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и
сперматозоида.
ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или
функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.
ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) — феномен, сущность которого
состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их
происхождения (материнская или отцовская).
ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ — между кровными родственниками второй и далее степени родства.
ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке
хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке
ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
ИНСЕРЦИЯ — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре
гена.
ИНТЕРФАЗА — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на
пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.
ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в
кодировании полипептидной цепи.
КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма
хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие
хромосомных и геномных мутаций.
КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы,
объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — четко установленная последовательность событий в клетке при
вариативности их времени протекания.
КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка
ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.
КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — единая система записи наследственной информации в ДНК.
КОДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ — тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа
крови ЛВ).
КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
КОДОН (ТРИПЛЕТ) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК),
кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации»
при считывании информации.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ — последовательность
соответствующих оснований
в
противоположных цепях ДНК (А—Т, Г—Ц).
КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных
хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.
КОРДОЦЕНТЕЗ — процедура взятия крови из пупочной вены плода.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в
данном локусе происходят от одного предка.
КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматида-ми в процессе мейоза.
ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.
МЕЙОЗ — два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном
цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным
набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.
МЕТАФАЗА — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде
веретена, образуя метафазную пластинку.
МИКРОСТОМИЯ — маленькая ротовая щель.
МИКРОТИЯ — уменьшение размеров ушных раковин.
МИКРОФАКИЯ — малые размеры хрусталика.
МИКРОФТАЛЬМИЯ — малые размеры глазного яблока.
МИКРОЦЕФАЛИЯ — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
МИССЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на
другую.
МИТОЗ — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что
и родительская клетка. Способ деления соматических клеток.
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через
ДНК митохондрий.
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса.
МОДИФИКАЦИЯ — фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под
действием различных факторов среды.
МОЗАИК — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.
МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть
клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие
от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях
дробления зиготы.
МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из
хромосом.
МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития,
признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы
нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развиваются в результате
взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических
воздействий факторов окружающей среды.
МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию.
МУТАНТ — организм, несущий мутантный аллель.
МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК,
размеры которых не кратны трем основаниям.
МУТАЦИЯ — изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме).
.НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологическим фактором
является генная, хромосомная или геномная мутация.
НАСЛЕДУЕМОСТЬ — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной
генетическими факторами.
НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — такой вид изменчивости, при котором особи не
распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных
признаков.
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе
гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя
анеуплоидные клетки.
НОНСЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора
вместо смыслового кодона.
НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздействия окружающей
среды, определяемый природой генотипа.
НУКЛЕОСОМА — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар
оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.
НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод
и остаток фосфорной кислоты.
НУЛЛИСОМИК — анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных
хромосом.
ОНТОГЕНЕЗ — индивидуальное развитие организма.
ООГЕНЕЗ — процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию
женских гамет (яйцеклеток).
ООГОНИЙ — примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.
ООЦИТ — женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания
формируется яйцеклетка (п).
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2п), из
которой развивается многоклеточный организм.
ОРГАНОГЕНЕЗ — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются
и дифференцируются эмбриональные органы.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — вероятность (или частота) проявления признака у носителей
доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
ПЕРОМЕЛИЯ — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
ПЛЕЙОТРОПИЯ — множественность проявления действия гена в различных органах и/или
тканях.
ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, обусловленные многими генами, каждый из
которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) — наличие
участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.
ПОЛИПЕПТИД — последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной
связью.
ПОЛИПЛОИД — организм, имеющий три или более хромосомных наборов.
ПОЛИПЛОИДИЯ — явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма,
кратное гаплоидному.
ПОЛИСОМА — комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными
рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в
клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ — хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как
X и У.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ — мутантные аллели или комбинации аллелей
разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под
влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — диагностика наследственных болезней или других
нарушений в период внутриутробного развития.
РАМКА СЧИТЫВАНИЯ — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной
последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных
фенотипических и генотипических классов).
РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также
перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у
потомства.
РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК.
РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕПЛИКОН) — часть молекулы ДНК, в которой
осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК — процесс, при котором информация, закодированная в
последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной
точностью дочерней ДНК.
РЕСТРИКТАЗЫ — ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям
оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН — такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного
гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.
РИБОСОМА — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой
происходит синтез полипептида.
РОДОСЛОВНАЯ — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду
поколений.
САЙТ — участок молекулы нуклеиновой кислоты.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью
ферментов рестриктаз.
СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или
нескольких поколениях.
СИБСЫ — братья и сестры.
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно
возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием
одного гена.
СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) — массовое обследование разных контингентов для
предварительного выявления лиц с патологией.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией
генов в одной и той же хромосоме.
ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ — множественные копии одинаковых
последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.
ТЕЛЬЦА БАРРА — половой хроматин.
ТЕРМИНАЦИЯ — завершение процесса.
ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос
генетической информации от ДНК к РНК.
ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения
сегмента хромосомы.
ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или
переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в
полипептидной цепи.
ТРИСОМИЯ — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид
полисемии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией
называется трисомиком).
ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных
мутаций.
ФЕНОТИП — совокупность наблюдаемых внешних и внутренних признаков организма на
данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней
среды.
ФЕТОПАТИЯ — повреждения плода в период от 9-й недели до родов.
ФЕТОСКОПИЯ — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконнооптической техники.
ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ) — лечение плода до
рождения.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА — заболевание, основными признаками которого являются: хорея
(невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и
деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.
ХРОМАТИДЫ — субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.
ХРОМАТИН — молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации
размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосомы.
ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) —, изменение в структуре хромосом.
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
ХРОМОСОМЫ — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие
определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к
самовоспроизведению.
Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признаков, гены которых
локализованы в Х-хромосоме.
ЦЕНТРОМЕРЫ — область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена при делении
клетки.
ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5', 3, концов
ДНК или РНК.
ЭКЗОНЫ — фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о последовательности
аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.
ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень выраженности генетически детерминированного признака.
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется
мРНК.
ЭМБРИОПАТИЯ — порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после
оплодотворения.
ЭНДОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, расщепляющие связи внутри полинуклеотидной цепи,
специфичны к определенным последовательностям нуклеотидов.
ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ) — болезнь
плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже группе
крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резусположительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа
крови особенно А (II).
ЭУКАРИОТЫ — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.
ЭУХРОМАТИН — участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах,
состоят из функционально активного генетического материала.
ЯДРО — жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого
является наличие генетического материала (ДНК).
ЯЙЦЕКЛЕТКА — половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.